Genetik (aus dem Alten Griechisch, "Genitiv" und dass von, "Ursprung"), eine Disziplin der Biologie, ist die Wissenschaft von Genen, Vererbung und Schwankung in lebenden Organismen.

Genetik befasst sich mit der molekularen Struktur und Funktion von Genen, Genverhalten im Zusammenhang einer Zelle oder Organismus (z.B Überlegenheit und epigenetics), Muster von Erbe vom Elternteil zur Nachkommenschaft, und Genvertrieb, Schwankung und Änderung in Bevölkerungen, solcher als durch Weites Genom Vereinigungsstudien. In Anbetracht dessen, dass Gene zu lebenden Organismen universal sind, kann Genetik auf die Studie aller lebenden Systeme, von Viren und Bakterien, durch Werke und Haustiere, Menschen (als in der medizinischen Genetik) angewandt werden.

Die Tatsache, dass Wesen Charakterzüge von ihren Eltern erben, ist seit der Vorgeschichte verwendet worden, um Getreide-Werke und Tiere durch die auswählende Fortpflanzung zu verbessern. Jedoch hat die moderne Wissenschaft der Genetik, die sich bemüht, den Prozess des Erbes zu verstehen, nur mit der Arbeit von Gregor Mendel Mitte des 19. Jahrhunderts begonnen. Obwohl er die physische Basis für die Vererbung nicht gewusst hat, hat Mendel bemerkt, dass Organismen Charakterzüge über getrennte Einheiten des Erbes erben, die jetzt Gene genannt werden.

Gene entsprechen Gebieten innerhalb der DNA, ein Molekül, das aus einer Kette von vier verschiedenen Typen von nucleotides zusammengesetzt ist — die Folge dieser nucleotides ist die genetischen Informationsorganismen erben. DNA kommt natürlich in einer doppelten gestrandeten Form mit nucleotides auf jedem zu einander ergänzenden Ufer vor. Jedes Ufer kann als eine Schablone handeln, für ein neues Partnerufer zu schaffen. Das ist die physische Methode, um Kopien von Genen zu machen, die geerbt werden können.

Die Folge von nucleotides in einem Gen wird durch Zellen übersetzt, um eine Kette von Aminosäuren zu erzeugen, Proteine schaffend — die Ordnung von Aminosäuren in einem Protein entspricht der Ordnung von nucleotides im Gen. Diese Beziehung zwischen nucleotide Folge und Aminosäure-Folge ist als der genetische Code bekannt. Die Aminosäuren in einem Protein bestimmen, wie es sich in eine dreidimensionale Gestalt faltet; diese Struktur ist abwechselnd für die Funktion des Proteins verantwortlich. Proteine führen fast alle für Zellen erforderlichen Funktionen aus, um zu leben. Eine Änderung zur DNA in einem Gen kann Aminosäuren eines Proteins ändern, seine Gestalt und Funktion ändernd: Das kann eine dramatische Wirkung in der Zelle und auf dem Organismus als Ganzes haben.

Obwohl Genetik eine große Rolle im Äußeren und Verhalten von Organismen spielt, ist es die Kombination der Genetik damit, was ein Organismus erfährt, der das äußerste Ergebnis bestimmt. Zum Beispiel, während Gene eine Rolle in der Bestimmung einer Größe eines Organismus, der Nahrung und Gesundheit spielen, erfährt es nach dem Beginn haben auch eine große Wirkung.

Geschichte

Obwohl die Wissenschaft der Genetik mit der angewandten und theoretischen Arbeit von Gregor Mendel Mitte des 19. Jahrhunderts begonnen hat, sind andere Theorien des Erbes Mendel vorangegangen. Eine populäre Theorie während der Zeit von Mendel war das Konzept des verschmelzenden Erbes: Die Idee, dass Personen eine glatte Mischung von Charakterzügen von ihren Eltern erben. Die Arbeit von Mendel hat Beispiele zur Verfügung gestellt, wo Charakterzüge bestimmt nach der Kreuzung nicht vermischt wurden, zeigend, dass Charakterzüge durch Kombinationen von verschiedenen Genen aber nicht einer dauernden Mischung erzeugt werden. Das Mischen von Charakterzügen in der Nachkommenschaft wird jetzt durch die Handlung von vielfachen Genen mit quantitativen Effekten erklärt. Eine andere Theorie, die etwas Unterstützung damals hatte, war das Erbe von erworbenen Eigenschaften: Der Glaube, dass Personen von ihren Eltern gestärkte Charakterzüge erben. Wie man jetzt bekannt, ist diese Theorie (allgemein vereinigt mit Jean-Baptiste Lamarck) falsch — die Erfahrungen von Personen betreffen die Gene nicht, die sie ihren Kindern passieren. Andere Theorien haben den pangenesis von Charles Darwin eingeschlossen (die sowohl erworben und Aspekte geerbt hatten), und die neue Darlegung von Francis Galton von pangenesis sowohl als particulate als auch geerbt hat.

Mendelsche und klassische Genetik

Moderne Genetik hat mit Gregor Johann Mendel, einem deutsch-tschechischen Augustinermönch und Wissenschaftler angefangen, der die Natur des Erbes in Werken studiert hat. In seiner Zeitung "Versuche über hat Pflanzenhybriden" ("Experimente auf der Pflanzenkreuzung"), präsentiert 1865 Naturforschender Verein (Gesellschaft für die Forschung in der Natur) in Brünn, Mendel die Erbe-Muster von bestimmten Charakterzügen in Erbse-Werken verfolgt und hat sie mathematisch beschrieben. Obwohl dieses Muster des Erbes nur für einige Charakterzüge beobachtet werden konnte, hat die Arbeit von Mendel darauf hingewiesen, dass Vererbung particulate, nicht erworben war, und dass die Erbe-Muster von vielen Charakterzügen durch einfache Regeln und Verhältnisse erklärt werden konnten.

