Syndrom von Rett ist eine neurodevelopmental Unordnung der grauen Sache des Gehirns, das fast exklusiv Frauen betrifft. Die klinischen Eigenschaften schließen kleine Hände und Füße und eine Verlangsamung der Rate des Hauptwachstums (einschließlich microcephaly in einigen) ein. Wiederholende Handbewegungen, wie das Auspressen und/oder wiederholt Stellen von Händen in den Mund, werden auch bemerkt. Leute mit Syndrom von Rett sind für gastrointestinal Unordnungen anfällig, und bis zu 80 % haben Beschlagnahmen. Sie haben normalerweise keine wörtlichen Sachkenntnisse, und ungefähr 50 % von betroffenen Personen sind nicht beweglich. Scoliosis, Wachstumsmisserfolg und Verstopfung sind sehr üblich und können problematisch sein.

Die Zeichen dieser Unordnung sind mit denjenigen des Syndroms von Angelman, der zerebralen Kinderlähmung und des Autismus am leichtesten verwirrt.

Einige behaupten, dass es als eine Autismus-Spektrum-Unordnung falsch klassifiziert wird, gerade als es solche Unordnungen als zerbrechlicher X Syndrom, tuberous Sklerose, oder Unten Syndrom würde einschließen sollen, wo man autistische Eigenschaften sehen kann. Jedoch ist es darauf hingewiesen worden, dass es vom DSM-5 entfernt wird, weil es eine spezifische Ätiologie hat.

Es ist auch behauptet worden, dass Rett Syndrom tatsächlich eine neurodegenerative Bedingung im Vergleich mit einer neurodevelopmental Bedingung ist. Das wurde durch die Tatsache gezeigt, dass Mäuse mit veranlasstem Rett Syndrom ihre Neurone völlig und einen normalen Phänotyp wieder herstellen lassen können, indem sie das MECP2 Gen zurück zu ihrem Genom hinzufügen. Diese Information hat auch geholfen, zu weiteren Studien im Kurieren oder Behandeln der Unordnung zu führen.

Es wurde zuerst vom österreichischen Kinderarzt Andreas Rett 1966 beschrieben.

In der DSM-IV-TR Seite 76 wird die Unordnung von Rett 299.80 unter der breiten Kategorie von Durchdringenden Entwicklungsunordnungen verzeichnet.

Ursache

Genetisch wird Syndrom von Rett (RTT) durch Veränderungen im Gen MECP2 verursacht, der auf dem X Chromosom gelegen ist, und kann sporadisch oder aus germline Veränderungen entstehen. In weniger als 10 % von RTT Fällen, Veränderungen in den Genen, wie man auch gefunden hat, haben CDKL5 oder FOXG1 es verursacht. Syndrom von Rett wird noch durch eine klinische Beobachtung, und in einigen sehr seltenen Fällen diagnostiziert, keine bekannten veränderten Gene können gefunden werden. Genetische Blutproben können veränderte verdächtige Gene offenbaren, wenn sie für die Bestätigung der beobachteten Diagnose bestehen.

Sporadische Veränderungen

In mindestens 95 % von Syndrom-Fällen von Rett ist die Ursache ein de novo Veränderung im Kind. D. h. es wird von keinem Elternteil geerbt. Eltern sind allgemein ohne eine MECP2 Veränderung genotypisch normal.

In sporadischen Fällen von RTT, wie man gewöhnlich denkt, wird der veränderte MECP2 aus der männlichen Kopie des X Chromosoms abgeleitet. Es ist noch nicht bekannt, was das Sperma veranlasst sich zu ändern, und solche Veränderungen selten sind.

Veränderungen von Germline

Es kann auch von phenotypically normalen Müttern geerbt werden, die eine germline Veränderung im Gen haben, das methyl-CpG-binding Protein 2, MECP2 verschlüsselt. MECP2 wird in der Nähe vom Ende des langen Arms des X Chromosoms an Xq28 gefunden. Eine atypische Form von RTT, der durch kindliche Konvulsionen oder frühe Anfall-Fallsucht charakterisiert ist, kann auch durch eine Veränderung zum Gen verursacht werden, das cyclin-abhängige kinase ähnliche 5 (CDKL5) verschlüsselt. Syndrom von Rett betrifft ein in allen 12,500 weiblichen lebenden Geburten durch das Alter 12 Jahre.

Defizite von Pontine noradrenergic

Gehirnniveaus von norepinephrine sind in Leuten mit Syndrom von Rett (nachgeprüft in) niedriger. Der genetische Verlust von MECP2 ändert die Eigenschaften von Zellen im geometrischen Ort coeruleus, der exklusiven Quelle von noradrenergic innervation zum Kortex und hippocampus. Diese Änderungen schließen Hypererregbarkeit und verminderte Wirkung seines noradrenergic innervation ein. Außerdem wurde die Verminderung des tyrosine hydroxylase (Th) mRNA Niveau, das Rate beschränkende Enzym in der catecholamine Synthese, im ganzen pons des Mecp2-ungültigen Mannes sowie in erwachsenem heterozygous (Mecp2 +/-) weibliche Mäuse entdeckt. Mit immunoquantitative Techniken, eine Abnahme des Protein-Färbeniveaus von Th, wurde die Zahl des geometrischen Orts coeruleus TH-Ausdrücken-Neurone und Dichte von dendritic arborization Umgebung der Struktur in symptomatischen Mecp2-unzulänglichen Mäusen gezeigt. Jedoch stirbt geometrischer Ort coeruleus Zellen nicht, aber verliert wahrscheinlicher ihren völlig reifen Phänotyp, seitdem keine apoptotic Neurone im pons entdeckt wurden. Forscher haben beschlossen, dass, "Weil diese Neurone eine Angelquelle von norepinephrine überall im brainstem und forebrain sind und an der Regulierung von verschiedenen Funktionen beteiligt werden, die in Syndrom von Rett, wie Atmung und Erkennen gestört sind, wir Hypothese aufstellen, dass der geometrische Ort coeruleus eine kritische Seite ist, an der der Verlust von MECP2 auf CNS Funktionsstörung hinausläuft." Die Wiederherstellung des normalen geometrischen Orts coeruleus Funktion kann deshalb von potenzieller therapeutischer Wichtigkeit in der Behandlung des Syndroms von Rett sein.

