Syndrom von Turner oder Ullrich-Dreher-Syndrom (auch bekannt als "Gonadal dysgenesis"), 45 XO, umfassen mehrere Bedingungen in menschlichen Frauen, von denen monosomy X (Abwesenheit eines kompletten Sexualchromosoms, des Körpers von Barr) am üblichsten ist. Es ist eine chromosomale Abnormität, in der alle oder ein Teil von einem der Sexualchromosomen fehlen (ungekünstelte Menschen haben 46 Chromosomen, von denen zwei Sexualchromosomen sind). Normale Frauen haben zwei X Chromosomen, aber in Syndrom von Turner wird eines jener Sexualchromosomen vermisst oder hat andere Abnormitäten. In einigen Fällen wird das Chromosom in einigen Zellen, aber nicht anderen, eine Bedingung vermisst, die auf als mosaicism oder "Turner mosaicism" verwiesen ist.

In 1 2000 - jede 5000. phenotypic Frau vorkommend, äußert sich das Syndrom auf mehrere Weisen. Es gibt charakteristische physische Abnormitäten, wie kurze Statur, Schwellung, breite Brust, niedriger Haaransatz, niedrig gesetzte Ohren und Schwimmhälse. Mädchen mit Dreher-Syndrom erfahren normalerweise gonadal Funktionsstörung (Nichtarbeitseierstöcke), der auf amenorrhea (Abwesenheit des Menstruationszyklus) und Sterilität hinausläuft. Gleichzeitige Gesundheitssorgen sind auch, einschließlich angeborener Herzkrankheit, hypothyroidism (reduzierte Hormonsekretion durch die Schilddrüse), Zuckerkrankheit, Visionsprobleme oft anwesend, Sorgen und viele autogeschützte Krankheiten hörend. Schließlich wird ein spezifisches Muster von kognitiven Defiziten häufig mit besonderen Schwierigkeiten in visuospatial beobachtet, und Speicherbereiche mathematisch.

Das Syndrom von Turner wird nach Henry H. Turner genannt.

Zeichen und Symptome

Gemeinsame Merkmale des Dreher-Syndroms schließen ein:

• Kurze Statur
• Lymphedema (Schwellung) der Hände und Füße
• Breite Brust (beschirmen Brust), und Nippel weit unter Drogeneinfluss
• Niedriger Haaransatz
• Niedrig gesetzte Ohren
• Fortpflanzungssterilität
• Rudimentäre Eierstöcke gonadal Streifen (unterentwickelte gonadal Strukturen, die später fibrosed werden)
• Amenorrhoea oder die Abwesenheit einer Menstruationsperiode
• Vergrößertes Gewicht, Beleibtheit
• Beschirmen Sie gestaltete Brust des Herzens
• Verkürzter metacarpal IV
• Kleine Fingernägel
• Charakteristische Gesichtsbehandlung zeigt
• Schwimmhals von zystischem hygroma im Säuglingsalter
• Coarctation der Aorta
• Prämolar Aortaklappe
• Schlechte Brustentwicklung
• Hufeisen-Niere
• Sehschwächungen sclera, Hornhaut, Glaukom, usw.
• Ohr-Infektionen und das Hören des Verlustes
• Hohes Verhältnis der Taille zur Hüfte (sind die Hüften nicht viel größer als die Taille)
• Aufmerksamkeitsunordnung des Defizits/Hyperaktivität oder ADHD (Probleme mit der Konzentration, dem Gedächtnis, der Aufmerksamkeit mit der Hyperaktivität gesehen größtenteils in der Kindheit und Adoleszenz)
• Nichtwörtliche Lernschwäche (Probleme mit der Mathematik, den sozialen Sachkenntnissen und den Raumbeziehungen)

Andere Eigenschaften können eine kleine Gamasche (micrognathia), cubitus valgus (gedreht - in Ellbogen), weiche nach oben gerichtete Nägel, palmar Falte und herunterhängende Augenlider einschließen. Weniger üblich sind pigmented Maulwürfe, Verlust und einen Gaumen des hohen Bogens (schmaler Fußkiefer) hörend. Dreher-Syndrom äußert sich verschieden in jeder Frau, die durch die Bedingung betroffen ist, und keine zwei Personen werden dieselben Eigenschaften teilen.