Die Wichtigkeit von der Arbeit von Mendel hat das breite Verstehen bis zu den 1890er Jahren nach seinem Tod nicht gewonnen, als andere Wissenschaftler, die an ähnlichen Problemen arbeiten, seine Forschung wieder entdeckt haben. William Bateson, ein Befürworter der Arbeit von Mendel, hat die Wortgenetik 1905 ins Leben gerufen. (Das genetische Adjektiv, ist auf die griechische Wortentstehung — γένεσις, "Ursprung" zurückzuführen gewesen, datiert das Substantiv zurück und wurde zuerst in einem biologischen Sinn 1860 verwendet.) Bateson hat den Gebrauch der Wortgenetik verbreitet, um die Studie des Erbes in seiner Eröffnungsadresse zur Dritten Internationalen Konferenz für die Pflanzenkreuzung in London, England 1906 zu beschreiben.

Nach der Wiederentdeckung der Arbeit von Mendel haben Wissenschaftler versucht zu bestimmen, welche Moleküle in der Zelle für das Erbe verantwortlich waren. 1911 hat Thomas Hunt Morgan behauptet, dass Gene auf Chromosomen sind, die auf Beobachtungen einer geschlechtsgebundenen weißen Augenveränderung in Taufliegen gestützt sind. 1913 hat sein Student Alfred Sturtevant das Phänomen der genetischen Verbindung verwendet, um zu zeigen, dass Gene geradlinig auf dem Chromosom eingeordnet werden.

Molekulare Genetik

Obwohl, wie man bekannt, Gene auf Chromosomen bestanden haben, werden Chromosomen sowohl aus dem Protein als auch aus der DNA zusammengesetzt — Wissenschaftler haben nicht gewusst, welcher von diesen für das Erbe verantwortlich ist. 1928 hat Frederick Griffith das Phänomen der Transformation entdeckt (sieh das Experiment von Griffith): Tote Bakterien konnten genetisches Material übertragen, um andere noch lebende Bakterien "umzugestalten". Sechzehn Jahre später, 1944, haben Oswald Theodore Avery, Colin McLeod und Maclyn McCarty das Molekül identifiziert, das für die Transformation als DNA verantwortlich ist. Das Hershey-Verfolgungsexperiment 1952 auch hat gezeigt, dass DNA (aber nicht Protein) das genetische Material der Viren ist, die Bakterien anstecken, weitere Beweise zur Verfügung stellend, dass DNA das für das Erbe verantwortliche Molekül ist.

James D. Watson und Francis Crick haben die Struktur der DNA 1953, mit der Röntgenstrahl-Kristallographie-Arbeit von Rosalind Franklin und Maurice Wilkins bestimmt, der angezeigte DNA eine spiralenförmige Struktur (d. h., gestaltet wie ein Korkenzieher) hatte. Ihr Modell der doppelten Spirale hatte zwei Ufer der DNA mit dem nucleotides das Hinweisen nach innen, jeder, einen ergänzenden nucleotide auf dem anderen Ufer vergleichend, um zu bilden, was wie Sprossen auf einer gedrehten Leiter aussieht. Diese Struktur hat gezeigt, dass genetische Information in der Folge von nucleotides auf jedem Ufer der DNA besteht. Die Struktur hat auch eine einfache Methode für die Verdoppelung angedeutet: Wenn die Ufer getrennt werden, können neue Partnerufer für jeden wieder aufgebaut werden, der auf der Folge des alten Ufers gestützt ist.

Obwohl die Struktur der DNA gezeigt hat, wie Erbe arbeitet, war es noch immer nicht bekannt, wie DNA das Verhalten von Zellen beeinflusst. In den folgenden Jahren haben Wissenschaftler versucht zu verstehen, wie DNA den Prozess der Protein-Produktion kontrolliert. Es wurde entdeckt, dass die Zelle DNA als eine Schablone verwendet, um das Zusammenbringen der Bote-RNS (ein Molekül mit nucleotides zu schaffen, der der DNA sehr ähnlich ist). Die nucleotide Folge einer Bote-RNS wird verwendet, um eine Aminosäure-Folge im Protein zu schaffen; diese Übersetzung zwischen nucleotide und Aminosäure-Folgen ist als der genetische Code bekannt.

Mit diesem molekularen Verstehen des Erbes ist eine Explosion der Forschung möglich geworden. Eine wichtige Entwicklung war Kettenbeendigungs-DNA sequencing 1977 durch Frederick Sanger. Diese Technologie erlaubt Wissenschaftlern, die nucleotide Folge eines DNA-Moleküls zu lesen. 1983 hat Kary Banks Mullis die polymerase Kettenreaktion entwickelt, eine schnelle Weise zur Verfügung stellend, eine spezifische Abteilung einer DNA von einer Mischung zu isolieren und zu verstärken. Durch die vereinten Anstrengungen des Humangenomprojekts und die parallele private Anstrengung durch Celera Genomics haben diese und anderen Methoden im sequencing des menschlichen Erbgutes 2003 kulminiert.

Eigenschaften des Erbes

Getrenntes Erbe und die Gesetze von Mendel

An seinem grundsätzlichsten Niveau kommt das Erbe in Organismen mittels getrennter Charakterzüge, genannt Gene vor. Dieses Eigentum wurde zuerst von Gregor Mendel beobachtet, der die Abtrennung von erblichen Charakterzügen in Erbse-Werken studiert hat. In seinen Experimenten, die den Charakterzug für die Blumenfarbe studieren, hat Mendel bemerkt, dass die Blumen jedes Erbse-Werks entweder purpurrot oder — aber nie ein Zwischenglied zwischen den zwei Farben weiß waren. Diese verschiedenen, getrennten Versionen desselben Gens werden Allele genannt.

Im Fall von der Erbse, die eine diploid Art ist, hat jedes individuelle Werk zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil geerbte Kopie. Viele Arten, einschließlich Menschen, haben dieses Muster des Erbes. Organismen von Diploid mit zwei Kopien desselben Allels eines gegebenen Gens werden homozygous an diesem geometrischen Genort genannt, während Organismen mit zwei verschiedenen Allelen eines gegebenen Gens heterozygous genannt werden.

