Genetische Verbindung ist die Tendenz von bestimmten geometrischen Orten oder zusammen zu erbenden Allelen. Allele, die auf demselben Chromosom gelegen werden, neigen dazu, zusammen während meiosis zu bleiben, und werden so genetisch verbunden. Die chromosomale Wiederkombination während der Pro-Phase I von Meiosis verhindert Allele, die ursprünglich auf demselben Chromosom davon gelegen sind, dauerhaft verbunden zu werden.

Hintergrund

Am Anfang normalen meiosis verflicht ein homologes Chromosom-Paar (hat einen zweiwertigen, zusammengesetztes von einem Chromosom von der Mutter und einem Chromosom vom Vater genannt), und tauscht Abteilungen oder Bruchstücke des Chromosoms aus. Das Paar bricht dann auseinander, um zwei Chromosomen mit einer neuen Kombination von Genen zu bilden, die sich von der von den Eltern gelieferten Kombination unterscheidet. Durch diesen Prozess von sich wiederverbindenden Genen können Organismen Nachkommenschaft mit neuen Kombinationen von mütterlichen und väterlichen Charakterzügen erzeugen, die beitragen oder Überleben erhöhen können.

Diese Wiederkombination von Genen, genannt das Hinübergehen der DNA, kann Allele vorher auf demselben Chromosom veranlassen, getrennt zu werden, und in verschiedenen Tochter-Zellen enden. Je weiter die zwei Allele einzeln sind, desto größer die Chance, dass ein Überkreuzungsereignis zwischen ihnen und dem größeren die Chance vorkommen kann, dass die Allele getrennt werden.

Die Verhältnisentfernung zwischen zwei Genen kann durch die Einnahme der Nachkommenschaft eines Organismus berechnet werden, zwei verbundene genetische Charakterzüge zeigend, und den Prozentsatz der Nachkommenschaft findend, wohin die zwei Charakterzüge zusammen nicht laufen. Je höher der Prozentsatz von Nachkommen, die beide Charakterzüge nicht zeigen, desto weiter einzeln auf dem Chromosom die zwei Gene sind. Wie man normalerweise denkt, werden Gene, für die dieser Prozentsatz niedriger ist als 50 %, verbunden.

Genetische Verbindung kann auch durch das Schauen auf die Beziehungen unter Phänotypen verstanden werden. Unter Personen einer experimentellen Bevölkerung oder Arten können einige Phänotypen oder Charakterzüge zufällig in Bezug auf einander, oder mit etwas Korrelation in Bezug auf einander vorkommen.

Der erstere ist als unabhängige Zusammenstellung bekannt. Heute verstehen Wissenschaftler, dass unabhängige Zusammenstellung vorkommt, wenn die Gene, die die Phänotypen betreffen, auf verschiedenen Chromosomen gefunden oder durch eine genug große Entfernung auf demselben Chromosom getrennt werden, dass Wiederkombination mindestens Hälfte der Zeit vorkommt.

Der Letztere ist als genetische Verbindung bekannt. Das kommt als eine Ausnahme zur unabhängigen Zusammenstellung vor und entwickelt sich, wenn Gene in der Nähe von einander auf demselben Chromosom erscheinen. Dieses Phänomen veranlasst die Gene, gewöhnlich als eine einzelne Einheit geerbt zu werden. Wie man sagt, werden Gene geerbt auf diese Weise verbunden, und werden "Verbindungsgruppen" genannt. Zum Beispiel, in Taufliegen, werden die Gene, die Augenfarbe und Flügel-Länge betreffen, zusammen geerbt, weil sie auf demselben Chromosom erscheinen.

Entdeckung

Genetische Verbindung wurde zuerst von den britischen Genetikern William Bateson und Reginald Punnett entdeckt, kurz nachdem die Gesetze von Mendel wieder entdeckt wurden. Das Verstehen der genetischen Verbindung wurde durch die Arbeit von Thomas Hunt Morgan ausgebreitet. Die Beobachtung von Morgan, dass sich der Betrag, zwischen verbundenen Genen hinüberzugehen, unterscheidet, hat zur Idee geführt, dass Überkreuzungsfrequenz die Entfernungstrennen-Gene auf dem Chromosom anzeigen könnte.