Störungen von Midbrain dopaminergic

Die Mehrheit von dopamine im Säugetiergehirn wird durch im mesencephalon gelegene Kerne synthetisiert. Der substantia nigra Durchschnitte compacta (SNpc), das ventrale tegmental Gebiet (VTA) und das retrorubral Feld (RRF) enthält dopaminergic Neurone, die tyrosine hydroxylase (Th, d. h. das Rate beschränkende Enzym in der catecholamine Synthese) ausdrücken.

Der nigro-striatal Pfad entsteht aus SNpc, und bestrahlen Sie sein schiffsschnabelförmiges Hauptziel, das Geschwänzte-Putamen (ZE) durch die Mittellinie forebrain Bündel (MFB). Diese Verbindung wird an der dichten Modulation von Motorstrategien beteiligt, die durch einen cortico-grundlegenden ganglia-thalamo-cortical Schleife geschätzt sind.

Tatsächlich, gestützt auf dem kanonischen anatomofunctional Modell von grundlegendem ganglia, nigrostriatal ist dopamine im Stande, die Motorschleife durch das Folgen dopaminergic Empfängern abzustimmen, die auf striatal GABAergic mittlere stachelige Neurone gelegen sind.

Dysregulation des nigrostriatal Pfads ist von Krankheit von Parkinson (PD) in Menschen begründend. Toxischer und/oder genetischer ablation von SNpc Neuronen erzeugt experimentellen parkinsonism in Mäusen und Primaten. Die gemeinsamen Merkmale von PD und PD Tiermodellen sind Motorschwächungen (hypotonia, bradykinesia, hypokinesia).

RTT Pathologie, in einigen Aspekten, greift auf den in PD Patienten beobachteten Motorphänotyp über. Mehrere Neuropathological-Studien auf Leichengehirnproben haben für eine SNpc Modifizierung argumentiert, die durch neuromelanin hypopigmentation, die Verminderung des Struktur-Gebiets gezeigt ist, und sogar, Zeichen von apoptosis umstritten ist. In der Parallele wurde ein hypometabolism durch die Verminderung von mehreren catecholamines (dopamine, noradrenaline, Adrenalin) und ihre metabolischen Hauptnebenprodukte unterstrichen. Maus-Modelle von RTT sind verfügbar, und die am meisten studierten werden Mecp2 von Laboratorien von Adrian Bird oder Rudolph Jaenisch entwickelte Mäuse bestimmend gelöscht.

In Übereinstimmung mit dem Motorspektrum des RTT Phänotyps zeigt Mecp2-Null Motorabnormitäten vom postnatalen Tag 30, die sich bis zum Tod verschlechtern. Diese Modelle bieten ein entscheidendes Substrat an, um die molekularen und neuroanatomical Korrelate eines Mecp2-Mangels aufzuhellen. Kürzlich (2008) wurde es gezeigt, dass das bedingte Auswischen von Mecp2 in catecholaminergic Neuronen (durch die Überfahrt von Th-Cre Mäusen mit loxP-flankierten Mecp2) eine Motorsemiologie kurz wiederholt, wurde es weiter dokumentiert, dass Gehirnniveaus von Th in Mäusen, die an Mecp2 in catecholaminergic Neuronen nur Mangel haben, reduziert werden, zum Motorphänotyp teilnehmend.

Jedoch ist das am meisten studierte Modell für die Einschätzung der Therapeutik die Mecp2-ungültige Maus (völlig leer an Mecp2). In diesem Zusammenhang ist die Verminderung der Zahl und soma Größe von Th-Ausdrücken-Neuronen von 5 Wochen volljährig da und wird durch eine Abnahme von Th immunoreativity im geschwänzten-putamen, dem Hauptziel von dopaminergic Neuronen begleitet, die aus dem SNpc entstehen. Außerdem hat eine neurochemical Analyse des dopaminergic Inhalts in mikroanalysiertem midbrain und striatal Gebieten die Verminderung von dopamine in fünf und neun volljährigen Wochen offenbart. Es ist beachtenswert, dass später (in neun Wochen) die morphologischen Rahmen verändert, aber nicht bleiben sich verschlechtern, wohingegen die Phänotyp-Fortschritte und Verhaltensdefizite strenger sind. Interessanterweise wird der Betrag völlig aktivierten Th (Serine40-phosphorylated isoform) in Neuronen, die im SNpc bleiben, in 5 Wochen mild betroffen, aber streng um 9 Wochen verschlechtert. Schließlich hat das Verwenden einer chronischen und mündlichen L-Dopa Behandlung auf Mecp2-unzulänglichen Maus-Autoren eine Verbesserung von einigen der vorher identifizierten Motordefizite gemeldet. Zusammen argumentieren diese Ergebnisse für eine Modifizierung des nigrostriatal dopaminergic Pfad in Mecp2-unzulänglichen Tieren als ein Mitwirkender der neuromotor Defizite.