Der Satz von Allelen für einen gegebenen Organismus wird seinen Genotypen genannt, während die erkennbaren Charakterzüge des Organismus seinen Phänotyp genannt werden. Wenn Organismen heterozygous an einem Gen sind, häufig wird ein Allel dominierend genannt, weil seine Qualitäten den Phänotyp des Organismus beherrschen, während das andere Allel rückläufig genannt wird, weil seine Qualitäten zurücktreten und nicht beobachtet werden. Einige Allele haben ganze Überlegenheit nicht und haben stattdessen unvollständige Überlegenheit durch das Ausdrücken eines Zwischenphänotyps oder codominance durch das Ausdrücken beider Allele sofort.

Wenn sich ein Paar von Organismen sexuell vermehrt, erbt ihre Nachkommenschaft zufällig eines der zwei Allele von jedem Elternteil. Diese Beobachtungen des getrennten Erbes und die Abtrennung von Allelen sind als das erste Gesetz von Mendel oder das Gesetz der Abtrennung insgesamt bekannt.

Notation und Diagramme

Genetiker verwenden Diagramme und Symbole, um Erbe zu beschreiben. Ein Gen wird durch ein oder einige Briefe vertreten. Häufig "+" wird Symbol verwendet, um das übliche, Nichtmutationsallel für ein Gen zu kennzeichnen.

In der Fruchtbarmachung und den Zuchtexperimenten (und besonders wenn sie die Gesetze von Mendel besprechen), werden die Eltern die "P" Generation und die Nachkommenschaft als der "F1" (zuerst Kindes-) Generation genannt. Wenn der F1 Nachkommenschaft-Genosse mit einander, die Nachkommenschaft den "F2" (zweit Kindes-) Generation genannt wird. Eines der allgemeinen Diagramme, die verwendet sind, um das Ergebnis des Kreuzens vorauszusagen, ist der Punnett Square.

sie menschliche genetische Krankheiten studieren, verwenden Genetiker häufig Zuchtkarten, um das Erbe von Charakterzügen zu vertreten. Diese Karten stellen das Erbe eines Charakterzugs in einem Stammbaum kartografisch dar.

Wechselwirkungen von vielfachen Genen

Organismen haben Tausende von Genen, und in sich sexuell vermehrenden Organismen passen diese Gene allgemein unabhängig von einander. Das bedeutet, dass das Erbe eines Allels für die gelbe oder grüne Erbse-Farbe zum Erbe von Allelen für weiße oder purpurrote Blumen ohne Beziehung ist. Dieses Phänomen, das als das "zweite Gesetz von Mendel" oder das "Gesetz der unabhängigen Zusammenstellung bekannt ist," bedeutet, dass die Allele von verschiedenen Genen zwischen Eltern hergeschoben werden, um Nachkommenschaft mit vielen verschiedenen Kombinationen zu bilden. (Einige Gene passen unabhängig nicht, genetische Verbindung, ein Thema besprochen später in diesem Artikel demonstrierend.)

Häufig können verschiedene Gene in einem Weg aufeinander wirken, der denselben Charakterzug beeinflusst. In der Blauäugigen Mary (Omphalodes verna) zum Beispiel dort besteht ein Gen mit Allelen, die die Farbe von Blumen bestimmen: Blau oder Purpurrot. Ein anderes Gen kontrolliert jedoch, ob die Blumen Farbe überhaupt haben oder weiß sind. Wenn ein Werk zwei Kopien dieses weißen Allels hat, sind seine Blumen — unabhängig davon weiß, ob das erste Gen blau oder Purpurrot-Allele hat. Diese Wechselwirkung zwischen Genen wird epistasis, mit dem zweiten Gen epistatic zum ersten genannt.

Viele Charakterzüge sind nicht getrennte Eigenschaften (z.B purpurrote oder weiße Blumen), aber sind stattdessen dauernde Eigenschaften (z.B menschliche Höhe und Hautfarbe). Diese komplizierten Charakterzüge sind Produkte von vielen Genen. Der Einfluss dieser Gene wird zu unterschiedlichen Graden durch die Umgebung vermittelt, die ein Organismus erfahren hat. Der Grad, zu dem Gene eines Organismus zu einem komplizierten Charakterzug beitragen, wird heritability genannt. Das Maß des heritability eines Charakterzugs ist — in einer variableren Umgebung relativ, die Umgebung hat einen größeren Einfluss auf die Gesamtschwankung des Charakterzugs. Zum Beispiel ist menschliche Höhe ein Charakterzug mit komplizierten Ursachen. Es hat einen heritability von 89 % in den Vereinigten Staaten. In Nigeria, jedoch, wo Leute einen variableren Zugang zur guten Nahrung und Gesundheitsfürsorge erfahren, hat Höhe einen heritability von nur 62 %.

Molekulare Basis für das Erbe

DNA und Chromosomen

Die molekulare Basis für Gene ist deoxyribonucleic Säure (DNA). DNA Wird aus einer Kette von nucleotides zusammengesetzt, dessen es vier Typen gibt: Adenin (A), cytosine (C), guanine (G), und thymine (T). Genetische Information besteht in der Folge dieser nucleotides, und Gene bestehen als Strecken der Folge entlang der DNA-Kette. Viren sind die einzige Ausnahme zu dieser Regel — manchmal Viren verwenden die sehr ähnliche Molekül-RNS statt der DNA als ihr genetisches Material.

DNA besteht normalerweise als ein doppelt gestrandetes Molekül, das in die Gestalt einer doppelten Spirale aufgerollt ist. Jeder nucleotide in der DNA bevorzugt Paare mit seinem Partner nucleotide auf dem entgegengesetzten Ufer: Paare mit T und C Paare mit G. So, in seiner zwei gestrandeten Form, enthält jedes Ufer effektiv die ganze notwendige Information, die mit seinem Partnerufer überflüssig ist. Diese Struktur der DNA ist die physische Basis für das Erbe: DNA-Erwiderung kopiert die genetische Information durch das Aufspalten der Ufer und das Verwenden jedes Ufers als eine Schablone für die Synthese eines neuen Partnerufers.

