Schizencephaly

Schizencephaly ist eine seltene graue Sache-Missbildung des Gehirns. Es gehört der Gruppe von Missbildungen des Zentralnervensystems.

Präsentation

Schizencephaly ist eine seltene Entwicklungsunordnung des Gehirns, das durch die anomale Kontinuität des histologic grauen Sache-Gewebes charakterisiert ist, das sich vom Ependyma-Futter der Gehirnherzkammern zur pial Oberfläche der Gehirnhalbkugel-Oberfläche ausstreckt. Typ ich Schizencephaly hat eine Schnur des grauen Sache-Gewebes entweder ohne flüssige Spalte oder mit ventrikulären oder cortical Lippen, die ein Ende einer anomalen flüssigen Spalte durch die Halbkugel schließen. Typ II Schizencephaly zeigt einem cerebrospinal geFlüssigkeitsfüllte Spalte der unterschiedlichen Größe und Gestalt, die sich durch die Halbkugel vom ependyma zentral zum pia peripherisch ausstreckt. Schizencephaly kann von porencephaly durch die Tatsache bemerkenswert sein, dass in schizencephaly der geFlüssigkeitsfüllte Bestandteil, wenn anwesend, durch die heterotopic graue Sache völlig liniert wird, während eine porencephalic Zyste größtenteils durch die weiße Sache liniert wird. Schizencephaly ist wahrscheinlich eine Unordnung in der normalen Neuron-Wanderung während des zweiten Vierteljahres der Intragebärmutterentwicklung, wenn primitive Neuron-Vorgänger (Keimmatrix) von gerade unter dem ventrikulären ependyma zu den peripherischen Halbkugeln abwandern, wo sie die cortical graue Sache bilden. Graue Sache enthält neuronal Zellkörper und Dendriten, wohingegen weiße Sache axons enthält, die in myelin angestrichen werden (d. h., ein Fettgewebe, das in der Geschwindigkeit von Handlungspotenzialen unten dem axon hilft). Personen mit Spalten in beiden Halbkugeln oder bilateralen Spalten, werden häufig Entwicklungs-verzögert und haben Rede und Sprachsachkenntnisse und corticospinal Funktionsstörung verzögert. Personen mit kleineren, einseitigen Spalten (Spalten in einer Halbkugel) können auf einer Seite des Körpers schwach sein und können durchschnittliche oder nah-durchschnittliche Intelligenz haben. Patienten mit schizencephaly können auch unterschiedliche Grade von microcephaly, geistiger Behinderung, hemiparesis (Schwäche oder Lähmung haben, die eine Seite des Körpers betrifft), oder quadriparesis (Schwäche oder Lähmung, die alle vier äußersten Enden betrifft), und können Muskelton (hypotonia) reduziert haben. Die meisten Patienten haben Beschlagnahmen, und einige können hydrocephalus haben.

Ursachen

In schizencephaly begrenzen die Neurone den Rand der Spalte, eine sehr frühe Störung der üblichen grauen Sache-Wanderung während embryogenesis einbeziehend. Die Ursache der Störung ist nicht bekannt, aber wahrscheinlich die Ursache kann entweder genetisch sein oder eine physische Beleidigung, wie Infektion, Infarkt, Blutsturz, Toxin oder Veränderung.

Dort wurde einmal gedacht, eine genetische Vereinigung mit dem EMX2 Gen zu sein, obwohl diese Theorie kürzlich widerlegt worden ist. Ursachen von Schizencephaly können durch Umweltaussetzungen während Schwangerschaft wie Medikament verursacht werden, das von der Mutter, Krankheit während Schwangerschaft (wie Cytomegalovirus), Aussetzung von Toxinen oder eine Gefäßbeleidigung genommen ist. Häufig dort sind zusätzlich hat heterotopias vereinigt (isolierte Inseln von Neuronen), die einen Misserfolg der Wanderung der Neurone zu ihrer Endposition im Gehirn anzeigen.

Behandlung

Die Behandlung für Personen mit schizencephaly besteht allgemein aus der physischen Therapie, berufliche Therapie (mit der spezifischen Betonung auf Neuro-Entwicklungstherapie-Techniken), Behandlung für Beschlagnahmen, und in Fällen, die durch hydrocephalus, ein Rangieren kompliziert werden.

Prognose

Die Prognose für Personen mit schizencephaly ändert sich abhängig von der Größe der Spalten und dem Grad des neurologischen Defizits.

Frequenz und Erbe

Bis jetzt hat es nur wenige dokumentierte Vorgeschichten gegeben. Die Mehrheit scheint nur sporadisch, aber ein Fall mit zwei Brüdern ist beschrieben worden. Ein anderes Beispiel kommt in identischen Zwillingen vor, einer wurde in sieben Monaten diagnostiziert, während der andere nicht betroffen wird. Das Erbe ist autosomal dominierendes oder rückläufiges Erbe, der geometrische Ort ist 10q26.1.

Unterstützung

Das Cortical Fundament ist eine 2011 gebildete gemeinnützige Organisation, um denjenigen zu helfen, die durch schizencephaly betroffen sind; und andere cortical Missbildungen wie im Brennpunkt stehender cortical dysplasia, microcephaly, polymicrogyria, tuberous Sklerose, hemimegalencephaly, lissencephaly, und heterotopia. Schließen Sie sich dem Diskussionsforum an, um mit anderen durch schizencephaly betroffenen Familien zu sprechen, aktualisiert bei den letzten Nachrichten über das Facebook Page und Gezwitscher-Futter zu bleiben, und/oder die Website für die allgemeine Information über schizencephaly zu besuchen.

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