Ursache

Risikofaktoren für Syndrom von Turner sind nicht weithin bekannt. Genetischer mosaicism (46XX/45XO) wird meistenteils, neben der Nichttrennung (45XO) und teilweiser monosomy (46XX) hineingezogen. Die Nichttrennungszunahme mit dem mütterlichen Alter, solcher bezüglich Unten Syndroms, aber diese Wirkung ist für Syndrom von Turner nicht klar. Es ist auch unbekannt, wenn es eine genetische Geneigtheitsgegenwart gibt, die die Abnormität verursacht, obwohl die meisten Forscher und Ärzte, die Dreher-Frauen behandeln, zugeben, dass das hoch unwahrscheinlich ist. In 75 % von Fällen der inactivated ist X Chromosom des väterlichen Ursprungs.

Es gibt zurzeit keinen bekannten Grund zu Syndrom von Turner, obwohl es mehrere Theorien gibt, die das Thema umgeben. Die einzige feste Tatsache, die heute bekannt ist, ist, der während des Vorstellungsteils oder des ganzen zweiten Sexualchromosoms dem Fötus nicht übertragen wird. Mit anderen Worten haben diese Frauen Körper von Barr nicht, die jene X Chromosomen inactivated durch die Zelle sind.

Diagnose

Pränatal

Dreher-Syndrom kann durch amniocentesis oder chorionic villus diagnostiziert werden, während Schwangerschaft ausfallend.

Häufig können Föten mit Syndrom von Turner durch anomale Ultraschall-Ergebnisse (d. h., Herzdefekt, Niereabnormität, zystischer hygroma, ascites) identifiziert werden. In einer Studie von 19 europäischen Registrierungen wurden 67.2 % pränatal diagnostizierter Fälle des Syndroms von Turner durch Abnormitäten auf dem Ultraschall entdeckt. 69.1 % von Fällen hatten eine Anomalie-Gegenwart, und 30.9 % hatten zwei oder mehr Anomalien.

Eine vergrößerte Gefahr des Dreher-Syndroms kann auch durch den anomalen dreifachen oder vierfachen mütterlichen Serum-Schirm angezeigt werden. Die Föten haben diagnostiziert

durch das positive mütterliche Serum Abschirmung werden öfter zu gefunden

haben Sie ein Mosaik karyotype als diejenigen, die diagnostiziert sind, gestützt auf ultrasonographic Abnormitäten und

umgekehrt werden diejenigen mit dem Mosaik karyotypes mit geringerer Wahrscheinlichkeit Ultraschall-Abnormitäten vereinigt haben.

Obwohl die Wiederauftreten-Gefahr nicht vergrößert wird, wird das genetische Raten häufig für Familien empfohlen, die eine Schwangerschaft oder Kind mit Syndrom von Turner gehabt haben.

Postnatal

Dreher-Syndrom kann postnatal in jedem Alter diagnostiziert werden. Häufig wird es bei der Geburt wegen Herzprobleme, eines ungewöhnlich breiten Halses oder Schwellung der Hände und Füße diagnostiziert. Jedoch ist es auch dafür üblich, undiagnostiziert seit mehreren Jahren normalerweise zu gehen, bis das Mädchen das Alter der Pubertät/Adoleszenz erreicht und sie scheitert, sich richtig zu entwickeln

(die mit der Pubertät vereinigten Änderungen kommen nicht vor). In der Kindheit kann eine kurze Statur für das Syndrom von Turner bezeichnend sein.

Ein Test, genannt einen karyotype oder eine Chromosom-Analyse, analysiert die chromosomale Zusammensetzung der Person. Das ist der Test der Wahl, Syndrom von Turner zu diagnostizieren.

Prognose

Während die meisten physischen Ergebnisse harmlos sind, kann es bedeutende medizinische mit dem Syndrom vereinigte Probleme geben.

Pränatal

Trotz der ausgezeichneten postnatalen Prognose, wie man denkt, enden 99 % von Vorstellungen des Dreher-Syndroms in der spontanen Abtreibung oder Totgeburt, und nicht weniger als haben 15 % aller spontanen Abtreibungen die X, O karyotype. Unter Fällen, die durch die Routine amniocentesis oder chorionic villus Stichprobenerhebung entdeckt werden, hat eine Studie gefunden, dass das Vorherrschen des Syndroms von Turner unter geprüften Schwangerschaften 5.58 und 13.3mal höher beziehungsweise war als unter lebendem neonates in einer ähnlichen Bevölkerung.

