Ein karyotype (griechischer karyon = Kern, Samen oder Kern) ist die Zahl und das Äußere von Chromosomen im Kern einer eukaryotic Zelle. Der Begriff wird auch für den ganzen Satz von Chromosomen in einer Art oder einen individuellen Organismus gebraucht.

Karyotypes beschreiben die Zahl von Chromosomen, und wie was sie unter einem leichten Mikroskop aussehen. Aufmerksamkeit wird ihrer Länge, der Position des centromeres geschenkt, Muster, irgendwelche Unterschiede zwischen den Sexualchromosomen und irgendwelche anderen physischen Eigenschaften vereinigend. Die Vorbereitung und Studie von karyotypes sind ein Teil von cytogenetics.

Die Studie von ganzen Sätzen von Chromosomen ist manchmal als karyology bekannt. Die Chromosomen werden (durch das Umordnen einer Mikrofotographie) in einem Standardformat bekannt als ein karyogram oder idiogram gezeichnet: In Paaren, die durch die Größe und Position von centromere für Chromosomen derselben Größe befohlen sind.

Die grundlegende Zahl von Chromosomen in den somatischen Zellen einer Person oder einer Art wird die somatische Zahl genannt und wird 2n benannt. So, in Menschen 2n = 46. In der Keim-Linie (die Sexualzellen) ist die Chromosom-Zahl n (Menschen: n = 23).

Also, in normalen diploid Organismen, autosomal Chromosomen sind in zwei Kopien da. Dort, oder kann nicht, kann Sexualchromosomen sein. Zellen von Polyploid haben vielfache Kopien von Chromosomen, und haploid Zellen haben einzelne Kopien.

Die Studie von karyotypes ist für die Zellbiologie und Genetik wichtig, und die Ergebnisse können in der Entwicklungsbiologie und Medizin verwendet werden. Karyotypes kann zu vielen Zwecken verwendet werden; solcher als, um chromosomale Abweichungen, Zellfunktion, taxonomische Beziehungen zu studieren, und Information über vorige Entwicklungsereignisse zu sammeln.

Geschichte von Karyotype-Studien

Chromosomen wurden zuerst in Pflanzenzellen von Karl Wilhelm von Nägeli 1842 beobachtet. Ihr Verhalten im Tier (Salamander) Zellen wurde von Walther Flemming, dem Entdecker von mitosis 1882 beschrieben. Der Name wurde von einem anderen deutschen Anatomen, von Waldeyer 1888 ins Leben gerufen.

Die folgende Bühne hat nach der Entwicklung der Genetik am Anfang des 20. Jahrhunderts stattgefunden, als es geschätzt wurde, dass der Satz von Chromosomen (der karyotype) das Transportunternehmen der Gene war. Levitsky scheint, erst gewesen zu sein, um den karyotype als das phenotypic Äußere der somatischen Chromosomen im Gegensatz zu ihrem genic Inhalt zu definieren. Der nachfolgenden Geschichte des Konzepts kann in den Arbeiten von Darlington und White gefolgt werden.

Die Untersuchung des menschlichen karyotype hat viele Jahre genommen, um die grundlegendste Frage zu setzen: Wie vieler Chromosomen tut eine normale diploid menschliche Zelle, enthalten? 1912 hat Hans von Winiwarter 47 Chromosomen in spermatogonia und 48 in oogonia gemeldet, einen XX/XO Sexualentschluss-Mechanismus schließend. Maler 1922 war nicht sicher, ob die diploid Zahl von Menschen 46 Jahre alt oder 48, bei der ersten Bevorzugung 46 war. Er hat seine Meinung später von 46 bis 48 revidiert, und er hat richtig auf Menschen beharrt, die ein XX/XY System haben. Ihre Techniken denkend, waren diese Ergebnisse ziemlich bemerkenswert.

Neue Techniken waren erforderlich, um das Problem endgültig zu beheben:

1. Das Verwenden von Zellen in der Kultur
2. Das Vorbehandeln von Zellen in einer hypotonic Lösung, die sie anschwellen lässt und die Chromosomen ausbreitet
3. Das Aufhalten mitosis in metaphase durch eine Lösung von colchicine
4. Das Quetschen der Vorbereitung auf dem Gleiten, das die Chromosomen in ein einzelnes Flugzeug zwingt
5. Der Ausschnitt eines photomicrograph und das Ordnen des Ergebnisses in einen unbestreitbaren karyogram.

