Der Mensch (Homo Sapiens) Genom wird auf 23 Chromosom-Paaren und in der kleinen mitochondrial DNA versorgt. Zweiundzwanzig der 23 Chromosomen gehören autosomal Chromosom-Paaren, während das restliche Paar Sexualbestimmungswort ist. Das haploid menschliche Erbgut besetzt insgesamt gerade mehr als drei Milliarden DNA-Grundpaare.

Das Humangenomprojekt (HGP) hat eine Bezugsfolge des euchromatic menschlichen Erbgutes erzeugt, und der weltweit in den biomedizinischen Wissenschaften verwendet wird.

Das haploid menschliche Erbgut enthält ungefähr 23,000 Protein codierende Gene, die weniger weit sind, als es vorher sequencing erwartet worden war. Tatsächlich codieren nur ungefähr 1.5 % des Genoms für Proteine, während der Rest daraus besteht, RNS-Gene, Durchführungsfolgen, introns zu nichtcodieren, und DNA (einmal bekannt als "Trödel-DNA") zu nichtcodieren.

Eigenschaften

Gene

Dort werden geschätzt, zwischen 10,000 und 25,000 menschlichen Protein codierenden Genen zu sein. Die Schätzung der Zahl von menschlichen Genen ist unten als Genom-Folge-Qualität wiederholt revidiert worden, und Genentdeckungsmethoden haben sich verbessert. Gegen Ende der 1960er Jahre haben Vorhersagen eingeschätzt, dass menschliche Zellen nicht weniger als 2,000,000 Gene hatten.

Überraschend scheint die Zahl von menschlichen Genen, weniger als ein Faktor von zwei größeren zu sein, als dieser von vielen viel einfacheren Organismen, wie der roundworm und die Taufliege. Jedoch, ein größeres Verhältnis von menschlichen Genen sind mit dem Zentralnervensystem und der besonders Gehirnentwicklung verbunden.

Menschliche Gene werden uneben über die Chromosomen verteilt. Jedes Chromosom enthält verschiedene genreiche und genschlechte Gebiete, die scheinen, mit Chromosom-Bändern und GC-Inhalt aufeinander bezogen zu werden. Die Bedeutung dieser nichtzufälligen Muster der Gendichte wird nicht gut verstanden. Zusätzlich zu Protein-Codiergenen enthält das menschliche Erbgut Tausende von RNS-Genen, einschließlich tRNA, ribosomal RNS, microRNA, und andere Nichtcodier-RNS-Gene.

Durchführungsfolgen

Das menschliche Erbgut hat viele verschiedene Durchführungsfolgen, die für das Steuern des Genausdrucks entscheidend sind. Das sind normalerweise kurze Folgen, die nahe oder innerhalb von Genen erscheinen. Ein systematisches Verstehen dieser Durchführungsfolgen, und wie sie zusammen als ein Gen Durchführungsnetz handeln, beginnt nur, aus dem rechenbetonten, dem Ausdruck des hohen Durchflusses und den vergleichenden Genomics-Studien zu erscheinen. Einige Typen, DNA zu nichtcodieren, sind genetische "Schalter", die Proteine nicht verschlüsseln, aber wirklich regeln, wenn und wo Gene ausgedrückt werden.

Die Identifizierung von Durchführungsfolgen verlässt sich teilweise auf die Entwicklungsbewahrung. Der Entwicklungszweig zwischen den Primaten und der Maus ist zum Beispiel vor 70-90 Millionen Jahren vorgekommen. So werden Computervergleiche von Genfolgen, die erhaltene Nichtcodierfolgen identifizieren, eine Anzeige ihrer Wichtigkeit in Aufgaben wie Genregulierung sein.

Eine andere vergleichende Genomic-Annäherung an das Auffinden von Durchführungsfolgen in Menschen ist das Gen sequencing vom Puffer-Fisch. Diese Wirbeltiere haben im Wesentlichen dieselben Gene und Durchführungsgenfolgen als Menschen, aber mit nur einem acht die Nichtcodier-DNA. Die Kompakt-DNA-Folge des Puffer-Fisches macht es viel leichter, die Durchführungsgene ausfindig zu machen.