Kardiovaskulär

Preis u. a. (1986-Studie von 156 Patientinnen mit Syndrom von Turner) hat eine bedeutsam größere Zahl von Todesfällen durch Krankheiten des Kreislaufsystems gezeigt als erwartet, Hälfte von ihnen wegen angeborener Herzdefekte — größtenteils postductal coarctation der Aorta. Als Patienten mit angeborener Herzkrankheit aus der Probe der Studie weggelassen wurden, wurde die Sterblichkeit von Kreislaufunordnungen nicht bedeutsam vergrößert.

Kardiovaskuläre Missbildungen sind eine ernste Sorge, weil es der häufigste Grund des Todes in Erwachsenen mit Syndrom von Turner ist. Es nimmt einen wichtigen Teil in der 3-fachen Zunahme in der gesamten Sterblichkeit und der reduzierten Lebenserwartung (bis zu 13 Jahre) vereinigt mit Syndrom von Turner.

Ursache

Gemäß Sybert, 1998 die Daten sind unzulänglich, um Beschlüsse über Korrelationen des Phänotyps-karyotype hinsichtlich kardiovaskulärer Missbildungen in Syndrom von Turner zu erlauben, weil die Zahl von innerhalb der weniger allgemeinen karyotype Gruppen studierten Personen zu klein ist. Andere Studien deuten auch die Anwesenheit von verborgenen mosaicisms an, die auf üblichen Karyotypic-Analysen in einigen Patienten mit 45, X karyotype nicht diagnostiziert werden.

Schließlich die Vereinigungen zwischen karyotype und phenotypic Eigenschaften, einschließlich kardiovaskulärer Missbildungen, bleiben zweifelhaft.

Vorherrschen von kardiovaskulären Missbildungen

Das Vorherrschen von kardiovaskulären Missbildungen unter Patienten mit Syndrom von Turner erstreckt sich von 17 % (Landin-Wilhelmsen u. a. 2001) zu 45 % (Dawson-Falk u. a. 1992).

Die in den verschiedenen Studien gefundenen Schwankungen sind Schwankungen in nichtangreifenden Methoden hauptsächlich zuzuschreibend, die für die Abschirmung und die Typen von Verletzungen verwendet sind, die sie charakterisieren können (Ho u. a. 2004). Jedoch weist Sybert, 1998 darauf hin, dass es einfach der kleinen Zahl von Themen in den meisten Studien zuzuschreibend sein konnte.

Verschiedener karyotypes kann sich unterscheidendes Vorherrschen von kardiovaskulären Missbildungen haben. Zwei Studien haben ein Vorherrschen von kardiovaskulären Missbildungen von 30 % und 38 % in einer Gruppe von reinen 45, X monosomy gefunden. Aber andere karyotype Gruppen denkend, haben sie ein Vorherrschen von 24.3 % und 11 % in Patienten mit dem Mosaik X monosomy und ein Vorherrschen von 11 % in Patienten mit X chromosomalen Strukturabnormitäten gemeldet.

Das höhere Vorherrschen in der Gruppe von reinen 45, X monosomy sind in erster Linie wegen eines bedeutenden Unterschieds im Vorherrschen von Aortaklappe-Abnormitäten und coarctation der Aorta, der zwei allgemeinsten kardiovaskulären Missbildungen.

Angeborene Herzkrankheit

Meistens beobachtet sind angeborene hemmende Verletzungen der linken Seite des Herzens, zu reduziertem Fluss auf dieser Seite des Herzens führend. Das schließt Prämolar Aortaklappe und der Aorta (schmäler werdender) coarctation ein. Sybert, 1998 hat gefunden, dass mehr als 50 % der kardiovaskulären Missbildungen, die in ihrer Studie von Personen mit Syndrom von Turner beobachtet sind, Prämolar Aortaklappen oder coarctation der Aorta, allein oder in der Kombination waren.

