Genetische Prüfung (hat auch DNA-BASIERTE Tests genannt), ist unter dem neuesten, und hoch entwickelteste von Techniken hat gepflegt, für genetische Unordnungen zu prüfen, der direkte Überprüfung des DNA-Moleküls selbst einschließt. Andere genetische Tests schließen biochemische Tests auf solche Genprodukte als Enzyme und andere Proteine und für die mikroskopische Überprüfung befleckter oder Leuchtstoffchromosomen ein. Genetische Tests werden aus mehreren Gründen verwendet, einschließlich:

• Transportunternehmen, das sich filmen lässt, der sich identifizierende ungekünstelte Personen einbezieht, die eine Kopie eines Gens für eine Krankheit tragen, die verlangt, dass zwei Kopien für die Krankheit ausgedrückt werden
• genetische Diagnose der Vorimplantation (sieh die Seitenbar, Embryos für Krankheit schirmend)
• pränatale diagnostische Prüfung
• Neugeborener, der sich filmen lässt
• Genealogischer DNA-Test (zu genetischen Genealogie-Zwecken)
• vorsymptomatische Prüfung, um Unordnungen des erwachsenen Anfalls wie die Krankheit von Huntington vorauszusagen
• vorsymptomatische Prüfung, für die Gefahr von sich entwickelnden Krebsen des erwachsenen Anfalls und Alzheimerkrankheit zu schätzen
• Confirmational-Diagnose eines symptomatischen individuellen
• forensische Prüfung / Identitätsprüfung

Genetische Prüfung erlaubt die genetische Diagnose der Verwundbarkeit gegenüber geerbten Krankheiten, und kann auch verwendet werden, um eine Vaterschaft eines Kindes (genetischer Vater) oder eine Herkunft einer Person zu bestimmen. Normalerweise trägt jede Person zwei Kopien jedes Gens (mit Ausnahme von Genen, die mit geschlechtsgebundenen Charakterzügen verbunden sind, die nur von der Mutter von Männern geerbt werden), ein geerbter von ihrer Mutter, ein geerbter von ihrem Vater. Wie man glaubt, enthält das menschliche Erbgut ungefähr 20,000 - 25,000 Gene. Zusätzlich zu studierenden Chromosomen zum Niveau von individuellen Genen schließt die genetische Prüfung in einem breiteren Sinn biochemische Tests auf die mögliche Anwesenheit genetischer Krankheiten oder Mutationsformen von Genen ein, die mit der vergrößerten Gefahr vereinigt sind, genetische Unordnungen zu entwickeln.

Genetische Prüfung identifiziert Änderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen. Den größten Teil der Zeit wird Prüfung verwendet, um Änderungen zu finden, die mit geerbten Unordnungen vereinigt werden. Die Ergebnisse eines genetischen Tests können bestätigen oder eine verdächtigte genetische Bedingung ausschließen, oder Hilfe bestimmen eine Chance einer Person, sich zu entwickeln oder auf eine genetische Unordnung zu verzichten. Mehrere hundert genetische Tests sind zurzeit im Gebrauch, und mehr wird entwickelt.

Da genetische Prüfung ethische oder psychologische Probleme öffnen kann, wird genetische Prüfung häufig durch das genetische Raten begleitet.

Typen

Genetische Prüfung ist "die Analyse, Chromosomen (DNA), Proteine und bestimmter metabolites, um erbliche Krankheitszusammenhängende Genotypen, Veränderungen, Phänotypen oder karyotypes zu klinischen Zwecken zu entdecken." Es kann Auskunft über Gene einer Person und Chromosomen überall im Leben geben. Verfügbare Typen der Prüfung schließen ein:

