Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von Muskelkrankheiten, die das musculoskeletal System schwächen und Ortsveränderung behindern. Muskeldystrophie wird durch die progressive Skelettmuskelschwäche, Defekte in Muskelproteinen und den Tod von Muskelzellen und Gewebe charakterisiert.

In den 1860er Jahren haben Beschreibungen von Jungen, die progressiv schwächer gewachsen sind, die Fähigkeit verloren spazieren zu gehen, und sind in einem frühen Alter gestorben ist prominenter in medizinischen Zeitschriften geworden. Im folgenden Jahrzehnt hat französischer Neurologe Guillaume Duchenne eine umfassende Rechnung von dreizehn Jungen mit der allgemeinsten und strengen Form der Krankheit gegeben, die jetzt seinen Namen — Muskeldystrophie von Duchenne trägt.

Es ist bald offensichtlich geworden, dass die Krankheit mehr als eine Form hatte. Die anderen Hauptformen sind Becker, Gliedergürtel,

angeboren, facioscapulohumeral, myotonic, oculopharyngeal, distal, und Muskeldystrophie des Schmirgels-Dreifuss. Diese Krankheiten predominately betreffen Männer, obwohl Frauen Transportunternehmen des Krankheitsgens sein können. Die meisten Typen des Doktors der Medizin sind Mehrsystemunordnungen mit Manifestationen in Körpersystemen einschließlich des Herzens, gastrointestinal System, Nervensystem, endokrine Drüsen, Augen und Gehirn.

Abgesondert von den neun Haupttypen der Muskeldystrophie, die oben verzeichnet ist, sind mehrere einem Doktor der Medizin ähnliche Bedingungen auch identifiziert worden. Normaler Intellektueller, Verhaltens-, Darm und sexuelle Funktion wird in Personen mit anderen Formen des Doktors der Medizin und der einem Doktor der Medizin ähnlichen Bedingungen bemerkt. Von den Doktoren der Medizin betroffene Personen mit der empfindlichen intellektuellen Schwächung werden durch molekulare Eigenschaften, aber nicht durch mit der Unfähigkeit vereinigte Probleme diagnostiziert.

Jedoch kann ein Drittel von Patienten, die mit DMD streng betroffen werden, kognitive Schwächung, Verhaltens-, Vision und Rede-Probleme haben.

Zeichen und Symptome

• Das progressive Muskelvergeuden
• Schlechtes Gleichgewicht
• Das Herunterhängen von Augenlidern
• Atrophie
• Scoliosis (Krümmung des Stachels und des Rückens)
• Unfähigkeit, spazieren zu gehen
• Häufige Fälle
• Watschelnde Gehweise
• Kalb-Deformierung
• Beschränkte Reihe der Bewegung
• Atmungsschwierigkeit
• Gemeinsame Zusammenziehungen
• cardiomyopathy
• arrhythmias
• Muskelkonvulsionen

Ursache

Diese Bedingungen werden allgemein geerbt, und die verschiedene Muskeldystrophie folgt verschiedenen Erbe-Mustern. Jedoch sind Veränderungen des dystrophin Gens und der Ernährungsdefekte (ohne Genetik-Geschichte) in der pränatalen Bühne auch in ungefähr 33 % von durch DMD betroffenen Leuten möglich. Die Hauptursache der Typen von Duchenne und Becker der Muskeldystrophie ist die cytoskeletal Schwächung des Gewebes des Muskels, um das funktionelle Protein dystrophin und den dystrophin-verbundenen Protein-Komplex richtig zu schaffen.

Protein von Dystrophin wird in der Muskelfaser-Membran gefunden, wie ein Frühling handelnd. Es schließt sich der Membran actin Glühfäden an.

Das Protein ist Stange gestaltet ungefähr 150 nm in der Länge, 3684 Aminosäuren lange, 427 kDa Molekül-Gewicht. Es ist hydrophob (treibt Wasser zurück). Angleichung ist mit dem Alpha spiralenförmig, Protein erlaubend, als ein Stoß-Absorber zu handeln, Überbetonung verhindernd.

Dystrophin verbindet actin (cytoskeleton) und dystroglycans der Muskelzellplasmamembran, bekannt als der sarcolemma (extracellular).

Dystrophin fungiert auf zwei Weisen; mechanische Stabilisierung und geregelte Kalzium-Niveaus.

Diagnose

Die Diagnose der Muskeldystrophie basiert auf den Ergebnissen der Muskelbiopsie, hat creatine phosphokinase (CpK3), electromyography, Elektrokardiographie und DNA-Analyse vergrößert.

Eine physische Überprüfung und die medizinische Geschichte des Patienten werden dem Arzt helfen, den Typ der Muskeldystrophie zu bestimmen. Spezifische Muskelgruppen werden durch verschiedene Typen der Muskeldystrophie betroffen.

Häufig gibt es einen Verlust der Muskelmasse (das Vergeuden), das hart sein kann zu sehen, weil einige Typen der Muskeldystrophie ein Aufbauen des fetten und Bindegewebes verursachen, das den Muskel größer scheinen lässt. Das wird genannt.