Es hat bis zur Mitte der 1950er Jahre genommen, bis es allgemein akzeptiert geworden ist, dass der karyotype von Menschen nur 46 Chromosomen eingeschlossen hat. Eher interessanterweise haben die großen Menschenaffen 48 Chromosomen. Menschliches Chromosom 2 wurde durch eine Fusion von Erbchromosomen gebildet, die Anzahl vermindernd.

Beobachtungen auf karyotypes

Färbung

Die Studie von karyotypes wird möglich durch die Färbung gemacht. Gewöhnlich wird ein passendes Färbemittel, wie Giemsa, angewandt, nachdem Zellen während der Zellabteilung durch eine Lösung von colchicine angehalten worden sind. Für Menschen werden Leukozyten am häufigsten verwendet, weil sie leicht veranlasst werden, sich zu teilen und in der Gewebekultur zu wachsen. Manchmal können Beobachtungen auf dem sich nichtteilenden (Zwischenphase) Zellen gemacht werden. Das Geschlecht eines zukünftigen Fötus kann durch die Beobachtung von Zwischenphase-Zellen bestimmt werden (sieh amniotic centesis und Körper von Barr).

Beobachtungen

Sechs verschiedene Eigenschaften von karyotypes werden gewöhnlich beobachtet und verglichen:

1. Unterschiede in absoluten Größen von Chromosomen. Chromosomen können sich in der absoluten Größe durch so viel ändern wie zwanzigfach zwischen Klassen derselben Familie: Lotusblume tenuis und Vicia faba (Hülsenfrüchte), beide haben sechs Paare von Chromosomen (n=6) noch V. faba Chromosomen sind oft größer. Diese Eigenschaft widerspiegelt wahrscheinlich verschiedene Beträge der DNA-Verdoppelung.
2. Unterschiede in der Position von centromeres. Das wird durch Versetzungen verursacht.
3. Unterschiede in der Verhältnisgröße von Chromosomen können nur durch den segmentären Austausch von ungleichen Längen verursacht werden.
4. Unterschiede in der grundlegenden Zahl von Chromosomen können wegen aufeinander folgender ungleicher Versetzungen vorkommen, die schließlich das ganze wesentliche genetische Material von einem Chromosom entfernen, seinen Verlust ohne Strafe zum Organismus (die Verlagerungshypothese) erlaubend. Menschen haben ein Paar weniger Chromosomen als die großen Menschenaffen, aber die Gene sind größtenteils (hinzugefügt) zu anderen Chromosomen verlagert worden.
5. Unterschiede in der Zahl und Position von Satelliten, die (wenn sie vorkommen) kleine Körper sind, die einem Chromosom durch einen dünnen Faden beigefügt sind.
6. Unterschiede im Grad und Vertrieb von heterochromatic Gebieten. Flecke von Heterochromatin, die dunkler sind als euchromatin, dichtere Verpackung anzeigend, und bestehen hauptsächlich aus genetisch untätigen wiederholenden DNA-Folgen.

Eine volle Rechnung eines karyotype kann deshalb die Zahl, den Typ, die Gestalt und die Streifenbildungen der Chromosomen, sowie die andere cytogenetic Information einschließen.

Schwankung wird häufig gefunden:

1. Zwischen den Geschlechtern
2. Zwischen der Keim-Linie und soma (zwischen Geschlechtszellen und dem Rest des Körpers)
3. Zwischen Mitgliedern einer Bevölkerung (Chromosom polymorphism)
4. Geografische Schwankung zwischen Rassen
5. Mosaiken oder sonst anomale Personen.

Der menschliche karyotype

Die normalen menschlichen karyotypes enthalten 22 Paare von autosomal Chromosomen und ein Paar von Sexualchromosomen. Normale karyotypes für Frauen enthalten zwei X Chromosomen und werden 46, XX angezeigt; Männer haben sowohl einen X als auch ein Y Chromosom angezeigt 46, XY. Jede Schwankung vom Standard karyotype kann zu Entwicklungsabnormitäten führen.

