Die Krankheit von Wilson oder hepatolenticular Entartung sind eine autosomal rückläufige genetische Unordnung, in der Kupfer in Geweben anwächst; das erscheint als neurologische oder psychiatrische Symptome und Leber-Krankheit. Es wird mit dem Medikament behandelt, das Kupferabsorption reduziert oder das Überkupfer vom Körper entfernt, aber gelegentlich ist eine Leber-Verpflanzung erforderlich.

Die Bedingung ist wegen Veränderungen im Krankheitsprotein von Wilson (ATP7B) Gen. Eine einzelne anomale Kopie des Gens ist in 1 von 100 Menschen da, die keine Symptome entwickeln (sie sind Transportunternehmen). Wenn ein Kind das Gen von beiden Eltern erbt, kann das Kind die Krankheit von Wilson entwickeln. Symptome erscheinen gewöhnlich zwischen den Altern von 6 und 20 Jahren, aber Fälle in viel älteren Leuten sind beschrieben worden. Die Krankheit von Wilson kommt in 1 bis 4 pro 100,000 Menschen vor. Die Krankheit von Wilson wird nach Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), dem britischen Neurologen genannt, der zuerst die Bedingung 1912 beschrieben hat.

Zeichen und Symptome

Die Hauptseiten der Kupferanhäufung sind die Leber und das Gehirn, und folglich sind Leber-Krankheit und neuropsychiatric Symptome die Haupteigenschaften, die zu Diagnose führen. Leute mit Leber-Problemen neigen dazu, zur medizinischen Aufmerksamkeit früher, allgemein als Kinder oder Teenager zu kommen, als diejenigen mit neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die dazu neigen, in ihren zwanziger Jahren oder älter zu sein. Einige werden identifiziert, nur weil Verwandte mit der Krankheit von Wilson diagnostiziert worden sind; viele von diesen, wenn geprüft, erweisen sich, Symptome von der Bedingung erfahren zu haben, aber haben keine Diagnose erhalten.

Leber-Krankheit

Leber-Krankheit kann sich als Müdigkeit vorstellen, hat blutende Tendenz oder Verwirrung (wegen hepatischen encephalopathy) und Pforthypertonie vergrößert. Der Letztere, eine Bedingung, in der der Druck in der Pfortader deutlich vergrößert wird, führt zu esophageal varices, Geäder in der Speiseröhre, die auf eine lebensbedrohende Mode, sowie Vergrößerung der Milz und Anhäufung von Flüssigkeit in der Unterleibshöhle verbluten kann. Auf der Überprüfung können Zeichen der chronischen Leber-Krankheit wie Spinne naevi (kleines aufgeblasenes Geäder, gewöhnlich auf der Brust) beobachtet werden. Chronische aktive Leberentzündung hat Zirrhose der Leber in die meisten verursacht, als sie Symptome entwickeln. Während die meisten Menschen mit Zirrhose eine vergrößerte Gefahr des hepatocellular Krebsgeschwürs haben (Leber-Krebs), ist diese Gefahr in der Krankheit von Wilson relativ sehr niedrig.

Ungefähr 5 % aller Leute werden nur diagnostiziert, wenn sie fulminanten akuten Leber-Misserfolg, häufig im Zusammenhang einer hemolytic Anämie (Anämie wegen der Zerstörung von roten Blutzellen) entwickeln. Das führt zu Abnormitäten in der Protein-Produktion (identifiziert durch die verstörte Koagulation) und Metabolismus durch die Leber. Der verstörte Protein-Metabolismus führt zur Anhäufung von Abfallprodukten wie Ammoniak im Blutstrom. Wenn diese das Gehirn ärgern, entwickelt die Person hepatischen encephalopathy (Verwirrung, Koma, Beschlagnahmen und schließlich lebensbedrohende Schwellung des Gehirns).