Geschlecht

Männliche Föten mit der Unordnung überleben selten, um zu nennen. Weil das Krankheit verursachende Gen auf dem X Chromosom, eine Geduld gehabte Frau gelegen wird, hat eine MECP2 Veränderung auf ihrem X Chromosom weiteres X Chromosom mit einer scheinbar normalen Kopie desselben Gens, während ein Mann mit der Veränderung auf seinem X Chromosom kein anderes X Chromosom, nur ein Y Chromosom hat; so hat er kein normales Gen. Ohne ein normales Gen, um normale Proteine zusätzlich zu den anomalen durch eine MECP2 Veränderung verursachten Proteinen zur Verfügung zu stellen, ist der XY karyotype männlicher Fötus unfähig, die Entwicklung der Krankheit, folglich den Misserfolg von vielen männlichen Föten mit einer MECP2 Veränderung zu überprüfen, um zu überleben, um zu nennen. Frauen mit einer MECP2 Veränderung haben jedoch ein Nichtmutationschromosom, das ihnen genug normales Protein zur Verfügung stellt, um mindestens zur Geburt zu überleben. Forschung zeigt, dass Männer mit Syndrom von Rett fast alle haben das Syndrom von Klinefelter ebenso (in dem der Mann einen XXY karyotype hat). So muss ein Nichtmutant, den MECP2 Gen für einen Rett's-betroffenen Embryo notwendig ist, um in den meisten Fällen, und dem Embryo, dem Mann oder der Frau zu überleben, weiteres X Chromosom haben.

Es hat jedoch mehrere Fälle 46, XY Karyotype Männer mit einer MECP2 Veränderung (vereinigt mit klassischem Syndrom von Rett in Frauen) getragen zum Begriff gegeben, die durch Neugeborenenencephalopathy betroffen wurden und vor 2 Jahren alt gestorben sind. Das Vorkommen des Syndroms von Rett in Männern, ist teilweise infolge des niedrigen Überlebens von männlichen Föten mit Rett Syndrom-verbundene MECP2 Veränderungen, und teilweise zu Unterschieden zwischen Zeichen unbekannt, die durch MECP2 Veränderungen und diejenigen verursacht sind, die von Rett verursacht sind.

Die Strenge des Syndroms von Rett in Frauen kann sich abhängig vom Typ und der Position der Veränderung von MECP2 und des Musters des X-Chromosoms inactivation ändern. Es wird allgemein angenommen, dass 50 % Zellen einer Frau das mütterliche X Chromosom verwenden, während die anderen 50 % das väterliche X Chromosom verwenden. Jedoch, wenn die meisten Zellen im Gehirn das X Chromosom mit dem funktionellen MECP2 Allel aktivieren, wird die Person sehr mildes Syndrom von Rett haben; ebenfalls, wenn die meisten Neurone das X Chromosom mit dem veränderten MECP2 Allel aktivieren, wird die Person sehr strenges Syndrom von Rett haben, wie Männer mit MECP2 Veränderungen tun (weil sie nur ein X Chromosom haben).

Entwicklung und Zeichen

Entwicklung scheint, bis zu den 6-18 Monaten normal zu sein. Während dieser Zeit gibt es feine Entwicklungsabweichungen und frühe Hinweise des Syndroms von Rett. Um 6-18 Monate gibt es eine Periode der von einem Entwicklungsrückwärts Gehen gefolgten Entwicklungsstagnation, wo Sprache und Motormeilenstein-Rückwärtsbewegung, zweckmäßiger Handgebrauch verloren wird, und die erworbene Verlangsamung in der Rate des Hauptwachstums (microcephaly in einigen hinauslaufend), gesehen wird. Handstereotypien, sind und Atmen von Unregelmäßigkeiten wie Hyperventilation, breathholding typisch, oder das Seufzen wird in vielen gesehen. Bald kann autistisches Verhalten gesehen werden. Der Säugling mit Syndrom von Rett vermeidet häufig Entdeckung bis zu den 6-18 Monaten, infolge eines relativ normalen Äußeren und einem Entwicklungsfortschritt. Jedoch offenbart nähere genaue Untersuchung Störung der normalen spontanen Glieder- und Körperbewegungen, die, wie man denkt, im brainstem geregelt werden. Der kurzen Periode des Entwicklungsfortschritts wird von der Stagnation und dem rückwärts Gehen vorher erworbener Sachkenntnisse gefolgt. Während des rückwärts Gehens sind einige Eigenschaften denjenigen des Autismus ähnlich. Es ist folglich, leicht, Syndrom von Rett für Autismus irrtümlicherweise zu diagnostizieren.

Zeichen des Syndroms von Rett, die Autismus ähnlich sind:

• das Schreien passt
• das untröstliche Schreien
• die Aufhebung des Auges setzt sich mit in Verbindung
• fehlen Sie von der sozialen/emotionalen Reziprozität
• deutlich verschlechterter Gebrauch von nichtwörtlichen Handlungsweisen, soziale Wechselwirkung zu regeln
• Verlust der Rede
• Sinnesprobleme.