Ungleichheit und Evolution von karyotypes

Obwohl die Erwiderung und Abschrift der DNA in eukaryotes hoch standardisiert werden, kann dasselbe nicht für ihre karyotypes gesagt werden, die hoch variabel sind. Es gibt Schwankung zwischen Arten in der Chromosom-Zahl, und in der ausführlichen Organisation trotz ihres Aufbaus von denselben Makromolekülen. Diese Schwankung schafft die Grundlage für eine Reihe von Studien in der Entwicklungszytologie.

In einigen Fällen gibt es sogar bedeutende Schwankung innerhalb der Arten. In einer Rezension hören Godfrey und Master auf:

: "Unserer Ansicht nach ist es unwahrscheinlich, dass ein Prozess oder der andere für die breite Reihe von karyotype Strukturen unabhängig verantwortlich sein können, die beobachtet werden..., Aber, verwendet in Verbindung mit anderen phylogenetic Daten, karyotypic kann fissioning helfen, dramatische Unterschiede in diploid Zahlen zwischen nah zusammenhängenden Arten zu erklären, die vorher unerklärlich waren.

Obwohl viel über karyotypes am beschreibenden Niveau bekannt ist, und es klar ist, dass Änderungen in der karyotype Organisation Effekten auf den Entwicklungskurs von vielen Arten gehabt haben, ist es ziemlich unklar, wie die allgemeine Bedeutung sein könnte.

: "Wir haben ein sehr schlechtes Verstehen der Ursachen der karyotype Evolution trotz vieler sorgfältiger Untersuchungen... die allgemeine Bedeutung der karyotype Evolution ist dunkel." Maynard Smith.

Änderungen während der Entwicklung

Statt der üblichen Genverdrängung befassen sich einige Organismen mit groß angelegter Beseitigung von heterochromatin oder anderen Arten der sichtbaren Anpassung an den karyotype.

• Chromosom-Beseitigung. In einigen Arten, als in vielen Sciarid-Fliegen, werden komplette Chromosomen während der Entwicklung beseitigt.
• Verringerung von Chromatin (Vater gründend: Theodor Boveri). In diesem Prozess, der in einem copepods und roundworms wie Ascaris suum gefunden ist, werden Teile der Chromosomen in besonderen Zellen weggeworfen. Dieser Prozess ist eine sorgfältig organisierte Genom-Neuordnung, wo neu, telomeres werden gebaut, und bestimmte heterochromatin Gebiete werden verloren. In A. suum erleben alle somatischen Zellvorgänger chromatin Verringerung.
• X-inactivation. Der inactivation eines X Chromosoms findet während der frühen Entwicklung von Säugetieren statt (sieh Körper von Barr und Dosierungsentschädigung). In placental Säugetieren ist der inactivation als zwischen zwei Xs zufällig; so ist die Säugetierfrau ein Mosaik in der Rücksicht auf ihre X Chromosomen. In marsupials ist es immer das väterliche X, der inactivated ist. In menschlichen Frauen entkommen ungefähr 15 % von somatischen Zellen inactivation.

Zahl von Chromosomen in einem Satz

Ein sensationelles Beispiel der Veränderlichkeit zwischen nah zusammenhängenden Arten ist der muntjac, der von Kurt Benirschke und seinem Kollegen Doris Wurster untersucht wurde. Wie man fand, war die diploid Zahl des chinesischen muntjac, Muntiacus reevesi, 46, der ganze telocentric. Als sie auf den karyotype des nah zusammenhängenden Indianermuntjac, Muntiacus muntjak geschaut haben, wurden sie überrascht zu finden, dass es Frau = 6, Mann = 7 Chromosomen hatte.

: "Sie konnten einfach nicht glauben, was sie gesehen haben... Sie haben sich seit zwei oder drei Jahren ruhig verhalten, weil sie gedacht haben, dass etwas mit ihrer Gewebekultur falsch gewesen ist..., Aber als sie ein Paar mehr Muster erhalten haben, haben sie [ihre Ergebnisse]" Hsu p73-4 bestätigt

Die Zahl von Chromosomen im karyotype zwischen Arten (relativ) ohne Beziehung ist ungeheuer variabel. Die niedrige Aufzeichnung wird vom Fadenwurm Parascaris univalens, wo der haploid n = 1 gehalten; die hohe Aufzeichnung würde irgendwo unter den Farnen, mit der Zunge der Viper Fern Ophioglossum vorn mit einem Durchschnitt von 1262 Chromosomen sein. Die Spitzenkerbe für Tiere könnte der shortnose Stör Acipenser brevirostrum an bloßen 372 Chromosomen sein. Die Existenz des Hilfsarbeiters oder der B Chromosomen bedeutet, dass sich Chromosom-Zahl sogar innerhalb einer sich kreuzender Bevölkerung ändern kann; und aneuploids sind ein anderes Beispiel, obwohl in diesem Fall sie als normale Mitglieder der Bevölkerung nicht betrachtet würden.

