Tetralogy von Fallot (TOF) ist ein angeborener Herzdefekt, der, wie man klassisch versteht, vier anatomische Abnormitäten einschließt (obwohl nur drei von ihnen immer anwesend sind). Es ist der allgemeinste cyanotic Herzdefekt und der häufigste Grund des Syndroms des Blue Babys.

Es wurde 1672 von Niels Stensen, 1773 von Edward Sandifort, und 1888 vom französischen Arzt Étienne-Louis Arthur Fallot beschrieben, nach dem es genannt wird.

Zeichen und Symptome

Tetralogy von Fallot läuft auf niedrige Oxydation des Bluts wegen des Mischens des oxydierten und deoxygenated Bluts in der linken Herzkammer über den VSD und bevorzugten Fluss des Mischbluts von beiden Herzkammern bis die Aorta wegen des Hindernisses hinaus, um durch die Lungenklappe zu fließen. Das ist als ein Rangieren des Rechts-zu-link bekannt. Das primäre Symptom ist niedrige Blutsauerstoff-Sättigung mit oder ohne cyanosis von der Geburt oder sich im ersten Jahr des Lebens entwickelnd. Wenn das Baby nicht cyanotic dann ist, wird es manchmal einen "rosa tet" genannt. Andere Symptome schließen ein Herzgeräusch ein, das sich von fast nicht wahrnehmbarem zum sehr lauten, Schwierigkeit erstrecken kann, Misserfolg zu fressen, Gewicht, verzögertes Wachstum und physische Entwicklung, Atemnot auf der Anstrengung zu gewinnen, von den Fingern und Zehen und polycythemia mit einer Keule schlagend.

Kinder mit tetralogy von Fallot können "tet Perioden" entwickeln. Der genaue Mechanismus dieser Episoden zweifelt, aber ergibt sich vermutlich aus einer vergänglichen Zunahme im Widerstand gegen den Blutfluss zu den Lungen mit dem vergrößerten bevorzugten Fluss des desaturated Bluts zum Körper. Perioden von Tet werden durch eine plötzliche, gekennzeichnete Zunahme in cyanosis charakterisiert, der von Synkope gefolgt ist, und können auf hypoxic Gehirnverletzung und Tod hinauslaufen. Ältere Kinder werden häufig während einer Tet-Periode hocken, die Körpergefäßwiderstand vergrößert und eine vorläufige Umkehrung des Rangierens berücksichtigt.

Ursache

denkt, ist seine Ursache wegen genetischer oder Umweltfaktoren oder einer Kombination. Es wird mit dem Chromosom 22 Auswischen und Syndrom von DiGeorge vereinigt.

Spezifische genetische Vereinigungen schließen ein:

• JAG1
• NKX2-5
• ZFPM2
• VEGF

Es kommt ein bisschen öfter in Männern vor als in Frauen.

Embryologie-Studien zeigen, dass es ein Ergebnis von vorderem malalignment der aorticopulmonary Wand ist, auf die klinische Kombination eines VSD, Lungenstenosis und einer überwiegenden Aorta hinauslaufend. Richtige ventrikuläre Hypertrophäe ergibt sich aus dieser Kombination, die Widerstand gegen den Blutfluss von der rechten Herzkammer verursacht.

Pathophysiology

Primäre vier Missbildungen

"Tetralogy" zeigt ein vierstimmiges Phänomen in verschiedenen Feldern einschließlich der Literatur an, und die vier Teile, die der Name des Syndroms einbezieht, sind seine vier Zeichen. Das soll mit dem ähnlich genannten teratology, einem Feld der Medizin nicht verwirrt sein, die mit der anomalen Entwicklung und den angeborenen Missbildungen betroffen ist, der dadurch tetralogy von Fallot als ein Teil seines Gegenstands einschließt.

Als solcher, definitionsgemäß, tetralogy Fallot schließt genau vier Herzmissbildungen ein, die zusammen präsentieren:

Es gibt anatomische Schwankung zwischen den Herzen von Personen mit tetralogy von Fallot. In erster Linie ändert sich der Grad des richtigen ventrikulären Ausfluss-Fläche-Hindernisses zwischen Patienten und bestimmt allgemein klinische Symptome und Krankheitsfortschritt.