Symptome von Neuropsychiatric

Ungefähr Hälfte der Leute mit Wilson hat neurologische oder psychiatrische Probleme. Haben Sie am meisten am Anfang milden kognitiven Verfall und Schwerfälligkeit, sowie Änderungen im Verhalten. Spezifische neurologische Symptome folgen dann häufig in der Form von parkinsonism (Räderwerk-Starrheit, bradykinesia, oder verlangsamte Bewegungen und ein Mangel am Gleichgewicht sind die allgemeinsten Parkinsonism-Eigenschaften) mit oder ohne ein typisches Handbeben, maskierte Gesichtsausdrücke, hat Rede verunglimpft, Ataxie (fehlen Sie der Koordination), oder dystonia (Drehung und wiederholende Bewegungen des Teils des Körpers). Beschlagnahmen und Migräne scheinen, in der Krankheit von Wilson üblicher zu sein. Erkennen kann auch in der Krankheit von Wilson betroffen werden. Das kommt in zwei, nicht gegenseitig exklusiv, Kategorien: frontale Lappen-Unordnung (kann als Impulsivität präsentieren, hat Urteil verschlechtert, Promiskuität, Teilnahmslosigkeit und Exekutivfunktionsstörung mit dem schlechten Planungs- und Entscheidungsbilden) und subcortical Dementia (kann als das langsame Denken, der Gedächtnisschwund und die Exekutivfunktionsstörung, ohne Zeichen der Aphasie, apraxia oder agnosia präsentieren). Es wird darauf hingewiesen, dass diese kognitiven Beteiligungen verbunden sind und nah verbunden mit psychiatrischen Manifestationen der Krankheit.

Psychiatrische Probleme wegen der Krankheit von Wilson können Verhaltensänderungen, Depression, Angst und Psychose einschließen. Psychiatrische Symptome werden in Verbindung mit neurologischen Symptomen allgemein gesehen und erscheinen selten selbstständig. Diese Symptome werden häufig nicht gut definiert und können anderen Ursachen zugeschrieben werden. Wegen dessen wird die Diagnose der Krankheit von Wilson selten gemacht, wenn nur psychiatrische Symptome da sind.

Andere Organ-Systeme

Verschiedene medizinische Bedingungen sind mit der Kupferanhäufung in der Krankheit von Wilson verbunden worden:

• Augen: Ringe von Kayser-Fleischer (KF Ringe) können in der Hornhaut der Augen entweder direkt oder auf der Schlitz-Lampe-Überprüfung sichtbar sein. Sie sind wegen der Kupferabsetzung in der Membran von Descemet. Sie kommen in allen Leuten mit der Krankheit von Wilson nicht vor. Die Krankheit von Wilson wird auch mit grauem durch die braune oder grüne Pigmentation der vorderen und späteren Linse-Kapsel ausgestelltem Sonnenblume-Star vereinigt. Keine Ursache bedeutender Sehverlust. KF Ringe kommen in etwa 66 % von diagnostizierten Fällen (öfter in denjenigen mit neurologischen Symptomen aber nicht mit Leber-Problemen) vor.
• Nieren: Röhrenförmige Nierenazidose, eine Unordnung des Bikarbonats, das durch den proximalen tubules behandelt, führen zu nephrocalcinosis (Kalzium-Anhäufung in den Nieren), eine Schwächung von Knochen (wegen des Kalzium- und Phosphatverlustes), und gelegentlich aminoaciduria (Verlust von wesentlichen Aminosäuren, die für die Protein-Synthese erforderlich sind).
• Herz: Cardiomyopathy (Schwäche des Herzmuskels) ist ein seltenes, aber anerkanntes Problem in der Krankheit von Wilson; es kann zu Herzversagen (flüssige Anhäufung wegen der verminderten Pumpe-Funktion) und Herzarrhythmias (Episoden des unregelmäßigen und/oder anomal schnellen oder langsamen Herzens geschlagen) führen.
• Hormone: Hypoparathyroidism (Misserfolg der Nebenschilddrüsen, die zu niedrigen Kalzium-Niveaus führen), Unfruchtbarkeit und gewohnheitsmäßige Abtreibung.