Gene werden geradlinig entlang langen Ketten von DNA-Grundpaar-Folgen eingeordnet. In Bakterien enthält jede Zelle gewöhnlich ein einzelnes Rundschreiben genophore, während eukaryotic Organismen (einschließlich Werke und Tiere) ihre DNA in vielfachen geradlinigen Chromosomen einordnen ließen. Diese DNA-Ufer sind häufig äußerst lang; das größte menschliche Chromosom ist zum Beispiel ungefähr 247 Millionen Grundpaare in der Länge. Die DNA eines Chromosoms wird mit Strukturproteinen vereinigt, die organisieren, zusammenpressen, und Zugang zur DNA kontrollieren, hat das Bilden eines Materials chromatin genannt; in eukaryotes wird chromatin gewöhnlich aus nucleosomes, Segmenten der DNA-Wunde um Kerne von histone Proteinen zusammengesetzt. Der volle Satz des erblichen Materials in einem Organismus (gewöhnlich die vereinigten DNA-Folgen aller Chromosomen) wird das Genom genannt.

Während haploid Organismen nur eine Kopie jedes Chromosoms haben, sind die meisten Tiere und viele Werke diploid, zwei jedes Chromosoms und so zwei Kopien jedes Gens enthaltend. Die zwei Allele für ein Gen werden auf identischen geometrischen Orten der zwei homologen Chromosomen, jedes von einem verschiedenen Elternteil geerbte Allel gelegen.

Viele Arten haben so genannte Sexualchromosomen. Sie sind darin speziell sie bestimmen das Geschlecht des Organismus. In Menschen und vielen anderen Tieren enthält das Y-Chromosom das Gen, das die Entwicklung der spezifisch männlichen Eigenschaften auslöst. In der Evolution hat dieses Chromosom den grössten Teil seines Inhalts und auch die meisten seiner Gene verloren, während das X Chromosom den anderen Chromosomen ähnlich ist und viele Gene enthält. Die X und Y Chromosomen bilden ein sehr heterogenes Paar.

Fortpflanzung

Wenn sich Zellen teilen, wird ihr volles Genom kopiert, und jede Tochter-Zelle erbt eine Kopie. Dieser Prozess, genannt mitosis, ist die einfachste Form der Fortpflanzung und ist die Basis für die geschlechtslose Fortpflanzung. Geschlechtslose Fortpflanzung kann auch in Mehrzellorganismen vorkommen, Nachkommenschaft erzeugend, die ihr Genom von einem einzelnen Elternteil erbt. Nachkommenschaft, die ihren Eltern genetisch identisch ist, wird Klone genannt.

Organismen von Eukaryotic verwenden häufig sexuelle Fortpflanzung, um Nachkommenschaft zu erzeugen, die eine Mischung des genetischen von zwei verschiedenen Eltern geerbten Materials enthält. Der Prozess der sexuellen Fortpflanzung wechselt zwischen Formen ab, die einzelne Kopien des Genoms (haploid) und doppelte Kopien (diploid) enthalten. Zellen von Haploid verschmelzen und verbinden genetisches Material, um eine diploid Zelle mit paarweise angeordneten Chromosomen zu schaffen. Organismen von Diploid bilden haploids durch das Teilen, ohne ihre DNA zu wiederholen, Tochter-Zellen zu schaffen, die zufällig eines jedes Paares von Chromosomen erben. Die meisten Tiere und viele Werke sind diploid für den grössten Teil ihrer Lebensspanne mit der Haploid-Form, die auf einzelne Zellgeschlechtszellen wie Sperma oder Eier reduziert ist.

Obwohl sie die haploid/diploid Methode der sexuellen Fortpflanzung nicht verwenden, haben Bakterien viele Methoden, neue genetische Information zu erwerben. Einige Bakterien können Konjugation erleben, ein kleines kreisförmiges Stück der DNA zu einer anderen Bakterie übertragend. Bakterien können auch rohe DNA-Bruchstücke aufnehmen, die in der Umgebung gefunden sind, und sie in ihre Genome, ein als Transformation bekanntes Phänomen integrieren. Diese Prozesse laufen auf horizontale Genübertragung hinaus, Bruchstücke der genetischen Information zwischen Organismen übersendend, die sonst ohne Beziehung sein würden.

Wiederkombination und Verbindung

Die diploid Natur von Chromosomen berücksichtigt Gene auf verschiedenen Chromosomen, um unabhängig während der sexuellen Fortpflanzung zu passen, sich wiederverbindend, um neue Kombinationen von Genen zu bilden. Gene auf demselben Chromosom würden sich jedoch theoretisch nie wiederverbinden, waren es nicht für den Prozess der chromosomalen Überkreuzung. Während der Überkreuzung tauschen Chromosomen Strecken der DNA aus, effektiv die Genallele zwischen den Chromosomen herschiebend. Dieser Prozess der chromosomalen Überkreuzung kommt allgemein während meiosis, einer Reihe von Zellabteilungen vor, die haploid Zellen schafft.

Die Wahrscheinlichkeit der chromosomalen Überkreuzung, die zwischen zwei gegebenen Punkten auf dem Chromosom vorkommt, ist mit der Entfernung zwischen den Punkten verbunden. Für eine willkürlich lange Entfernung ist die Wahrscheinlichkeit der Überkreuzung hoch genug, dass das Erbe der Gene effektiv unkorreliert ist. Für Gene, die zusammen jedoch näher sind, bedeutet die niedrigere Wahrscheinlichkeit der Überkreuzung, dass die Gene genetische Verbindung demonstrieren — neigen Allele für die zwei Gene dazu, zusammen geerbt zu werden. Die Beträge der Verbindung zwischen einer Reihe von Genen können verbunden werden, um eine geradlinige Verbindungskarte zu bilden, die grob die Einordnung der Gene entlang dem Chromosom beschreibt.