Andere DNA

Protein codierende Folgen (spezifisch, exons codierend), umfassen weniger als 1.5 % des menschlichen Erbgutes. Beiseite von Genen und bekannten Durchführungsfolgen enthält das menschliche Erbgut riesengroße Gebiete der DNA, deren Funktion falls etwa, unbekannt bleibt. Diese Gebiete umfassen tatsächlich die große Mehrheit, durch einige Schätzungen 97 % der Größe des menschlichen Erbgutes. Viel davon wird zusammengesetzt aus:

Wiederholen Sie Elemente

• Tandem wiederholt
• Satelliten-DNA
• Minisatellit
• Mikrosatellit
• Eingestreute Wiederholungen
• SINUS
• LINIEN

Transposons

• Retrotransposons
• LTR
• Ty1-copia
• Ty3-Zigeuner-
• Non-LTR

SINUS LINIEN

Das Nichtcodieren der DNA

Viele DNA-Folgen, die für den Genausdruck nicht codieren, haben wichtige biologische Funktionen, wie angezeigt, durch vergleichende Genomics-Studien, die einige Folgen melden, DNA zu nichtcodieren, die manchmal auf Zeitskalen hoch erhalten werden, die Hunderte von Millionen von Jahren vertreten, andeutend, dass diese Nichtcodiergebiete unter dem starken Entwicklungsdruck und der positiven Auswahl sind. Diese Nichtcodierfolgen sind einmal "Trödel"-DNA genannt geworden, und es gibt viele Folgen, die wahrscheinlich fungieren werden, aber auf Weisen, die nicht völlig verstanden werden. Neue Experimente mit der Mikroreihe haben offenbart, dass ein wesentlicher Bruchteil der non-genic DNA tatsächlich in die RNS abgeschrieben wird, die zur Möglichkeit führt, dass die resultierenden Abschriften etwas unbekannte Funktion haben können. Außerdem kann die Entwicklungsbewahrung über die Säugetiergenome viel mehr Folge als durch Protein codierende Gebiete erklärt werden zeigt an, dass viele, und vielleicht die meisten, funktionelle Elemente im Genom unbekannt bleiben. Die Untersuchung der riesengroßen Menge der Folge-Information im menschlichen Erbgut, dessen Funktion unbekannt bleibt, ist zurzeit eine Hauptallee der wissenschaftlichen Untersuchung. Inzwischen konnte das Betrachten der globalen Genom-DNA-Information als Ganzes neue Weisen zur Verfügung stellen, eine mögliche globale Niveau-Funktion zu verstehen, DNA nicht zu codieren.

Informationsinhalt

Wie man

schätzt, ist das haploid menschliche Erbgut (23 Chromosomen) ungefähr 3.2 Milliarden Grundpaare lange und enthält 20.000-25.000 verschiedene Gene.

Da jedes Grundpaar durch 2 Bit codiert werden kann, ist das ungefähr 800 Megabytes von Daten. Da sich individuelle Genome durch weniger als 1 % von einander ändern, können die Schwankungen eines Genoms eines gegebenen Menschen von einer allgemeinen Verweisung zu ungefähr 4 Megabytes zusammengepresster losslessly sein.

Die Wärmegewicht-Rate des Genoms unterscheidet sich bedeutsam zwischen Codieren und Nichtcodieren von Folgen. Es ist dem Maximum des 2-Bit-ProBasispaares für die Codierfolgen (ungefähr 45 Millionen Grundpaare), aber weniger für die Nichtcodierteile nah. Es erstreckt sich zwischen 1.5 und 1.9 Bit pro Grundpaar für das individuelle Chromosom abgesehen vom Y-Chromosom, das eine Wärmegewicht-Rate unter 0.9-Bit-ProBasispaar hat.

Informationsinhalt des haploid menschlichen Erbgutes durch das Chromosom:

Die komprimierten Dateigrößen basieren auf einer ASCII Darstellung des 8-Bit-ProBasispaares, und geben eine Überschlagsrechnung des Betrags der Information in jedem Chromosom.

Sequencing

DNA sequencing bestimmt die Ordnung der Nucleotide-Basen in einem Genom.

Zusammensetzung

Das Humangenomprojekt und ein paralleles Projekt durch Celera Genomics jeder erzeugt und veröffentlicht eine haploid Folge des menschlichen Erbgutes, von denen beide eine Zusammensetzung der DNA-Folge von mehreren Personen waren.

Persönlicher

Eine persönliche Genom-Folge ist ein ganzer sequencing der chemischen Grundpaare, die die DNA einer einzelnen Person zusammensetzen. Weil ärztliche Behandlungen verschiedene Effekten auf verschiedene Leute wegen genetischer Schwankungen wie einzelner-nucleotide polymorphisms (SNPs) haben, kann die Analyse von persönlichen Genomen zu personifizierter auf individuellen Genotypen gestützter ärztlicher Behandlung führen.

Die Vollziehung des fünften solche Karte wurde im Dezember 2008 bekannt gegeben. Das kartografisch dargestellte Genom war das eines koreanischen Forschers Seong-Jin Kim. Genom-Karten waren vorher für Craig Venter der Vereinigten Staaten 2007, James Watson der Vereinigten Staaten im April 2008, und Yang Huanming aus China im November 2008 und Dan Stoicescu im Januar 2008 vollendet worden.