Zusätzliche Anomalien

Außerdem, tetralogy Fallot kann mit anderen anatomischen Anomalien auszeichnen, einschließlich:

1. stenosis der linken Lungenarterie, in 40 % von Patienten
2. ein Prämolar Lungenklappe, in 40 % von Patienten
3. Recht-seitiger Aortabogen, in 25 % von Patienten
4. Kranzarterie-Anomalien, in 10 % von Patienten
5. ein foramen ovale oder atrial septal Defekt, in welchem Fall das Syndrom manchmal einen pentalogy von Fallot genannt wird
6. ein atrioventricular septal Defekt
7. teilweise oder völlig anomale venöse Lungenrückkehr
8. gabelförmige Rippen und scoliosis

Tetralogy von Fallot mit Lungenatresia (pseudotruncus arteriosus) ist eine strenge Variante, in der es ganzes Hindernis (atresia) von der richtigen ventrikulären Ausfluss-Fläche gibt, eine Abwesenheit des Lungenstamms während der embryonischen Entwicklung verursachend. In diesen Personen rangiert Blut völlig von der rechten Herzkammer nach links, wo es nur durch die Aorta gepumpt wird. Die Lungen sind perfused über umfassende Kautionen von den Körperarterien, und manchmal auch über den Schriftcharakter arteriosus.

Diagnose

Bevor hoch entwickeltere Techniken verfügbar geworden sind, war Brust-Röntgenstrahl die endgültige Methode der Diagnose. Angeborene Herzdefekte werden jetzt mit echocardiography diagnostiziert, der schnell ist, keine Radiation einschließt, sehr spezifisch ist, und pränatal getan werden kann.

(Das stiefelähnliche) Äußere des anomalen "coeur-en-sabot" eines Herzens mit tetralogy von Fallot ist über den Brust-Röntgenstrahl klassisch sichtbar, obwohl die meisten Säuglings mit tetralogy diese Entdeckung nicht zeigen können. Die Abwesenheit von zwischenräumlichen Lungenmarkierungen ist ein anderer Klassiker, der in tetralogy findet.

Behandlung

Notmanagement von Tet-Perioden

Vor der Verbesserungschirurgie können Kinder mit tetralogy von Fallot für folgenreiche akute Hypoxie (tet Perioden), charakterisiert durch plötzlichen cyanosis und Synkope anfällig sein. Diese können mit dem Beta-blockers wie propranolol behandelt werden, aber akute Episoden können verlangen, dass schnelles Eingreifen mit Morphium Ventilatory-Laufwerk und einen vasopressor wie epinephrine, phenylephrine, oder norepinephrine reduziert, um Blutdruck zu vergrößern. Sauerstoff (100 %) ist im Behandeln von Perioden wirksam, weil es ein starker Lungenvasodilator und systemischer vasoconstrictor ist. Das erlaubt mehr Blutfluss den Lungen. Es gibt auch einfache Verfahren wie das Hocken und die Knie-Brust-Position, die Aortawelle-Nachdenken vergrößert, Druck auf die linke Seite des Herzens vergrößernd, das Recht auf das linke Rangieren vermindernd, das so den Betrag des deoxygenated Bluts vermindert, das in den Körperumlauf eingeht.

Linderungschirurgie

Die Bedingung wurde untreatable bis zum Chirurgen Alfred Blalock, Herzspezialisten Helen B. Taussig am Anfang gedacht, und Laboratorium-Helfer Vivien Thomas an der Universität von Johns Hopkins hat ein chirurgisches Linderungsverfahren entwickelt, das das Formen eines anastomosis zwischen der subclavian Arterie und der Lungenarterie eingeschlossen hat (Sieh Film "Etwas der Herr Made"). Es war wirklich Helen Taussig, die Alfred Blalock überzeugt hat, dass das Rangieren zur Arbeit ging. Das hat einen großen Teil des teilweise oxydierten Bluts umadressiert, das Herz für den Körper in die Lungen verlassend, Fluss der Lungenstromkreis vergrößernd, und außerordentlich Symptome in Patienten erleichternd. Die erste Blalock-Thomas-Taussig-Rangieren-Chirurgie wurde auf 15-monatiger alter Eileen Saxon am 29. November 1944 mit dramatischen Ergebnissen durchgeführt.

Das Potts-Rangieren und das Rangieren von Waterston-Cooley sind andere Rangieren-Verfahren, die zu demselben Zweck entwickelt wurden. Diese werden nicht mehr verwendet.

Zurzeit, Blalock-Thomas-Taussig Rangieren werden auf Säuglings mit TOF abgesehen von strengen Varianten wie TOF mit Lungenatresia (pseudotruncus arteriosus) nicht normalerweise durchgeführt.