Alfred Sturtevant, ein Student von Morgan, hat zuerst genetische Karten, auch bekannt als Verbindungskarten entwickelt. Sturtevant hat das vorgeschlagen, je größer die Entfernung zwischen verbundenen Genen, desto größer die Chance, dass Nichtschwester chromatids im Gebiet zwischen den Genen hinübergehen würde. Dadurch, die Zahl von recombinants auszuarbeiten, ist es möglich, ein Maß für die Entfernung zwischen den Genen zu erhalten. Diese Entfernung wird eine genetische Karte-Einheit (m.u) genannt. Oder ein centimorgan und wird als die Entfernung zwischen Genen definiert, für die ein Produkt von meiosis in 100 recombinant ist. Eine Recombinant-Frequenz (RF) von 1 % ist zu 1 m.u gleichwertig. Aber diese Gleichwertigkeit ist nur ein für kleine Prozentsätze ungefähre Nutzen; der größte Prozentsatz von recombinants kann um 50 % nicht zu weit gehen, der die Situation sein würde, wo die zwei Gene an den äußersten entgegengesetzten Enden derselben Chromosomen sind. In dieser Situation würden irgendwelche Überkreuzungsereignisse auf einen Austausch von Genen hinauslaufen, aber nur eine ungerade Zahl von Überkreuzungsereignissen (eine 50-50 Chance zwischen der geraden und ungeraden Zahl von Überkreuzungsereignissen) würde auf ein recombinant Produkt der meiotic Überkreuzung hinauslaufen. Eine statistische Interpretation davon ist durch den Haldane, der Funktion kartografisch darstellt

oder Kosambi, der Funktion, unter anderen kartografisch darstellt. Eine Verbindungskarte wird durch die Entdeckung der Karte-Entfernungen zwischen mehreren Charakterzügen geschaffen, die auf demselben Chromosom da sind, ideal vermeidend bedeutende Lücken zwischen Charakterzügen zu haben, um die Ungenauigkeiten zu vermeiden, die wegen der Möglichkeit von vielfachen Wiederkombinationsereignissen vorkommen werden.

Verbindungskarte

Eine Verbindungskarte ist eine genetische Karte einer Art oder experimenteller Bevölkerung, die die Position seiner bekannten Gene oder genetischer Anschreiber hinsichtlich einander in Bezug auf die Wiederkombinationsfrequenz, aber nicht eine spezifische physische Entfernung entlang jedem Chromosom zeigt. Kartografisch darstellende Verbindung ist kritisch, für die Position von Genen zu identifizieren, die genetische Krankheiten verursachen.

Eine genetische Karte ist eine Karte, die auf den Frequenzen der Wiederkombination zwischen Anschreibern während der Überkreuzung von homologen Chromosomen gestützt ist. Je größer die Frequenz der Wiederkombination (Abtrennung) zwischen zwei genetischen Anschreibern, desto weiter einzeln, wie man annimmt, sie sind. Umgekehrt, je tiefer die Frequenz der Wiederkombination zwischen den Anschreibern, desto kleiner die physische Entfernung zwischen ihnen. Historisch waren die ursprünglich verwendeten Anschreiber feststellbare Phänotypen (Enzym-Produktion, Augenfarbe) ist auf das Codieren von DNA-Folgen zurückzuführen gewesen; schließlich bestätigte oder angenommene Nichtcodier-DNA-Folgen wie Mikrosatelliten oder sind diejenigen, die Beschränkungsbruchstück-Länge polymorphisms (RFLPs) erzeugen, verwendet worden.

Genetische Karten helfen Forschern, andere Anschreiber wie andere Gene durch die Prüfung für die genetische Verbindung der bereits bekannten Anschreiber ausfindig zu machen.

Eine genetische Karte ist nicht eine physische Karte (wie reduzierte hybride Karte einer Radiation) oder Genkarte.