Grundsätzliche Zahl

Die grundsätzliche Zahl, FN, eines karyotype sind die Zahl von sichtbaren chromosomalen Hauptarmen pro Satz von Chromosomen. So, FN  2 x 2n, der Unterschied je nachdem hat die Zahl von Chromosomen als einzeln-armig (acrocentric oder telocentric) Gegenwart betrachtet. Menschen haben FN = 82, wegen der Anwesenheit von fünf acrocentric Chromosom-Paaren: 13, 14, 15, 21 und 22. Die grundsätzliche autosomal Zahl oder autosomal grundsätzliche Zahl, FNa oder, eines karyotype sind die Zahl von sichtbaren chromosomalen Hauptarmen pro Satz von autosomes (nichtgeschlechtsgebundene Chromosomen).

Ploidy

Ploidy ist die Zahl von ganzen Sätzen von Chromosomen in einer Zelle.

• Polyploidy, wo es mehr als zwei Sätze von homologen Chromosomen in den Zellen gibt, kommt hauptsächlich in Werken vor. Es ist der Hauptbedeutung in der Pflanzenevolution gemäß Stebbins gewesen. Wie man schätzte, war das Verhältnis von Blütenwerken, die polyploid sind, von Stebbins 30-35 %, aber in Gräsern ist der Durchschnitt, ungefähr 70 % viel höher. Polyploidy in niedrigeren Werken (Farne, Pferdeschwänze und psilotales) ist auch üblich, und einige Arten von Farnen haben Niveaus von polyploidy weit über die höchsten in Blütenwerken bekannten Niveaus erreicht. Polyploidy in Tieren ist viel weniger üblich, aber es ist in einigen Gruppen bedeutend gewesen. Reihen von Polyploid in zusammenhängenden Arten, die völlig aus Vielfachen einer einzelnen grundlegenden Zahl bestehen, sind als euploid bekannt.
• Haplo-diploidy, wo ein Geschlecht diploid und der andere haploid ist. Es ist eine allgemeine Einordnung in Hymenoptera, und in einigen anderen Gruppen.
• Endopolyploidy kommt vor, als im Erwachsenen Gewebe unterschieden hat, haben die Zellen aufgehört, sich durch mitosis zu teilen, aber die Kerne enthalten mehr als die ursprüngliche somatische Zahl von Chromosomen. Im endocycle (endomitosis oder endoreduplication) erleben Chromosomen in einem 'sich ausruhenden' Kern Verdoppelung, die Tochter-Chromosomen, die sich von einander innerhalb einer intakten Kernmembran trennen. In vielen Beispielen, endopolyploid Kerne enthalten Zehntausende von Chromosomen (der nicht genau aufgezählt werden kann). Die Zellen enthalten genaue Vielfachen nicht immer (Mächte zwei), der ist, warum die einfache Definition 'eine Zunahme in der Zahl von Chromosom-Sätzen, die durch die Erwiderung ohne Zellabteilung verursacht sind', nicht ziemlich genau ist. Dieser Prozess (besonders studiert in Kerbtieren und einigen höheren Werken wie Mais) kann eine Entwicklungsstrategie sein, für die Produktivität von Geweben zu vergrößern, die in der Biosynthese hoch aktiv sind. Das Phänomen kommt sporadisch überall im eukaryote Königreich von protozoa bis Mann vor; es ist verschieden und kompliziert, und dient Unterscheidung und morphogenesis auf viele Weisen.
• Sieh palaeopolyploidy für die Untersuchung von alten karyotype Verdoppelungen.

Aneuploidy

Aneuploidy ist die Bedingung, in der die Chromosom-Zahl in den Zellen nicht die typische Zahl für die Arten ist. Das würde eine Chromosom-Abnormität wie ein Extrachromosom oder ein oder mehr verlorene Chromosomen verursachen. Abnormitäten in der Chromosom-Zahl verursachen gewöhnlich einen Defekt in der Entwicklung. Unten sind Syndrom und Syndrom von Turner Beispiele davon.

