Das genetische Raten ist der Prozess, durch den Patienten oder Verwandten, gefährdet einer geerbten Unordnung, für die Folgen und Natur der Unordnung, die Wahrscheinlichkeit des Entwickelns oder Übertragens davon empfohlen wird, und sich die Optionen zu ihnen im Management und der Familienplanung öffnen. Dieser komplizierte Prozess kann in den diagnostischen (die wirkliche Bewertung der Gefahr) und unterstützende Aspekte getrennt werden.

Genetische Berater

Die Nationale Gesellschaft von Genetischen Beratern (NSGC) definiert offiziell das genetische Raten als der Prozess, Leuten zu helfen, zu verstehen und sich an die medizinischen, psychologischen und Familienimplikationen von genetischen Beiträgen zu Krankheit anzupassen. Dieser Prozess integriert:

• Interpretation der Familie und medizinischen Geschichten, um die Chance des Krankheitsereignisses oder Wiederauftretens zu bewerten.
• Ausbildung über Erbe, Prüfung, Management, Verhinderung, Mittel und Forschung.
• Das Raten, um informierte Wahlen und Anpassung an die Gefahr oder Bedingung zu fördern.

Ein genetischer Berater ist ein Experte mit einem Grad des Diplomierten in einer der exakten Wissenschaften im genetischen Raten. In den Vereinigten Staaten werden sie vom amerikanischen Ausschuss des Genetischen Ratens http://www.abgc.net In Kanada bescheinigt, genetische Berater werden von der kanadischen Vereinigung von Genetischen Beratern bescheinigt. Die meisten gehen ins Feld von einer Vielfalt von Disziplinen, einschließlich Biologie, Genetik, Krankenpflege, Psychologie, Gesundheitswesens und Sozialarbeit ein. Genetische Berater sollten erfahrene Pädagogen sein, die im Übersetzen der komplizierten Sprache der genomic Medizin in Begriffe erfahren sind, die leicht sind zu verstehen.

Genetische Berater arbeiten als Mitglieder einer Gesundheitsfürsorge-Mannschaft und Tat als ein geduldiger Verfechter sowie eine genetische Quelle Ärzten. Genetische Berater geben Auskunft und Unterstützung zu Familien, die Mitglieder mit Geburtsdefekten oder genetischen Unordnungen, und zu Familien haben, die gefährdet für eine Vielfalt von geerbten Bedingungen sein können. Sie identifizieren Familien gefährdet, untersuchen die Problem-Gegenwart in der Familie, interpretieren Information über die Unordnung, analysieren Erbe-Muster und Gefahren des Wiederauftretens, und prüfen verfügbare genetische Probeoptionen mit der Familie nach.

Genetische Berater sind an der hohen Gefahr oder Spezialisierung pränatale Kliniken anwesend, die pränatale Diagnose, pädiatrische Pflegezentren und erwachsene genetische Zentren anbieten. Das genetische Raten kann vor der Vorstellung vorkommen (d. h. wenn ein oder zwei der Eltern Transportunternehmen eines bestimmten Charakterzugs sind), durch zum Erwachsensein (für den erwachsenen Anfall genetische Bedingungen, wie die Krankheit von Huntington oder erbliche Krebs-Syndrome).

Patienten

Jede Person kann das genetische Raten für eine Bedingung herausfinden, die sie von ihren biologischen Eltern geerbt haben können.

Eine Frau, wenn schwanger, kann für das genetische Raten verwiesen werden, wenn eine Gefahr durch die pränatale Prüfung (Abschirmung oder Diagnose) entdeckt wird. Einige Kunden werden davon benachrichtigt, eine höhere individuelle Gefahr für chromosomale Abnormitäten oder Geburtsdefekte zu haben. Prüfung ermöglicht Frauen und paart sich, um eine Entscheidung betreffs zu treffen, ob man mit ihrer Schwangerschaft weitermacht und hilft, Auskunft zu geben, die verwendet werden kann, um sich auf die Geburt eines Kindes mit medizinischen Problemen vorzubereiten.

Eine Person kann auch das genetische Raten nach der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Bedingung erleben. In diesen Beispielen erklärt der genetische Berater die Bedingung dem Patienten zusammen mit Wiederauftreten-Gefahren in zukünftigen Kindern. In allen Fällen einer positiven Familiengeschichte für eine Bedingung kann der genetische Berater Gefahren, Wiederauftreten bewerten und die Bedingung selbst erklären.