Zeichen des Syndroms von Rett, die auch in zerebraler Kinderlähmung da sind (würde das rückwärts Gehen des in Syndrom von Rett gesehenen Typs in zerebraler Kinderlähmung ungewöhnlich sein; diese Verwirrung konnte selten gemacht werden):

• mögliche kurze Statur, manchmal mit ungewöhnlichen Körperverhältnissen wegen des Schwierigkeitswanderns oder der durch die Schwierigkeit verursachten Unterernährung, schluckend
• hypotonia
• verzögerte oder abwesende Fähigkeit, spazieren zu gehen
• Schwierigkeiten der Gehweise/Bewegung
• Ataxie
• microcephaly in einigen - anomal kleiner Kopf, schlechtes Hauptwachstum
• Gastrointestinal-Probleme
• einige Formen von spasticity
• Veitstanz - krampfhafte Bewegungen von Hand- oder Gesichtsmuskeln
• dystonia
• bruxism - Schleifen von Zähnen.

Zeichen können sich viele Jahrzehnte lang, besonders für die Wechselwirkung und kognitive Funktion wie das Bilden von Wahlen stabilisieren. Asoziales Verhalten kann sich zum hoch sozialen Verhalten ändern. Motorfunktionen können sich als Starrheit verlangsamen, und dystonia erscheinen. Beschlagnahmen können mit einer breiten Reihe der Strenge problematisch sein. Scoliosis kommt in die meisten vor, und kann Verbesserungschirurgie verlangen. Diejenigen, die beweglich bleiben, neigen dazu, weniger Fortschritt von scoliosis zu haben.

Behandlung und Prognose

Zurzeit gibt es kein Heilmittel für Syndrom von Rett, aber Studien haben gezeigt, dass Wiederherstellung MECP2 Funktion zu einem Heilmittel führen kann. Ein Gebiet der Forschung ist im Gebrauch des einem Insulin ähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-1), der, wie man gezeigt hat, Zeichen in MeCP2 Mutationsmäusen teilweise umgekehrt hat. Solch eine Behandlung arbeitet, weil die neuronal Zellen nicht verkümmert sind, aber eher in einem unreifen Staat sind.

Die Behandlung des Syndroms von Rett schließt ein:

• das Management von gastrointestinal (Ebbe, Verstopfung) und Ernährungs-(schlechte Gewichtszunahme) gibt aus
• Kontrolle von scoliosis und langem QT Syndrom
• die Erhöhung der Nachrichtensachkenntnisse des Patienten, besonders mit vermehrenden Nachrichtenstrategien
• das elterliche Raten
• das Ändern sozialer Medikamente
• schlafen Sie hilft
• auswählende serotonin Wiederauffassungsvermögen-Hemmstoffe (SSRIs)
• anti-psychotics (um Handlungsweisen selbstzuschaden)

• Beta-blockers selten lange QT Syndrom
• berufliche Therapie, Sprachtherapie und physische Therapie (für Kinder mit Syndrom von Rett).

Es gibt eine Vereinigung der Krankheit mit dem gehirnabgeleiteten neurotrophic Faktor (BDNF).

Die Herausforderung von sich entwickelnden Therapien für MECP2 Unordnungen

Neue Studien, die durch das Internationale Rett Syndrom-Fundament gefördert sind, demonstrieren, dass neurologische Defizite, die sich aus Verlust von MECP2 ergeben, nach der Wiederherstellung der Genfunktion umgekehrt werden können. Diese Studien sind ziemlich aufregend, weil sie zeigen, dass Neurone, die die Folgen des Verlustes der MECP2-Funktion getragen haben, im Gleichgewicht sind, Funktionalität wiederzugewinnen, sobald MECP2 allmählich und im richtigen Raumvertrieb zur Verfügung gestellt wird. Das stellt Hoffnung zur Verfügung, um Neuronal-Funktion in Patienten mit RTT wieder herzustellen.

Jedoch wird die Strategie in Menschen Versorgung der kritischen Faktoren verlangen, die stromabwärts MECP2 wegen der Herausforderungen im Liefern der richtigen MECP2 Dosierung nur zu Neuronen fungieren, die daran Mangel haben, vorausgesetzt, dass die geringste Unruhe im MECP2 Niveau schädlich ist. So machen therapeutische Strategien die Identifizierung der molekularen Mechanismen nötig, die individuellen RTT Phänotypen unterliegen und die Kandidaten auswählen, die therapeutisch ins Visier genommen werden können.

Die folgende Phase der Forschung muss bewerten, wie abgeschlossen die Wiederherstellung ist. Klar werden tödliche Wirkung, Niveau der Tätigkeit und hippocampal Knetbarkeit gerettet, aber sind die Tiere frei von irgendwelchen anderen RTT-Zeichen wie soziale Verhaltensdefizite, Angst und kognitive Schwächungen? Da postnatale Rettung auf Lebensfähigkeit hinausläuft, wird es wichtig sein zu bewerten, wenn sogar die feineren Phänotypen von RTT und MECP2 Unordnungen gerettet werden, wenn Protein-Funktion postnatal wieder hergestellt wird. Das ist besonders wichtige gegebene erscheinende Daten über frühe Neugeborenenerfahrungen und ihre langfristigen Effekten auf das Verhalten in Erwachsenen.

