Ethmocephaly ist ein Typ der durch holoprosencephaly verursachten Kopfunordnung. Ethmocephaly ist die am wenigsten allgemeine Gesichtsanomalie. Es besteht aus einem Rüssel-Trennen, das mit einer abwesenden Nase und microphthalmia (anomale Kleinheit von einer oder beiden Augen) schmal erblickt ist. Cebocephaly, eine andere Gesichtsanomalie, wird durch eine kleine, glatt gemachte Nase mit einem einzelnen unter dem unvollständigen gelegenen Nasenloch charakterisiert, oder unterentwickelte erblicken nah.

Das am wenigsten strenge im Spektrum von Gesichtsanomalien ist die Mittelspalte-Lippe, auch genannt premaxillary agenesis.

Obwohl die Ursachen von den meisten Fällen von holoprosencephaly unbekannt bleiben, können einige wegen des dominierenden oder der Chromosom-Ursachen sein. Solche chromosomalen Anomalien als Down-Syndrom 13 und Down-Syndrom 18 sind in Verbindung mit holoprosencephaly oder anderen Nerventube-Defekten gefunden worden. Das genetische Raten und die genetische Prüfung, wie amniocentesis, werden gewöhnlich während einer Schwangerschaft angeboten, wenn holoprosencephaly entdeckt wird. Die Wiederauftreten-Gefahr hängt von der zu Grunde liegenden Ursache ab. Wenn keine Ursache identifiziert wird und die fötalen Chromosomen normal sind, ist die Chance, eine andere mit holoprosencephaly betroffene Schwangerschaft zu haben, ungefähr 6 %.

Es gibt keine Behandlung für holoprosencephaly, und die Prognose für Personen mit der Unordnung ist schwach. Die meisten von denjenigen, die überleben, zeigen keine bedeutenden Entwicklungsgewinne. Für Kinder, die überleben, ist Behandlung symptomatisch. Es ist möglich, dass das verbesserte Management von diabetischen Schwangerschaften helfen kann, holoprosencephaly zu verhindern, jedoch gibt es keine Mittel der primären Verhinderung.

Siehe auch

• holoprosencephaly
• Kopfunordnung
• cyclopia

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