Chirurgische Gesamtreparatur

Das Blalock-Thomas-Taussig Verfahren, am Anfang der einzige für Tetralogy von Fallot verfügbare chirurgische Eingriff, war Linderungsmittel, aber nicht heilend. Die erste Gesamtreparatur von Tetralogy von Fallot wurde von einer Mannschaft getan, die von C. Walton Lillehei an der Universität Minnesotas 1954 auf einem 11-jährigen Jungen geführt ist. Die Gesamtreparatur auf Säuglings hat Erfolg von 1981 mit der Forschung gehabt, die anzeigt, dass es eine verhältnismäßig niedrige Sterblichkeitsziffer hat.

Die Gesamtreparatur von Tetralogy von Fallot hat am Anfang eine hohe Sterblichkeitsgefahr getragen. Diese Gefahr ist fest im Laufe der Jahre hinuntergegangen. Chirurgie wird jetzt häufig in Säuglings ein Jahr alt oder jünger mit weniger als 5 % perioperative Sterblichkeit ausgeführt. Die Chirurgie am offenen Herzen wird (1) entworfen, um die richtige ventrikuläre Ausfluss-Fläche stenosis durch die sorgfältige Resektion des Muskels und (2) zu erleichtern, um den VSD mit einem Fleck von Gore-Tex oder einem homograft zu reparieren. Zusätzliche wiedergutmachende oder wiederaufbauende Chirurgie kann auf Patienten, wie erforderlich, durch ihre besondere Herzanatomie getan werden.

Epidemiologie

Tetralogy von Fallot kommt in etwa 400 pro Million lebende Geburten vor.

Prognose

Unfertig läuft Tetralogy von Fallot schnell auf progressive richtige ventrikuläre Hypertrophäe wegen des vergrößerten Widerstands auf der rechten Herzkammer hinaus. Das schreitet zum Herzversagen fort (hat cardiomyopathy ausgedehnt), der im rechten Herzen beginnt und häufig zu linkem Herzversagen führt. Das Aktuarüberleben für unfertigen Tetralogy von Fallot ist etwa 75 % nach dem ersten Jahr des Lebens, 60 % um vier Jahre, 30 % um zehn Jahre und 5 % um vierzig Jahre.

Patienten, die chirurgische Gesamtreparatur von Tetralogy von Fallot erlebt haben, haben hemodynamics verbessert und haben häufig gut zur ausgezeichneten Herzfunktion nach der Operation mit einigen zu keiner Übungsintoleranz (New Yorker Herzvereinigungsklasse I-II). Chirurgischer Erfolg und langfristiges Ergebnis hängen außerordentlich von der besonderen Anatomie des Patienten und der Sachkenntnis des Chirurgen und Erfahrung mit diesem Typ der Reparatur ab.

Neunzig Prozent von Patienten mit der Gesamtreparatur als Säuglings entwickeln eine progressiv undichte Lungenklappe, als das Herz zu seiner erwachsenen Größe wächst, aber die Klappe tut nicht. Patienten können auch Schaden am elektrischen System des Herzens von chirurgischen Einschnitten haben, wenn der mittlere Herznerv während der Chirurgie zufällig geklopft wird. Wenn der Nerv berührt wird, wird er Abnormitäten, wie entdeckt, durch das EKG und/oder arrhythmias verursachen.

Der Gebrauch von Antibiotika ist von Herzspezialisten nicht mehr erforderlich und ändert sich vom Fall bis Fall.

Bemerkenswerte Fälle

• Shaun White, snowboarder und 2006 und 2010 Olympischer Goldmedaillengewinner
• Verehrer Casson, australischer Kricketspieler
• Dennis McEldowney, Autor von Neuseeland und Herausgeber
• Max Page (Schauspieler), "Kleiner Darth Vader des Volkswagens" von 2011 Superschüssel kommerzieller
• Johny Fluhrer, australischer Matrose. Zuerst, Taucher medizinisch zu gehen und nachher das Zertifikat des Offenen Wassersporttauchers (2012) zu erhalten. Johny letzt 70ft Tauchen war an einem Schiffbruch in der Nähe von Antigua.

Siehe auch

• Trilogie von Fallot

Links

• Tetralogy von Fallot - das Krankenhaus von Kindern Boston
• Krankheiten und Bedingungsindex: TOF am nationalen Institut für die Gesundheit
• Tetralogy der Information von Fallot vom Seattler Kinderkrankenhaus-Herzzentrum
• Tetralogy der Fallot Information durch die Universität Michigans Kinderkrankenhaus von C.S. Mott
• Diagramm der Bedingung an der Universität Utahs
• Entwerfer-Herz, ein angeborener Herzdefekt soziales Netz.