Persönliche Genome waren nicht sequenced im Humangenomprojekt gewesen, die Identität von Freiwilligen zu schützen, die DNA-Proben zur Verfügung gestellt haben. Diese Folge wurde aus der DNA von mehreren Freiwilligen von einer verschiedenen Bevölkerung abgeleitet. Eine andere Unterscheidung ist, dass die HGP Folge haploid jedoch ist, sind die Folge-Karten für Venter und Watson zum Beispiel diploid, beide Sätze von Chromosomen vertretend.

Das Genom von Kim hatte 1.58 Millionen SNPs, die vorher nie berichtet worden waren und anzeigen, dass sechs aus 10,000 DNA-Basen zu Koreanern einzigartig sind. Die Folge-Karte von Kim kann verwendet werden, um beim Gebäude eines koreanischen Standardgenoms zu helfen, das dann verwendet werden kann, um die Genome anderer koreanischer Personen für personifizierte ärztliche Behandlungen zu vergleichen.

Kartografisch darzustellen

Wohingegen eine Genom-Folge die Ordnung jeder DNA-Basis in einem Genom verzeichnet, identifiziert eine Genom-Karte die Grenzsteine. Eine Genom-Karte ist weniger ausführlich als eine Genom-Folge und Hilfe im Steuern um das Genom.

Schwankung

Ein Beispiel einer Schwankungskarte ist HapMap, der durch das Internationale Projekt von HapMap wird entwickelt. HapMap ist eine haplotype Karte des menschlichen Erbgutes, "der die allgemeinen Muster der Folge-Schwankung der menschlichen DNA beschreiben wird." Es katalogisiert die Muster von kleinen Schwankungen im Genom, die mit einzelnen DNA-Briefen oder Basen verbunden sind.

Forscher haben die erste Folge-basierte Karte der groß angelegten Strukturschwankung über das menschliche Erbgut in der Zeitschrift Natur im Mai 2008 veröffentlicht. Groß angelegte Strukturschwankungen sind Unterschiede im Genom unter Leuten, die sich von einiger tausend bis einige Millionen DNA-Basen erstrecken; einige sind Gewinne oder Verluste des Streckens der Genom-Folge, und andere erscheinen als Neuordnungen des Streckens der Folge. Diese Schwankungen schließen Unterschiede in der Zahl von Kopie-Personen ein haben eines besonderen Gens, Auswischens, Versetzungen und Inversionen.

Schwankung

Die meisten Studien der menschlichen genetischen Schwankung haben sich auf einzelnen-nucleotide polymorphisms (SNPs) konzentriert, die Ersetzungen in individuellen Basen entlang einem Chromosom sind. Die meisten Analysen schätzen ein, dass SNPs jedes 1000. Grundpaar durchschnittlich im euchromatic menschlichen Erbgut vorkommen, obwohl sie an einer gleichförmigen Dichte nicht vorkommen. So folgt der populären Behauptung, dass "wir alle, unabhängig von der Rasse, genetisch 99.9 % dasselbe sind", obwohl das von den meisten Genetikern etwas qualifiziert würde. Zum Beispiel, wie man jetzt denkt, wird ein viel größerer Bruchteil des Genoms an der Kopie-Zahl-Schwankung beteiligt. Eine groß angelegte zusammenarbeitende Anstrengung, SNP Schwankungen im menschlichen Erbgut zu katalogisieren, wird durch das Internationale Projekt von HapMap übernommen.

Die genomic geometrischen Orte und Länge von bestimmten Typen von kleinen wiederholenden Folgen sind von der Person der Person hoch variabel, die die Basis des DNA-Fingerabdrucks und der DNA-Vaterschaft-Probetechnologien ist. Wie man auch denkt, sind die heterochromatic Teile des menschlichen Erbgutes, der mehrere hundert Gesamtmillionen Grundpaare, innerhalb der menschlichen Bevölkerung ziemlich variabel (sie sind so wiederholend, und so lange dass sie genau sequenced mit der aktuellen Technologie nicht sein können). Diese Gebiete enthalten wenige Gene, und es ist unklar, ob sich eine bedeutende phenotypic Wirkung aus typischer Schwankung in Wiederholungen oder heterochromatin ergibt.

Der grösste Teil des Grosses genomic Veränderungen in Geschlechtszelle-Keimzellen läuft wahrscheinlich auf inviable Embryos hinaus; jedoch sind mehrere menschliche Krankheiten mit groß angelegten genomic Abnormitäten verbunden. Unten ergeben sich Syndrom, Dreher-Syndrom und mehrere andere Krankheiten aus Nichttrennung von kompletten Chromosomen. Krebs-Zellen haben oft aneuploidy von Chromosomen und Chromosom-Armen, obwohl eine Beziehung der Ursache und Wirkung zwischen aneuploidy und Krebs nicht hergestellt worden ist.