LOD kerben Methode ein, um Wiederkombinationsfrequenz zu schätzen

Die LOD-Kerbe (Logarithmus (stützen 10), der Verschiedenheit), entwickelt von Newton E. Morton, ist ein statistischer Test, der häufig für die Verbindungsanalyse im Menschen, dem Tier und den Pflanzenbevölkerungen verwendet ist. Die LOD-Kerbe vergleicht die Wahrscheinlichkeit, die Testdaten zu erhalten, wenn die zwei geometrischen Orte tatsächlich zur Wahrscheinlichkeit verbunden werden, dieselben Daten rein zufällig zu beobachten. Positive LOD Hunderte bevorzugen die Anwesenheit der Verbindung, wohingegen negative LOD Hunderte anzeigen, dass Verbindung weniger wahrscheinlich ist. Computerisierte LOD-Kerbe-Analyse ist eine einfache Weise, komplizierte Familienstammbäume zu analysieren, um die Verbindung zwischen Mendelschen Charakterzügen (oder zwischen einem Charakterzug und einem Anschreiber oder zwei Anschreibern) zu bestimmen.

Die Methode wird im größeren Detail von Strachan und Read http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.section.1412 beschrieben. Kurz arbeitet es wie folgt:

1. Setzen Sie einen Stammbaum ein
2. Machen Sie mehrere Schätzungen der Wiederkombinationsfrequenz
3. Berechnen Sie eine LOD-Kerbe für jede Schätzung
4. Die Schätzung mit der höchsten LOD-Kerbe wird als die beste Schätzung betrachtet

Die LOD-Kerbe wird wie folgt berechnet:

\begin {richten }\aus

LOD = Z & = \log_ {10} \frac {

\mbox {Wahrscheinlichkeit der Geburtsfolge mit einer gegebenen Verbindung schätzen }\

} {\

\mbox {Wahrscheinlichkeit der Geburtsfolge ohne Verbindung }\

} \\

& = \log_ {10} \frac {(1-\theta) ^ {NR} \times \theta^R} {0.5^ {(NR + R)} }\

\end {richten }\aus

NR zeigt die Zahl der non-recombinant Nachkommenschaft an, und R zeigt die Zahl der recombinant Nachkommenschaft an. Der Grund 0.5 wird im Nenner verwendet ist, dass irgendwelche Allele, die völlig losgekettet werden (z.B Allele auf getrennten Chromosomen) eine 50-%-Chance der Wiederkombination wegen der unabhängigen Zusammenstellung haben.

Theta ist der recombinant Bruchteil, es ist R / (NR + R) gleich

In der Praxis werden LOD Hunderte in einem Tisch nachgeschlagen, der LOD Hunderte für verschiedene Standardstammbäume und verschiedene Werte der Wiederkombinationsfrequenz verzeichnet.

Durch die Tagung wird eine LOD-Kerbe, die größer ist als 3.0, als Beweise für die Verbindung betrachtet. Eine LOD Kerbe +3 zeigt 1000 bis 1 Verschiedenheit an, dass die Verbindung, die wird beobachtet, zufällig nicht vorgekommen ist. Andererseits, ein LOD zählen weniger als-2.0 werden als Beweise betrachtet, um Verbindung auszuschließen. Obwohl es sehr unwahrscheinlich ist, dass eine LOD Kerbe 3 bei einem einzelnen Stammbaum erhalten würde, erlauben die mathematischen Eigenschaften des Tests Daten von mehreren Stammbäumen, durch das Summieren der LOD Hunderte verbunden zu werden. Es ist wichtig zu beachten, dass diese traditionelle Abkürzung von LOD> +3 eine willkürliche ist, und dass der Unterschied zwischen bestimmten Typen von Verbindungsstudien, besonders Analysen von komplizierten genetischen Charakterzügen mit Hunderten von Anschreibern, diese Kriterien wahrscheinlich zu einer etwas höheren Abkürzung modifiziert werden sollten.

Wiederkombinationsfrequenz

Wiederkombinationsfrequenz ist ein Maß der genetischen Verbindung und wird in der Entwicklung einer genetischen Verbindungskarte verwendet. Wiederkombinationsfrequenz (θ) ist die Frequenz, mit der eine einzelne chromosomale Überkreuzung zwischen zwei Genen während meiosis stattfinden wird. Ein centimorgan (Cm) ist eine Einheit, die eine Wiederkombinationsfrequenz von 1 % beschreibt. Auf diese Weise können wir die genetische Entfernung zwischen zwei geometrischen Orten messen, die auf ihrer Wiederkombinationsfrequenz gestützt sind. Das ist eine gute Schätzung der echten Entfernung. Doppelte Überkreuzungen würden sich in keine Wiederkombination verwandeln. In diesem Fall können wir nicht erzählen, ob Überkreuzungen stattgefunden haben. Wenn die geometrischen Orte, die wir analysieren, sehr nahe (weniger als 7 Cm) sind, ist eine doppelte Überkreuzung sehr unwahrscheinlich. Wenn Entfernungen höher werden, nimmt die Wahrscheinlichkeit einer doppelten Überkreuzung zu. Als die Wahrscheinlichkeit einer doppelten Überkreuzung zunimmt, unterschätzen wir systematisch die genetische Entfernung zwischen zwei geometrischen Orten.

