Tödliche Familienschlaflosigkeit (FFI) ist geerbte prion Krankheit einer sehr seltenen autosomal Dominante des Gehirns. Es wird fast immer durch eine Veränderung zum Protein PrP verursacht, aber kann sich auch spontan in Patienten mit einer nichtgeerbten Veränderungsvariante genannt sporadic Fatal Insomnia (sFI) entwickeln. FFI hat kein bekanntes Heilmittel und schließt sich progressiv verschlechternde Schlaflosigkeit ein, die zu Halluzinationen, Delirium und Confusional-Staaten wie das der Dementia führt. Die durchschnittliche Überleben-Spanne für Patienten, die mit FFI nach dem Anfall von Symptomen diagnostiziert sind, ist 18 Monate.

Das veränderte Protein, genannt PrP, ist in gerade 40 Familien weltweit gefunden worden, ungefähr 100 Menschen betreffend; wenn nur ein Elternteil das Gen hat, hat die Nachkommenschaft eine 50-%-Chance, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Das erste registrierte Opfer war ein italienischer Mann, Verstorbener in Venedig das Jahr 1765.

Der prion

Gen PRNP, der Instruktionen zur Verfügung stellt, für das prion Protein PrP zu machen, wird auf dem kurzen (p) Arm des Chromosoms 20 an der Position p13 gelegen. Sowohl FFI Patienten als auch diejenigen mit Krankheit von Creutzfeldt-Jakob tragen eine Veränderung an codon 178 des prion Protein-Gens. FFI wird mit der Anwesenheit des methionine codon an der Position 129 des Mutationsallels unveränderlich verbunden, wohingegen CJD mit der Anwesenheit des valine codon an dieser Position verbunden wird. "Die Krankheit ist, wo es eine Änderung von Aminosäure an der Position 178 gibt, wenn ein asparagine (N) statt der normalen aspartic Säure (D) gefunden wird. Das muss mit einem methionine an der Position 129 begleitet werden."

Sporadische tödliche Schlaflosigkeit

Nur acht Fälle von sFI sind jemals bezüglich des Julis 2005 diagnostiziert worden. In sFI gibt es keine Veränderung im PRNP-prion Gen in D178N, aber alle haben methionine homozygosity an codon 129.

Präsentation

Das Alter des Anfalls, ist im Intervall von 18 bis 60, mit einem Durchschnitt 50 variabel. Jedoch neigt die Krankheit dazu, in späteren Jahren in erster Linie im Anschluss an die Geburt prominent vorzukommen. Die Krankheit kann vor dem Anfall durch die genetische Prüfung entdeckt werden. Tod kommt gewöhnlich zwischen 7 und 36 Monaten vom Anfall vor. Die Präsentation der Krankheit ändert sich beträchtlich von der Person der Person sogar unter Patienten aus derselben Familie.

Die Krankheit hat vier Stufen, 7 bis 18 Monate nehmend, um seinen Kurs zu führen:

1. Der Patient erträgt zunehmende Schlaflosigkeit, auf panische Angriffe, Paranoia und Phobien hinauslaufend. Diese Bühne dauert seit ungefähr vier Monaten.
2. Halluzinationen und panische Angriffe werden bemerkenswert, seit ungefähr fünf Monaten weitergehend.
3. Ganzer Unfähigkeit zu schlafen wird vom schnellen Gewichtsverlust gefolgt. Das dauert seit ungefähr drei Monaten.
4. Dementia, während deren der Patient unempfänglich oder stumm über den Kurs von sechs Monaten wird. Das ist der Endfortschritt der Krankheit, nach der Tod folgt.

Andere Symptome schließen das reiche Schwitzen ein, stellen Schüler, den plötzlichen Eingang in Klimakterium für Frauen und Machtlosigkeit für Männer, Hals-Steifkeit und Erhebung des Blutdrucks und der Herzrate genau fest. Verstopfung ist ebenso üblich.

Behandlung

Es gibt kein Heilmittel oder Behandlung für FFI. Gentherapie ist bis jetzt erfolglos. Während es nicht zurzeit möglich ist, die zu Grunde liegende Krankheit umzukehren, gibt es einige Beweise, dass Behandlungen, die sich auf die Symptome konzentrieren, Lebensqualität verbessern können.