Das Raten Sitzungsstruktur

Die Absichten des genetischen Ratens sind, das Verstehen von genetischen Krankheiten zu vergrößern, Krankheitsverwaltungsoptionen zu besprechen, und die Gefahren und Vorteile der Prüfung zu erklären. Ratende Sitzungen konzentrieren sich darauf, lebenswichtige, unvoreingenommene Information und nichtlenkende Hilfe im Entscheidungsprozess des Patienten zu geben. Seymour Kessler 1979 hat zuerst Sitzungen in fünf Phasen kategorisiert: eine Aufnahme-Phase, eine anfängliche Kontakt-Phase, die Begegnungsphase, die zusammenfassende Phase und eine Anschlußphase. Die Aufnahme und Anschlußphasen kommen außerhalb der wirklichen Raten-Sitzung vor. Die anfängliche Kontakt-Phase ist, wenn der Berater und die Familien entsprechen und enge Beziehung bauen. Die Begegnungsphase schließt Dialog zwischen dem Berater und dem Kunden über die Natur der Abschirmung und diagnostischen Tests ein. Die zusammenfassende Phase stellt alle Optionen und für den nächsten Schritt verfügbare Entscheidungen zur Verfügung. Wenn counselees mit Prüfung weitermachen möchten, wird eine Ernennung organisiert und die genetischen Berater-Taten als die Person, um die Ergebnisse mitzuteilen.

Gründe und Ergebnisse

Familien oder Personen können beschließen, dem Raten beizuwohnen oder pränatale Prüfung aus mehreren Gründen zu erleben.

• Familiengeschichte einer genetischen Bedingung oder Chromosom-Abnormität
• Molekularer Test auf die einzelne Genunordnung
• Vergrößertes mütterliches Alter (> 30-35 Jahre)
• Vergrößertes väterliches Alter (> 30-35 Jahre)
• Anomale mütterliche Serum-Abschirmungsergebnisse oder Ultraschall-Ergebnisse
• Vergrößerter nuchal translucency Maße auf dem Ultraschall
• Starke Familiengeschichte des Krebses
• Prophetische Prüfung für Bedingungen des erwachsenen Anfalls

Feststellbare Bedingungen

Die meisten Unordnungen können nicht vorkommen, wenn sowohl die Mutter als auch der Vater auf ihre Gene wie Zystischer Fibrosis nicht verzichten. Einige Krankheiten können von einem Elternteil wie die Krankheit von Huntington geerbt werden. Andere genetische Unordnungen sind die Ursache eines Fehlers oder Veränderung, die während des Zellabteilungsprozesses (Down-Syndrom) vorkommt. Prüfung kann Bedingungen offenbaren, die leicht treatable sind, so lange sie (Phenylketonuria oder PKU) entdeckt werden. Ergebnisse von genetischer Prüfung können auch offenbaren:

• Unten Syndrom
• Sichelzellenanämie
• Krankheit von Tay-Sachs
• Spaltwirbel
• Muskeldystrophie
• Geistige Behinderung

Genetische Berater als Unterstützung

Genetische Verbindung stellt fest, dass Berater das unterstützende Raten Familien zur Verfügung stellen, dienen Sie als geduldige Verfechter und verweisen Sie Personen und Familien zur Gemeinschaft oder setzen Sie Unterstützungsdienstleistungen fest. Sie dienen als Pädagogen und Quellenleute für andere Gesundheitsfürsorge-Fachleuten und für die breite Öffentlichkeit. Viele beschäftigen sich mit Forschungstätigkeiten, die mit dem Feld der medizinischen Genetik und des genetischen Ratens verbunden sind. Das Feld des genetischen Ratens breitet sich schnell aus, und viele Berater übernehmen "nicht traditionelle Rollen", der das Arbeiten für genetische Gesellschaften und Laboratorien einschließt. Wenn sie vergrößerte Gefahr mitteilen, sehen Berater die wahrscheinliche Qual voraus und bereiten Patienten auf die Ergebnisse vor. Berater helfen Kunden, fertig zu werden und sich an die emotionalen, psychologischen, medizinischen, sozialen und wirtschaftlichen Folgen der Testergebnisse anzupassen.

Jede Person denkt ihre Familienbedürfnisse, sozialen Hintergrund, kulturellen Hintergrund und religiösen Glauben, wenn sie ihre Gefahr interpretiert. Kunden müssen ihr Denken bewerten, mit der Prüfung überhaupt weiterzugehen. Berater sind anwesend, um alle Möglichkeiten in der Perspektive zu stellen und Kunden dazu zu ermuntern, Zeit zu brauchen, um an ihre Entscheidung zu denken. Wenn eine Gefahr gefunden wird, beruhigen Berater oft Eltern, dass sie für das Ergebnis nicht verantwortlich waren. Eine informierte Wahl ohne Druck oder Zwang wird gemacht, als die ganze relevante Information gegeben und verstanden worden ist.

