Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia oder Bassen-Kornzweig Syndrom, ist eine seltene autosomal rückläufige Unordnung, die die normale Absorption von fetten und fett-auflösbaren Vitaminen vom Essen stört. Es wird durch eine Veränderung in microsomal triglyceride Übertragungsprotein verursacht, das auf Mängel im apolipoproteins B-48 und B-100 hinausläuft, die in der Synthese und Ausfuhr von chylomicrons und VLDL beziehungsweise verwendet werden. Es soll mit Familiendysbetalipoproteinemia nicht verwirrt sein.

Eigenschaften

Abetalipoproteinemia betrifft die Absorption von diätetischen Fetten, Cholesterin und bestimmten Vitaminen. Durch diese Unordnung betroffene Leute sind nicht im Stande, bestimmte lipoproteins zu machen, die Moleküle sind, die aus mit Cholesterin verbundenen Proteinen bestehen und besondere Fette triglycerides genannt haben. Das führt zu einem vielfachen Vitaminmangel, das fett-auflösbare Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K betreffend. Jedoch sind viele der beobachteten Effekten wegen des Mangels des Vitamins E insbesondere.

Die Zeichen und Symptome von abetalipoproteinemia erscheinen in den ersten paar Monaten des Lebens (weil Bauchspeicheldrüsenlipase in dieser Periode nicht aktiv ist). Sie können Misserfolg einschließen, Gewicht zu gewinnen und im erwarteten Tempo (Misserfolg zu wachsen, zu gedeihen); Diarrhöe; rote Blutzellen in der anomalen Sternform (acanthocytosis); und fetthaltige, übelriechende Stühle (steatorrhea). Der Stuhl kann große Klötze von Fett und/oder Blut enthalten. Andere Eigenschaften dieser Unordnung können sich später in der Kindheit entwickeln und häufig die Funktion des Nervensystems verschlechtern. Sie können schlechte Muskelkoordination, Schwierigkeit mit dem Gleichgewicht und der Bewegung (Ataxie) und progressive Entartung der mit dem Licht empfindlichen Schicht (Netzhaut) an der Rückseite vom Auge einschließen, das zu naher Blindheit (wegen des Mangels am Vitamin A, retinol) fortschreiten kann. Erwachsene können in ihren dreißiger Jahren oder vierziger Jahren zunehmende Schwierigkeit mit dem Gleichgewicht und Wandern haben. Viele der Zeichen und Symptome von abetalipoproteinemia ergeben sich aus einem strengen Vitaminmangel, besonders Mangel des Vitamins E, der normalerweise auf Augenprobleme mit der Entartung des spinocerebellar und der dorsalen Säulenflächen hinausläuft.

Symptome

Häufig werden Symptome entstehen, die anzeigen, dass der Körper nicht absorbiert oder den lipoproteins macht, den er braucht. Diese Symptome erscheinen gewöhnlich in Massen, bedeutend, dass sie alle zusammen die ganze Zeit zufällig. Diese Symptome kommen wie folgt:

  • Misserfolg, im Säuglingsalter zu wachsen
  • Fett-, Lattenstühle
  • Schaumige Stühle
  • Stinkende riechende Stühle
  • Vorspringendes Abdomen
  • Geistige Behinderung / Entwicklungsverzögerung
  • Dyspraxia, der durch das Alter zehn offensichtlich
ist
  • Muskelschwäche
  • Verunglimpfte Rede
  • Scoliosis (Krümmung des Stachels)
  • Progressive verminderte Vision
  • Gleichgewicht und Koordinationsprobleme
  • Retinitis Pigmentosa

Diagnose

Die Unfähigkeit, Fett im ileum zu absorbieren, wird auf steatorrhea oder Fett im Stuhl hinauslaufen. Infolgedessen kann das klinisch diagnostiziert werden, wenn auf übelriechenden Stuhl gestoßen wird. Niedrige Stufen von Plasma chylomicron sind auch charakteristisch. Acanthocytes werden auf der Blutschmiere gesehen.

Es gibt eine Abwesenheit von apolipoprotein B. Auf Darmbiopsie, vacuoles, lipids enthaltend, werden in enterocytes gesehen. Da es wenig oder keine Assimilation von chylomicrons gibt, ihre Niveaus in Plasma bleibt niedrig. Diese Unordnung kann auch auf fette Anhäufung auf die Leber (hepatischer steatosis) hinauslaufen. Weil die epithelischen Zellen des Darms an der Fähigkeit Mangel haben, Fette in chylomicrons zu legen, wachsen lipids an der Oberfläche der Zelle an, die Funktionen überfüllend, die für die richtige Absorption notwendig sind.

Genetik

Veränderungen im Gen des microsomal triglyceride Übertragungsproteins (MTTP) sind mit dieser Bedingung vereinigt worden. (Apolipoprotein B Mangel, eine zusammenhängende Bedingung, wird mit Mängeln an apolipoprotein B. vereinigt)

Das MTTP Gen stellt Instruktionen zur Verfügung, für genannten microsomal eines Proteins triglyceride Übertragungsprotein zu machen, das notwendig ist, um Beta-lipoproteins zu schaffen. Diese lipoproteins sind für die Absorption von Fetten, Cholesterin als auch fett-auflösbaren Vitaminen von der Diät sowohl notwendig und für den effizienten Transport dieser Substanzen im Blutstrom notwendig. Die meisten Veränderungen in diesem Gen führen zur Produktion eines anomal kurzen microsomal triglyceride Übertragungsprotein, das die normale Entwicklung des Betas-lipoproteins im Körper verhindert. MTTP-verbundene Veränderungen werden in einem autosomal rückläufigen Muster geerbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens fehlerhaft sein müssen, um die Krankheit zu erzeugen.

Behandlung

Behandlung besteht normalerweise daraus, streng Diät zu halten, mit Massenbeträgen des Vitamins E verbunden seiend. Vitamin E hilft dem Körper, lipoproteins wieder herzustellen und zu erzeugen, an dem Leute mit abetalipoprotenimia gewöhnlich Mangel haben. Vitamin E hilft auch, Haut und Augen gesund zu halten; Studien zeigen, dass viele betroffene Männer Visionsprobleme später im Leben haben werden. Dyspraxia und Muskelschwäche werden gewöhnlich mit Krankengymnastik oder beruflicher Therapie behandelt. Die diätetische Beschränkung von triglycerides ist auch nützlich gewesen.

Links


Universität von Caen die niedrigere Normandie / Bombardierung Tokios
Impressum & Datenschutz