• Neugeborene Abschirmung: Neugeborene Abschirmung wird gerade nach der Geburt verwendet, um genetische Unordnungen zu identifizieren, die früh im Leben behandelt werden können. Die alltägliche Prüfung von Säuglings für bestimmte Unordnungen ist der weit verbreitetste Gebrauch der genetischen Prüfung — Millionen von Babys werden jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geprüft. Alle Staaten prüfen zurzeit Säuglings für phenylketonuria (eine genetische Unordnung, die geistige Krankheit, wenn verlassen, unfertig verursacht), und angeborener hypothyroidism (eine Unordnung der Schilddrüse).
• Diagnostische Prüfung: Diagnostische Prüfung wird verwendet, um zu diagnostizieren oder eine spezifische genetische oder chromosomale Bedingung auszuschließen. In vielen Fällen wird genetische Prüfung verwendet, um eine Diagnose zu bestätigen, wenn eine besondere Bedingung gestützt auf physischen Veränderungen und Symptomen verdächtigt wird. Diagnostische Prüfung kann jederzeit während eines Lebens einer Person durchgeführt werden, aber ist für alle Gene oder alle genetischen Bedingungen nicht verfügbar. Die Ergebnisse eines diagnostischen Tests können Wahlen einer Person über die Gesundheitsfürsorge und das Management der Krankheit beeinflussen.
• Transportunternehmen, das prüft: Transportunternehmen, das prüft, wird verwendet, um Leute zu erkennen, die eine Kopie einer Genveränderung tragen, die, wenn Gegenwart in zwei Kopien, eine genetische Unordnung verursacht. Dieser Typ der Prüfung wird Personen angeboten, die eine Familiengeschichte einer genetischen Unordnung und Leuten in ethnischen Gruppen mit einer vergrößerten Gefahr von spezifischen genetischen Bedingungen haben. Wenn beide Eltern geprüft werden, kann der Test Auskunft über eine Gefahr eines Paares geben, ein Kind mit einer genetischen Bedingung zu haben.
• Pränatale Prüfung: Pränatale Prüfung wird verwendet, um Änderungen in Genen eines Fötus oder Chromosomen vor der Geburt zu entdecken. Dieser Typ der Prüfung wird Paaren mit einer vergrößerten Gefahr angeboten, ein Baby mit einer genetischen oder chromosomalen Unordnung zu haben. In einigen Fällen kann pränatale Prüfung eine Unklarheit eines Paares vermindern oder ihnen helfen zu entscheiden, ob man die Schwangerschaft abbricht. Es kann alle möglichen geerbten Unordnungen und Geburtsdefekte jedoch nicht identifizieren.
• Vorimplantation genetische Diagnose: Genetische Probeverfahren, die auf menschlichen Embryos vor der Implantation als ein Teil im vitro Fruchtbarmachungsverfahren durchgeführt werden.
• Prophetische und vorsymptomatische Prüfung: Prophetische und vorsymptomatische Typen der Prüfung werden verwendet, um Genveränderungen zu entdecken, die mit Unordnungen vereinigt sind, die nach der Geburt häufig später im Leben erscheinen. Diese Tests können Leuten nützlich sein, die ein Familienmitglied mit einer genetischen Unordnung haben, aber die keine Eigenschaften der Unordnung selbst zur Zeit der Prüfung haben. Prophetische Prüfung kann Veränderungen identifizieren, die Chancen einer Person vergrößern, Unordnungen mit einer genetischen Basis wie bestimmte Typen des Krebses zu entwickeln. Zum Beispiel hat eine Person mit einer Veränderung in BRCA1 eine kumulative 65-%-Gefahr des Brustkrebses. Vorsymptomatische Prüfung kann bestimmen, ob eine Person eine genetische Unordnung, wie hemochromatosis (eine Eisenüberlastungsunordnung) entwickeln wird, bevor irgendwelche Zeichen oder Symptome erscheinen. Die Ergebnisse der prophetischen und vorsymptomatischen Prüfung können Auskunft über eine Gefahr einer Person geben, eine spezifische Unordnung und Hilfe mit dem Treffen von Entscheidungen über die ärztliche Behandlung zu entwickeln.
• Forensische Prüfung: Forensische Prüfung verwendet DNA-Folgen, um eine Person zu gesetzlichen Zwecken zu erkennen. Verschieden von den Tests, die oben beschrieben sind, wird forensische Prüfung nicht verwendet, um mit Krankheit vereinigte Genveränderungen zu entdecken. Dieser Typ der Prüfung kann Verbrechen- oder Katastrophe-Opfer erkennen, ausschließen oder einen Verbrechen-Verdächtigen hineinziehen, oder biologische Beziehungen zwischen Leuten (zum Beispiel, Vaterschaft) herstellen.
• Elterliche Prüfung: Dieser Typ des genetischen Tests verwendet spezielle DNA-Anschreiber, um dieselben oder ähnlichen Erbe-Muster zwischen verwandten Personen zu identifizieren. Gestützt auf der Tatsache, dass wir alle Hälfte unserer DNA vom Vater und Hälfte von der Mutter erben, prüfen DNA-Wissenschaftler Personen, um zu finden, dass das Match von DNA-Folgen an einigen hoch unterschiedlichen Anschreibern den Schluss der Zusammenhängendkeit zieht.
• Forschungsprüfung: Forschungsprüfung schließt Entdeckung unbekannter Gene, das Lernen wie Genarbeit und das Vorrücken unseres Verstehens von genetischen Bedingungen ein. Die Ergebnisse, getan als ein Teil einer Forschungsstudie zu prüfen, sind gewöhnlich für Patienten oder ihre Gesundheitsfürsorge-Versorger nicht verfügbar.
• Pharmacogenomics: Der Typ der genetischen Prüfung, die den Einfluss der genetischen Schwankung auf der Rauschgift-Antwort bestimmt.