Andere angeborene kardiovaskuläre Missbildungen, wie teilweise anomale venöse Drainage und Aortaklappe stenosis oder Aortaerbrechen, sind auch in Syndrom von Turner üblicher als in der allgemeinen Bevölkerung. Hypoplastic ist abgereist Herzsyndrom vertritt die strengste Verminderung nach links seitiger Strukturen

Prämolar Aortaklappe

Bis zu 15 % von Erwachsenen mit Syndrom von Turner haben Prämolar Aortaklappen, meinend, dass es nur zwei, statt drei, Teile zu den Klappen im Hauptblutgefäß gibt, das vom Herzen führt. Da Prämolar-Klappen dazu fähig sind, Blutfluss richtig zu regeln, kann diese Bedingung unentdeckt ohne regelmäßige Abschirmung gehen. Jedoch werden sich Prämolar-Klappen mit größerer Wahrscheinlichkeit verschlechtern und später scheitern. Kalkbildung kommt auch in den Klappen vor, die zu einer progressiven Klappenfunktionsstörung, wie gezeigt, durch Aortastenosis oder Erbrechen führen können.

Mit einem Vorherrschen von 12.5 % bis 17.5 % (Dawson-Falk u. a. 1992), Prämolar ist Aortaklappe die allgemeinste angeborene Missbildung, die das Herz in diesem Syndrom betrifft. Es wird gewöhnlich isoliert, aber es kann in der Kombination mit anderen Anomalien, besonders coarctation der Aorta gesehen werden.

Coarctation der Aorta

Zwischen 5 % und 10 % von denjenigen, die Geduld gehabt sind, hat Syndrom von Turner coarctation der Aorta, ein angeborenes Einengen der hinuntersteigenden Aorta, gewöhnlich gerade distal zum Ursprung der linken subclavian Arterie (die Arterie, dass Zweige vom Bogen der Aorta zum linken Arm) und gegenüber dem Kanal (und hat so "juxtaductal" genannt). Schätzungen des Vorherrschens dieser Missbildung in Patienten mit Syndrom von Turner erstrecken sich von 6.9 % bis 12.5 % (Dawson-Falk u. a. 1992). Ein coarctation der Aorta in einer Frau ist das Syndrom von Turner andeutend, und deutet das Bedürfnis nach weiteren Tests wie ein karyotype an.

Teilweise anomale venöse Drainage

Diese Abnormität ist eine relativ seltene angeborene Herzkrankheit in der allgemeinen Bevölkerung. Das Vorherrschen dieser Abnormität ist auch niedrig (ungefähr 2.9 %) in Syndrom von Turner. Jedoch ist seine Verhältnisgefahr 320 im Vergleich mit der allgemeinen Bevölkerung. Seltsam scheint Syndrom von Turner, mit ungewöhnlichen Formen der teilweisen anomalen venösen Drainage vereinigt zu werden.

Im Management eines Patienten mit Syndrom von Turner ist es notwendig zu beachten, dass diese nach links seitigen kardiovaskulären Missbildungen in Syndrom von Turner auf eine vergrößerte Empfänglichkeit für bakteriellen endocarditis hinauslaufen. Deshalb sollten prophylaktische Antibiotika betrachtet werden, wenn Verfahren mit der hohen Gefahr endocarditis wie Zahnreinigung durchgeführt werden.

Syndrom von Turner wird häufig mit beharrlicher Hypertonie manchmal in der Kindheit vereinigt. In der Mehrheit von Syndrom-Patienten von Turner mit Hypertonie gibt es keine spezifische Ursache. Im Rest wird es gewöhnlich mit kardiovaskulären oder Niereabnormitäten einschließlich coarctation der Aorta vereinigt.

Aortaausdehnung, Sezieren und Bruch

Zwei Studien haben Aortaausdehnung in Syndrom von Turner angedeutet, normalerweise mit der Wurzel der steigenden Aorta verbunden seiend und gelegentlich sich durch den Aortabogen bis zu die hinuntersteigende Aorta, oder an der Seite von vorherigem coarctation der Aorta-Reparatur ausstreckend.

