Lissencephaly

Lissencephaly, der wörtlich glattes Gehirn vorhat, ist eine seltene Gehirnbildungsunordnung, die durch die fehlerhafte neuronal Wanderung während des 12. zu 24. Wochen der Schwangerschaft verursacht ist, die auf einen Mangel an der Entwicklung von Gehirnfalten (Gehirnwindungen) und Rinnen (sulci) hinausläuft. Es ist eine Form der Kopfunordnung. Begriffe wie 'agyria' (keine Gehirnwindungen) oder 'pachygyria' (breite Gehirnwindungen) werden gebraucht, um das Äußere der Oberfläche des Gehirns zu beschreiben. Kinder mit lissencephaly werden streng neurologisch verschlechtert und sterben häufig innerhalb von mehreren Monaten der Geburt.

Symptome

Betroffene Kinder zeigen strenge psychomotorische Zurückgebliebenheit, Misserfolg, Beschlagnahmen, und Muskel spasticity oder hypotonia zu gedeihen. Andere Symptome von der Unordnung können ungewöhnliches Gesichtsäußeres, Schwierigkeit schluckend, und Anomalien der Hände, Finger oder Zehen einschließen.

Diagnose

Das ist nicht eine Krankheit, es ist eine Unordnung. Die Diagnose von lissencephaly wird gewöhnlich bei der Geburt oder bald danach durch den Ultraschall, die geschätzte Tomographie (CT) oder die Kernspinresonanz-Bildaufbereitung (MRI) gemacht. Jedoch sollten diese Ergebnisse vorsichtig interpretiert werden, da sogar erfahrene Röntgenologen misdiagnose polymicrogyria, eine verschiedene Entwicklungsmissbildung des Gehirns, als lissencephaly können.

Vor der Geburt kann komplizierter Ultraschall durchgeführt alltäglich während Schwangerschaft die Anwesenheit der Gehirnabnormität anzeigen, aber diese Methode der Diagnose sollte durch andere Methoden, wie genetische Studien und NMR ergänzt werden, und die Überprüfung wird als ein Teil von alltäglichen Ultraschall-Überprüfungen nicht empfohlen, wenn Familie medizinische Geschichte oder andere Gründe dafür, Gehirnmissbildung zu verdächtigen, nicht anwesend ist. Der frühste Punkt während der Schwangerschaft, wenn es möglich ist, anomale Entwicklung der Gehirnoberfläche zu beobachten, ist ungefähr in der Woche 20, obwohl Ultraschall-Überprüfungen in der Woche 25-30 üblicher sind. Bis zu dieser Zeit hat das fötale Gehirn normalerweise ein glattes Äußeres. Wenn lissencephaly verdächtigt wird, chorionic villus Stichprobenerhebung kann für einige lissencephaly Varianten, aber nur diejenigen mit einer bekannten genetischen Veränderung prüfen.

Ursachen

Ursachen von lissencephaly können Vireninfektionen der Gebärmutter oder des Fötus während des ersten Vierteljahres einschließen, oder ungenügendes Blut liefert dem fötalen Gehirn früh in Schwangerschaft. Es gibt auch mehrere genetische Ursachen von lissencephaly, einschließlich der Veränderung des reelin Gens (auf dem Chromosom 7), sowie der anderen Gene auf dem X Chromosom und auf dem Chromosom 17. Das genetische Raten wird gewöhnlich angeboten, wenn es eine Gefahr von lissencephaly gibt, der mit der genetischen Prüfung verbunden ist.

Klassifikation

Das Spektrum von lissencephaly wird nur jetzt mehr definiert als neuroimaging, und Genetik hat mehr Einblicke in Wanderungsunordnungen gewährt. Es gibt ungefähr 20 verschiedene Typen von lissencephaly, die das Spektrum zusammensetzen. Andere Ursachen, die noch nicht identifiziert worden sind, sind ebenso wahrscheinlich.

Verschiedene Systeme, um lissencephaly zu klassifizieren, bestehen. Eine Hauptunterscheidung ist (Typ I) gegen "den Pflasterstein" (Typ II) "klassisch", aber einige Systeme fügen zusätzliche Formen hinzu, die keine dieser Kategorien einbauen.

Einige Typen von lissencephaly werden unten beschrieben (OMIM Zahlen werden wo verfügbar eingeschlossen):

Behandlung

Die Behandlung für diejenigen mit lissencephaly ist symptomatisch und hängt von der Strenge und den Positionen der Gehirnmissbildungen ab. Unterstützende Sorge kann erforderlich sein, um mit der Bequemlichkeit und den Nährbedürfnissen zu helfen. Beschlagnahmen können mit dem Medikament kontrolliert werden, und hydrocephalus kann das Rangieren verlangen. Wenn Fütterung schwierig wird, kann eine gastrostomy Tube betrachtet werden.

Prognose

Die Prognose für Kinder mit lissencephaly ändert sich abhängig vom Grad der Gehirnmissbildung. Viele Personen zeigen keine bedeutende Entwicklung außer einem 3-zum 5-Monate alten Niveau. Einige können nah-normale Entwicklung und Intelligenz haben. Mit modernen Medikamenten und Sorge leben einige Kinder in ihr Teenageralter. Atmungsprobleme sind die häufigsten Gründe des Todes.

Unterstützung

Das Cortical Fundament ist eine 2011 gebildete gemeinnützige Organisation, um denjenigen zu helfen, die durch lissencephaly betroffen sind; und andere cortical Missbildungen wie im Brennpunkt stehender cortical dysplasia, microcephaly, megalencephaly, polymicrogyria, tuberous Sklerose, hemimegalencephaly, schizencephaly, und heterotopia. Schließen Sie sich dem Diskussionsforum an, um mit anderen durch lissencephaly betroffenen Familien zu sprechen, aktualisiert bei den letzten Nachrichten über das Facebook Page und Gezwitscher-Futter zu bleiben, und/oder die Website für die allgemeine Information über lissencephaly zu besuchen.

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