Genausdruck

Genetischer Code

Gene drücken allgemein ihre funktionelle Wirkung durch die Produktion von Proteinen aus, die komplizierte Moleküle sind, die für die meisten Funktionen in der Zelle verantwortlich sind. Proteine werden aus einer oder mehr polypeptide Ketten zusammengesetzt, von denen jede aus einer Folge von Aminosäuren zusammengesetzt wird, und die DNA-Folge eines Gens (durch ein RNS-Zwischenglied) wird verwendet, um eine spezifische Aminosäure-Folge zu erzeugen. Dieser Prozess beginnt mit der Produktion eines RNS-Moleküls mit einer Folge, die die DNA-Folge des Gens, ein Prozess genannt Abschrift vergleicht.

Dieses Bote-RNS-Molekül wird dann verwendet, um eine entsprechende Aminosäure-Folge durch einen Prozess genannt Übersetzung zu erzeugen. Jede Gruppe von drei nucleotides in der Folge, genannt einen codon, entspricht entweder zu einer von den zwanzig möglichen Aminosäuren in einem Protein oder zu einer Instruktion, den amino acic Folge zu beenden; diese Ähnlichkeit wird den genetischen Code genannt. Der Informationsfluss ist Einrichtungs-: Information wird von nucleotide Folgen in die Aminosäure-Folge von Proteinen übertragen, aber es wechselt nie vom Protein zurück in die Folge der DNA — ein Phänomen über, das Francis Crick den Hauptlehrsatz der molekularen Biologie genannt hat.

Die spezifische Folge von Aminosäuren läuft auf eine einzigartige dreidimensionale Struktur für dieses Protein hinaus, und die dreidimensionalen Strukturen von Proteinen sind mit ihren Funktionen verbunden. Einige sind einfache Strukturmoleküle wie die Fasern, die durch das Protein collagen gebildet sind. Proteine können zu anderen Proteinen und einfachen Molekülen binden, manchmal als Enzyme durch die Erleichterung chemischer Reaktionen innerhalb der bestimmten Moleküle handelnd (ohne die Struktur des Proteins selbst zu ändern). Protein-Struktur ist dynamisch; das Protein-Hämoglobin biegt sich in ein bisschen verschiedene Formen, weil es die Festnahme, den Transport und die Ausgabe von Sauerstoff-Molekülen innerhalb des Säugetierbluts erleichtert.

Ein einzelner nucleotide Unterschied innerhalb der DNA kann eine Änderung in der Aminosäure-Folge eines Proteins verursachen. Weil Protein-Strukturen das Ergebnis ihrer Aminosäure-Folgen sind, können einige Änderungen die Eigenschaften eines Proteins durch das Destabilisieren der Struktur oder das Ändern der Oberfläche des Proteins in einem Weg drastisch ändern, der seine Wechselwirkung mit anderen Proteinen und Molekülen ändert. Zum Beispiel ist Sichelzellenanämie eine menschliche genetische Krankheit, die sich aus einem einzelnen Grundunterschied innerhalb des Codiergebiets für die β-globin Abteilung des Hämoglobins ergibt, eine einzelne Aminosäure-Änderung verursachend, die die physikalischen Eigenschaften des Hämoglobins ändert. Versionen der Sichel-Zelle des Hämoglobins bleiben bei sich, aufschobernd, um Fasern zu bilden, die die Gestalt von roten Blutzellen verdrehen, die das Protein tragen. Diese sichelförmigen Zellen fließen nicht mehr glatt durch das Geäder, eine Tendenz habend, sich zu verstopfen oder sich abzubauen, die medizinischen mit dieser Krankheit vereinigten Probleme verursachend.

Einige Gene werden in die RNS abgeschrieben, aber werden in Protein-Produkte nicht übersetzt — solche RNS-Moleküle werden genannt, RNS nichtcodierend. In einigen Fällen falten sich diese Produkte in Strukturen, die an kritischen Zellfunktionen (z.B ribosomal RNS und Übertragungs-RNS) beteiligt werden. RNS kann auch Durchführungswirkung durch Kreuzungswechselwirkungen mit anderen RNS-Molekülen (z.B microRNA) haben.

Natur gegen die Nahrung

Obwohl Gene die ganze Information enthalten, die ein Organismus an der Funktion verwendet, spielt die Umgebung eine wichtige Rolle in der Bestimmung des äußersten Phänotyps — ein Phänomen häufig gekennzeichnet als "Natur gegen die Nahrung". Der Phänotyp eines Organismus hängt von der Wechselwirkung der Genetik mit der Umgebung ab. Ein Beispiel davon ist temperaturabhängiger Veränderungen der Fall. Häufig ändert eine einzelne Aminosäure-Änderung innerhalb der Folge eines Proteins sein Verhalten und Wechselwirkungen mit anderen Molekülen nicht, aber es destabilisiert wirklich die Struktur. In einer hohen Temperaturumgebung, wohin sich Moleküle schneller bewegen und einander schlagen, läuft das auf das Protein hinaus, das seine Struktur verliert und scheitert zu fungieren. In einer niedrigen Temperaturumgebung, jedoch, ist die Struktur des Proteins stabil, und sie fungiert normalerweise. Dieser Typ der Veränderung ist in der Mantel-Färbung von siamesischen Katzen sichtbar, wo eine Veränderung in einem für die Pigment-Produktion verantwortlichen Enzym es veranlasst, Funktion bei hohen Temperaturen zu destabilisieren und zu verlieren. Das Protein bleibt funktionell in Gebieten der Haut, die — Beine, Ohren, Schwanz und Gesicht kälter sind — und so hat die Katze dunklen Pelz an seinen äußersten Enden.

Umgebung spielt auch eine dramatische Rolle in Effekten der menschlichen genetischen Krankheit phenylketonuria. Die Veränderung, die phenylketonuria verursacht, stört die Fähigkeit des Körpers, die Aminosäure phenylalanine zu brechen, eine toxische Zunahme eines Zwischenmoleküls verursachend, das abwechselnd strenge Symptome von der progressiven geistigen Behinderung und den Beschlagnahmen verursacht. Wenn jemand mit der phenylketonuria Veränderung einer strengen Diät folgt, die diese Aminosäure jedoch vermeidet, bleiben sie normal und gesund.