Aneuploidy kann auch innerhalb einer Gruppe nah zusammenhängender Arten vorkommen. Klassische Beispiele in Werken sind die Klasse Crepis, wo der gametic (= haploid)

Zahlen bilden die Reihe x = 3, 4, 5, 6, und 7; und Krokus, wo jede Zahl von x = 3 zu x = 15 durch mindestens eine Arten vertreten wird. Beweise von verschiedenen Arten zeigen, dass das Tendenzen der Evolution in verschiedene Richtungen in verschiedene Gruppen hineingegangen ist. Näher am Haus haben die großen Menschenaffen 24x2 Chromosomen, wohingegen Menschen 23x2 haben. Menschliches Chromosom 2 wurde durch eine Fusion von Erbchromosomen gebildet, die Anzahl vermindernd.

Chromosomaler polymorphism

Einige Tierarten sind für Chromosom-Fusionen oder Trennungen polymorph. Wenn das geschieht, ist die Chromosom-Zahl von einer Person zu einem anderen variabel. Gut erforschte Beispiele sind der Marienkäfer-Käfer Stigma von Chilocorus, ein mantids der Klasse Ameles, der europäische Zankteufel Sorex araneus. Es gibt einige Beweise vom Fall der Molluske-Thai lapillus (das Hund-Wellhorn) auf der Küste von Bretagne, dass das zwei Chromosom morphs an verschiedene Habitate angepasst wird.

Art-Bäume

Die ausführliche Studie des Chromosoms, das sich in Kerbtieren mit polytene Chromosomen zusammentut, kann Beziehungen zwischen nah zusammenhängenden Arten offenbaren: Das klassische Beispiel ist die Studie des Chromosoms, das sich in hawaiischem drosophilids durch Hampton Carson zusammentut.

In ungefähr haben die hawaiischen Inseln die verschiedenste Sammlung von Drosophilid-Fliegen in der Welt, von Regenwäldern bis subalpinische Wiesen lebend. Diese ungefähr 800 hawaiischen drosophilid Arten werden gewöhnlich zwei Klassen, Drosophila und Scaptomyza, in der Familie Drosophilidae zugeteilt.

Die Polytene-Streifenbildungen der '' Flügel-Bildergruppe, der am besten studierten Gruppe von hawaiischem drosophilids, hat Carson ermöglicht, den Entwicklungsbaum auszuarbeiten, lange bevor Genom-Analyse durchführbar war. Gewissermaßen sind Genmaßnahmen in den sich zusammentuenden Mustern jedes Chromosoms sichtbar. Chromosom-Neuordnungen, besonders Inversionen, machen es möglich zu sehen, welche Arten nah verbunden sind.

Die Ergebnisse sind klar. Die Inversionen, wenn geplant, in der Baumform (und unabhängig ganzer anderer Information), zeigen einen klaren "Fluss" der Arten vom älteren bis neuere Inseln. Es gibt auch Fälle der Kolonisation zurück zu älteren Inseln und dem Hüpfen von Inseln, aber diese sind viel weniger häufig. Mit der K-Ar Datierung, dem gegenwärtigen Inseldatum von vor 0.4 Millionen Jahren (mya) (Mauna Kea) zu 10mya (Necker). Das älteste Mitglied des hawaiischen Archipels noch über dem Meer ist das Atoll Kure, auf das zu 30 mya datiert werden kann. Das Archipel selbst (erzeugt durch den Pazifischen Teller, der ein Krisenherd zur Seite rückt), hat für den viel längeren mindestens in die Kreide bestanden. Vorherige Inseln jetzt unter dem Meer (guyots) bilden den Kaiser Seamount Chain.

Alle heimischen Arten Drosophila und Scaptomyza in den Hawaiiinseln sind anscheinend von einer einzelnen Erbart hinuntergestiegen, die die Inseln wahrscheinlich vor 20 Millionen Jahren kolonisiert hat. Die nachfolgende anpassungsfähige Radiation wurde durch einen Mangel an der Konkurrenz und ein großes Angebot an Nischen gespornt. Obwohl es für eine einzelne gravid Frau möglich sein würde, eine Insel zu kolonisieren, wird es mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Gruppe von denselben Arten gewesen sein.

