Anencephaly ist eine Kopfunordnung, die sich aus einem Nerventube-Defekt ergibt, der vorkommt, wenn das Kopf(haupt)-Ende der Nerventube scheitert, gewöhnlich zwischen dem 23. und 26. Tag der Schwangerschaft zu schließen, ohne einen Hauptteil des Gehirns, Schädels, und der Kopfhaut resultierend. Genau genommen ist die Übersetzung des griechischen Begriffes zu Englisch "kein Gehirn" (d. h. völlig fehlend), aber es wird akzeptiert, dass Kinder mit dieser Unordnung ohne einen forebrain, den größten Teil des Gehirns geboren sind, das hauptsächlich aus den Gehirnhalbkugeln einschließlich des neocortex besteht, der für das Erkennen des höheren Niveaus, d. h. das Denken verantwortlich ist. Das restliche Gehirngewebe wird häufig — nicht bedeckt durch den Knochen oder die Haut ausgestellt. Die meisten Babys mit dieser genetischen Unordnung überleben Geburt nicht, jedoch hat es bemerkenswerte Ausnahmen gegeben.

Zeichen und Symptome

Das Nationale Institut für Neurologische Unordnungen und Schlag (NINDS) beschreibt die Präsentation dieser Bedingung wie folgt: "Ein Baby Geduld gehabt anencephaly ist gewöhnlich blind, taub, unbewusst, und unfähig, Schmerz zu fühlen. Obwohl einige Personen mit anencephaly mit einem Hauptgehirnstamm geboren sein können, schließt der Mangel an einem fungierenden Großhirn dauerhaft die Möglichkeit aus, jemals Bewusstsein, Reflexhandlungen wie Atmen und Antworten auf den Ton zu gewinnen, oder Berührung kann vorkommen."

Ursachen

Die Ursache von anencephaly wird diskutiert. Allgemein folgen Nerventube-Defekte direkten Mustern der Vererbung nicht, obwohl es einige indirekte Beweise des Erbes gibt, und neue Tiermodelle eine mögliche Vereinigung mit Mängeln am Abschrift-Faktor TEAD2 anzeigen. Studien zeigen, dass eine Frau, die ein Kind mit einem Nerventube-Defekt wie anencephaly gehabt hat, ungefähr eine 3-%-Gefahr hat, ein anderes Kind mit einem Nerventube-Defekt im Vergleich mit der Hintergrundrate des 0.1-%-Ereignisses in der Bevölkerung an großem zu haben

Es ist bekannt, dass Frauen, die bestimmte Medikamente für Fallsucht und Frauen mit vom Insulin abhängiger Zuckerkrankheit nehmen, eine höhere Gefahr haben, ein Kind mit einem Nerventube-Defekt zu haben. Das genetische Raten wird gewöhnlich Frauen an einer höheren Gefahr angeboten, ein Kind mit einem Nerventube-Defekt zu haben, um verfügbare Prüfung zu besprechen.

Neue Studien haben gezeigt, dass die Hinzufügung von folic Säure zur Diät von Frauen des Entbindungsalters bedeutsam abnehmen kann, obwohl nicht, das Vorkommen von Nerventube-Defekten beseitigen. Deshalb wird es empfohlen, dass alle Frauen des Entbindungsalters 0.4 Mg folic Säure täglich, besonders diejenigen verbrauchen, die versuchen zu empfangen, oder wer vielleicht empfangen kann, weil das die Gefahr zu 0.03 % reduzieren kann. Es ist nicht ratsam zu warten, bis Schwangerschaft begonnen hat, da als eine Frau weiß, dass sie schwanger ist, ist die kritische Zeit für die Bildung eines Nerventube-Defekts gewöhnlich bereits gegangen. Ein Arzt kann noch höhere Dosierungen von folic Säure (4 Mg/Tag) für Frauen vorschreiben, die eine vorherige Schwangerschaft mit einem Nerventube-Defekt gehabt haben.

Anencephaly und andere physische und geistige Missbildungen sind auch für eine hohe Aussetzung von solchen Toxinen wie Leitung, Chrom, Quecksilber und Nickel verantwortlich gemacht worden.

