Langer-Giedion Syndrome (LGS), auch genannt trichorhinophalangeal Syndrom-Typ II (TRPS2) oder LGCR (für das Langer-Giedion "Chromosom-Gebiet"), ist eine sehr ungewöhnliche autosomal dominierende genetische durch ein Auswischen des chromosomalen Materials verursachte Unordnung. Es wird nach den zwei Ärzten genannt, die die Hauptforschung in die Bedingung in den 1960er Jahren übernommen haben. Diagnose wird gewöhnlich bei der Geburt oder in der frühen Kindheit gemacht.

Das Syndrom kommt vor, wenn ein kleines Stück des Chromosoms 8 langer Arm, der mehrere Gene enthält, vermisst wird. Der Verlust dieser Gene ist für einige der gesamten Eigenschaften des Langer-Giedion Syndroms verantwortlich.

Symptome

Die mit dieser Bedingung vereinigten Eigenschaften schließen ein: Mild, um Schwierigkeiten beim Lernen, kurze Statur, einzigartige Gesichtseigenschaften, kleine Haupt- und Skelettabnormitäten einschließlich des knochigen Wachstums Zu mäßigen, das von den Oberflächen von Knochen vorspringt. Normalerweise haben Personen mit Langer-Giedion Syndrom feines Kopfhaut-Haar, Ohren, die große oder prominente, breite Augenbrauen, tief liegende Augen, eine Knollennase, lange schmale Oberlippe und fehlende Zähne sein können.

Ursache

Auswischen 8q23.2 zu q24.1.

Es schließt einen Verlust von TRPS1 und EXT1 ein.

Diagnose

Die Diagnose kann durch die Cytogenetic-Prüfung gemacht werden.

Behandlung

Während kein genetisches Syndrom dazu fähig ist, geheilt zu werden, sind Behandlungen für einige Symptome verfügbar. Äußerliche fixators sind für limbic und Gesichtsrekonstruktionen verwendet worden.

Epidemiologie

Bildgalerie

image:Langer-Giedion_syndromeFeet.JPG|The zeigt der rechte Fuß einer Person mit Langer-Giedion Syndrom, die Eigenschaft zeigend

Image:Langer-Giedion syndromeHands1. JPG|Hands einer Person mit Langer-Giedion Syndrom, die charakteristischen kurzen Finger zeigend.

Siehe auch

• TRPS1

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