Syndrom von Williams

Syndrom von Williams (WS oder WMS; auch Syndrom von Williams-Beuren oder WBS) ist eine seltene neurodevelopmental Unordnung, die durch ein kennzeichnendes, "elfenhaftes" Gesichtsäußeres, zusammen mit einer niedrigen Nasenbrücke, einem ungewöhnlich fröhlichen Verhalten und Bequemlichkeit mit Fremden charakterisiert ist; Entwicklungsverzögerung hat sich mit starken Sprachsachkenntnissen gepaart; und kardiovaskuläre Probleme, wie supravalvular Aortastenosis und vergänglicher hypercalcaemia.

Es wird durch ein Auswischen von ungefähr 26 Genen vom langen Arm des Chromosoms 7 verursacht. Das Syndrom wurde zuerst 1961 von Dr J. C. P. Williams aus Neuseeland identifiziert und hat ein geschätztes Vorherrschen 1 in 7,500 bis jede 20000. Geburt.

Geschichte

Syndrom von Williams wurde zuerst von Dr J.C.P. Williams und seinen Kollegen beschrieben, die 1961 über vier Patienten mit supravalvular Aortastenosis, geistiger Unfähigkeit und Gesichtseigenschaften einschließlich einer breiten Stirn, lowset "herunterhängende" Backen, Augen weit unter Drogeneinfluss und ein wideset Mund geschrieben haben. Ein Jahr nach diesem Bericht hat deutscher Arzt Dr A. J. Beuren drei neue Patienten mit derselben Präsentation beschrieben. Das hat zum vollen eigentlichen Namen der Unordnung des Syndroms von Williams-Beuren geführt, das noch in einigen medizinischen Veröffentlichungen verwendet wird. Von 1964 bis 1975 haben kleine Forschungsberichte medizinische Kenntnisse der kardiovaskulären Probleme dieser Unordnung verbreitert. Dann 1975, Drs. K. Jones und D. Smith haben einen groß angelegten Bericht über zahlreiche Patienten mit Syndrom von Williams geführt, sich im Alter vom Säuglingsalter bis Erwachsensein erstreckend, und haben die physischen erkennbaren und Verhaltenssymptome im größeren Detail beschrieben als vorher registriert.

Ursache

Syndrom von Williams wird durch das Auswischen des genetischen Materials vom Gebiet q11.23 vom Chromosom 7 verursacht. Das gelöschte Gebiet schließt mehr als 25 Gene ein, und Forscher glauben, dass der Verlust von mehreren dieser Gene wahrscheinlich zu den charakteristischen Eigenschaften dieser Unordnung beiträgt., ELN, und sind unter den Genen, die normalerweise in Leuten mit Syndrom von Williams gelöscht werden. Forscher haben gefunden, dass der Verlust des ELN Gens, das für das Protein elastin codiert, mit den Bindegewebe-Abnormitäten und der kardiovaskulären Krankheit (spezifisch supravalvular Aortastenosis und supravalvular Lungenstenosis) gefunden in vielen Menschen mit diesem Syndrom vereinigt wird. Studien weisen darauf hin, dass das Auswischen von LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, und vielleicht anderen Genen helfen kann, die charakteristischen Schwierigkeiten mit Sehraumaufgaben zu erklären. Zusätzlich gibt es Beweise, dass der Verlust von mehreren dieser Gene, einschließlich CLIP2, zu den einzigartigen Verhaltenseigenschaften beitragen kann, Körperbehinderungen und andere kognitive in Syndrom von Williams gesehene Schwierigkeiten erfahrend.