Management

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für Muskeldystrophie, obwohl bedeutender Fortschritt mit dem Antisinn oligonucleotides gemacht wird. Physische Therapie, berufliche Therapie, orthotic Eingreifen (z.B, Knöchel-Fuß orthosis), Sprachtherapie und orthopädische Instrumente (z.B, Rollstühle und Stehrahmen) können nützlich sein. Untätigkeit (wie Bettrest, seit langen Zeiträumen sitzend), und Muskeltraining-Anstrengungen, myofibrillar Hypertrophäe zu vergrößern, kann die Krankheit schlechter machen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für einige der Formen der Muskeldystrophie. Krankengymnastik, aerobic Übung, niedrige Intensitätsanaboliken, prednisone Ergänzungen kann helfen, Zusammenziehungen zu verhindern und Muskelton aufrechtzuerhalten. Orthoses (orthopädische Geräte, die für die Unterstützung verwendet sind) und orthopädische Verbesserungschirurgie, kann erforderlich sein, um die Lebensqualität in einigen Fällen zu verbessern. Die Herzprobleme, die mit Muskeldystrophie des Schmirgels-Dreifuss und myotonic Muskeldystrophie vorkommen, können einen Pacemaker verlangen. Der myotonia (verzögerte Entspannung eines Muskels nach einer starken Zusammenziehung), in myotonic Muskeldystrophie vorkommend, kann mit Medikamenten wie Chinin, phenytoin, oder mexiletine behandelt werden, aber keine wirkliche langfristige Behandlung ist gefunden worden.

Berufliche Therapie hilft der Person mit dem Doktor der Medizin im Engagieren in seinen/ihren Tätigkeiten des täglichen Lebens (Selbstfütterung, Selbstsorge-Tätigkeiten, usw.) und Freizeitbeschäftigungen am unabhängigsten möglichen Niveau. Das kann mit dem Gebrauch der anpassungsfähigen Ausrüstung oder dem Gebrauch von Energiebewahrungstechniken erreicht werden. Berufliche Therapie kann Änderungen zu einer Umgebung einer Person, sowohl zuhause oder Arbeit durchführen, um die Funktion als auch Zugänglichkeit der Person zu vergrößern. Berufstherapeuten richten auch psychosoziale Änderungen und kognitiven Niedergang, der Doktor der Medizin begleiten kann, sowie Unterstützung und Ausbildung über die Krankheit zur Familie und Person zur Verfügung stellen.

Hoch diätetische Aufnahme von magerem Fleisch, Seeessen, Pulsen, Milch, Ei, Olivenöl, Blattgemüsen, Glockenpfeffer, Faser, Weizen, Antioxidationsmitteln, Früchten wie Heidelbeere, wird Kirsche usw. empfohlen. Der verminderten Aufnahme von Kohlenhydraten, Fetten, Molkereinahrungsmittel wie Butter und Milch, und caffeinated und alkoholische Getränke wird empfohlen.

Diagnose, Neurologie, GI-Nahrung, Atmungssorge, Herzsorge, Orthopädie, psychosozial, Rehabilitation und mündliche Sorge bilden den integralen Bestandteil des Krankheitsmanagements durch die Lebensdauer des Patienten.

Prognose

Die Prognose für Leute mit Muskeldystrophie ändert sich gemäß dem Typ und Fortschritt der Unordnung. Einige Fälle können mild sein und sehr langsam über eine normale Lebensspanne fortschreiten, während andere strenge Muskelschwäche, funktionelle Unfähigkeit und Verlust der Fähigkeit erzeugen spazieren zu gehen. Einige Kinder mit Muskeldystrophie sterben im Säuglingsalter, während andere ins Erwachsensein mit nur der gemäßigten Unfähigkeit leben. Die betroffenen Muskeln ändern sich, aber können um das Becken, die Schulter, das Gesicht oder anderswohin sein. Muskeldystrophie kann Erwachsene betreffen, aber die strengeren Formen neigen dazu, in der frühen Kindheit vorzukommen.

Typen

Forschungsfinanzierung

Innerhalb der Vereinigten Staaten schließen die drei primären föderalistisch geförderten Organisationen, die sich auf Muskeldystrophie-Forschung (Gentherapie, Verbessernde Medizin) usw. konzentrieren, das Nationale Institut für Neurologische Unordnungen und Schlag (NINDS), Nationale Institut für Arthritis und Musculoskeletal und Hautkrankheiten (NIAMS), und Nationale Institut für die Kindergesundheit und Menschliche Entwicklung (NICHD) ein.

1966 hat die Muskeldystrophie-Vereinigung seinen jährlichen Jerry Lewis MDA Telethon begonnen, der mehr wohl getan hat, um Bewusstsein der Muskeldystrophie zu erheben, als jedes andere Ereignis oder Initiative. Unfähigkeitsrecht-Verfechter haben jedoch den Jerry Lewis Telethon dafür kritisiert, Opfer der Krankheit als das Verdienen des Mitleides aber nicht der Rücksicht zu porträtieren.

Am 18. Dezember 2001 wurde das SORGE-Gesetz des Doktors der Medizin ins Gesetz und den Schadenersatz das Gesundheitswesen-Dienstgesetz unterzeichnet, um Forschung für die verschiedene Muskeldystrophie zur Verfügung zu stellen. Dieses Gesetz hat auch das Muskeldystrophie-Koordinieren-Komitee gegründet, um zu helfen, Forschungsanstrengungen durch eine zusammenhängende Forschungsstrategie einzustellen.

Siehe auch

• Muskeldystrophie-Vereinigung (die USA)
• Muskeldystrophie-Kampagne (das Vereinigte Königreich)
• Muskeldystrophie Kanada (KANN)
• Muskelhypertrophäe
• Myostatin

Links