Eine populäre Methode zu bestimmen, wie viel Rolle-Natur und Nahrungsspiel identische und brüderliche Zwillinge oder Geschwister der vielfachen Geburt studieren sollen. Weil identische Geschwister aus derselben Zygote kommen, sind sie genetisch dasselbe. Brüderliche Geschwister sind so jedoch genetisch von einander verschieden wie normale Geschwister. Indem sie sich vergleichen, wie oft der Zwilling eines Satzes dieselbe Unordnung zwischen brüderlichen und identischen Zwillingen hat, können Wissenschaftler sehen, ob es mehr von einer Natur oder Nahrungswirkung gibt. Ein berühmtes Beispiel einer vielfachen Geburtsstudie schließt die Vierlinge von Genain ein, die identische Vierlinge alle waren, die mit Schizophrenie diagnostiziert sind.

Genregulierung

Das Genom eines gegebenen Organismus enthält Tausende von Genen, aber nicht alle diese Gene muss in jedem gegebenen Moment aktiv sein. Ein Gen wird ausgedrückt, wenn es in mRNA abgeschrieben (und ins Protein übersetzt wird), und dort bestehen Sie viele Zellmethoden, den Ausdruck von solchen Genen zu kontrollieren, dass Proteine, nur wenn erforderlich, durch die Zelle erzeugt werden. Abschrift-Faktoren sind Durchführungsproteine, die zum Anfang von Genen, entweder Förderung oder das Hemmen der Abschrift des Gens binden. Innerhalb des Genoms von Bakterien von Escherichia coli zum Beispiel dort besteht eine Reihe von Genen, die für die Synthese der Aminosäure tryptophan notwendig sind. Jedoch, wenn tryptophan bereits für die Zelle verfügbar ist, sind diese Gene für die tryptophan Synthese nicht mehr erforderlich. Die Anwesenheit von tryptophan betrifft direkt die Tätigkeit der Gene — tryptophan Moleküle binden zum tryptophan repressor (ein Abschrift-Faktor), die solche Struktur des repressor ändernd, dass der repressor zu den Genen bindet. Der tryptophan repressor blockiert die Abschrift und den Ausdruck der Gene, dadurch negative Feed-Back-Regulierung des tryptophan Synthese-Prozesses schaffend.

Unterschiede im Genausdruck sind innerhalb von Mehrzellorganismen besonders klar, wo Zellen alle dasselbe Genom enthalten, aber sehr verschiedene Strukturen und Handlungsweisen wegen des Ausdrucks von verschiedenen Sätzen von Genen haben. Alle Zellen in einem Mehrzellorganismus sind auf eine einzelne Zelle zurückzuführen, in verschiedene Zelltypen als Antwort auf Außen- und Zwischenzellsignale differenzierend und allmählich verschiedene Muster des Genausdrucks gründend, um verschiedene Handlungsweisen zu schaffen. Da kein einzelnes Gen für die Entwicklung von Strukturen innerhalb von Mehrzellorganismen verantwortlich ist, entstehen diese Muster aus den komplizierten Wechselwirkungen zwischen vielen Zellen.

Innerhalb von eukaryotes dort bestehen Struktureigenschaften von chromatin, die die Abschrift von Genen, häufig in der Form von Modifizierungen zur DNA und chromatin beeinflussen, die durch Tochter-Zellen stabil geerbt werden. Diese Eigenschaften werden "epigenetic" genannt, weil sie "auf der Spitze" der DNA-Folge bestehen und Erbe von einer Zellgeneration zum folgenden behalten. Wegen Epigenetic-Eigenschaften können verschiedene innerhalb desselben Mediums angebaute Zelltypen sehr verschiedene Eigenschaften behalten. Obwohl Epigenetic-Eigenschaften über den Kurs der Entwicklung, einiger wie das Phänomen der Paraveränderung allgemein dynamisch sind, multigenerational Erbe haben und als seltene Ausnahmen zur allgemeinen Regel der DNA als die Basis für das Erbe bestehen.

Genetische Änderung

Veränderungen

Während des Prozesses der DNA-Erwiderung kommen Fehler gelegentlich im polymerization des zweiten Ufers vor. Diese Fehler, genannt Veränderungen, können einen Einfluss auf den Phänotyp eines Organismus besonders haben, wenn sie innerhalb der Protein-Codierfolge eines Gens vorkommen. Fehlerraten sind gewöhnlich — 1 Fehler in allen 10-100 Millionen Basen — wegen der "Korrektur lesenden" Fähigkeit der DNA polymerases sehr niedrig. (Ohne Fehlerraten Korrektur zu lesen, sind ein tausendfacher höher; weil sich viele Viren auf die DNA und RNS polymerases verlassen, die an Korrektur lesender Fähigkeit Mangel haben, erfahren sie höhere Veränderungsraten.) Prozesse, die die Rate von Änderungen in der DNA vergrößern, werden mutagenic genannt: Mutagenic-Chemikalien fördern Fehler in der DNA-Erwiderung, häufig durch das Stören der Struktur der Grundpaarung, während UV Radiation Veränderungen durch die Schädigung der DNA-Struktur veranlasst. Der chemische Schaden an der DNA kommt natürlich ebenso vor, und Zellen verwenden DNA-Reparatur-Mechanismen, Fehlanpassungen und Einbrüche der DNA — dennoch zu reparieren, die Reparatur scheitert manchmal, die DNA in seine ursprüngliche Folge zurückzugeben.

In Organismen, die chromosomale Überkreuzung verwenden, um DNA und Wiedervereinigungsgene auszutauschen, können Fehler in der Anordnung während meiosis auch Veränderungen verursachen. Fehler in der Überkreuzung sind besonders wahrscheinlich, wenn ähnliche Folgen Partnerchromosomen veranlassen, eine falsche Anordnung anzunehmen; das macht einige Gebiete in Genomen anfälliger für das Ändern auf diese Weise. Diese Fehler schaffen große Strukturänderungen in der DNA-Folge — Verdoppelungen, Inversionen oder Auswischen von kompletten Gebieten oder das zufällige Austauschen von ganzen Teilen zwischen verschiedenen Chromosomen (genannt Versetzung).