Epidemiologie

Wie man

historisch geschätzt hat, ist Syndrom von Williams in ungefähr 1 in allen 20,000 lebenden Geburten vorgekommen. Jedoch haben neuere epidemiologische Studien die Ereignis-Rate am näheren an 1 in allen 7,500 lebenden Geburten, einem bedeutsam größeren Vorherrschen gelegt. Da ein zunehmender Körper von Beweisen darauf hinweist, dass Syndrom von Williams üblicher ist als ursprünglich bekannt (etwa 6 % aller genetischen Fälle der Entwicklungsunfähigkeit), haben Forscher begonnen, vorbei unter der Diagnose der Unordnung zu theoretisieren. Ein hat theoretisiert, dass der Grund für die Zunahme in epidemiologischen Schätzungen darin besteht, dass dort eine wesentliche Minderheit von Personen mit den genetischen Anschreibern des Syndroms von Williams besteht, die an den charakteristischen Gesichtseigenschaften oder dem verringerten IQ Mangel haben, der betrachtet ist, für die Unordnung diagnostisch zu sein, die häufig als Leute mit dem Syndrom nicht sofort anerkannt werden.

Diagnose

Gemäß der Syndrom-Vereinigung von Williams beginnt die Diagnose des Syndroms von Williams mit der Anerkennung von physischen Symptomen und Anschreibern, dem von einem bestätigenden genetischen Test gefolgt wird. Die physischen Zeichen, die häufig einen verdächtigten Fall des Syndroms von Williams anzeigen, schließen Aufgeblähtheit um die Augen, einen langen philtrum und ein Sternmuster in der Iris ein. Physiologische Symptome, die häufig zu einer Syndrom-Diagnose von Williams beitragen, sind kardiovaskuläre Probleme, besonders Aorta- oder Lungenstenosis, sowie Zufuhrstörung in Säuglings. Entwicklungsverzögerungen werden häufig als ein anfängliches Zeichen der Unordnung ebenso genommen.

Wenn ein Arzt einen Fall des Syndroms von Williams verdächtigt, wird die Diagnose mit einem von zwei möglichen genetischen Tests bestätigt: Mikroreihe-Analyse oder der Test des Leuchtstoff-in der situ Kreuzung (FISH). Der FISCH-Test untersucht Chromosom #7 und dringt für die Existenz von zwei Kopien des elastin Gens forschend ein. Da 98-99 % von Personen mit Syndrom von Williams an Hälfte 7q11.23 Gebiet des Chromosoms #7 Mangel haben, wo das elastin Gen gelegen wird, ist die Anwesenheit nur einer Kopie des Gens ein starkes Zeichen der Unordnung. Dieser bestätigende genetische Test ist in epidemiologischen Studien der Unordnung gültig gemacht worden und ist demonstriert worden, um eine wirksamere Methode zu sein, Syndrom von Williams zu identifizieren, als vorherige Methoden, die sich häufig auf die Anwesenheit kardiovaskulärer Probleme und Gesichtseigenschaften verlassen haben (die, während üblich, nicht immer da sind).

Einige diagnostische Studien weisen darauf hin, dass das Vertrauen auf Gesichtseigenschaften, um Syndrom von Williams zu identifizieren, einen misdiagnosis der Bedingung verursachen kann. Unter den zuverlässigeren Williams andeutenden Eigenschaften sind angeborene Herzkrankheit, periorbital Fülle ("aufgedunsene" Augen), und die Anwesenheit eines langen glatten philtrum. Weniger zuverlässige Zeichen des Syndroms schließen anteverted Nasenlöcher, einen breiten Mund und einen verlängerten Hals ein. Forscher zeigen an, dass sogar mit der bedeutenden klinischen Erfahrung es schwierig ist, Syndrom von William zuverlässig zu identifizieren, das auf Gesichtseigenschaften gestützt ist, allein.

Zeichen und Symptome

Die allgemeinsten Symptome vom Syndrom von Williams sind geistige Unfähigkeit, Herzdefekte und ungewöhnliche Gesichtseigenschaften. Andere Symptome schließen Misserfolg ein, Gewicht passend im Säuglingsalter (Misserfolg zu gewinnen, zu gedeihen) und niedriger Muskelton. Personen mit Syndrom von Williams neigen dazu, Zähne weit unter Drogeneinfluss, einen langen philtrum und eine glatt gemachte Nasenbrücke zu haben.