Während meiosis passen Chromosomen zufällig in Geschlechtszellen, solch, dass die Abtrennung von Allelen eines Gens von Allelen eines anderen Gens unabhängig ist. Das wird im Zweiten Gesetz von Mendel festgesetzt und ist als das Gesetz der unabhängigen Zusammenstellung bekannt. Das Gesetz der unabhängigen Zusammenstellung hält immer für Gene für wahr, die auf verschiedenen Chromosomen, aber für Gene gelegen werden, die auf demselben Chromosom sind, hält es nicht immer für wahr.

Als ein Beispiel der unabhängigen Zusammenstellung, betrachten Sie die Überfahrt der reinrassigen homozygote elterlichen Beanspruchung mit dem Genotypen als AABB mit einer verschiedenen reinrassigen Beanspruchung mit dem Genotypen aabb. A und a und B und b vertreten die Allele von Genen A und B. Die Überfahrt dieser homozygous elterlichen Beanspruchungen wird auf F1 Generationsnachkommenschaft mit dem Genotypen AaBb hinauslaufen. F1 Nachkommenschaft-AaBb erzeugt Geschlechtszellen, die AB, Ab, aB, und ab mit gleichen Frequenzen (25 %) sind, weil die Allele des Gens A unabhängig von den Allelen für das Gen B während meiosis passen. Bemerken Sie, dass 2 der 4 Geschlechtszellen (50 %) waren-Ab und aB - in der elterlichen Generation nicht anwesend. Diese Geschlechtszellen vertreten recombinant Geschlechtszellen. Geschlechtszellen von Recombinant sind jene Geschlechtszellen, die sich von beiden der haploid Geschlechtszellen unterscheiden, die die ursprüngliche diploid Zelle zusammengesetzt haben. In diesem Beispiel ist die Wiederkombinationsfrequenz 50 %, seitdem 2 der 4 Geschlechtszellen recombinant Geschlechtszellen waren.

Die Wiederkombinationsfrequenz wird 50 % sein, wenn zwei Gene auf verschiedenen Chromosomen gelegen werden, oder wenn sie auf demselben Chromosom weit getrennt werden. Das ist eine Folge der unabhängigen Zusammenstellung.

Wenn zwei Gene eng miteinander auf demselben Chromosom sind, passen sie unabhängig nicht und werden gesagt, verbunden zu werden. Wohingegen auf verschiedenen Chromosomen gelegene Gene unabhängig passen und eine Wiederkombinationsfrequenz von 50 % haben, haben verbundene Gene eine Wiederkombinationsfrequenz, die weniger als 50 % ist.

Als ein Beispiel der Verbindung, denken Sie das klassische Experiment durch William Bateson und Reginald Punnett. Sie haben sich für das Charakterzug-Erbe in der Wicke interessiert und studierten zwei Gene - das Gen für die Blumenfarbe (P, purpurrot, und p, rot) und das Gen, das die Gestalt von Blütenstaub-Körnern (L, lange, und l, herum) betrifft. Sie haben die reinen Linien PPLL und ppll durchquert und haben dann die resultierenden Linien von PpLl selbstdurchquert. Gemäß der Mendelschen Genetik würden die erwarteten Phänotypen in 9:3:3:1 Verhältnis von PL:Pl:pL:pl vorkommen. Zu ihrer Überraschung haben sie eine vergrößerte Frequenz von PL und pl und eine verminderte Frequenz von Pl und pL beobachtet (sieh Tisch unten).

Ihr Experiment hat Verbindung zwischen dem P und den L Allelen und dem p und den l Allelen offenbart. Die Frequenz von P, der zusammen mit L und mit p vorkommt, der zusammen mit l vorkommt, ist größer als dieser von recombinant Pl und pL. Die Wiederkombinationsfrequenz kann direkt von diesem Experiment nicht geschätzt werden, aber intuitiv sind es weniger als 50 %.