Genetik

Das Krankheitsgen von Wilson (ATP7B) ist zum Chromosom 13 (13q14.3) kartografisch dargestellt worden und wird in erster Linie in der Leber, Niere und Nachgeburt ausgedrückt. Das Gen codiert für einen P-Typ (cation Transportenzym) ATPase, der Kupfer in die Galle transportiert und es in ceruloplasmin vereinigt. Veränderungen können in 90 % entdeckt werden. Meiste (60 %) sind homozygous für ATP7B Veränderungen (zwei anomale Kopien), und 30 % haben nur eine anomale Kopie. Zehn Prozent haben keine feststellbare Veränderung.

Obwohl 300 Veränderungen von ATP7B in den meisten Bevölkerungen beschrieben worden sind, sind die Fälle der Krankheit von Wilson wegen einer kleinen Zahl von für diese Bevölkerung spezifischen Veränderungen. Zum Beispiel in Westbevölkerungen ist die H1069Q Veränderung (Ersatz eines histidine durch einen glutamine an der Position 1069 im Protein) in 37-63 % von Fällen da, während in China diese Veränderung sehr ungewöhnlich ist und R778L (arginine zu leucine an 778) öfter gefunden wird. Relativ wenig ist über den Verhältniseinfluss von verschiedenen Veränderungen bekannt, obwohl die H1069Q Veränderung scheint, späteren Anfall und vorherrschend neurologische Probleme gemäß einigen Studien vorauszusagen.

Eine normale Schwankung im PRNP Gen kann den Kurs der Krankheit durch die Verzögerung des Alters des Anfalls und das Beeinflussen des Typs von Symptomen modifizieren, die sich entwickeln. Dieses Gen erzeugt prion Protein, das im Gehirn und den anderen Geweben aktiv ist und auch scheint, am Transportieren von Kupfer beteiligt zu werden. Eine Rolle für das Gen von ApoE wurde am Anfang verdächtigt, aber konnte nicht bestätigt werden.

Die Bedingung wird in einem autosomal rückläufigen Muster geerbt. Um es zu erben, müssen beide der Eltern einer Person ein betroffenes Gen tragen. Die meisten haben keine Familiengeschichte der Bedingung. Leute mit nur einem anomalem Gen werden Transportunternehmen (heterozygotes) genannt und können mild, aber medizinisch unbedeutend, Abnormitäten des Kupfermetabolismus haben.

Die Krankheit von Wilson ist von einer Gruppe von Erbkrankheiten am üblichsten, die Kupferüberlastung in der Leber verursachen. Alle können Zirrhose in einem jungen Alter verursachen. Die anderen Mitglieder der Gruppe sind Indianerkindheitszirrhose (ICC), endemische kindliche Tirolzirrhose und idiopathic Kupfer toxicosis. Diese sind mit ATP7B Veränderungen nicht verbunden: Zum Beispiel ist ICC mit Veränderungen im KRT8 und dem KRT18 Gen verbunden worden.

Pathophysiology

Kupfer ist durch den Körper für mehrere Funktionen, vorherrschend als ein cofactor für mehrere Enzyme wie ceruloplasmin, cytochrome c oxidase, dopamine β-hydroxylase, Superoxyd dismutase und tyrosinase erforderlich.