Das pränatale genetische Raten

Wenn ein anfänglicher nichtangreifender Abschirmungstest eine Gefahr dem Baby offenbart, werden Kunden dazu ermuntert, dem genetischen Raten beizuwohnen, um über ihre Optionen zu erfahren. Weiter ist pränatale Untersuchung vorteilhaft und stellt nützliche Details bezüglich des Status des Fötus zur Verfügung, zum Beschlussfassungsprozess beitragend. Von Kunden getroffene Entscheidungen werden durch Faktoren einschließlich des Timings, der Genauigkeit der Auskunft betroffen, die durch Tests, und Gefahr und Vorteile der Tests gegeben ist. Berater präsentieren eine Zusammenfassung aller verfügbaren Optionen. Kunden können die Gefahr akzeptieren und keine zukünftige Prüfung haben, zur diagnostischen Prüfung weitergehen, oder sich weiteren Abschirmungsprüfungen unterziehen, um die Gefahr zu raffinieren. Angreifende diagnostische Tests besitzen eine kleine Gefahr der Fehlgeburt (1-2 %), aber stellen endgültigere Ergebnisse zur Verfügung. Vergrößertes Risikoergebnis wird in positiv und negativ Wege allgemein präsentiert. Während Familien Richtung und Vorschläge von den Beratern suchen, werden sie beruhigt, dass keine richtige oder falsche Antwort besteht. Wenn es mögliche Wahlen bespricht, herrscht Berater-Gespräch vor und wird durch Beispiele dessen charakterisiert, was einige Menschen tun könnten. Diskussion ermöglicht Leuten, die Information und Verhältnisse in den Zusammenhang ihrer eigenen Leben zu legen. Kunden wird ein Beschlussfassungsfachwerk gegeben, das sie verwenden können, um sich aufzustellen. Berater konzentrieren sich auf die Wichtigkeit von der individuellen Wahl, die auf den Erfahrungen, Sitten und Gesichtspunkten des Paares/Person/Familie gestützt ist. Prüfung wird angeboten, um eine endgültige Antwort bezüglich der Anwesenheit einer bestimmten genetischen Bedingung oder chromosomaler Abnormität zur Verfügung zu stellen. Es gibt häufig keine Therapie oder Behandlung, die für diese Bedingungen verfügbar ist, und weil solche Eltern Entscheidungen bezüglich des Managements der Schwangerschaft können treffen müssen.

Referral

Nach dem Beachten dem Raten haben Frauen die Auswahl zu akzeptieren, dass die Gefahr offenbart hat und keine weitere Behandlung während ihrer Schwangerschaft zu haben. Sie können beschließen, nichtangreifende Abschirmung (Dreifacher Schirm) oder angreifende diagnostische Prüfung (Amniocentesis oder Chorionic villus zu erleben, ausfallend).

Einstellungen zum Raten

Die breite Öffentlichkeit hat an entsprechenden Kenntnissen der Abschirmung und diagnostischen Tests und ihrer Folgen Mangel. Der Blutandrang der verfügbaren Information kann überwältigend sein, und Berater geben ein großes Verhältnis von Zeiterklären-Details aus. Pränatale Abschirmung wurde zuerst vor fast vier Jahrzehnten eingeführt, noch bestehen Lücken noch in öffentlichen Kenntnissen über das Abschirmungsprogramm. Die breite Öffentlichkeit ist mit Unten Syndrom (Down-Syndrom 21) vertraut, aber ist mehr ungewöhnlicher Bedingungen wie Edwards Syndrom (Down-Syndrom 18) und Syndrom von Patau (Down-Syndrom 13) nicht bewusst. Kunden sind gewöhnlich der diagnostischen Prüfung von Freunden, Fernsehen/Presse, oder wegen der Familiengeschichte bewusst.

Keine einfache Korrelation ist zwischen der Änderung in der Technologie zu den Änderungen in Werten und dem Glauben zur genetischen Prüfung gefunden worden. Einige denken, dass genetische Prüfung ein großer Fortschritt ist, während andere denken, dass sie Schwierigkeiten verursachen wird.

Siehe auch

• Volles Genom Sequencing
• Nationale Gesellschaft von genetischen Beratern
• Reprogenetics
• Genomic, der rät

Links

• Nationale Gesellschaft von genetischen Beratern
• Amerikanischer Ausschuss des genetischen Ratens
• Kanadische Vereinigung von genetischen Beratern
• EuroGentest