Ein Allel (oder) ist eine von zwei oder mehr Formen eines Gens oder eines genetischen geometrischen Orts (allgemein eine Gruppe von Genen). Die Form "allel" wird auch, eine Abkürzung von allelomorph verwendet. Manchmal können verschiedene Allele auf verschiedene erkennbare phenotypic Charakterzüge wie verschiedene Pigmentation hinauslaufen. Jedoch laufen viele Schwankungen am genetischen Niveau auf wenig oder keine erkennbare Schwankung hinaus.

Die meisten Mehrzellorganismen haben zwei Sätze von Chromosomen, d. h. sie sind diploid. Diese Chromosomen werden homologe Chromosomen genannt. Organismen von Diploid haben eine Kopie jedes Gens (und deshalb ein Allel) auf jedem Chromosom. Wenn beide Allele dasselbe sind, sind sie homozygotes. Wenn die Allele verschieden sind, sind sie heterozygotes.

Eine Bevölkerung oder Arten von Organismen schließen normalerweise vielfache Allele an jedem geometrischen Ort unter verschiedenen Personen ein. Die Schwankung von Allelic an einem geometrischen Ort ist als die Zahl von Allelen (polymorphism) Gegenwart oder das Verhältnis von heterozygotes in der Bevölkerung messbar.

Zum Beispiel, am geometrischen Genort für die ABO Blutgruppe-Kohlenhydrat-Antigene in Menschen, erkennt klassische Genetik drei Allele, mich, mich und mich an, die Vereinbarkeit von Bluttransfusionen bestimmen. Jede Person hat einen von sechs möglichen Genotypen (AA, AO, BB, FILIALE, AB und OO), die einen von vier möglichen Phänotypen erzeugen: "A" (erzeugt durch AA homozygous und AO heterozygous Genotypen), "B" (erzeugt durch BB homozygous und FILIALE heterozygous Genotypen), "AB" heterozygotes, und "O" homozygotes. Es ist jetzt bekannt, dass jeder der A, B, und O Allele wirklich eine Klasse von vielfachen Allelen mit verschiedenen DNA-Folgen sind, die Proteine mit identischen Eigenschaften erzeugen: Mehr als 70 Allele sind am ABO geometrischen Ort bekannt. Eine Person mit dem Blut "des Typs A" kann ein AO heterozygote, ein AA homozygote oder A'A heterozygote mit zwei verschiedenen Allele sein.

Das Wort "Allel" ist eine kurze Form von allelomorph ('andere Form'), der in den frühen Tagen der Genetik verwendet wurde, um verschiedene Formen eines als verschiedene Phänotypen entdeckten Gens zu beschreiben. Es ist auf die griechische Wurzel , und alius (lateinische) Bedeutung von "anderem" zurückzuführen; dann das Wort , allelos, "einander" bedeutend.

Dominierende und rückläufige Allele

In vielen Fällen können genotypische Wechselwirkungen zwischen den zwei Allelen an einem geometrischen Ort als dominierend oder rückläufig beschrieben werden, gemäß welchem von den zwei homozygous Genotypen der Phänotyp des heterozygote am meisten ähnelt. Wo der heterozygote von einem der homozygotes nicht zu unterscheidend ist, wie man sagt, ist das beteiligte Allel zum anderen dominierend, der, wie man sagt, zum ersteren rückläufig ist. Der Grad und das Muster der Überlegenheit ändern sich unter geometrischen Orten. Weil eine weitere Diskussion Überlegenheit (Genetik) sieht. Dieser Typ der Wechselwirkung wurde zuerst von Gregor Mendel formell beschrieben. Jedoch setzen sich viele Charakterzüge über diese einfache Kategorisierung hinweg, und die Phänotypen werden durch das polygenic Erbe modelliert.

Der Begriff "wilder Typ" Allel wird manchmal gebraucht, um ein Allel zu beschreiben, das, wie man denkt, zum typischen phenotypic Charakter beiträgt, der so in "wilden" Bevölkerungen von Organismen gesehen ist wie Taufliegen (Taufliege melanogaster). Solch ein "wilder Typ" Allel wurde als dominierend, üblich, und "normal", im Gegensatz zu "Mutations"-Allelen betrachtet als rückläufig, selten, und oft schädlich historisch betrachtet. Es wurde allgemein gedacht, dass die meisten Personen homozygous für den "wilden Typ" Allel an den meisten geometrischen Genorten waren, und dass jedes alternative 'Mutations'-Allel in der Homozygous-Form in einer kleinen Minderheit von "betroffenen" Personen, häufig als genetische Krankheiten, und öfter in der Heterozygous-Form in "Transportunternehmen" für das Mutationsallel gefunden wurde. Es wird jetzt geschätzt, dass die meisten oder alle geometrischen Genorte mit vielfachen Allelen hoch polymorph sind, deren sich Frequenzen von der Bevölkerung zur Bevölkerung ändern, und dass sehr viel genetische Schwankung in der Form von Allelen verborgen wird, die offensichtliche phenotypic Unterschiede nicht erzeugen.

Allel und Genotyp-Frequenzen

Die Frequenz von Allelen in einer diploid Bevölkerung kann verwendet werden, um die Frequenzen der entsprechenden Genotypen vorauszusagen (sieh Zähen-Weinberg Grundsatz). Für ein einfaches Modell, mit zwei Allelen:

:

wo p die Frequenz eines Allels ist und q die Frequenz des alternativen Allels ist, die notwendigerweise zur Einheit resümieren. Dann ist p der Bruchteil der Bevölkerung homozygous für das erste Allel, 2pq ist der Bruchteil von heterozygotes, und q ist der Bruchteil homozygous für das alternative Allel. Wenn das erste Allel zum zweiten dominierend ist, dann ist der Bruchteil der Bevölkerung, die den dominierenden Phänotyp zeigen wird, p + 2pq, und der Bruchteil mit dem rückläufigen Phänotyp ist q.

Mit drei Allelen:

: und

Im Fall von vielfachen Allelen an einem diploid geometrischen Ort wird die Zahl von möglichen Genotypen (G) mit mehreren Allelen (a) durch den Ausdruck gegeben:

Schwankung von Allelic in genetischen Unordnungen

Mehrere genetische Unordnungen werden verursacht, wenn eine Person zwei rückläufige Allele für einen Charakterzug des einzelnen Gens erbt. Rückläufige genetische Unordnungen schließen Albinismus, Zystischen Fibrosis, Galactosemia, Phenylketonuria (PKU) und Krankheit von Tay-Sachs ein. Andere Unordnungen sind auch wegen rückläufiger Allele, aber weil der geometrische Genort auf dem X Chromosom gelegen wird, so dass Männer nur eine Kopie haben (d. h. sie sind hemizygous), sie sind in Männern häufiger als in Frauen. Beispiele schließen rot-grüne Farbenblindheit und Zerbrechlich X Syndrom ein.

Andere Unordnungen, wie Krankheit von Huntington, kommen vor, wenn eine Person nur ein dominierendes Allel erbt.

Siehe auch

• Allozyme
• Evolution
• Genealogischer DNA-Test
• Haplo-Angemessenheit
• Meiosis
• Mendelscher Fehler
• Mendelsches Erbe
• Mitosis
• Polymorphism
• Der Punnett Square

Verweisungen und Zeichen

• Nationale Geografische Gesellschaft, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Lebenswissenschaft". New York, Ohio, Kalifornien, Illinois: Glencoe McGraw-Hügel. 2002

Links

• ALFRED: Die Allel-Frequenzdatenbank
• EHSTRAFD.org - STR menschliche Erdallel-Frequenzdatenbank