Kupfer geht in den Körper durch den Verdauungstrakt ein. Ein Transportvorrichtungsprotein auf den Zellen des kleinen Darms, Kupfermembranentransportvorrichtung 1 (CMT1), trägt Kupfer innerhalb der Zellen, wo einige zu metallothionein gebunden werden und Teil durch ATOX1 zu einem als das trans-Golgi Netz bekannten organelle getragen wird. Hier, als Antwort auf steigende Konzentrationen von Kupfer, veröffentlicht ein Enzym genannt ATP7A Kupfer in die Pfortader zur Leber. Leber-Zellen tragen auch das CMT1 Protein, und metallothionein und ATOX1 binden es innerhalb der Zelle, aber hier ist es ATP7B, der Kupfer mit ceruloplasmin verbindet und es in den Blutstrom, sowie das umziehende Überkupfer durch das Absondern davon in die Galle veröffentlicht. Beide Funktionen von ATP7B werden in der Krankheit von Wilson verschlechtert. Kupfer wächst im Leber-Gewebe an; ceruloplasmin wird noch verborgen, aber in einer Form, die fehlt, Kupfer (hat apoceruloplasmin genannt), und ist sich schnell im Blutstrom abgebaut.

Wenn der Betrag von Kupfer in der Leber die Proteine überwältigt, die es normalerweise binden, verursacht es Oxidative-Schaden durch einen als Chemie von Fenton bekannten Prozess; dieser Schaden führt schließlich zu chronischer aktiver Leberentzündung, fibrosis (Absetzung des Bindegewebes) und Zirrhose. Die Leber veröffentlicht auch Kupfer in den Blutstrom, der zu ceruloplasmin nicht gebunden wird. Dieses freie Kupfer schlägt sich überall im Körper, aber besonders in den Nieren, den Augen und dem Gehirn nieder. Im Gehirn wird der grösste Teil von Kupfer im grundlegenden ganglia abgelegt, besonders im putamen und globus pallidus (hat zusammen den linsenförmigen Kern genannt); diese Gebiete nehmen normalerweise an der Koordination der Bewegung sowie des Spielens einer bedeutenden Rolle in Neurocognitive-Prozessen wie die Verarbeitung von Stimuli und Stimmungsregulierung teil. Der Schaden an diesen Gebieten, wieder durch die Chemie von Fenton, erzeugt die neuropsychiatric in der Krankheit von Wilson gesehenen Symptome.

Es ist nicht klar, warum die Krankheit von Wilson hemolysis verursacht, aber verschiedene Linien von Beweisen weisen darauf hin, dass hohe Niveaus von freien (non-ceruloplasmin gebunden) Kupfer eine direkte Wirkung entweder auf die Oxydation des Hämoglobins, die Hemmung von energieliefernden Enzymen in der roten Blutzelle oder auf den direkten Schaden an der Zellmembran haben.

Diagnose

Die Krankheit von Wilson kann auf der Grundlage von einigen der Symptome verdächtigt werden, die oben erwähnt sind, oder wenn, wie man gefunden hat, ein naher Verwandter Wilson gehabt hat. Die meisten haben ein bisschen anomale Leber-Funktionstests wie ein erhobener aspartate transaminase, alanine transaminase und bilirubin Niveau. Wenn der Leberschaden bedeutend ist, kann Albumin wegen einer Unfähigkeit von beschädigten Leber-Zellen vermindert werden, dieses Protein zu erzeugen; ebenfalls kann die prothrombin Zeit (ein Test der Koagulation) verlängert werden, weil die Leber unfähig ist, als gerinnende Faktoren bekannte Proteine zu erzeugen. Alkalische phosphatase Niveaus sind in denjenigen mit dem Wilson's-zusammenhängenden akuten Leber-Misserfolg relativ niedrig. Wenn es neurologische Symptome gibt, wird die Kernspinresonanz-Bildaufbereitung (MRI) des Gehirns gewöhnlich durchgeführt; das zeigt, dass Hyperintensitäten im Teil des Gehirns den grundlegenden ganglia in der T2-Einstellung genannt haben. MRI kann auch das charakteristische "Gesicht des riesigen Pandas" Muster demonstrieren.

Es gibt keinen völlig zuverlässigen Test auf die Krankheit von Wilson, aber Niveaus von ceruloplasmin und Kupfer im Blut, ebenso des Betrags von Kupfer excreted im Urin während einer 24-stündigen Periode, werden zusammen verwendet, um einen Eindruck des Betrags von Kupfer im Körper zu bilden. Die Goldwährung oder der idealste Test sind eine Leber-Biopsie.