Berufliche Therapie und Therapie der Rede/Sprache

Die Symptome von RTT beschränken streng Personen davon, an bedeutungsvollen Tätigkeiten in ihren täglichen Leben unabhängig teilzunehmen. Infolgedessen sind die meisten Menschen mit dieser Unordnung von ihrem caregivers in den meisten Gebieten ihrer Leben sehr abhängig. Berufstherapeuten (OTs) versuchen, Weisen zu finden, diese Personen dazu zu ermuntern, an Tätigkeiten teilzunehmen, die zu ihnen bedeutungsvoll sind, weil, wie man gezeigt hat, das Gesundheit verbessert hat und gut zu sein. Die Absichten des Eingreifens der beruflichen Therapie sind, die funktionellen geistigen Anlagen von Personen mit dieser Unordnung aufrechtzuerhalten oder zu verbessern. Es ist wichtig sich zu erinnern, dass sich Dienstleistungen für jede Person mit RTT außerordentlich unterscheiden können. OTs arbeiten mit Kunden und ihren Familien zusammen, um Kunden zu helfen, ihre einzigartigen Ziele zu erreichen. OTs stellen nicht nur direkte Dienstleistungen für den Kunden und die Familien zur Verfügung, aber sie können auch Familienmitglieder mit der Information und den Mitteln außerhalb der beruflichen Therapie verbinden. Zur Verfügung gestellte Dienstleistungen können einschließen, aber werden nicht beschränkt auf: das Aufrechterhalten des Motors und täglich das Leben von Sachkenntnissen und das Aufrechterhalten kognitiv und Nachrichtenwirkung.

Selbstsorge

Einige Symptome wie unwillkürliche stereotypische Handbewegungen können das Essen einer sehr schwierigen Selbstsorge-Aufgabe für Personen mit RTT machen. Auf eine Weise ist OTs Adresse dieses Problem, indem sie erzogen wird und caregivers dazu ermuntert wird, geführte Fütterung zu üben. Geführte Fütterung ist verbunden die Person mit dem RTT-Griff der Löffel zu haben und die Hand des caregiver über die Spitze des Kindes zu haben, um die Bewegung der Person zu führen, um zu essen. Der Zweck dieser Therapie ist, Beteiligung an dieser wichtigen Selbstsorge-Tätigkeit besonders für Personen mit strengen Fällen von RTT zu fördern. Signale wie Öffnung ihres Mundes in der Vorbereitung des Essens, Zurückweisung unerwünschter Nahrungsmittel, und Ausgaben einer vergrößerten Zeitdauer, ihre Helfer beobachtend, zeigen an, dass geführte Zufuhrtherapie Verpflichtung im Essen in einigen Fällen vergrößern kann.

Auf eine andere Weise kann OTs Beteiligung am Essen vergrößern und Funktion reichen im Allgemeinen ist durch das Bilden von Handschienen. Forschung weist darauf hin, dass Handschienen die Hand in eine funktionellere Position legen und wiederholende Bewegung verhindern; das führt zu besserem Finger und mit dem Löffel fütternden Sachkenntnissen. Obwohl völlig unabhängige Fütterung für Personen mit RTT selten ist, erlauben Handschienen ihnen, sich mehr im Essen zu verloben. Wechselweise kann aktive Teilnahme durch den Gebrauch von Ellbogen-Schienen gefördert werden, die die wiederholende schablonenhafte Arm-Bewegungseigenschaft von RTT vermindern. Infolgedessen können Sozialisierung und Wechselwirkung mit der Umgebung während des Essens zunehmen.

Andere Anpassungen an das Essen schließen das Ändern des Schritts der Fütterung und des Empfehlens spezifischer Nahrungsmittel und Texturen ein, die die Person leicht im Stande ist zu schlucken. Außerdem, OT'S stellen anpassungsfähige Geräte wie Manschetten und Schleifen zur Verfügung (um der Person zu helfen, ihre Werkzeuge zu halten), große behandelte Werkzeuge, die leichter sind, und Tassen mit Deckeln zu fassen, um mit dem Essen zu helfen und richtige Nahrung zu richten. Im Allgemeinen werden alle diese therapeutischen Methoden Besserung der Qualität der schluckenden Antwort und allgemeinen Essen-Leistung gezielt. Obwohl elterlich und Selbstberichte guten Appetit im grössten Teil der Bevölkerung anzeigen, ist Gewichtsabnahme ein Problem, dem viele Personen mit RTT gegenüberstehen. Das deutet die Wichtigkeit von der richtigen Ernährungsausbildung sowohl für die Person als auch für ihren caregivers an. Diese Ausbildung, zusammen mit dem Mahlzeit-Management und der Planung, kann durch die Rede und den Sprachtherapeuten häufig in der Beratung mit OT, einem Ernährungswissenschaftler oder Diätetiker zur Verfügung gestellt werden.

Der Rede- und Sprachtherapeut wird die Person für Zeichen Atmungskompromiss und andere Symptome vom Schlucken der Schwierigkeit bewerten und Verwaltungsstrategien verhandeln, die auf dem Ausgleichen des Unterstützens der Personen physische Sicherheit, psychologisches Wohlbehagen und Lebensqualität gestützt sind.

Das Platznehmen und die Positionierung der Person können auch betreffen, wie sie tägliche Aufgaben wie das Essen, das Ankleiden und die Pistenpflege erledigen. In der Größenordnung von einer Person, um sich mit diesen Aufgaben zu beschäftigen, kann OTs anpassen und Tische, Stühle und Rollstühle modifizieren, um positive Wechselwirkungen innerhalb von verschiedenen sozialen Umgebungen zu fördern. OTs werden auch am Erziehen von Familien auf verschiedenen anpassungsfähigen Geräten beteiligt, die Bequemlichkeit, Bequemlichkeit des Gebrauches und Sicherheit für Kinder und ihren caregivers fördern können. Einige der allgemein verwendeten anpassungsfähigen Geräte schließen Badebänke, Toilettenstühle und bewegliche Dusche-Köpfe ein. Schließlich arbeiten Berufstherapeuten mit Kindern und ihren Familien, um Sachkenntnisse zu entwickeln, die erforderlich sind, ihre Zähne und Haar zu bürsten, und Kleid zu baden.