• Allen u. a., 1986, wer 28 Mädchen mit Syndrom von Turner bewertet hat, hat ein bedeutsam größeres Mittelaortawurzeldiameter in Patienten mit Syndrom von Turner gefunden als in der Kontrollgruppe (verglichen für die Körperfläche). Dennoch war das in Syndrom-Patienten von Turner gefundene Aortawurzeldiameter noch gut innerhalb der Grenzen.
• Das ist durch die Studie von Dawson-Falk bestätigt worden u. a. 1992, wer 40 Patienten mit Syndrom von Turner bewertet hat. Sie haben grundsätzlich dieselben Ergebnisse präsentiert: Ein größeres Mittelaortawurzeldiameter, das dennoch innerhalb der normalen Reihe für die Körperfläche bleibt.

Sybert, 1998 weist darauf hin, dass es unbewiesen bleibt, dass Aortawurzeldiameter, die für die Körperfläche, aber noch gut innerhalb von normalen Grenzen relativ groß sind, eine Gefahr für die progressive Ausdehnung einbeziehen.

Vorherrschen von Aortaabnormitäten

Das Vorherrschen der Aortawurzelausdehnung erstreckt sich von 8.8 % bis 42 % in Patienten mit Syndrom von Turner. Selbst wenn nicht jede Aortawurzelausdehnung notwendigerweise zu einem Aortasezieren (circumferential oder Querträne des intima), Komplikationen wie Sezieren weitergeht, kann Aortabruch, der auf Tod hinausläuft, vorkommen. Die Naturgeschichte der Aortawurzelausdehnung ist noch unbekannt, aber es ist eine Tatsache, dass es mit dem Aortasezieren und Bruch verbunden wird, der eine hohe Sterblichkeitsziffer hat.

Aortasezieren betrifft 1 % bis 2 % von Patienten mit Syndrom von Turner. Infolgedessen sollte jede Aortawurzelausdehnung ernstlich in Betracht gezogen werden, weil es ein tödliches Aortasezieren werden konnte. Alltägliche Kontrolle wird hoch empfohlen.

Risikofaktoren für den Aortabruch

Es wird gut gegründet, dass kardiovaskuläre Missbildungen (normalerweise Prämolar Aortaklappe, coarctation der Aorta und einiger anderer nach links seitiger Herzmissbildungen) und Hypertonie für die Aortaausdehnung und das Sezieren in der allgemeinen Bevölkerung geneigt machen. Zur gleichen Zeit ist es gezeigt worden, dass diese Risikofaktoren in Syndrom von Turner üblich sind. Tatsächlich werden diese dieselben Risikofaktoren in mehr als 90 % von Patienten mit Syndrom von Turner gefunden, die Aortaausdehnung entwickeln. Nur eine kleine Anzahl von Patienten (ungefähr 10 %) hat keine offenbaren Neigungsrisikofaktoren. Es ist wichtig zu bemerken, dass die Gefahr der Hypertonie 3-fach in Patienten mit Syndrom von Turner vergrößert wird. Wegen seiner Beziehung zum Aortasezieren-Blutdruck muss regelmäßig kontrolliert werden, und Hypertonie sollte aggressiv mit einem Ziel behandelt werden, Blutdruck unter 140/80 mmHg zu behalten. Es muss bemerkt werden, dass als mit den anderen kardiovaskulären Missbildungen Komplikationen der Aortaausdehnung mit 45, X karyotype allgemein vereinigt werden.

Pathogenesis des Aortasezierens und Bruchs

Die genaue Rolle, dass alle diese Risikofaktoren Spiel im Prozess, der zu solchen tödlichen Komplikationen führt, noch ziemlich unklar sind. Wie man denkt, ist Aortawurzelausdehnung wegen eines mesenchymal Defekts, weil pathologische Beweise der mittleren Blasennekrose durch mehrere Studien gefunden worden sind. Die Vereinigung zwischen einem ähnlichen Defekt und Aortaausdehnung wird in solchen Bedingungen wie Syndrom von Marfan gut gegründet. Außerdem deuten Abnormitäten in anderen mesenchymal Geweben (Knochen lymphatische und Matrixbehälter) einen ähnlichen primären mesenchymal Defekt in Patienten mit Syndrom von Turner an. Jedoch gibt es keine Beweise, um darauf hinzuweisen, dass Patienten mit Syndrom von Turner eine bedeutsam höhere Gefahr der Aortaausdehnung und des Sezierens in der Abwesenheit haben, Faktoren geneigt zu machen. So scheint die Gefahr des Aortasezierens in Syndrom von Turner, eine Folge von kardiovaskulären Strukturmissbildungen und Hemodynamic-Risikofaktoren aber nicht einem Nachdenken einer innewohnenden Abnormität im Bindegewebe (Sybert, 1998) zu sein. Die Naturgeschichte der Aortawurzelausdehnung ist unbekannt, aber wegen seines tödlichen Potenzials muss dieser Aortaabnormität sorgfältig gefolgt werden.