Zuchtwahl und Evolution

Veränderungen verändern einen Organismus-Genotypen, und gelegentlich veranlasst das verschiedene Phänotypen zu erscheinen. Die meisten Veränderungen haben wenig Wirkung auf einen Phänotyp eines Organismus, Gesundheit oder Fortpflanzungsfitness. Veränderungen, die wirklich eine Wirkung haben, sind gewöhnlich schädlich, aber gelegentlich können einige vorteilhaft sein. Studien in der Fliege-Taufliege melanogaster weisen darauf hin, dass, wenn eine Veränderung ein durch ein Gen erzeugtes Protein ändert, ungefähr 70 Prozent dieser Veränderungen mit dem Rest schädlich sein werden, der entweder neutral oder schwach vorteilhaft ist.

Bevölkerungsgenetik studiert den Vertrieb von genetischen Unterschieden innerhalb von Bevölkerungen, und wie sich dieser Vertrieb mit der Zeit ändert. Änderungen in der Frequenz eines Allels in einer Bevölkerung sind hauptsächlich unter Einfluss der Zuchtwahl, wo ein gegebenes Allel einen auswählenden oder reproduktiven Vorteil für den Organismus, sowie andere Faktoren wie Veränderung, genetischer Antrieb, genetischer Entwurf, künstliche Auswahl und Wanderung zur Verfügung stellt.

Über viele Generationen können sich die Genome von Organismen bedeutsam ändern, auf das Phänomen der Evolution hinauslaufend. Die Auswahl für vorteilhafte Veränderungen kann eine Art veranlassen, sich zu Formen zu entwickeln, die besser fähig sind, in ihrer Umgebung, ein Prozess zu überleben, genannt Anpassung. Neue Arten werden durch den Prozess der Artbildung gebildet, die häufig durch geografische Trennungen verursacht ist, die Bevölkerungen davon abhalten, Gene mit einander auszutauschen. Die Anwendung genetischer Grundsätze zur Studie der Bevölkerungsbiologie und Evolution wird die moderne Synthese genannt.

Durch das Vergleichen der Homologie zwischen den Genomen der verschiedenen Art ist es möglich, die Entwicklungsentfernung zwischen ihnen zu berechnen, und als sie abgewichen sein können (hat eine molekulare Uhr genannt). Genetische Vergleiche werden allgemein als eine genauere Methode betrachtet, die Zusammenhängendkeit zwischen Arten zu charakterisieren, als der Vergleich von phenotypic Eigenschaften. Die Entwicklungsentfernungen zwischen Arten können verwendet werden, um Entwicklungsbäume zu bilden; diese Bäume vertreten den allgemeinen Abstieg und die Abschweifung der Arten mit der Zeit, obwohl sie die Übertragung des genetischen Materials zwischen Arten ohne Beziehung (bekannt als horizontale Genübertragung und am üblichsten in Bakterien) nicht zeigen.

Forschung und Technologie

Musterorganismen

Obwohl Genetiker ursprünglich Erbe in einer breiten Reihe von Organismen studiert haben, haben Forscher begonnen, sich auf das Studieren der Genetik einer besonderen Teilmenge von Organismen zu spezialisieren. Die Tatsache, dass bedeutende Forschung bereits für einen gegebenen Organismus bestanden hat, würde neue Forscher dazu ermuntern, sie für die weitere Studie zu wählen, und so schließlich sind einige Musterorganismen die Basis für den grössten Teil der Genetik-Forschung geworden. Allgemeine Forschungsthemen in der Musterorganismus-Genetik schließen die Studie der Genregulierung und die Beteiligung von Genen in der Entwicklung und dem Krebs ein.

Organismen wurden teilweise für die Bequemlichkeit gewählt — kurze Generationszeiten und leichte genetische Manipulation haben einige Organismen populäre Genetik-Forschungswerkzeuge gemacht. Weit verwendete Musterorganismen schließen die Eingeweide Bakterie Escherichia coli, das Werk Arabidopsis thaliana, die Hefe des Bäckers (Saccharomyces cerevisiae), der Fadenwurm Caenorhabditis elegans, die allgemeine Taufliege (Taufliege melanogaster), und die allgemeine Hausmaus (Mus musculus) ein.

Medizin

Medizinische Genetik bemüht sich zu verstehen, wie sich genetische Schwankung auf die menschliche Gesundheit und Krankheit bezieht. Wenn sie nach einem unbekannten Gen suchen, das an einer Krankheit beteiligt werden kann, verwenden Forscher allgemein genetische Verbindung und genetische Zuchtkarten, um die Position auf dem mit der Krankheit vereinigten Genom zu finden. Am Bevölkerungsniveau nutzen Forscher Mendelschen randomization aus, um nach Positionen im Genom zu suchen, die mit Krankheiten, eine Methode vereinigt werden, die für multigenic Charakterzüge nicht klar besonders nützlich ist, die durch ein einzelnes Gen definiert sind. Sobald ein Kandidat-Gen gefunden wird, wird weitere Forschung häufig auf dem entsprechenden Gen getan (hat ein orthologous Gen genannt) in Musterorganismen. Zusätzlich zum Studieren genetischer Krankheiten hat die vergrößerte Verfügbarkeit von genotyping Methoden zum Feld von pharmacogenetics — das Studieren geführt, wie Genotyp Rauschgift-Antworten betreffen kann.

Personen unterscheiden sich in ihrer geerbten Tendenz, Krebs zu entwickeln, und Krebs ist eine genetische Krankheit. Der Prozess der Krebs-Entwicklung im Körper ist eine Kombination von Ereignissen. Veränderungen kommen gelegentlich innerhalb von Zellen im Körper vor, wie sie sich teilen. Obwohl diese Veränderungen durch keine Nachkommenschaft geerbt werden, können sie das Verhalten von Zellen betreffen, manchmal sie veranlassend, zu wachsen und sich öfter zu teilen. Es gibt biologische Mechanismen, die versuchen, diesen Prozess aufzuhören; Signale werden sich unpassend teilenden Zellen gegeben, die Zelltod auslösen sollten, aber manchmal kommen zusätzliche Veränderungen vor, die Zellen veranlassen, diese Nachrichten zu ignorieren. Ein innerer Prozess der Zuchtwahl kommt innerhalb des Körpers vor, und schließlich wachsen Veränderungen innerhalb von Zellen an, um ihr eigenes Wachstum zu fördern, eine krebsbefallene Geschwulst schaffend, die anbaut und in verschiedene Gewebe des Körpers einfällt.

