Das X Chromosom ist eines der zwei sexualbestimmenden Chromosomen in vielen Tierarten, einschließlich Säugetiere (der andere ist das Y Chromosom), und wird sowohl in Männern als auch in Frauen gefunden. Es ist ein Teil des XY Sexualentschluss-Systems und X0 Sexualentschluss-Systems. Das X Chromosom wurde für seine einzigartigen Eigenschaften von frühen Forschern genannt, die auf das Namengeben seines Chromosoms des Seitenstücks Y für den folgenden Brief im Alphabet hinausgelaufen sind, nachdem es später entdeckt wurde.

In Menschen

Funktion

Das X Chromosom in Menschen misst mehr als 153 Millionen Grundpaare (das Baumaterial der DNA) ab. Es vertritt 2000 aus 20,000 - 25,000 Gene. Normale menschliche Frauen haben 2 X-Chromosomen (XX).

Jede Person hat normalerweise ein Paar von Sexualchromosomen in jeder Zelle. Frauen haben zwei X Chromosomen, wohingegen Männer einen X und ein Y Chromosom haben. Sowohl Männer als auch Frauen behalten eines von X Chromosomen ihrer Mutter, und Frauen behalten ihre Sekunde X Chromosom von ihrem Vater. Da der Vater sein X Chromosom von seiner Mutter behält, hat eine menschliche Frau ein X Chromosom von ihrer Großmutter väterlicherseits (die Seite des Vaters) und ein X Chromosom von ihrer Mutter.

Das Identifizieren von Genen auf jedem Chromosom ist ein aktives Gebiet der genetischen Forschung. Auf Grund dessen, dass Forscher verschiedene Annäherungen verwenden, um die Zahl von Genen auf jedem Chromosom vorauszusagen, ändert sich die geschätzte Zahl von Genen. Das X Chromosom enthält ungefähr 2000 Gene im Vergleich zum Y Chromosom, das 78 Gene aus den ungefähr 20,000 bis 25,000 Gesamtgenen im menschlichen Erbgut enthält. Genetische Unordnungen, die wegen Veränderungen in Genen auf dem X Chromosom sind, werden als X verbunden beschrieben.

Das X Chromosom trägt einige tausend Gene, aber wenige, falls etwa, dieser haben irgendetwas, um direkt mit dem Sexualentschluss zu tun. Früh in der embryonischen Entwicklung in Frauen ist einer zwei X Chromosomen zufällig und dauerhaft inactivated in fast allen somatischen Zellen (Zellen außer dem Ei und den Samenzellen). Dieses Phänomen wird X-inactivation oder Lyonization genannt, und schafft einen Körper von Barr. X-inactivation stellt sicher, dass Frauen, wie Männer, eine funktionelle Kopie des X Chromosoms in jeder Körperzelle haben. Es wurde vorher angenommen, dass nur eine Kopie aktiv verwendet wird. Jedoch weist neue Forschung darauf hin, dass der Körper von Barr mehr biologisch aktiv sein kann, als vorher angenommen hat.

Struktur

Es wird von Ross theoretisiert u. a. 2005 und Ohno 1967, dass das X Chromosom mindestens aus dem autosomal nicht aus Geschlecht teilweise abgeleitet wird, haben Genom anderer Säugetiere verbunden, die von Zwischenarten genomic Folge-Anordnungen gezeigt sind.

Das X Chromosom ist namentlich größer und hat ein aktiveres euchromatin Gebiet als sein Y Chromosom-Kollege. Der weitere Vergleich der X und Y offenbart Gebiete der Homologie zwischen den zwei. Jedoch scheint das entsprechende Gebiet im Y viel kürzer und hat an Gebieten Mangel, die in den X überall in Primat-Arten erhalten werden, eine genetische Entartung für Y in diesem Gebiet einbeziehend. Da Männer nur einen X Chromosom haben, werden sie mit größerer Wahrscheinlichkeit eine X Chromosom-zusammenhängende Krankheit haben.

Es wird geschätzt, dass ungefähr 10 % der durch das X Chromosom verschlüsselten Gene mit einer Familie von "CT" Genen, so genannt vereinigt werden, weil sie für Anschreiber verschlüsseln, die in beiden Geschwulst-Zellen (in Krebs-Patienten) sowie im menschlichen Hoden (in gesunden Patienten) gefunden sind.