Ceruloplasmin

Niveaus von ceruloplasmin sind anomal niedrig (Er kann jedoch an normalen Niveaus in Leuten mit andauernder Entzündung da sein, weil es ein akutes Phase-Protein ist. Niedriger ceruloplasmin wird auch in Krankheit von Menkes und aceruloplasminemia gefunden, die mit, aber viel seltener verbunden sind als die Krankheit von Wilson.

Die Kombination von neurologischen Symptomen, Ringen von Kayser-Fleisher und einem niedrigen ceruloplasmin Niveau wird genügend für die Diagnose der Krankheit von Wilson betrachtet. In vielen Fällen, jedoch, sind weitere Tests erforderlich.

Serum und Urinkupfer

Serum-Kupfer ist paradoxerweise niedrig, aber Urinkupfer wird in der Krankheit von Wilson erhoben. Urin wird seit 24 Stunden in einer Flasche mit einem kupferfreien Überseedampfer gesammelt. Niveaus über 100 μg/24h (1.6 μmol/24h) bestätigen die Krankheit von Wilson, und Niveaus über 40 μg/24h (0.6 μmol/24h) sind stark bezeichnend. Hohe Urinkupferniveaus sind zur Krankheit von Wilson nicht einzigartig; sie werden manchmal in autogeschützter Leberentzündung und in cholestasis (jede Krankheit beobachtet, die den Fluss der Galle von der Leber bis den kleinen Darm versperrt).

In Kindern kann der Penicillamine-Test verwendet werden. Eine mündliche 500-Mg-Dosis von penicillamine, wird und seit 24 Stunden gesammelter Urin verwaltet. Wenn das mehr als 1600 μg enthält (25 μmol), ist es ein zuverlässiger Hinweis der Krankheit von Wilson. Dieser Test ist in Erwachsenen nicht gültig gemacht worden.

Leber-Biopsie

Sobald andere Untersuchungen die Krankheit von Wilson angezeigt haben, ist der ideale Test die Eliminierung eines kleinen Betrags des Leber-Gewebes durch eine Leber-Biopsie. Das wird mikroskopisch für den Grad von steatosis und Zirrhose bewertet, und histochemistry und Quantifizierung von Kupfer werden verwendet, um die Strenge der Kupferanhäufung zu messen. Ein Niveau von 250 μg von Kupfer pro Gramm des ausgetrockneten Leber-Gewebes bestätigt die Krankheit von Wilson. Gelegentlich werden niedrigere Ebenen von Kupfer gefunden; in diesem Fall konnte die Kombination der Biopsie-Ergebnisse mit allen anderen Tests noch zu einer formellen Diagnose von Wilson führen.

In den früheren Stufen der Krankheit zeigt die Biopsie normalerweise steatosis (Absetzung des Fettmaterials), hat glycogen im Kern und Gebiete der Nekrose (Zelltod) vergrößert. In fortgeschrittenerer Krankheit sind die beobachteten Änderungen denjenigen ziemlich ähnlich, die in autogeschützter Leberentzündung, wie Infiltration durch entzündliche Zellen, stückchenweise Nekrose und fibrosis (Narbe-Gewebe) gesehen sind. In fortgeschrittener Krankheit, schließlich, ist Zirrhose die Hauptentdeckung. Im akuten Leber-Misserfolg, der Entartung der Leber-Zellen und dem Zusammenbruch der Leber-Gewebearchitektur wird normalerweise auf einem Hintergrund von Cirrhotic-Änderungen gesehen. Methoden von Histochemical, um Kupfer zu entdecken, sind inkonsequent und unzuverlässig, und genommen allein werden als ungenügend betrachtet, um eine Diagnose zu gründen.