Die meisten Personen mit Syndrom von Williams sind hinsichtlich ihres IQ hoch wörtlich und sind allzu gesellig, habend, was als eine "Cocktailparty"-Typ-Persönlichkeit beschrieben worden ist. Personen mit WS hyperkonzentrieren sich auf die Augen von anderen in sozialen Verpflichtungen.

Physisch

Personen mit Syndrom von Williams erfahren viele Herzprobleme, allgemein Herzgeräusch und das Einengen des Hauptgeäders sowie supravalvular Aortastenosis. Andere Symptome können gastrointestinal Probleme, wie strenger oder anhaltender Darmkatarrh, Unterleibsschmerz und diverticulitis, nächtlicher enuresis (Bettbefeuchtung) und Harnschwierigkeiten, Zahnunregelmäßigkeiten und fehlerhaftes Zahn-Email, sowie Hormonprobleme, das allgemeinste Wesen hypercalcemia (erhobene Kalzium-Niveaus im Blut) einschließen. Wie man berichtet hat, ist Hypothyroidism in Kindern vorgekommen, obwohl es keinen Beweis davon gibt, in Erwachsenen vorkommend; Erwachsene mit WS haben eine höhere Gefahr der sich entwickelnden Zuckerkrankheit, mit einigen Fällen offenbar so jung wie 21 Jahre alt.

Personen mit Syndrom von Williams haben häufig hyperacusis und phonophobia, der geräuschveranlasstem Hören-Verlust ähnelt, aber das kann wegen eines schlecht funktionierenden Gehörnervs sein. Jedoch können Personen mit WS auch dazu neigen, eine Liebe der Musik zu demonstrieren, und bedeutsam wahrscheinlicher zu scheinen, absolutes Gehör zu besitzen. Es scheint auch, ein höheres Vorherrschen der Linkshändigkeit und nach Linksaugenüberlegenheit zu geben.

Außerdem haben Personen mit Syndrom von Williams Probleme mit der Sehverarbeitung, aber das ist mit der Schwierigkeit im Umgang mit komplizierten Raumbeziehungen aber nicht mit Problemen mit der Tiefe-Wahrnehmung verbunden.

Nervensystem

Wegen der vielfachen Gene, die in Leuten mit Syndrom von Williams vermisst werden, gibt es viele Effekten auf das Gehirn, einschließlich Abnormitäten im Kleinhirn, Recht parietal Kortex, und hat frontale cortical Gebiete verlassen. Dieses Muster ist mit den Sehraumkörperbehinderungen und Problemen mit dem in Syndrom von Williams häufig gesehenen Verhaltenstiming im Einklang stehend.

Frontale-cerebellar Pfade, die am Verhaltenstiming beteiligt sind, werden häufig in Personen mit Syndrom von Williams anomal entwickelt, das mit ihren Defiziten in der Koordination und Ausführung von feinen Motoraufgaben wie Zeichnung und das Schreiben verbunden sein kann. Außerdem stellen Leute mit Syndrom von Williams häufig grobe Motorschwierigkeiten einschließlich Schwierigkeiten aus, Stufen, sowie überaktive Motorreflexe (hyperreflexia) und überaktive, unwillkürliche Bewegung der Augen (nystagmus) hinuntergehend.

Syndrom von Williams ist auch beachtenswert, um Abnormitäten in den parietal-dorsalen Gebieten des neocortex, aber nicht den ventralen Gebieten auszustellen. Das parietal-dorsale Gebiet behandelt Sehverarbeitung, die Sehraumanalyse der Umgebung unterstützt, während das ventrale mit der semantischen Anerkennung von Sehstimuli, sowie der Anerkennung von Gesichtern verbunden ist. So sind Personen mit Syndrom von Williams häufig im Stande, ganze Gegenstände visuell zu identifizieren und anzuerkennen, und sich auf sie namentlich, aber Kampf mit dem visuospatial Aufbau (das Sehen eines Gegenstands zu beziehen, der als aus vielen kleineren Teilen wird zusammensetzt, und es erfrischt) und sich im Raum orientiert.