Medizinisches Verfahren

Genetische Prüfung wird häufig als ein Teil einer genetischen Beratung getan, und bezüglich der Mitte 2008 gab es mehr als 1,200 klinisch anwendbare genetische verfügbare Tests. Sobald sich eine Person dafür entscheidet, mit genetischer Prüfung, einem medizinischen Genetiker, genetischem Berater, dem primären Sorge-Arzt fortzufahren, oder Fachmann den Test nach dem Erreichen der informierten Zustimmung bestellen kann.

Genetische Tests werden auf einer Probe des Bluts, des Haars, der Haut, Fruchtwasser durchgeführt (die Flüssigkeit, die einen Fötus während Schwangerschaft umgibt), oder anderes Gewebe. Zum Beispiel hat ein medizinisches Verfahren gerufen eine buccal Schmiere verwendet eine kleine Bürste oder Baumwollscheuerlappen, um eine Probe von Zellen von innen Oberfläche der Backe zu sammeln. Wechselweise kann ein kleiner Betrag des Salzmundwassers im Mund schwirren lassen werden, um die Zellen zu sammeln. Die Probe wird an ein Laboratorium gesandt, wo Techniker nach spezifischen Änderungen in Chromosomen, DNA oder Proteinen abhängig von der verdächtigten Unordnung suchen. Das Laboratorium berichtet, dass der Test schriftlich einem Arzt einer Person oder genetischem Berater resultiert.

Alltäglicher Neugeborener, der Tests schirmt, wird auf einer kleinen erhaltenen Blutprobe getan, indem er die Ferse des Babys mit einer Lanzette sticht.

Interpretation von Ergebnissen

Die Ergebnisse von genetischen Tests sind nicht immer aufrichtig, der sie häufig macht herausfordernd, um zu interpretieren und zu erklären. Kann nicht immer richtig sein. Wenn sie Testergebnisse interpretieren, denken Gesundheitsfürsorge-Fachleuten eine medizinische Geschichte einer Person, Familiengeschichte und den Typ des genetischen Tests, der getan wurde.

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass das Laboratorium eine Änderung in einem besonderen Gen, Chromosom oder Protein von Interesse gefunden hat. Abhängig vom Zweck des Tests kann dieses Ergebnis eine Diagnose bestätigen, anzuzeigen, dass eine Person ein Transportunternehmen einer besonderen genetischen Veränderung ist, identifizieren Sie eine vergrößerte Gefahr, eine Krankheit (wie Krebs) in der Zukunft zu entwickeln, oder schlagen Sie ein Bedürfnis nach der weiteren Prüfung vor. Weil Familienmitglieder ein genetisches Material gemeinsam haben, kann ein positives Testergebnis auch Implikationen für bestimmte Blutverwandte der Person haben, die Prüfung erlebt. Es ist wichtig, das zu bemerken

Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Laboratorium keine gefährliche Kopie des Gens, Chromosoms oder Proteins unter der Rücksicht gefunden hat. Dieses Ergebnis kann anzeigen, dass eine Person durch eine besondere Unordnung nicht betroffen wird, nicht ein Transportunternehmen einer spezifischen genetischen Veränderung ist, oder keine vergrößerte Gefahr hat, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln. Es ist jedoch möglich, dass der Test eine Krankheit verursachende genetische Modifizierung verpasst hat, weil viele Tests alle genetischen Änderungen nicht entdecken können, die eine besondere Unordnung verursachen können. Weitere Prüfung kann erforderlich sein, ein negatives Ergebnis zu bestätigen.

In einigen Fällen könnte ein negatives Ergebnis keine nützliche Information geben. Dieser Typ des Ergebnisses wird uninformativ, unbestimmt, nicht überzeugend, oder zweideutig genannt. Uninformative Testergebnisse kommen manchmal vor, weil jeder allgemeine, natürliche Schwankungen in ihrer DNA, genannt polymorphisms hat, die Gesundheit nicht betreffen. Wenn ein genetischer Test eine Änderung in der DNA findet, die mit einer Unordnung in anderen Leuten nicht vereinigt worden ist, kann es schwierig sein zu erzählen, ob es ein natürlicher polymorphism oder eine Krankheit verursachende Veränderung ist. Ein uninformatives Ergebnis kann nicht bestätigen oder eine spezifische Diagnose ausschließen, und es kann nicht anzeigen, ob eine Person eine vergrößerte Gefahr hat, eine Unordnung zu entwickeln. In einigen Fällen kann die Prüfung anderer betroffener und ungekünstelter Familienmitglieder helfen, diesen Typ des Ergebnisses zu klären.