Es gibt andere Tiere und Werke auf dem hawaiischen Archipel, die ähnlich, wenn weniger sensationell, anpassungsfähige Radiationen erlebt haben.

Bild von karyotypes

Typen der Streifenbildungen

Cytogenetics verwendet mehrere Techniken, um sich verschiedene Aspekte von Chromosomen zu vergegenwärtigen:

• G-Streifenbildungen wird mit dem Fleck von Giemsa im Anschluss an das Verzehren von Chromosomen mit trypsin erhalten. Es gibt eine Reihe leicht und dunkel befleckte Bänder nach - die dunklen Gebiete neigen dazu, heterochromatic, spätes Wiederholen und AN Reichen zu sein. Die leichten Gebiete neigen dazu, euchromatic, frühes Wiederholen und GC Reiche zu sein. Diese Methode wird normalerweise 300-400 Bänder in einem normalen, menschlichen Erbgut erzeugen.
• R-Streifenbildungen ist die Rückseite der G-Streifenbildungen (der R tritt für "Rückseite" ein). Die dunklen Gebiete sind euchromatic (guanine-cytosine reiche Gebiete), und die hellen Gebiete sind heterochromatic (Thymine-Adenin reiche Gebiete).
• C-Streifenbildungen: Giemsa bindet zu bestimmendem heterochromatin, so beschmutzt es centromeres.
• Q-Streifenbildungen ist das erhaltene Verwenden eines Leuchtstoffmusters quinacrine für die Färbung. Das Muster von Bändern ist dem sehr ähnlich, das in der G-Streifenbildungen gesehen ist.
• T-Streifenbildungen: Vergegenwärtigen Sie sich telomeres.
• Silberfärbung: Silbernitrat beschmutzt die nucleolar Organisation Gebiet-verbundenes Protein. Das gibt ein dunkles Gebiet nach, wo das Silber abgelegt wird, die Tätigkeit von rRNA Genen innerhalb anzeigend, NOCH.

Klassischer karyotype cytogenetics

Im "Klassiker" (gezeichneter) karyotype, ein Färbemittel, häufig wird Giemsa (G-Streifenbildungen), weniger oft Quinacrine, verwendet, um Bänder auf den Chromosomen zu beschmutzen. Giemsa ist für die Phosphatgruppen der DNA spezifisch. Quinacrine bindet zu den adenine-thymine-rich Gebieten. Jedes Chromosom hat ein charakteristisches sich zusammentuendes Muster, das hilft, sie zu identifizieren; beide Chromosomen in einem Paar werden dasselbe sich zusammentuende Muster haben.

Karyotypes werden mit dem kurzen Arm des Chromosoms auf der Spitze und dem langen Arm auf dem Boden eingeordnet. Einige karyotypes nennen die kurzen und langen Arme p und q beziehungsweise. Außerdem werden die verschieden befleckten Gebiete und Subgebiete numerische Benennungen vom proximalen bis distal auf den Chromosom-Armen gegeben. Zum Beispiel schließt Syndrom von Cri du chat ein Auswischen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 ein. Es wird als 46, XX, 5p-geschrieben. Das kritische Gebiet für dieses Syndrom ist Auswischen 15.2, der als 46, XX, del (5) (p15.2) geschrieben wird.

Geisterhafter karyotype (HIMMEL-Technik)

Geisterhafter karyotyping ist eine molekulare cytogenetic Technik, die verwendet ist, um sich gleichzeitig alle Paare von Chromosomen in einem Organismus in verschiedenen Farben zu vergegenwärtigen. Leuchtstoff-etikettierte Untersuchungen für jedes Chromosom werden durch das Beschriften mit dem Chromosom spezifischer DNA mit verschiedenem fluorophores gemacht. Weil es eine begrenzte Zahl von geisterhaft verschiedenem fluorophores gibt, wird eine kombinatorische Beschriften-Methode verwendet, um viele verschiedene Farben zu erzeugen. Geisterhafte durch das kombinatorische Beschriften erzeugte Unterschiede werden gewonnen und durch das Verwenden eines einem Fluoreszenz-Mikroskop beigefügten interferometer analysiert. Bildverarbeitungssoftware teilt dann eine Pseudofarbe jeder geisterhaft verschiedenen Kombination zu, die Vergegenwärtigung der individuell farbigen Chromosomen erlaubend.