Schwangerschaft

Dreher-Syndrom wird durch primären amenorrhea, Früheierstockmisserfolg, Streifen-Gonaden und Unfruchtbarkeit charakterisiert. Jedoch stellt Technologie (besonders oocyte Spende) die Gelegenheit der Schwangerschaft in diesen Patienten zur Verfügung.

Da mehr Frauen mit Syndrom von Turner Schwangerschaft dank moderner Techniken vollenden, um Unfruchtbarkeit zu behandeln, muss es bemerkt werden, dass Schwangerschaft eine Gefahr von kardiovaskulären Komplikationen für die Mutter sein kann. Tatsächlich hatten mehrere Studien eine vergrößerte Gefahr für das Aortasezieren in Schwangerschaft angedeutet. Drei Todesfälle sind sogar berichtet worden. Der Einfluss des Oestrogens ist untersucht worden, aber bleibt unklar. Es scheint, dass die hohe Gefahr des Aortasezierens während Schwangerschaft in Frauen mit Syndrom von Turner wegen der vergrößerten Hemodynamic-Last aber nicht der hohen Oestrogen-Rate sein kann. Natürlich sind diese Ergebnisse wichtig und müssen nicht vergessen werden, während sie einem schwangeren Patienten mit Syndrom von Turner folgen.

Kardiovaskuläre Missbildungen in Syndrom von Turner sind auch, nicht nur weil von ihrem hohen Vorherrschen in dieser besonderen Bevölkerung, aber hauptsächlich wegen ihres hohen tödlichen Potenzials und ihrer großen Implikation in der vergrößerten Sterblichkeit sehr ernst, die in Patienten mit Syndrom von Turner gefunden ist. Angeborene Herzkrankheit muss in jeder mit Syndrom von Turner kürzlich diagnostizierten Frau erforscht werden. Da Erwachsene besorgt werden, dass die nahe Kontrolle des Blutdrucks erforderlich ist, um eine hohe Gefahr von tödlichen Komplikationen wegen des Aortasezierens und Bruchs zu vermeiden.

Skelett-

Normale Skelettentwicklung wird wegen einer großen Vielfalt von Faktoren, größtenteils hormonal gehemmt. Die Durchschnittshöhe einer Frau mit Syndrom von Turner, ohne Wachstumshormonbehandlung, ist (140 Cm). Patienten mit dem mosaicism von Turner können normale Durchschnittshöhe erreichen.

Der vierte metacarpal Knochen (die vierte Zehe und der Ringfinger) kann ungewöhnlich kurz sein, wie das fünfte kann.

Wegen der unzulänglichen Produktion des Oestrogens entwickeln viele von denjenigen mit Syndrom von Turner osteoporosis. Das kann Höhe weiter vermindern, sowie die Krümmung des Stachels verschlimmern, vielleicht scoliosis führend. Es wird auch mit einer vergrößerten Gefahr von Knochen-Brüchen vereinigt.

Niere

Etwa ein Drittel aller Frauen mit Syndrom von Turner hat eine von drei Niereabnormitäten:

1. Eine einzelne, Niere in der Form von des Hufeisens auf einer Seite des Körpers.
2. Ein anomales urinsammelndes System.
3. Schlechter Blutfluss zu den Nieren.

Einige dieser Bedingungen können chirurgisch korrigiert werden. Sogar mit diesen Abnormitäten fungieren die Nieren von den meisten Frauen mit Syndrom von Turner normalerweise. Jedoch, wie bemerkt, oben, können Niereprobleme mit Hypertonie vereinigt werden.

Schilddrüse

Etwa ein Drittel aller Frauen mit Syndrom von Turner hat eine Schilddrüse-Unordnung. Gewöhnlich ist es hypothyroidism, spezifisch der thyroiditis von Hashimoto. Wenn entdeckt, kann es mit Schilddrüse-Hormonergänzungen leicht behandelt werden.