Beziehung zu genetischem ciliopathy

Bis neulich hat medizinische Literatur keine Verbindung unter vielen genetischen Unordnungen, sowohl genetische Syndrome als auch genetische Krankheiten angezeigt, die, wie man jetzt findet, verbunden sind. Infolge der neuen genetischen Forschung werden einige von diesen tatsächlich in ihrer Wurzelursache trotz des weit unterschiedlichen Satzes von medizinischen Symptomen hoch verbunden, die in den Unordnungen klinisch sichtbar sind. Anencephaly ist eine solche Krankheit, ein Teil einer erscheinenden Klasse von Krankheiten hat ciliopathies genannt. Die zu Grunde liegende Ursache kann ein dysfunctional molekularer Mechanismus in den primären cilia Strukturen der Zelle, organelles sein, die in vielen Zelltypen überall im menschlichen Körper da sind. Die cilia Defekte betreffen nachteilig "zahlreiche kritische Entwicklungssignalpfade, die" für die Zellentwicklung notwendig sind, und bieten so eine plausible Hypothese für häufig Mehrsymptomnatur eines großen Satzes von Syndromen und Krankheiten an. Bekannte ciliopathies schließen primären Wimperdyskinesia, Bardet-Biedl Syndrom, Polyblasenniere- und Leber-Krankheit, nephronophthisis, Syndrom von Alstrom, Syndrom von Meckel-Gruber und einige Formen der Retinal-Entartung ein.

Diagnose

Anencephaly kann häufig vor der Geburt durch eine Ultraschall-Überprüfung diagnostiziert werden. Das mütterliche Serum-Alpha-fetoprotein (Abschirmung von AFP) und ausführlich berichteter fötaler Ultraschall kann nützlich sein, um sich für Nerventube-Defekte wie Spaltwirbel oder anencephaly filmen zu lassen.

Prognose

Es gibt kein Heilmittel oder Standardbehandlung für anencephaly, und die Prognose für Patienten ist Tod. Die meisten anencephalic Föten überleben Geburt nicht, für 55 % von nichtabgebrochenen Fällen verantwortlich seiend. Wenn der Säugling nicht tot geboren ist, dann wird er oder sie gewöhnlich innerhalb von ein paar Stunden oder wenige Tage nach der Geburt von der Cardiorespiratory-Verhaftung sterben. Es gibt länger überlebende Beispiele, nämlich Stephanie Keene, die seit 2 Jahren 174 Tage und Nicholas Coke gelebt hat, wer bezüglich 2010, hat 2 Jahren überlebt.

In fast allen Fällen, anencephalic Säuglings werden nicht aggressiv wiederbelebt, weil es keine Chance des Säuglings gibt, der jemals eine bewusste Existenz erreicht. Statt dessen soll die übliche klinische Praxis Hydratation, Nahrung und Bequemlichkeitsmaßnahmen anbieten und Natur seinen Kurs "nehmen zu lassen". Künstliche Lüftung, Chirurgie (um irgendwelche koexistierenden angeborenen Defekte zu befestigen), und Rauschgift-Therapie (wie Antibiotika) wird gewöhnlich als sinnlose Anstrengungen betrachtet. Andere Kliniker und medizinische Ethiker können sogar die Bestimmung der Nahrung und Hydratation als medizinisch sinnlos ansehen.

Epidemiologie

In den Vereinigten Staaten kommt anencephaly in ungefähr 1 aus allen 10,000 Geburten vor. Forschung hat darauf hingewiesen, dass, insgesamt, weibliche Babys mit größerer Wahrscheinlichkeit durch die Unordnung betroffen werden.

Siehe auch

• Baby K

Außenverbindungen

• Anencephaly.co.uk. Ein Platz, mit anderen im Vereinigten Königreich zu sprechen, die Anencephaly erfahren haben
• Genetische Basis von Anencephaly
• NINDS Anencephaly Informationsseite am nationalen Institut für neurologische Unordnungen und Schläge.
• Anencephaly Netz. Ermuntert Frauen dazu, anencephalic Babys zu tragen, um zu nennen und sie natürlich sterben zu lassen.
• Exencephaly - Anencephaly Folge und seine Sonographic-Eigenschaften
• Info von Anencephaly. Allgemeine Information. Ermuntert Frauen dazu, anencephalic Säuglings zu tragen, um zu nennen, und "teilen... die Geschichten des Schriftsatzes, aber wunderbaren Leben von Babys mit anencephaly." Schließt ein
• Anencephalie-info.org. Die allgemeine Information über anencephalic Babys hat zum Begriff einschließlich der Lebenserwartung getragen.
• Die Anencephaly Seite der Universität des Herzogs, einschließlich des Rekrutierens der Information für die Forschung
• Images von Anencephaly

• Muster - Anencephaly