Genetische Prüfung

Die Veränderungsanalyse des ATP7B Gens, sowie der anderen Gene, die mit der Kupferanhäufung in der Leber verbunden sind, kann durchgeführt werden. Sobald eine Veränderung bestätigt wird, ist es möglich, Familienmitglieder für die Krankheit als ein Teil des klinischen Genetik-Familienratens zu schirmen.

Behandlung

Diätetisch

Im Allgemeinen wird eine Diät niedrig in kupferenthaltenden Nahrungsmitteln mit der Aufhebung von Pilzen, Nüssen, Schokolade, Dörrobst, Leber und Schalentier empfohlen.

Medikament

Verschiedene Behandlungen sind für die Krankheit von Wilson verfügbar. Etwas Zunahme die Eliminierung von Kupfer vom Körper, während andere die Absorption von Kupfer von der Diät verhindern.

Allgemein ist penicillamine die erste verwendete Behandlung. Das bindet Kupfer (chelation) und führt zu Ausscheidung von Kupfer im Urin. Folglich kann die Überwachung des Betrags von Kupfer im Urin getan werden, um sicherzustellen, dass eine genug hohe Dosis genommen wird. Penicillamine ist nicht ohne Probleme: Ungefähr 20 % erfahren eine Nebenwirkung oder Komplikation der penicillamine Behandlung, wie drogenindizierter lupus (das Verursachen gemeinsamer Schmerzen und eines Hautausschlags) oder myasthenia (eine Nervenbedingung, die zu Muskelschwäche führt). In denjenigen, die mit neurologischen Symptomen, fast Hälfte der Erfahrung eine paradoxe Verschlechterung in ihren Symptomen ausgezeichnet haben. Während dieses Phänomen auch in anderen Behandlungen für Wilson beobachtet wird, wird es gewöhnlich als eine Anzeige genommen, um penicillamine zu unterbrechen und Behandlung der zweiten Linie anzufangen. Intolerant zu penicillamine kann stattdessen auf dem trientine Hydrochlorid angefangen werden, das auch chelating Eigenschaften hat. Einige empfehlen trientine als Behandlung der ersten Linie, aber die Erfahrung mit penicillamine ist umfassender. Ein weiterer Agent mit der bekannten Tätigkeit in der Krankheit von Wilson ist tetrathiomolybdate. Das wird noch als experimentell betrachtet, obwohl einige Studien eine vorteilhafte Wirkung gezeigt haben.

Sobald alle Ergebnisse zum normalen zurückgekehrt sind, kann Zink (gewöhnlich in der Form einer Zinkazetatvorschrift genannt Galzin) statt chelators verwendet werden, um stabile Kupferniveaus im Körper aufrechtzuerhalten. Zink stimuliert metallothionein, ein Protein in Eingeweide-Zellen, das Kupfer bindet und ihre Absorption und Transport zur Leber verhindert. Zinktherapie wird fortgesetzt, wenn Symptome, oder wenn die Harnausscheidung von Kupferzunahmen nicht wiederkehren.

In seltenen Fällen, wo keine der mündlichen Behandlungen, besonders in strenger neurologischer Krankheit, dimercaprol wirksam ist (britischer anti-Lewisite) ist noch gelegentlich notwendig. Diese Behandlung wird intramuskulär (in einen Muskel) alle wenigen Wochen eingespritzt, und hat mehrere unangenehme Nebenwirkungen wie Schmerz.

Leute, die asymptomatic sind (zum Beispiel diejenigen, die durch die Familienabschirmung oder nur infolge anomaler Testergebnisse diagnostiziert sind), werden allgemein behandelt, weil die Kupferanhäufung langfristigen Schaden in der Zukunft verursachen kann. Es ist unklar, ob diese Leute am besten mit penicillamine oder Zinkazetat behandelt werden.