Gefahren und Beschränkungen

Die physischen mit den meisten genetischen Tests vereinigten Gefahren sind besonders für jene Tests sehr klein, die nur eine Blutprobe oder buccal Schmiere (ein Verfahren dass Beispielzellen von innen Oberfläche der Backe) verlangen. Die für die pränatale Prüfung verwendeten Verfahren tragen eine kleine, aber echte Gefahr, die Schwangerschaft (Fehlgeburt) zu verlieren, weil sie eine Probe von Fruchtwasser oder Gewebe vom ganzen Fötus verlangen.

Viele der mit der genetischen Prüfung vereinigten Gefahren schließen die emotionalen, sozialen oder finanziellen Folgen der Testergebnisse ein. Leute können sich böse, deprimiert, besorgt, oder schuldig über ihre Ergebnisse fühlen. In einigen Fällen schafft genetische Prüfung Spannung innerhalb einer Familie, weil die Ergebnisse Information über andere Familienmitglieder zusätzlich zur Person offenbaren können, die geprüft wird. Die Möglichkeit des genetischen Urteilsvermögens in der Beschäftigung oder Versicherung ist auch eine Sorge. Einige Personen vermeiden genetische Prüfung aus der Angst es wird ihre Fähigkeit betreffen, Versicherung zu kaufen oder einen Job zu finden. Gesundheitsversicherer verlangen nicht zurzeit, dass Bewerber um den Einschluss genetische Prüfung erleben, und wenn Versicherer auf genetische Information stoßen, ist es demselben Vertraulichkeitsschutz wie jede andere empfindliche Gesundheitsinformation unterworfen. In den Vereinigten Staaten wird der Gebrauch der genetischen Information von Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) geregelt (sieh Diskussion unten in der Abteilung auf der Regierungsregulierung).

Genetische Prüfung kann nur beschränkte Auskunft über eine geerbte Bedingung geben. Der Test kann häufig nicht bestimmen, ob eine Person Symptome von einer Unordnung zeigen wird, wie streng die Symptome sein werden, oder ob die Unordnung mit der Zeit fortschreiten wird. Eine andere Hauptbeschränkung ist der Mangel an Behandlungsstrategien für viele genetische Unordnungen, sobald sie diagnostiziert werden.

Ein Genetik-Fachmann kann im Detail die Vorteile, Gefahren und Beschränkungen eines besonderen Tests erklären. Es ist wichtig, dass jede Person, die genetische Prüfung denkt, versteht und diese Faktoren vor dem Treffen einer Entscheidung wiegt.

Genetische Prüfung unmittelbar zum Verbraucher

Genetische Prüfung von unmittelbar zum Verbraucher (DTC) ist ein Typ des genetischen Tests, der direkt für den Verbraucher zugänglich ist, ohne einen Gesundheitsfürsorge-Fachmann durchgehen zu müssen. Gewöhnlich, um einen genetischen Test zu erhalten, erwerben Gesundheitsfürsorge-Fachleuten wie Ärzte die Erlaubnis des Patienten und bestellen den gewünschten Test.

DTC genetische Tests erlauben jedoch Verbrauchern, diesen Prozess zu umgehen und denjenigen selbst zu bestellen. Es gibt eine Vielfalt von DTC-Tests im Intervall von der Prüfung für Brustkrebs-Allele zu mit zystischem fibrosis verbundenen Veränderungen. Vorteile der DTC-Prüfung sind die Zugänglichkeit von Tests Verbrauchern, Promotion der proaktiven Gesundheitsfürsorge und der Gemütlichkeit der genetischen Information. Mögliche zusätzliche Gefahren der DTC-Prüfung sind der Mangel an der Regierungsregulierung und die potenzielle Missdeutung der genetischen Information.

Meinungsverschiedenheit

DTC genetische Prüfung ist wegen der freimütigen Opposition innerhalb der wissenschaftlichen Gemeinschaft umstritten gewesen. Kritiker der DTC-Prüfung argumentieren gegen die Gefahren beteiligt, die ungeregelte Werbung und Marktansprüche und der gesamte Mangel am Regierungsversehen.