Wenn Kinder mit RTT in der Schule während des Tages sind, kann OTs eine Rolle im Unterrichten von speziellen Ausbildungshelfern (MEER) über die Selbstsorge-Bedürfnisse nach dem Kind spielen. Das kann Ausbildung auf Zufuhrtechniken einschließen, die für das Kind, die richtige Mechanik von Heben und Übertragungen, sowie toileting Techniken und Routinen passend sind.

Produktivität

Berufstherapeuten werden am Helfen Kindern mit der RTT-Funktion optimal in der Schule beteiligt. Eine ihrer primären Sorgen betrachtet das Platznehmen des Kindes und Positionierung in der Schulumgebung. Da RTT hoch ein Kind physisch zusammenpresst, verlangen sie häufig das kundengerecht angefertigte Platznehmen, ob es in der Form eines Rollstuhls oder kundengerecht angefertigter Stuhl- und Schreibtisch-Kombinationen ist. Der OT befragt und stellt die für Kinder notwendige Ausrüstung zur Verfügung, um stabil und in ihren Sitzen bequem zu sein. Das hilft Kindern mit RTT, mehr konzentriert ihr Lernen und Klassenzimmer-Tätigkeiten zu bleiben, anstatt Energie auszugeben, die versucht, gesetzt aufrecht und erwogen zu bleiben. Schließlich richtig gesetzt zu werden, kann vergrößerte soziale Sachkenntnisse erleichtern; das ist, weil ein Kind jetzt im Stande ist, Augenkontakt mit ihren Gleichen aufrechtzuerhalten, das Klassenzimmer zu betrachten, und sich mit ihrer sozialen Umgebung zu beschäftigen.

Zusätzlich, OT'S sind mit der Beratung und dem Erziehen der Lehrer des Kindes und MEER sehr beteiligt, um das Lernen des Kindes und Sorge innerhalb der Schule besser zu erleichtern. Der OT kann auch anpassungsfähige Werkzeuge zur Verfügung stellen einschließlich: Nachrichtenausschüsse, anpassungsfähiger Schulbedarf und der Gebrauch des Augenblicks und/oder der Schalter, um Bildungsprogramme auf dem Computer zu aktivieren. Diese Werkzeuge können die Kommunikation der Person mit anderen Leuten erleichtern; sie können im Stande sein, ihre Bedürfnisse, Einstellungen und Wahlen mit diesen Geräten besser mitzuteilen.

Der OT kann auch bestimmte physische Anpassungen innerhalb der Schule andeuten, den Bedürfnissen nach dem Kind besser anzupassen. Das kann Vorschläge für die Klassenzimmer-Einstellung, die Anpassungen an die Toiletten, sowie die Installation von Rampen, das Heben und/oder die Aufzüge einschließen.

Freizeit

Kinder mit RTT müssen sich beschäftigen und an Freizeitbeschäftigungen gerade wie sich normalerweise entwickelnde Kinder teilnehmen. Spiel ist die primäre Tätigkeit der Kindheit und wird betrachtet, sowohl eine Form der Freizeit als auch Produktivität zu sein; es ist für die Entwicklung notwendig, weil es kognitives, physisches, soziales und emotionales Wohlbehagen erleichtert. Spiel ist eine Tätigkeit mit vielfachen Zwecken; es stellt Gelegenheiten für ein Kind zur Verfügung, Beziehungen anzubauen und zu entwickeln, zu erforschen, zu erfahren, zu bauen, und Interessen zu entwickeln. Weil Spiel zu einer Entwicklung eines Kindes so zentral ist, versuchen Therapeuten, Wege zu finden, die diesen Kindern erlauben zu spielen. OTs arbeiten mit Kunden und ihrer Familie, um sicherzustellen, dass sich das Eingreifen auf Spiel-Tätigkeiten konzentriert, die dem Kind, ob sie bedeutungsvoll sind, Künste, Musik, Sportarten, Computerspiele und/oder das Aufrechterhalten sozialer Beziehungen sein. Es gibt keine Satz-Liste der Dienstleistungen, die OTs in Bezug auf Freizeitbeschäftigungen zur Verfügung stellen, weil sie mit dem Kind arbeiten, um Tätigkeiten zu finden, dass er oder sie angenehm und wichtig findet. Einige Beispiele dessen, wie OT'S Spiel erleichtert, schließen sich anpassende Räder ein, Schalter zur Verfügung stellend, so dass das Kind Musik/Videoplayer und das Anschließen des Kindes und ihrer Familie zu Mitteln und Programmen innerhalb der Gemeinschaft anmachen kann.

Außerdem werden einige therapeutische Tätigkeiten als hoch angenehm für Kinder mit RTT betrachtet und können als eine Form des Spieles sowie der Therapie betrachtet werden. Eine solche Tätigkeit, an der Kinder mit RTT teilnehmen können, ist oder Schwimmen-Therapie Wasser-. Die Ziele der schwimmenden Therapie sind, Entspannung zu fördern, Umlauf zu verbessern, Muskeln zu stärken, und Koordination und Gleichgewicht zu verbessern. Wassertherapie ist eine angenehme und sich entspannende Tätigkeit für Kinder mit RTT, und in einigen Fällen ist Therapie mit einer Abnahme in anomalen Handbewegungen vereinigt worden, und eine Zunahme in der Absicht hat Handbewegungen und Zufuhrsachkenntnisse geleitet. Beispiele anderer Tätigkeiten, die therapeutisch sind und angenehme, schließen Reiten-Therapie und Musik-Therapie ein.