Rolle in Krankheiten

Numerische Abnormitäten

Das Syndrom von Klinefelter:

• Das Syndrom von Klinefelter wird durch die Anwesenheit einer oder mehr Extrakopien des X Chromosoms in Zellen eines Mannes verursacht. Das genetische Extramaterial vom X Chromosom stört männliche sexuelle Entwicklung, die Hoden davon abhaltend, normalerweise zu fungieren und die Niveaus des Testosterons zu reduzieren.
• Männer mit dem Syndrom von Klinefelter haben normalerweise eine Extrakopie des X Chromosoms in jeder Zelle, für insgesamt zwei X Chromosomen und ein Y Chromosom (47, XXY). Es ist für betroffene Männer weniger üblich, zwei oder drei zusätzliche X Chromosomen (48, XXXY oder 49, XXXXY) oder Extrakopien sowohl der X als auch Y Chromosomen (48, XXYY) in jeder Zelle zu haben. Das genetische Extramaterial kann zu hoher Statur führen, erfahrend und Körperbehinderungen und andere medizinische Probleme lesend. Jeder zusätzliche X Chromosom senkt den IQ des Kindes um ungefähr 15 Punkte, was bedeutet, dass der durchschnittliche IQ in Syndrom von Klinefelter im Allgemeinen in der normalen Reihe, obwohl unter dem Durchschnitt ist. Wenn zusätzlich X und/oder Y Chromosomen in 48 da sind, kann XXXY, 48, XXYY, oder 49, XXXXY, Entwicklungsverzögerungen und kognitive Schwierigkeiten strenger sein, und milde intellektuelle Unfähigkeit kann da sein.
• Das Syndrom von Klinefelter kann sich auch aus einem zusätzlichen X Chromosom in nur einigen von den Zellen des Körpers ergeben. Diese Fälle werden Mosaik-46, XY/47, XXY genannt.

Verdreifachen Sie sich X Syndrom (hat auch 47, XXX oder Down-Syndrom X gerufen):

• Dieses Syndrom ergibt sich aus einer Extrakopie des X Chromosoms in jeder Zellen einer Frau. Frauen mit dem Down-Syndrom X haben drei X Chromosomen für insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle. Der durchschnittliche IQ von Frauen mit diesem Syndrom ist 90, während der durchschnittliche IQ ihrer normalen Geschwister 100 Jahre alt http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/TRIEN.HTM ist. Ihre Statur ist durchschnittlich höher als normale Frauen. Sie sind fruchtbar, und ihre Kinder erben die Bedingung nicht.

• Frauen mit mehr als einer Extrakopie des X Chromosoms (48, XXXX Syndrom oder 49, XXXXX Syndrom) sind erkannt worden, aber diese Bedingungen sind selten.

Dreher-Syndrom:

• Das resultiert, wenn jede Zellen einer Frau einen normalen hat, werden X Chromosom und das andere Sexualchromosom vermisst oder verändert. Das fehlende genetische Material betrifft Entwicklung und verursacht die Eigenschaften der Bedingung, einschließlich der kurzen Statur und Unfruchtbarkeit.
• Ungefähr Hälfte von Personen mit Syndrom von Turner hat monosomy X (45, X), was bedeutet, dass jede Zelle in einem Körper einer Frau nur eine Kopie des X Chromosoms statt der üblichen zwei Kopien hat. Syndrom von Turner kann auch vorkommen, wenn eines der Sexualchromosomen teilweise vermisst oder umgeordnet aber nicht völlig fehlend wird. Einige Frauen mit Syndrom von Turner haben eine chromosomale Änderung in nur einigen ihrer Zellen. Diese Fälle werden Syndrom-Mosaiken von Turner (45, X/46, XX) genannt.

Andere Unordnungen

XX männliches Syndrom ist eine seltene Unordnung, wo sich das SRY Gebiet des Y Chromosoms wiederverbunden hat, um auf einem der X Chromosomen gelegen zu werden. Infolgedessen hat die XX Kombination nach der Fruchtbarmachung dieselbe Wirkung wie eine XY Kombination, auf einen Mann hinauslaufend. Jedoch, die anderen Gene der X Chromosom-Ursache feminization ebenso.

X-linked endothelial Hornhautdystrophie ist eine äußerst seltene Krankheit der mit dem Xq25 Gebiet vereinigten Hornhaut. Lisch epithelische Hornhautdystrophie wird mit Xp22.3 vereinigt.

Megalocornea 1 wird mit Xq21.3-q22 vereinigt

Siehe auch

• Y Chromosom
• X inactivation
• Sexualverbindung
• Liste von X-STR Anschreibern
• Frühere Versionen dieses Artikels enthalten Material von der Nationalen Bibliothek der Medizin (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html), eines Teils der Nationalen Institute für die Gesundheit (die USA), die, als eine US-Regierungsveröffentlichung, im öffentlichen Gebiet sind.