Physische Therapie

Krankengymnastik ist für jene Patienten mit der neurologischen Form der Krankheit vorteilhaft. Das Kupfer chelating Behandlung kann bis zu sechs Monate nehmen, um anzufangen, zu arbeiten, und physische Therapie kann dabei helfen, mit Ataxie, dystonia, und Beben, sowie dem Verhindern der Entwicklung von Zusammenziehungen fertig zu werden, die sich aus dystonia ergeben können.

Versetzung

Leber-Versetzung ist ein wirksames Heilmittel für die Krankheit von Wilson, aber wird nur in besonderen Drehbüchern wegen der zahlreichen Gefahren und mit dem Verfahren vereinigten Komplikationen verwendet. Es wird hauptsächlich in Leuten mit dem fulminanten Leber-Misserfolg verwendet, die scheitern, auf die ärztliche Behandlung, oder in denjenigen mit fortgeschrittener chronischer Leber-Krankheit zu antworten. Leber-Versetzung wird in strenger neuropsychiatric Krankheit vermieden, in der sein Vorteil nicht demonstriert worden ist.

Geschichte

Die Krankheit trägt den Namen des britischen Arztes Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), eines Neurologen, der die Bedingung, einschließlich der pathologischen Änderungen im Gehirn und der Leber 1912 beschrieben hat. Die Arbeit von Wilson war dadurch zurückdatiert worden, und hat sich, Berichte vom deutschen Neurologen Carl Westphal (1883) gestützt, der sie "Pseudosklerose" genannt hat; durch den britischen Neurologen William Gowers (1888); und durch Adolph Strümpell (1898), der hepatische Zirrhose bemerkt hat. Neuropathologist John Nathaniel Cumings hat die Verbindung mit der Kupferanhäufung sowohl in der Leber als auch im Gehirn 1948 gemacht. Das Ereignis von hemolysis wurde 1967 bemerkt.

Cumings, und gleichzeitig der Neurologe von Neuseeland Derek Denny-Brown, in den Vereinigten Staaten arbeitend, haben zuerst wirksame Behandlung mit Metall chelator britischer anti-Lewisite 1951 gemeldet. Diese Behandlung musste eingespritzt werden, aber war eine der ersten Therapien, die im Feld der Neurologie, einem Feld verfügbar sind, das klassisch im Stande gewesen ist, zu beobachten und zu diagnostizieren, aber wenige Behandlungen hatte, um sich zu bieten. Das erste wirksame mündliche chelation Reagenz, penicillamine, wurde 1956 vom britischen Neurologen John Walshe entdeckt. 1982 hat Walshe auch trientine eingeführt und war erst, um tetrathiomolybdate für den klinischen Gebrauch zu entwickeln. Zinkazetattherapie hat am Anfang sein Äußeres in den Niederlanden gemacht, wo Ärzte Schouwink und Hoogenraad sie 1961 und in den 1970er Jahren beziehungsweise verwendet haben, aber sie wurde weiter später von Brewer und Kollegen an der Universität Michigans entwickelt.

Die genetische Basis der Krankheit von Wilson und Verbindung zu ATP7B Veränderungen wurde in den 1980er Jahren und 1990er Jahren von mehreren Forschungsgruppen aufgehellt.

In anderen Tieren

Erbliche Kupferanhäufung ist in Bedlington Terriern beschrieben worden, wo sie allgemein nur die Leber betrifft. Es ist wegen Veränderungen im COMMD1 (oder MURR1) Gen. In non-Wilsonian Kupferanhäufungsstaaten (wie Indianerkindheitszirrhose) konnten Veränderungen Nr. COMMD1 entdeckt werden, um ihren genetischen Ursprung zu erklären.

Siehe auch

• Kupfer in der Gesundheit

Links

• Die Krankheitsvereinigung von Wilson internationaler
• Die Krankheit von Wilson das Vereinigte Königreich
• Das Leber-Krankheitsfundament von Kindern (das Vereinigte Königreich)
• Krankheitsveränderungsdatenbank von Wilson (HUGO)