Kommunikation

Personen mit RTT entwickeln sich häufig nicht, oder verlieren die Fähigkeit, durch die Rede zu kommunizieren. Wenn diese Personen mit ihrer Familie und caregivers nicht kommunizieren können, macht es es sehr schwierig für sie, an täglichen Tätigkeiten teilzunehmen, weil sie auch strenge physische Schwierigkeiten haben. OTs planen Nachrichteneingreifen, das zum Ziel hat, die Sachkenntnisse zu vergrößern, die erforderlich sind, um Selbstsorge, Produktivität und Freizeit-Aufgaben auszuführen. Studien weisen darauf hin, dass nur zwanzig Prozent der Leute mit RTT den Nutzen von Wörtern gehabt haben, und die meisten dieser Wörter aus dem Zusammenhang und ohne Bedeutung verwendet wurden. Infolge ihres Mangels an der Sprache können Personen mit RTT aus Vermehrender und alternativer Kommunikation (AAC) einen Nutzen ziehen, die im Platz der Rede verwendete Nachrichtenmethoden sind. Beispiele von AAC können geschriebene Sprache, Körpersprache und Gesichtsausdrücke sein. Es ist im Rahmen der Praxis für mit der Rede sprachige Pathologen (nicht OTs!) eine gründliche AAC Einschätzung zur Verfügung zu stellen, die alle Faktoren solcher als sensorisch, bewegend, kinesthetic, Rede und empfängliche sowie ausdrucksvolle Sprache in seinen wörtlichen und Formen ohne Worte in Betracht zieht. OTs werden in diesem Prozess befragt, um Motor- oder Sinnessachkenntnisse und Defizite, sowie das Platznehmen und die Positionierung zu bestimmen. Diese Einschätzung wird auf eine Empfehlung von AAC Systemen hinauslaufen, die häufig niedrige Technologie, Mitte Technologie und Hochtechnologie-Systeme einschließen. Ein mit der Rede sprachiger Pathologe wird auch Therapie zur Verfügung stellen, um dem Kunden mit RTT zu helfen, auf die Systeme zuzugreifen und sie zu erfahren, sobald sie, durch das private Kapital, die Schulbezirke oder die private/öffentliche medizinische Versicherung beschafft werden.

Einige der AAC Systeme, die für Personen mit RTT üblich sind, schließen Augenblick-Vorstands-, Nachrichtenausschüsse, Schalter oder Stimmenproduktionskommunikationseinrichtungen ein. Mit der Rede sprachige Pathologen (SLPs), häufig mit der AAC Spezialausbildung und den Kenntnissen, stellen Ausbildung und Ausbildung zu Familien, Bildungsmannschaften und anderen Nachrichtenpartnern auf diesen Werkzeugen zur Verfügung. AAC Optionen werden häufig in drei Niveaus der Technologie geteilt: Keine Technologie, niedrige Technologie und höhere Technologie (Mitte Technologie oder hochtechnologisch, aus Systemen bestehend, die den Gebrauch einer Batterie oder powercord verlangen). Die einfachste Weise zu kommunizieren ist durch 'keine Technologie' oder Methoden "ohne Unterstützung", in denen die Personen mit RTT eine Antwort anzeigt (d. h., Punkte, zwinkert mit ihren Augen, erhebt ihre Augenbrauen), eine Antwort anzuzeigen. Der zweite Typ ist 'niedrige Technologie' Nachrichtensysteme, die häufig Verwenden-Bilder, Symbole und/oder auf einem Ausschuss gelegte Gegenstände einschließen. Eine Person verwendet dann Augenblick oder Finger, der hinweist, um seine oder ihre Wahlen zu zeigen. Nachrichtenausschüsse können durch den SLP und OT sowohl in nach Hause als auch in Schulumgebungen aufgestellt werden. Das dritte und kompliziertste Niveau der Technologie ist 'höhere Technologie'. Einige der allgemeiner verwendeten technologischen Geräte schließen Stimmenproduktionssysteme und Computernachrichtensoftware ein. Niedrige Technologie, Mitte Technologie und Hochtechnologie-Systeme wird "als geholfene" Systeme betrachtet, weil sie verlangen, dass der Gebrauch eines Gegenstands außer jemandes eigenem Körper kommuniziert. Der SLP und OT arbeiten mit dem Kind, sowie der Familie, caregivers, und den Schulhelfern, um das Kind dazu zu ermuntern, so viel wie möglich durch das Verwenden aller dieser verschiedenen Werkzeuge zu kommunizieren.

Varianten des Syndroms von Rett

Die klinischen Zeichen des Syndroms von Rett typische Form wird vollkommen identifiziert (sieh z.B oben).

Zusätzlich zur klassischen Form des Syndroms von Rett sind mehrere "atypische Formen" im Laufe der Jahre beschrieben worden, die Hauptgruppen sind:

• Angeborene Variante (Variante von Rolando): In diesem strengen Subtyp des Syndroms von Rett ist die Entwicklung der Patienten und ihres Hauptkreisumfangs von der Geburt anomal. Der typische Blick von Syndrom-Patienten von Rett fehlt gewöhnlich;
• Variante von Zappella des Rett Syndroms oder bewahrte Rede-Variante: In diesem Subtyp des Syndroms von Rett erwerben die Patienten einige Handfertigkeiten, und Sprache wird um das Alter von 5 Jahren teilweise wieder erlangt (der nach der Phase des rückwärts Gehens ist). Höhe, Gewicht und Hauptkreisumfang sind häufig in der normalen Reihe, und eine gute grobe Motorfunktion kann beobachtet werden. Die Zappella Variante ist eine mildere Form des Syndroms von Rett;
• Hanefeld verschiedene oder frühe Fallsucht-Variante. In dieser Form des Syndroms von Rett leiden die Patienten unter Fallsucht vor 5 volljährigen Monaten.