Leute mit Syndrom von Williams sind häufig freundlich und hyperwörtlich, die verminderte Hemmungsfähigkeit unter Beweis stellend, die von dorsal-frontalen Defiziten stammt. Einige Studien weisen darauf hin, dass der amygdala einer Person mit Syndrom von Williams größeres Volumen hat als der Durchschnittsmensch (obwohl es kleiner ist als Durchschnitt in der Kindheit).

Im Allgemeinen, neuroimaging Studien demonstrieren, dass Personen mit Syndrom von Williams amygdala Reaktionsfähigkeit als Antwort auf sozial furchterregende Stimuli (wie Missbilligengesichter) verringert haben, aber Hyperreaktionsfähigkeit im amygdala, wenn geboten, nichtsoziale Angst-Stimuli (wie furchterregende Tiere) demonstrieren. Das kann für die offenbare Abwesenheit der sozialen Hemmung teilweise verantwortlich sein, die in Personen mit dem Syndrom, sowie dem Vorherrschen von besorgten Symptomen beobachtet ist (aber Angst für Details auf der Beziehung zwischen dem amygdala sehen und Antwort fürchten).

Vergrößertes Volumen und Aktivierung des linken Gehörkortexes sind in Leuten mit Syndrom von Williams beobachtet worden, das als ein Nervenkorrelat der Rhythmus-Neigung von Patienten und Zärtlichkeit der Musik interpretiert worden ist. Ähnliche Größen des Gehörkortexes sind vorher nur in Berufsmusikern berichtet worden.

Entwicklungs-

Die frühsten erkennbaren Symptome vom Syndrom von Williams schließen niedriges Geburtsgewicht, Misserfolg ein, zu gedeihen, Stillen, nächtliche Gereiztheit und gastroesophageal Ebbe zu beunruhigen. Gesichtsbehandlung dysmorphies vorgehabt, für das Syndrom charakteristisch zu sein, ist auch früh in der Entwicklung da, wie Herzgeräusch ist. Die Forschung über die Entwicklung des Syndroms weist darauf hin, dass angeborene Herzkrankheit normalerweise in einem frühen Alter häufig in der ersten pädiatrischen Ernennung des Säuglings da ist. Herzprobleme im Säuglingsalter führen häufig zur anfänglichen Diagnose des Syndroms von Williams.

Entwicklungsverzögerungen sind in den meisten Fällen des Syndroms von Williams da, und schließen Verzögerung von geistigen Sprachanlagen ein und haben Motorsachkenntnis-Entwicklung verzögert. Personen mit Syndrom von Williams entwickeln geistige Sprachanlagen ziemlich spät hinsichtlich anderer Kinder mit dem ersten Wort des Kindes, das häufig erst drei Jahre alt vorkommt. Wie man häufig beobachtet, sind geistige Sprachanlagen bis zur Adoleszenz, in Bezug auf die Semantik, Morphologie und Lautlehre, obwohl nicht im Vokabular unzulänglich.

Syndrom von Williams wird auch durch eine Verzögerung in der Entwicklung von Motorsachkenntnissen gekennzeichnet. Säuglings mit Williams entwickeln die Fähigkeit, ihre Köpfe zu heben und ohne Unterstützung einige Monate später zu sitzen, als sich normalerweise entwickelnde Kinder. Diese Verzögerungen gehen in die Kindheit weiter, wo Patienten mit Syndrom von Williams im Lernen verzögert werden spazieren zu gehen. In kleinen Kindern ist die beobachtete Motorverzögerung ungefähr fünf bis sechs Monate, obwohl etwas Forschung darauf hinweist, dass Kinder mit Syndrom von Williams eine Verzögerung in der Entwicklung haben, die mehr äußerst mit dem Alter wird. Kinder mit Motorverzögerungen infolge Syndroms von Williams sind besonders hinten in der Entwicklung der Koordination, feine Motorsachkenntnisse wie das Schreiben und die Zeichnung, Ansprechzeit, und Kraft und Flinkheit der Arme. Verschlechterte Motorfähigkeit dauert an (und verschlechtert sich vielleicht), weil Kinder mit Syndrom von Williams Adoleszenz erreichen.