Zuckerkrankheit

Frauen mit Dreher-Syndrom sind an einer gemäßigt vergrößerten Gefahr der sich entwickelnden Zuckerkrankheit des Typs 1 in der Kindheit und einer wesentlich vergrößerten Gefahr der sich entwickelnden Zuckerkrankheit des Typs 2 vor erwachsenen Jahren. Die Gefahr der sich entwickelnden Zuckerkrankheit des Typs 2 kann durch das Aufrechterhalten eines gesunden Gewichts wesentlich reduziert werden.

Kognitiv

Syndrom von Turner verursacht geistige Behinderung nicht normalerweise oder verschlechtert Erkennen. Jedoch sind Schwierigkeiten beim Lernen unter Frauen mit Syndrom von Turner, besonders eine spezifische Schwierigkeit üblich, Raumbeziehungen wie nichtwörtliche Lernunordnung wahrzunehmen. Das kann sich auch als eine Schwierigkeit mit der Motorkontrolle oder mit der Mathematik äußern. Während es nichtkorrigierbar ist, in den meisten Fällen verursacht es Schwierigkeit im täglichen Leben nicht. Die meisten Syndrom-Patienten von Turner werden als Erwachsene angestellt und führen produktive Leben.

Es gibt auch eine seltene Vielfalt des Dreher-Syndroms, bekannt als "Ring-X Turner Syndrome", der eine ungefähre 60-Prozent-Vereinigung mit geistiger Behinderung hat. Diese Vielfalt ist für etwa 2-4 % aller Dreher-Syndrom-Fälle verantwortlich.

Reproduktiv

Frauen mit Syndrom von Turner sind fast allgemein unfruchtbar. Während einige Frauen mit Syndrom von Turner schwanger erfolgreich geworden sind und ihre Schwangerschaften getragen haben, um zu nennen, ist das sehr selten und wird allgemein auf jene Frauen beschränkt, deren karyotypes nicht 45, XO sind. Selbst wenn solche Schwangerschaften wirklich vorkommen, gibt es einen höheren als durchschnittliche Gefahr der Fehlgeburt oder Geburtsdefekte, einschließlich Syndroms von Turner oder Unten Syndroms. Einige Frauen mit Syndrom von Turner, die unfähig sind, ohne medizinisches Eingreifen zu empfangen, können im Stande sein, IVF oder andere Fruchtbarkeitsbehandlungen zu verwenden.

Gewöhnlich wird Oestrogen-Ersatztherapie verwendet, um Wachstum von sekundären sexuellen Eigenschaften zu spornen, wenn Pubertät Anfall sollte. Während sehr wenige Frauen mit Turner Syndrome spontan menstruieren, verlangt Oestrogen-Therapie, dass ein regelmäßiger Ausfall des Gebärmutterfutters ("Abzug-Blutung") seine Überwucherung verhindert. Abzug-Blutung kann monatlich, wie Menstruation, oder weniger häufig gewöhnlich alle drei Monate veranlasst werden, wenn der Patient wünscht. Oestrogen-Therapie macht keine Frau mit nichtfunktionellen Eierstöcken fruchtbar, aber sie spielt eine wichtige Rolle in der geholfenen Fortpflanzung; die Gesundheit der Gebärmutter muss mit dem Oestrogen aufrechterhalten werden, wenn eine berechtigte Frau mit Turner Syndrome IVF verwenden möchte (verwendend, hat oocytes geschenkt).

Dreher-Syndrom ist eine Ursache von primärem amenorrhea, Früheierstockmisserfolg (hypergonadotropic hypogonadism), Streifen-Gonaden und Unfruchtbarkeit. Misserfolg, sekundäre Sexualeigenschaften (sexueller infantilism) zu entwickeln, ist typisch.

Besonders in Mosaikfällen des Syndroms von Turner, das Y-Chromosom (z.B 45, X0/46, XY) wegen der Gefahr der Entwicklung der Eierstockbösartigkeit enthält (am üblichsten ist gonadoblastoma), wird gonadectomy empfohlen.