Mehrere Fälle haben bewiesen, dass Schlaftabletten und Barbitursäurepräparat nicht helfen; sie machen FFI schlechter und beschleunigen wirklich die Krankheit. 74 % der Zeit ist das der Fall.

Einer der bemerkenswertesten Fälle ist der von Michael Corke, einem Musik-Lehrer von Chicago, Illinois. Er hat plötzlich begonnen Schwierigkeiten zu haben, nicht lange nach seinem 40. Geburtstag 1991, und seiner Gesundheit und schnell verschlechterter Stimmung zu schlafen, weil seine Schlaflosigkeit schlechter gewachsen ist. Schließlich konnte er nicht überhaupt schlafen, und er wurde bald auf das Krankenhaus eingelassen. Ärzte dort waren nicht überzeugt, was mit ihm falsch gewesen ist, am Anfang Multiple Sklerose diagnostizierend; in einem Angebot, ihn zu senden, um in den späteren Stufen der Krankheit zu schlafen, haben Ärzte ein Koma mit dem Gebrauch von Beruhigungsmitteln veranlasst, aber sie haben gefunden, dass sein Gehirn noch gescheitert hat zuzumachen. Corke ist 1992 einen Monat vor seinem 41. Geburtstag gestorben, vor der Zeit er ohne Schlaf seit sechs Monaten gegangen war.

Ein Patient ist im Stande gewesen, die durchschnittliche Überleben-Zeit um fast ein Jahr mit verschiedenen Strategien, einschließlich der Vitamin-Therapie und Meditation, mit verschiedenen Anreizen und narcoleptics und sogar ganzer Sinnesberaubung in einem Versuch zu überschreiten, Schlaf nachts und Zunahme-Vorsicht während des Tages zu veranlassen. Dennoch, über den Kurs seiner Proben, hat der Patient dem klassischen vierstufigen Fortschritt von Symptomen erlegen.

Gegen Ende der 2000er Jahre wurde ein Maus-Modell für FFI gemacht. Diese Mäuse drücken eine humanisierte Version des Proteins von PrP aus, das auch den D178N FFI Veränderung enthält. Diese Mäuse scheinen, progressiv weniger und kürzere Perioden des ununterbrochenen Schlafes, des Schadens im thalamus und der frühen Todesfälle zu haben, die Leuten mit FFI ähnlich sind.

Normaler Schlaf und FFI

Normaler Schlaf hat verschiedene Stufen, die zusammen 90 bis 100 Minuten dauern:

• REM-Schlaf, wenn Träume vorkommen.
• Nicht REM Stufen 1 und 2: Licht verlangsamt Welle-Schlaf-NREM-Schlaf
• Nicht REM Stufen 3 und 4: Tiefer Schlaf

REM ist für die Gesundheit am wichtigsten, die von der Bühne 2 gefolgt ist. Wie man glaubt, geschehen der grösste Teil des Wiederbelebens und Reparatur von Prozessen des Körpers während dieser zwei Stufen. Die FFI-Patienten können vorbei an der Bühne 1 nicht gehen, und so bekommt Verstand den Rest nicht, den sie wiederbeleben müssen. Anhaltende REM-Schlaf-Beraubung ist die schließliche Todesursache.

Zusammenhängende Bedingungen

Es gibt andere Krankheiten, die das prion Säugetierprotein einschließen. Einige sind (TSEs) wie kuru, schwerfälliger spongiform encephalopathy (BSE, auch bekannt als "Krankheit der BSE-kranken Kuh") in Kühen und chronischer zehrender Krankheit in amerikanischen Rehen und amerikanischem Elch in einigen Gebieten der Vereinigten Staaten und Kanadas, sowie Krankheit von Creutzfeldt-Jakob (CJD) übertragbar. Bis neulich, wie man nur dachte, waren Prion-Krankheiten über den direkten Kontakt mit dem angesteckten Gewebe, solcher als davon übertragbar, angestecktes Gewebe, Transfusion oder Versetzung zu essen; neue Forschung weist jetzt darauf hin, dass prion Krankheiten über Aerosole übersandt werden können, aber dass die breite Öffentlichkeit nicht gefährdet Bordinfektion ist.

Referenzen

Bibliografie

Außenverbindungen

• "Die Familie, die" Buch von D.T. Max, NPR Interview nicht Schlafen Konnte
• Tödliche Familienschlaflosigkeitsfamilienvereinigungswebsite
• FFI Veränderung D178N