Die Definition selbst des Syndroms von Rett ist im Laufe der Jahre raffiniert worden: Da die atypischen Formen in der Nähe von der klassischen Form existieren (Hagberg & Gillberg, 1993), ist die "Rett Komplex" Fachsprache eingeführt worden.

Sterblichkeit

Männer mit pathogenen MECP2 Veränderungen sterben gewöhnlich innerhalb der ersten 2 Jahre von strengem encephalopathy, wenn sie keinen zusätzlichen X Chromosom (häufig beschrieben als Syndrom von Klinefelter) haben, oder somatischen mosaicism haben.

Frauen können 40 Jahren oder mehr entsprechen. Laborstudien auf Syndrom von Rett können Abnormitäten zeigen wie:

• EEG-Abnormitäten von 2 Jahren alt
• atypisches Gehirn glycolipids
• erhobene CSF Niveaus des Betas-endorphins und glutamate
• die Verminderung der Substanz P
• verminderte Niveaus von CSF Nervenwachstumsfaktoren

Ein hohes Verhältnis von Todesfällen ist plötzlich, aber die meisten haben keine identifizierbare Ursache; in einigen Beispielen ist Tod das Ergebnis am wahrscheinlichsten:

• spontane brainstem Funktionsstörung
• Herzstillstand
• Beschlagnahmen
• Herzleitungsabnormitäten - haben anomal QT Zwischenraum auf ECG verlängert
• Magenperforation

Bild in der populären Kultur

• Das Filmgesellschaftskind (2002), Jessica Steen und Margot Kidder in der Hauptrolle zeigend, ist über eine Mutter eines 10-jährigen Mädchens mit Syndrom von Rett und eines Sozialarbeiters, der versucht, ihr zu helfen.
• Die Novelle von Jacob Appel, "Ein Thanatology für Weichtiere" zeigt ein Mädchen mit Syndrom von Rett, dessen sich Mutter in ihren speziellen Ausbildungslehrer verliebt.
• Das Buch Folgt die Sterne Nach Hause (2000) ist über eine Mutter eines Mädchens mit Rett Syndrom, dessen Mann sie verlassen hat, sobald er erfahren hat, dass der Fötus eine Unfähigkeit hatte. Die Mutter endet damit, sich in den Bruder ihres Exmannes zu verlieben.
• Stille Engel: Die Rett Syndrom-Geschichte (2000) ist ein Dokumentarfilm, der von Julia Roberts erzählt ist, die die Geschichte von Familien und genetischen Forschern erzählt, als sie Rett Syndrom erforscht haben.
• Clint Black, ein Landsingen-Stern, war ein Wettbewerber auf der 2009-Jahreszeit des Berühmtheitslehrlings und hat gespielt, um Geld für das Internationale Rett Syndrom-Fundament zu gewinnen. Seine Nichte war mit Rett Syndrom diagnostiziert worden und ist im Alter von 16 Jahren gestorben.
• So Denken Sie, dass Sie Tanzen Können (Jahreszeit 4), hat Jean-Marc Généreux einen wienerischen Walzer für Kherington Payne und Stephen "Zucken" Boss choreografiert, den er der Tochter Francesca gewidmet hat, die Syndrom von Rett hat.
• Angela Martin, ein dreimaliger Wettbewerber auf dem amerikanischen Idol ließ eine Tochter mit Syndrom von Rett diagnostizieren. Während ihres ersten Males auf der Show hat die Organisation von Shriners verpflichtet, ihre ärztliche Tochter-Behandlung zur Verfügung zu stellen, bis sie 21 Jahre alt gedreht hat.
• 1991 "Aufstieg für die Hoffnung" Entdeckungsreise-Dokumentarfilm von Mount Everest (1992), erzählt von Leslie Nelson ist über Anstrengungen von Erwin Sniedzins, als ein Vater seiner Tochter mit Rett Syndrom, im Organisieren dieser Entdeckungsreise, um zu helfen, Kapital und internationales Bewusstsein und Forschung zur Ursache und hoffentlich einem Heilmittel dieser schwächenden Unordnung zu erheben. Der Film hat den Goldpreis in 1992 New York Internationale Filmfestspiele gewonnen. http://www.mkhd.net/ErwinSniedzins.php

Links

• Rett Syndrom an eMedicine
• Das Kurieren Rett Syndrom: Wie kommen wir hierher?
• Internationales Rett Syndrom-Fundament
• Rett das Vereinigte Königreich
• Rett Syndrom-Forschungsvertrauen
• Rett Syndrom-Forschungsvertrauen das Vereinigte Königreich
• Rett Syndrom-Gesellschaft von Alberta
• Rett.com Information und Inspiration für die Syndrom-Gemeinschaft von Rett
• Rett Syndrom-Videokanal
• New Jersey Rett Syndrom-Vereinigung
• Südöstliche Rett Syndrom-Verbindung
• Rett Mädchen
• Mädchen-Macht 2 Heilmittel
• Ontario Rett Syndrom-Vereinigung
• Saskatchewan Rett Syndrom-Vereinigung