Diese Technik wird verwendet, um Strukturchromosom-Abweichungen in Krebs-Zellen und anderen Krankheitsbedingungen zu identifizieren, wenn Streifenbildungen von Giemsa oder andere Techniken nicht genau genug sind.

Digitaler karyotyping

Digitaler karyotyping ist eine Technik, die verwendet ist, um die DNA-Kopie-Zahl auf einer Genomic-Skala zu messen. Kurze Folgen der DNA von spezifischen geometrischen Orten überall im Genom werden isoliert und aufgezählt. Diese Methode ist auch bekannt als virtueller karyotyping.

Chromosom-Abnormitäten

Chromosom-Abnormitäten, können als in Gegenwart von zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen, oder strukturell, als in abgeleitetem Chromosom, Versetzungen, Inversionen, groß angelegtem Auswischen oder Verdoppelungen numerisch sein. Numerische Abnormitäten, auch bekannt als aneuploidy, kommen häufig infolge der Nichttrennung während meiosis in der Bildung einer Geschlechtszelle vor; Down-Syndrom, in dem drei Kopien eines Chromosoms statt der üblichen zwei da sind, ist allgemeine numerische Abnormitäten. Strukturabnormitäten entstehen häufig aus Fehlern in der homologen Wiederkombination. Beide Typen von Abnormitäten können in Geschlechtszellen vorkommen und werden deshalb in allen Zellen eines Körpers einer betroffenen Person da sein, oder sie können während mitosis vorkommen und eine genetische Mosaikperson verursachen, die einige normal und einige anomale Zellen hat.

Chromosomale Abnormitäten, die zu Krankheit in Menschen führen, schließen ein

• Dreher-Syndrom ergibt sich aus einer Single X Chromosom (45, X oder 45, X0).
• Syndrom von Klinefelter, die allgemeinste männliche chromosomale Krankheit, sonst bekannt als 47, wird XXY durch einen zusätzlichen X Chromosom verursacht.
• Syndrom von Edwards wird durch das Down-Syndrom (drei Kopien) vom Chromosom 18 verursacht.
• Unten wird Syndrom, eine allgemeine chromosomale Krankheit, durch das Down-Syndrom des Chromosoms 21 verursacht.
• Syndrom von Patau wird durch das Down-Syndrom des Chromosoms 13 verursacht.
• Auch dokumentiert sind Down-Syndrom 8, Down-Syndrom 9 und Down-Syndrom 16, obwohl sie allgemein zur Geburt nicht überleben.

Einige Unordnungen entstehen aus dem Verlust gerade eines Stückes eines Chromosoms einschließlich

• Cri du chat (Schrei der Katze), von einem gestutzten kurzen Arm auf dem Chromosom 5. Der Name kommt aus dem kennzeichnenden Schrei der Babys, der durch die anomale Bildung des Larynx verursacht ist.
• 1p36 Auswischen-Syndrom, vom Verlust des Teils des kurzen Arms des Chromosoms 1.
• Syndrom von Angelman - 50 % von Fällen haben ein Segment des langen Arms des Chromosoms 15 Vermisste; ein Auswischen der mütterlichen Gene, Beispiel, Unordnung aufzudrucken.
• Syndrom von Prader-Willi - 50 % von Fällen haben ein Segment des langen Arms des Chromosoms 15 Vermisste; ein Auswischen der väterlichen Gene, Beispiel, Unordnung aufzudrucken.

Chromosomale Abnormitäten können auch in krebsbefallenen Zellen einer sonst genetisch normalen Person vorkommen; ein gut dokumentiertes Beispiel ist das Chromosom von Philadelphia, eine Versetzungsveränderung, die allgemein mit chronischer myelogenous Leukämie und weniger häufig mit akuter lymphoblastic Leukämie vereinigt ist.

Siehe auch

• Genetik
• Cytogenetics
• Schirm Genome
• Menschliches Erbgut

Außenverbindungen

• Einen karyotype, eine Online-Tätigkeit von der Universität von Utahs Genetischem Wissenschaftslernzentrum machend.
• Tätigkeit von Karyotyping mit Vorgeschichten von der Universität von Arizonas Biologie-Projekt.
• Druckfähige karyotype springen von der Biologie-Ecke, einer Quellenseite für Biologie- und Wissenschaftslehrer vor.
• Chromosom sich zusammentuende und Färbetechniken