Erwachsene und Jugendliche mit Syndrom von Williams erreichen normalerweise eine unterdurchschnittliche Höhe und Gewicht im Vergleich zu nichtbetroffenen Bevölkerungen. Als Personen mit dem Syndrom-Alter von Williams entwickeln sie oft gemeinsame Beschränkungen und hypertonia oder verringerten und geschwächten Muskelton. Hypertonie, gastrointestinal Probleme und genitourinary Symptome dauert häufig ins Erwachsensein, sowie die kardiovaskulären Probleme an. Erwachsene mit Syndrom von Williams werden normalerweise in ihrer Fähigkeit beschränkt, unabhängig zu leben oder in Wettbewerbsarbeitseinstellungen zu arbeiten, aber diese Entwicklungsschwächung wird mehr psychologischen Symptomen zugeschrieben als physiologische Probleme.

Sozial und psychologisch

Personen mit Syndrom von Williams melden höhere Angst-Niveaus sowie Phobie-Entwicklung, die mit hyperacusis (hohe Empfindlichkeit zu bestimmten Frequenzen des Tons) vereinigt werden kann. Syndrom von Williams wird auch mit der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsunordnung stark vereinigt und hat psychologische Symptome wie schlechte Konzentration, Hyperaktivität und soziale Enthemmung verbunden.

Kognitiv haben Personen mit Syndrom von Williams normalerweise globale Nachrichtendienstquotient-Hunderte in den 50er Jahren und 60er Jahren (eine IQ-Kerbe 100 ist der Durchschnitt in nichtbetroffenen Bevölkerungen), obwohl höhere Hunderte gelegentlich beobachtet werden. Insbesondere Personen mit Syndrom von Williams erfahren Herausforderungen in Sehmotorsachkenntnissen und visuospatial Aufbau. Die meisten betroffenen Personen können sich im Raum nicht räumlich orientieren, oder einen Gegenstand von kleineren Teilen wieder aufbauen. Viele Erwachsene mit Syndrom von Williams können kein einfaches sechsteiliges Rätsel vollenden, das für kleine Kinder zum Beispiel entworfen ist. Diese visuospatial decificts können verbunden sein, um zum dorsalen cortical Pfad für die Sehverarbeitung zu beschädigen.

Trotz ihrer physischen und kognitiven Defizite stellen Personen mit Syndrom von Williams eindrucksvolle soziale und wörtliche geistige Anlagen aus. Patienten von Williams können hinsichtlich ihres IQ hoch wörtlich sein. Wenn Kinder mit Syndrom von Williams gebeten werden, eine Reihe von Tieren zu nennen, können sie solch eine wilde Zusammenstellung von Wesen als ein Beutelbär, Säbelzahntiger, Geier, Einhorn, Seelöwe, Yak, Steinbock und "Brontosaurus-König", eine viel größere wörtliche Reihe gut verzeichnen, als es Kinder mit dem IQ in den 60er Jahren erwartet würde. Die Sprache, die von Personen mit Syndrom von Williams verwendet ist, unterscheidet sich namentlich von ungekünstelten Bevölkerungen einschließlich für den IQ verglichener Personen. Leute mit Syndrom von Williams neigen dazu, Rede zu verwenden, die an emotionalen Deskriptoren, hoch an der Prosodie (übertriebener Rhythmus und emotionale Intensität) reich ist, und ungewöhnliche Begriffe und fremde Idiome zeigt.

