In der Genetik, ein Auswischen (auch genannt Genauswischen, Mangel oder Auswischen-Veränderung) (Zeichen: Δ) ist eine Veränderung (eine genetische Abweichung), in dem ein Teil eines Chromosoms oder eine Folge der DNA vermisst werden. Auswischen ist der Verlust des genetischen Materials. Jede Zahl von nucleotides kann von einer einzelnen Basis bis ein komplettes Stück des Chromosoms gelöscht werden. Auswischen kann durch Fehler in der chromosomalen Überkreuzung während meiosis verursacht werden. Das verursacht mehrere ernste genetische Krankheiten.

Auswischen verursacht auch frameshift.

Ursachen

Ursachen schließen den folgenden ein:

• Verluste von der Versetzung
• Chromosomale Überkreuzungen innerhalb einer chromosomalen Inversion
• Das ungleiche Hinübergehen
• Das Brechen, ohne sich an wieder anzuschließen

Für synapsis, um zwischen einem Chromosom mit einem großen eingeschalteten Mangel und einem normalen ganzen homolog vorzukommen, muss sich das allein stehende Gebiet des normalen homolog aus der geradlinigen Struktur in ein Auswischen oder Entschädigungsschleife schlingen.

Typen

Typen des Auswischens schließen den folgenden ein:

• Endauswischen - ein Auswischen, das zum Ende eines Chromosoms vorkommt.
• Eingeschaltetes Auswischen / Zwischenräumliches Auswischen - ein Auswischen, das vom Interieur eines Chromosoms vorkommt.

Effekten

Kleines Auswischen wird mit geringerer Wahrscheinlichkeit tödlich sein; großes Auswischen ist gewöhnlich tödlich - es gibt immer gestützte Schwankungen, auf dem Gene verloren werden. Etwas mittelgroßes Auswischen führt zu erkennbaren menschlichen Unordnungen.

Das Auswischen mehrerer Grundpaare, das durch drei nicht gleichmäßig teilbar ist, wird zu einer frameshift Veränderung führen, alle codons veranlassend, die nach dem Auswischen vorkommen, falsch während der Übersetzung gelesen zu werden, ein streng verändertes und potenziell nichtfunktionelles Protein erzeugend. Im Gegensatz wird ein Auswischen, das durch drei gleichmäßig teilbar ist, ein Auswischen im Rahmen genannt.

Auswischen ist für eine Reihe von genetischen Unordnungen, einschließlich einiger Fälle der männlichen Unfruchtbarkeit und zwei Drittel von Fällen der Muskeldystrophie von Duchenne verantwortlich. Das Auswischen des Teils des kurzen Arms des Chromosoms 5 läuft auf Syndrom von Cri du chat hinaus. Das Auswischen im SMN-Verschlüsselungsgen verursacht Rückgratmuskelatrophie, die allgemeinste genetische Ursache des Säuglingstodes.

Neue Arbeit weist darauf hin, dass etwas Auswischen hoch erhaltener Folgen (CONDELs) für die Entwicklungsunterschied-Gegenwart unter nah zusammenhängenden Arten verantwortlich sein kann. Solches Auswischen in Menschen wird hCONDELs genannt kann für die anatomischen und Verhaltensunterschiede zwischen Menschen, Schimpansen und anderen Säugetieren verantwortlich sein.

Entdeckung

Die Einführung von molekularen Techniken in Verbindung mit klassischen cytogenetic Methoden hat in den letzten Jahren das diagnostische Potenzial für chromosomale Abnormitäten außerordentlich verbessert. Insbesondere mit der Mikroreihe vergleichende genomic Kreuzung auf dem Gebrauch von BAC-Klonen gestützter (CGH) verspricht, dass sich eine empfindliche Strategie für die Entdeckung der DNA-Kopie-Zahl auf einer weiten Genom Skala ändert. Die Entschlossenheit der Entdeckung hat so hoch gekonnt wie> 30,000 "Bänder" und die Größe des chromosomalen entdeckten Auswischens haben mindestens 5-20 Kilobytes in der Länge gekonnt.

Siehe auch

• Indel
• Chromosom-Abnormitäten
• Ungültiges Allel
• Liste von genetischen Unordnungen
• Medizinische Genetik