DTC Prüfung ist mit vielen derselben mit jedem genetischen Test vereinigten Gefahren verbunden. Einer der offensichtlicheren und gefährliche von diesen sind die Möglichkeit der strengen Missdeutung von Testergebnissen. Ohne Berufsleitung können Verbraucher genetische Information potenziell missdeuten, sie veranlassend, über ihre persönliche Gesundheit getäuscht zu werden.

Eine Werbung für die genetische Prüfung unmittelbar zum Verbraucher ist als das Übermitteln einer übertriebenen und ungenauen Nachricht über die Verbindung zwischen genetischer Information und Krankheitsgefahr kritisiert worden, Gefühle als ein Verkaufsfaktor verwertend. Eine Anzeige für einen BRCA-prophetischen genetischen Test auf Brustkrebs hat festgesetzt: "Es gibt kein stärkeres Gegenmittel für die Angst als Information."

Regierungsregulierung in den Vereinigten Staaten

Zurzeit haben die Vereinigten Staaten keine starke Bundesregulierung, die den DTC Markt mäßigt. Obwohl es mehrere hundert verfügbare Tests gibt, nur eine Hand voll werden von der Bundesbehörde zur Überwachung von Nahrungs- und Arzneimittlel (FDA) genehmigt; diese werden als Testbastelsätze des zwanglosen Empfangs verkauft, und werden deshalb "als medizinische Geräte" betrachtet, über die der FDA Rechtsprechung behaupten kann. Andere Typen von DTC-Tests verlangen Kunden zur Post in DNA-Proben für die Prüfung; es ist für den FDA schwierig, Rechtsprechung über diese Typen von Tests auszuüben, weil die wirkliche Prüfung in den Laboratorien von Versorgern vollendet wird. Bezüglich 2007 hatte der FDA mit wissenschaftlichen Beweisen die geforderte Genauigkeit der Mehrheit von genetischen Tests unmittelbar zum Verbraucher noch nicht offiziell begründet.

Hinsichtlich der genetischen Prüfung und Information im Allgemeinen hat die Gesetzgebung in den Vereinigten Staaten gerufen das Genetische Informationsnichturteilsvermögen-Gesetz verbietet Gruppengesundheitsplänen und Gesundheitsversicherern, Einschluss einer gesunden Person zu verweigern oder anzuklagen, dass Person höhere Prämien allein auf einer genetischen Geneigtheit zum Entwickeln einer Krankheit in der Zukunft gestützt hat. Die Gesetzgebung auch Bar-Arbeitgeber davon, die genetische Information von Personen zu verwenden, wenn man Einstellung, Zündung, Job-Stellen oder Promotionsentscheidungen macht. Die Gesetzgebung, die erste von seiner Art in den Vereinigten Staaten, wurde vom USA-Senat am 24. April 2008, auf einer Stimme 95-0 passiert, und wurde ins Gesetz von Präsidenten George W. Bush am 21. Mai 2008 unterzeichnet. Es ist am 21. November 2009 in Kraft getreten.

In der populären Kultur

Einige mögliche zukünftige Moralprobleme der genetischen Prüfung wurden im Sciencefictionsfilm als Gattaca, der Roman dann und die Sciencefiction anime Reihe "Gundam Samen" betrachtet. Auch einige Filme, die das Thema der genetischen Prüfung einschließen, schließen "Die Insel" und die "" Schlechte Residentreihe ein.

Siehe auch

• Personifizierte Medizin

• Volles Genom Sequencing
• Gendiebstahl
• Das genetische Raten
• Liste von genetischen Unordnungen
• Liste von genetischen Genealogie-Themen
• Liste von menschlichen Genen
• Vaterschaft von Misattributed

Weiterführende Literatur

Außenverbindungen

• GeneTests Nationale US-Institute für die Gesundheit hat Quelle auf der genetischen Prüfung finanziell unterstützt.
• EuroGentest europäisches Netz für Testentwicklung, Harmonisierung, Gültigkeitserklärung und Standardisierung.
• TECHGENE europäisches Projekt über die genetische Prüfung und folgende Generation sequencing Technologie.
• Genetische Proberegistrierung NIH Informationsquelle auf der genetischen Prüfung.
• DNATest.org Quelle über die genetische Prüfung.
• Genetische Probeforum-Menge sourced Information und Diskussion über die genetische Prüfung.
• Herunterladbarer Artikel: "Beweise, dass eine beigemischte Westostbevölkerung in der Tarim Waschschüssel schon in der frühen Bronzezeit" Li gelebt hat u. a. BMC Biologie 2010, 8:15.
• KnowYourGenes.org genetisches Krankheitsfundament
• http://www.geneticalliance.org/issues.testing genetische Verbindung