Behandlung

Als eine chromosomale Bedingung gibt es kein Heilmittel für Syndrom von Turner. Jedoch kann viel getan werden, um die Symptome zu minimieren. Zum Beispiel:

• Wachstumshormon, entweder allein oder mit einer niedrigen Dosis des Androgens, wird Wachstum und wahrscheinlich erwachsene Endhöhe vergrößern. Wachstumshormon wird von der amerikanischen Bundesbehörde zur Überwachung von Nahrungs- und Arzneimittlel für die Behandlung des Syndroms von Turner genehmigt und wird durch viele Versicherungspläne bedeckt. Es gibt Beweise, dass das sogar in Kleinkindern wirksam ist.
• Oestrogen-Ersatztherapie ist verwendet worden, seitdem die Bedingung 1938 beschrieben wurde, um Entwicklung von sekundären sexuellen Eigenschaften zu fördern. Oestrogen sind entscheidend, um gute Knochen-Integrität und Gewebegesundheit aufrechtzuerhalten. Frauen mit Dreher-Syndrom, die spontane Pubertät nicht haben, und die mit dem Oestrogen nicht behandelt werden, sind an der hohen Gefahr für osteoporosis.
• Moderne Fortpflanzungstechnologien sind auch verwendet worden, um Frauen mit Syndrom von Turner zu helfen, schwanger zu werden, wenn sie wünschen. Zum Beispiel kann ein Spender-Ei verwendet werden, um einen Embryo zu schaffen, der von der Syndrom-Frau von Turner getragen wird.
• Gebärmutterreife wird mit Jahren des Oestrogen-Gebrauches, Geschichte von spontanem menarche positiv vereinigt, und negativ mit dem Mangel an der aktuellen Hormonersatztherapie vereinigt.

Epidemiologie

Etwa 99 Prozent aller Föten mit Syndrom von Turner laufen auf spontane Beendigung während des ersten Vierteljahres hinaus. Syndrom von Turner ist für ungefähr 10 Prozent der Gesamtzahl von spontanen Abtreibungen in den Vereinigten Staaten verantwortlich. Wie man glaubt, ist das Vorkommen des Syndroms von Turner in lebenden weiblichen Geburten ungefähr 1 2000.

Geschichte

Das Syndrom wird nach Henry Herbert Turner, einem Endokrinologen von Illinois genannt, der es 1938 beschrieben hat. In Europa wird es häufig Ullrich-Dreher-Syndrom oder sogar Bonnevie-Ullrich-Turner Syndrom genannt, um zuzugeben, dass frühere Fälle auch von europäischen Ärzten beschrieben worden waren.

Der erste veröffentlichte Bericht einer Frau mit 45, X karyotype waren 1959 durch Dr Charles Ford und Kollegen in Harwell, Oxfordshire und dem Krankenhaus des Kerls in London. Es wurde in einem 14-jährigen Mädchen mit Zeichen des Syndroms von Turner gefunden.

Siehe auch

• Gonadal dysgenesis, für zusammenhängende Abnormitäten,
• Anderes menschliches Sexualchromosom aneuploids:
• XYY Syndrom,
• Das Syndrom von Klinefelter (XXY),
• Verdreifachen Sie X Syndrom,
• Dermatoglyphics,
• Syndrom von Noonan, eine Unordnung, die häufig mit Syndrom von Turner wegen mehrerer physischer Eigenschaften verwirrt ist, die sie in allgemeinem haben

Weiterführende Literatur

Außenverbindungen

• Dreher-Syndrom-Gesellschaft des USA-
• Dreher-Syndrom am nationalen Institut für die Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
• YourChild: Dreher-Syndrom: Universität des Michiganer Gesundheitssystems
• Endokriner und metabolischer Krankheitsinformationsdienst
• Die Dreher-Syndrom-Unterstützungsgesellschaft ist eine nationale Wohltätigkeit, die sich für die Bedürfnisse nach denjenigen mit Dreher-Syndrom überall im Vereinigten Königreich sorgt.
• Turner Contact Group Irland - TCGI - ist eine Wohltätigkeit, die diejenigen unterstützt, die durch Dreher-Syndrom in Irland betroffen sind.
• New Zealand Turner Syndrome Support Group ein Wohltätigkeitsunterstützen von Neuseeland Leute mit Dreher-Syndrom