Die Nachkommenschaft hat in diesem Fall zwei dominierende Allele erhalten, die auf einem Chromosom verbunden sind (gekennzeichnet als Kopplung oder cis Einordnung). Jedoch, nach der Überkreuzung, könnte eine Nachkommenschaft ein elterliches Chromosom mit einem dominierenden Allel für einen Charakterzug erhalten haben (z.B. Purpurrot) verbunden mit einem rückläufigen Allel für einen zweiten Charakterzug (z.B herum) mit dem entgegengesetzten Wesen, das für das andere elterliche Chromosom (z.B wahr ist, rot und Long). Das wird Repulsion oder eine trans Einordnung genannt. Der Phänotyp hier würde noch purpurrot und lang sein, aber ein Testkreuz dieser Person mit dem rückläufigen Elternteil würde Nachkommenschaft mit dem viel größeren Verhältnis der zwei Überkreuzungsphänotypen erzeugen. Während solch ein Problem wahrscheinlich von diesem Beispiel nicht scheinen kann, erscheinen ungünstige Repulsionsverbindungen wirklich, wenn sie sich für den Krankheitswiderstand in einigen Getreide fortpflanzen.

Wenn zwei Gene auf demselben Chromosom gelegen werden, ist die Chance einer Überkreuzungsproduzieren-Wiederkombination zwischen den Genen mit der Entfernung zwischen den zwei Genen verbunden. So ist der Gebrauch von Wiederkombinationsfrequenzen verwendet worden, um Verbindungskarten oder genetische Karten zu entwickeln.

Jedoch ist es wichtig zu bemerken, dass Wiederkombinationsfrequenz dazu neigt, die Entfernung zwischen zwei verbundenen Genen zu unterschätzen. Das ist, weil weil die zwei Gene weiter einzeln gelegen werden, nimmt die Chance der doppelten oder geraden Zahl von Überkreuzungen zwischen ihnen auch zu. Die doppelte oder gerade Zahl von Überkreuzungen zwischen den zwei Genen läuft auf sie hinaus, cosegregated zu derselben Geschlechtszelle seiend, eine elterliche Nachkommenschaft statt der erwarteten recombinant Nachkommenschaft nachgebend.

Meiosis Hinweise

Mit sehr großen Stammbäumen oder mit sehr dichten genetischen Anschreiber-Daten, solcher als vom ganzen Genom sequencing, ist es möglich, Wiederkombinationen genau ausfindig zu machen und zu messen. Mit diesem Typ der genetischen Analyse wird ein meiosis Hinweis jeder Position des Genoms für jeden meiosis in einem Stammbaum zugeteilt. Der Hinweis zeigt an, welche Kopie des elterlichen Chromosoms zur übersandten Geschlechtszelle an dieser Position beiträgt. Zum Beispiel, wenn das Allel aus der 'ersten' Kopie des elterlichen Chromosoms übersandt wird, '0' könnte dem meiosis zugeteilt werden. Wenn das Allel aus der 'zweiten' Kopie des elterlichen Chromosoms übersandt wird, '1' würde dem meiosis zugeteilt. Die zwei Allele im Elternteil, sind ein jeder von zwei Großeltern gekommen. Diese Hinweise werden dann verwendet, um Staaten des durch den Abstieg identisch (IBD) oder Erbe-Staaten zu bestimmen, die der Reihe nach verwendet werden, um Gene zu identifizieren, die für Krankheiten und Phänotypen verantwortlich sind.

Menschliche Charakterzüge, die zusammen verbunden werden

Siehe auch

• Chromosomale Überkreuzung
• Genetische Vereinigung
• Genetische Epidemiologie
• Weites Genom Vereinigungsstudie
• Lander-grüner Algorithmus
• Verbindungsungleichgewicht
• Quantitativer geometrischer Charakterzug-Ort
• Vereinigung, die kartografisch darstellt
• Familie hat QTL gestützt, der kartografisch darstellt

Links

• Genetisch kartografisch darzustellen
• Eine Liste von Computerprogrammen für die genetische Analyse einschließlich der Verbindungsanalyse
• Verbindung gegen das Verbindungsungleichgewicht