Unter den Gütestempel-Charakterzügen von Personen mit Williams ist Syndrom ein offenbarer Mangel an der sozialen Hemmung. Säuglings mit Syndrom von Williams stellen normalen und häufigen Augenkontakt her, und kleine Kinder mit Williams werden sich häufig nähern und Fremde umarmen. Personen, die durch Syndrom von Williams normalerweise betroffen sind, haben hohe Empathie und werden selten beobachtet, Aggression zeigend. Das Niveau der Freundlichkeit, die in Leuten mit Williams beobachtet ist, ist häufig für den sozialen Hintergrund jedoch unpassend, und Teenageralter und Erwachsene mit Syndrom von Williams erfahren häufig soziale Isolierung, Frustration und Einsamkeit trotz ihres klaren Wunsches, anderen Leuten in Verbindung zu stehen.

In einem Experiment hat eine Gruppe von Kindern mit Syndrom von Williams keine Zeichen der Rassenneigung verschieden von Kindern ohne das Syndrom gezeigt. Beide Proben haben Geschlechtneigung gezeigt, sich unterscheidende Mechanismen für die zwei Neigungen demonstrierend.

Kultur

Einige kulturelle Historiker glauben, dass das "elfenhafte" Adjektiv gekommen ist, um verwendet zu werden, um die Gesichtseigenschaften von Leuten mit Syndrom von Williams zu beschreiben, weil bevor Williams wissenschaftliche Ursache des Syndroms verstanden wurde, haben Leute geglaubt, dass Leidende des Syndroms, die sehr charmante und außerordentlich freundliche Anzüglichkeiten im Vergleich mit den meisten Menschen haben, mit außergewöhnlichen, sogar magischen, Mächten begabt waren. Wie man häufig glaubt, ist das der Ursprung der Volkskunde von Elfen, Feen und anderen Formen der 'guten Leute' oder 'winzigen Leute' Gegenwart in der englischen Volkskunde. Wenn auch sie häufig in der Literatur als "elfenhaft-gesichtig" beschrieben werden, sagt Steven Pinker im Sprachinstinkt, dass zu ihm sie häufig "mehr wie Mick Jagger" erscheinen.

In einer großen Rezension der Symptome und Eigenschaften der Unordnung haben Ärzte Laskari, Smith und Graham betont, dass Familienmitglieder von Personen mit Syndrom von Williams normalerweise Gebrauch der Fachsprache solch so "elfenhaft", sowie Beschreibungen von sozialen Symptomen zurückweisen wie "Cocktailparty-Syndrom". Ärzte, Familienmitglieder von Personen mit Syndrom von Williams und Syndrom-Vereinigungen von Williams haben gleich nach der Beschränkung solcher Begriffe verlangt.

Behandlung

Es gibt kein Heilmittel für Syndrom von Williams. Vorschläge schließen das Vermeiden von nehmendem Extrakalzium und Vitamin D und dem Behandeln von hohen Niveaus von Blutkalzium, wenn anwesend ein. Schmäler werdendes Blutgefäß kann ein bedeutendes Gesundheitsproblem ebenso sein, und wird auf einer individuellen Basis behandelt.

Physische Therapie ist Patienten mit der gemeinsamen Steifkeit und dem niedrigen Muskelton nützlich. Entwicklungs- und Sprachtherapie kann auch Kindern helfen und den Erfolg ihrer sozialen Wechselwirkungen vergrößern. Andere Behandlungen basieren auf besonderen Symptomen eines Patienten.

Die amerikanische Akademie der Kinderheilkunde empfiehlt jährliche Kardiologie-Einschätzungen für Personen mit Syndrom von Williams. Andere empfohlene Bewertungen schließen ein: Opthalmologic-Einschätzungen, eine Überprüfung für Leistenbruch, objektive hörende Bewertung, Blutdruck-Maß, Entwicklungs- und Wachstumseinschätzung, orthopädische Bewertungen auf Gelenken, Muskelton, und andauernder Fütterung und diätetischen Bewertungen, um Verstopfung und Harnprobleme zu führen.

Weiterführende Literatur

Links


Die schwarzen äugigen Erbsen / Das Baumwollsamt-Kaninchen
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