Von Hippel-Lindau (VHL) ist ein seltener, autosomal dominierende genetische Bedingung, in der hemangioblastomas im Kleinhirn, dem Rückenmark, der Niere und der Netzhaut gefunden werden. Diese werden mit mehreren Pathologien einschließlich Nierenangioma, Nierenzellkrebsgeschwür (klare Zellvielfalt) und pheochromocytoma vereinigt. VHL ergibt sich aus einer Veränderung im Geschwulst-Entstörgerät-Gen von von Hippel-Lindau auf dem Chromosom 3p25.3.

Zeichen und Symptome

Zeichen und mit VHL vereinigte Symptome schließen angiomatosis, hemangioblastomas, pheochromocytoma, Nierenzellkrebsgeschwür, Bauchspeicheldrüsenzysten (seröser Bauchspeicheldrüsencystadenoma) und Café Punkte von au lait ein. Angiomatosis kommt in 37.2 % von Patienten vor, die mit VHL auszeichnen, und kommt gewöhnlich in der Netzhaut vor. Infolgedessen ist der Verlust der Vision sehr üblich. Jedoch können andere Organe betroffen werden: Schläge, Herzanfälle und kardiovaskuläre Krankheit sind allgemeine zusätzliche Symptome.

Genetik

Die Krankheit wird durch Veränderungen des Geschwulst-Entstörgeräts von von Hippel-Lindau (VHL) Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3 (3p25-26) verursacht.

Nicht weniger als erzeugt eine Kopie des VHL Gens funktionelles VHL Protein in jeder Zelle, Geschwülste formen sich nicht. Da beide Allele in der Größenordnung von der Unordnung verändert werden müssen, um sich zu entwickeln, muss das zweite Allel die Veränderung in mindestens einer anderer Zelle in ihren Körpern entwickeln. Das ist als die Zwei-Erfolge-Hypothese bekannt. Wenn eine Veränderung in der zweiten Kopie des VHL Gens vorkommt, wird die Zelle keine Arbeitskopien des Gens haben und wird kein funktionelles VHL Protein erzeugen. Ein Mangel an diesem Protein erlaubt Geschwulst-Eigenschaft des Syndroms von von Hippel-Lindau sich zu entwickeln.

Eine geerbte Veränderung des VHL Gens ist für ungefähr 80 Prozent von Fällen verantwortlich. In ungefähr 20 Prozent von Fällen, jedoch, ist das veränderte Gen das Ergebnis einer neuen Veränderung, die während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier oder Sperma) oder früh in der fötalen Entwicklung vorgekommen ist. Das ist ziemlich selten, weil die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung, die in einer Zelle vorkommt, wo beide Allele vorher normal sind, ziemlich klein ist. Ob durch die neue Veränderung oder geerbte Veränderung der oben erwähnte zweite Erfolg noch in der Größenordnung von einer Geschwulst vorkommen muss, um zu erscheinen.

Es gibt eine breite Schwankung im Alter des Anfalls der Krankheit, das Organ-System betroffen und die Strenge der Wirkung. Das weist darauf hin, dass die zweite Veränderung in verschiedenen Typen von Zellen und in verschiedenen Zeiten eines Lebens einer Person vorkommen kann.

Behandlung

Es gibt keine aktuelle Weise, die Anwesenheit der VHL Veränderung in Patienten umzukehren. Dennoch können frühe Anerkennung und Behandlung von spezifischen Manifestationen von VHL Komplikationen wesentlich vermindern und Lebensqualität verbessern.

Geschichte

Der deutsche Augenarzt, Eugen von Hippel hat zuerst den angiomas im Auge 1904 beschrieben. Arvid Lindau hat den angiomas des Kleinhirns und Stachels 1927 beschrieben.

Leute

Einige Nachkommen der Familie von McCoy (beteiligt an der Hatfield-McCoy Fehde von Appalachia, die USA) sowie Elliotts haben VHL. In einem Artikel, der in The Associated Press erscheint, ist es von einem Universitätsendokrinologen von Vanderbilt nachgesonnen worden, dass die Feindschaft, die der Hatfield-McCoy-Fehde unterliegt, teilweise wegen der Folgen der Krankheit von von Hippel-Lindau gewesen sein kann. Der Artikel weist darauf hin, dass die Familie von McCoy für schlechte Charaktere geneigt gemacht wurde, weil viele von ihnen einen pheochromocytoma hatten, der Überadrenalin und eine Tendenz zu explosiven Charakteren erzeugt hat. Pheochromocytomas erzeugen Wogen des Adrenalins, die öfter als panische Angriffe wahrgenommen werden als Wut-Angriffe. Verlassen unfertig werden sie ernste kardiovaskuläre Krankheit, Herzanfall und Schlag verursachen. Nur ungefähr 20 % von Leuten mit VHL bekommen pheochromocytomas.

Nomenklatur

Andere ungewöhnliche Namen sind: angiomatosis retinae, angiophakomatosis retinae und cerebelli, Familiencerebello-Retinal angiomatosis, cerebelloretinal hemangioblastomatosis, Hippel Krankheit, Hippel-Lindau Syndrom, HLS, VHL, Krankheit von Lindau oder retinocerebellar angiomatosis.

Siehe auch

• Haemangioblastoma

Links

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Zugang auf Von Hippel-Lindau Syndrome
• Das VHL Handbuch

• (VHL Gen)
• VHL Familienverbindung unterstützt Gruppe