Normalerweise teilt sich eine Zelle nur als Antwort auf Signale:" Wachstumsfaktoren", es hört auf zu wachsen, wenn es mit Umgebungszellen Kontakt herstellt (setzen Sie sich mit Hemmung in Verbindung), und als Antwort auf das Wachstum hemmende Signale teilt es eine begrenzte Zahl von Zeiten und stirbt (apoptosis), es bleibt innerhalb des Epithels und ist nicht im Stande abzuwandern, um in andere Organe einzufallen. Um eine Krebs-Zelle zu werden, muss eine Zelle Veränderungen in mehreren Genen (3-7) ansammeln, die ihr erlauben, alle diese Regulierungen zu umgehen: Es braucht nicht mehr Wachstumsfaktoren, um sich zu teilen, es setzt fort zu wachsen, wenn es Kontakt herstellt, um an Zellen zu grenzen, und ignoriert hemmende Signale, es wird fortsetzen, unbestimmt zu wachsen, und ist unsterblich, es wird dem Epithel entfliehen und kann schließlich im Stande sein, der primären Geschwulst zu entfliehen, den endothelium eines Blutgefäßes zu durchqueren, durch den Blutstrom transportiert zu werden, und wird ein neues Organ kolonisieren, tödliche Metastase bildend. Obwohl es einige genetische Geneigtheiten in einem kleinen Bruchteil von Krebsen gibt, ist der Hauptbruchteil wegen einer Reihe neuer genetischer Veränderungen, die ursprünglich erscheinen und in einem oder einer kleinen Anzahl von Zellen anwachsen, die sich teilen werden, um die Geschwulst zu bilden, und der Nachkommenschaft (somatische Veränderungen) nicht übersandt werden. Die häufigsten Veränderungen sind ein Verlust der Funktion des p53 Proteins, eines Geschwulst-Entstörgeräts, oder im p53 Pfad und Gewinn von Funktionsveränderungen in den ras Proteinen, oder in anderem oncogenes.

Weil menschliche genetische Krankheiten Genetische Unordnungen sehen.

Forschungsmethoden

DNA kann im Laboratorium manipuliert werden. Beschränkungsenzyme sind allgemein verwendete Enzyme, die DNA an spezifischen Folgen schneiden, voraussagbare Bruchstücke der DNA erzeugend. DNA-Bruchstücke können durch den Gebrauch der Gel-Elektrophorese vergegenwärtigt werden, die Bruchstücke gemäß ihrer Länge trennt.

Der Gebrauch von ligation Enzymen erlaubt DNA-Bruchstücken, und durch ligating Bruchstücke der DNA zusammen von verschiedenen Quellen verbunden zu werden, Forscher können recombinant DNA schaffen. Häufig vereinigt mit genetisch veränderten Organismen, recombinant DNA wird im Zusammenhang von plasmids — kurze kreisförmige DNA-Bruchstücke mit einigen Genen auf ihnen allgemein verwendet. Indem sie plasmids in Bakterien einfügen und jene Bakterien auf Tellern des Agars wachsen (um Klone von Bakterienzellen zu isolieren), können Forscher clonally, das eingefügte Bruchstück der DNA (ein Prozess verstärken, der als molekulares Klonen bekannt ist). (Klonen kann auch auf das Schaffen clonal Organismen durch verschiedene Mittel verweisen.)

DNA kann auch mit einem Verfahren genannt die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) verstärkt werden. Durch das Verwenden spezifischer kurzer Folgen der DNA kann PCR isolieren und exponential ein ins Visier genommenes Gebiet der DNA verstärken. Weil es von äußerst kleinen Beträgen der DNA ausführlicher erläutern kann, wird PCR auch häufig verwendet, um die Anwesenheit spezifischer DNA-Folgen zu entdecken.

DNA sequencing und genomics

Eine der grundsätzlichsten Technologien, die entwickelt sind, um Genetik, DNA sequencing zu studieren, erlaubt Forschern, die Folge von nucleotides in DNA-Bruchstücken zu bestimmen. Entwickelt 1977 von Frederick Sanger und Mitarbeitern ist Kettenbeendigung sequencing jetzt an Folge-DNA-Bruchstücke alltäglich gewöhnt. Mit dieser Technologie sind Forscher im Stande gewesen, die molekularen mit vielen menschlichen Krankheiten vereinigten Folgen zu studieren.

Da sequencing weniger teuer geworden ist, haben Forscher sequenced die Genome von vielen Organismen mit rechenbetonten Werkzeugen, um zusammen die Folgen von vielen verschiedenen Bruchstücken (ein Prozess genannt Genom-Zusammenbau) zu nähen. Diese Technologien waren an die Folge das menschliche Erbgut gewöhnt, zur Vollziehung des Humangenomprojekts 2003 führend. Neuer hoher Durchfluss sequencing Technologien senkt die Kosten der DNA sequencing mit vielen Forschern drastisch, die hoffen, die Kosten von resequencing ein menschliches Erbgut unten zu eintausend Dollar zu bringen.

Der große Betrag von verfügbaren Folge-Daten hat das Feld von genomics, Forschung geschaffen, die rechenbetonte Werkzeuge verwendet, um zu suchen und Muster in den vollen Genomen von Organismen zu analysieren. Genomics kann auch als ein Teilfeld von bioinformatics betrachtet werden, der rechenbetonte Annäherungen verwendet, um große Sätze von biologischen Daten zu analysieren.

Siehe auch

• Genetische Krankheiten
• Index von Genetik-Artikeln
• Moderne Evolution der Genetik-Zeitachse
• Umriss der Genetik

Referenzen

Links