Genetische Unordnungen

Die meisten Aspekte der Menschenkunde schließen sowohl genetische (geerbte) als auch nichtgenetische (umwelt)-Faktoren ein. Etwas geerbte Schwankung beeinflusst Aspekte unserer Biologie, die in der Natur (Höhe, Augenfarbe, Fähigkeit nicht medizinisch sind, bestimmte Zusammensetzungen, usw. zu kosten oder zu riechen) . Außerdem verursachen einige genetische Unordnungen nur Krankheit in der Kombination mit den passenden Umweltfaktoren (wie Diät). Mit diesen Verwahrungen können genetische Unordnungen als klinisch definierte durch die genomic DNA-Folge-Schwankung verursachte Krankheiten beschrieben werden. In den meisten aufrichtigen Fällen kann die Unordnung mit der Schwankung in einem einzelnen Gen vereinigt werden. Zum Beispiel wird zystischer fibrosis durch Veränderungen im CFTR Gen verursacht, und ist die allgemeinste rückläufige Unordnung in weißen Bevölkerungen mit mehr als 1,300 verschiedenen bekannten Veränderungen. Krankheit verursachende Veränderungen in spezifischen Genen sind gewöhnlich in Bezug auf die Genfunktion streng, und sind so glücklich selten genetische Unordnungen sind ähnlich individuell selten. Jedoch, da es viele Gene gibt, die sich ändern können, um genetische Unordnungen in der Anhäufung zu verursachen, umfassen sie einen bedeutenden Bestandteil bekannter medizinischer Bedingungen besonders in der pädiatrischen Medizin. Molekular charakterisierte genetische Unordnungen sind diejenigen, für die das zu Grunde liegende kausale Gen identifiziert worden ist, zurzeit gibt es etwa 2,200 solche in der OMIM Datenbank kommentierten Unordnungen.

Studien von genetischen Unordnungen werden häufig mittels familienbasierter Studien durchgeführt. In einigen Beispielen werden gestützte Annäherungen der Bevölkerung, besonders im Fall von so genannten Gründer-Bevölkerungen wie diejenigen in Finnland, Französischem Kanada, Utah, Sardinien verwendet, usw. werden Diagnose und Behandlung von genetischen Unordnungen gewöhnlich von einem in der klinischen/medizinischen Genetik erzogenen Genetiker-Arzt durchgeführt. Die Ergebnisse des Humangenomprojekts werden wahrscheinlich vergrößerte Verfügbarkeit der genetischen Prüfung für genzusammenhängende Unordnungen und schließlich verbesserten Behandlung zur Verfügung stellen. Eltern können für erbliche Bedingungen geschirmt und auf den Folgen, die Wahrscheinlichkeit geraten werden sie wird geerbt, und wie man vermeidet oder sie in ihrer Nachkommenschaft verbessert.

Wie bemerkt, oben gibt es viele verschiedene Arten der DNA-Folge-Schwankung im Intervall von ganzen zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen unten zu einzelnen Nucleotide-Änderungen. Es wird allgemein gewagt, dass so viel natürlich vorkommende genetische Schwankung in menschlichen Bevölkerungen neutral phenotypically ist, d. h. wenig oder keine feststellbare Wirkung auf die Physiologie der Person hat (obwohl es Bruchunterschiede in der Fitness geben kann, die im Laufe Entwicklungszeitrahmen definiert ist). Genetische Unordnungen können von irgendwelchem oder allen bekannten Typen der Folge-Schwankung verursacht werden. Um eine neue genetische Unordnung molekular zu charakterisieren, ist es notwendig, eine kausale Verbindung zwischen einer besonderen genomic Folge-Variante und der klinischen Krankheit unter der Untersuchung zu gründen. Solche Studien setzen den Bereich der menschlichen molekularen Genetik ein.

Mit dem Advent des Menschlichen Erbgutes und Internationalen Projektes von HapMap ist es ausführbar geworden, feine genetische Einflüsse auf viele allgemeine Krankheitsbedingungen wie Zuckerkrankheit, Asthma, Migräne, Schizophrenie usw. zu erforschen. Obwohl einige kausale Verbindungen zwischen genomic Folge-Varianten in besonderen Genen und einige dieser Krankheiten häufig mit viel Werbung in den allgemeinen Medien gemacht worden sind, wie man gewöhnlich betrachtet, sind das nicht genetische Unordnungen per se, weil ihre Ursachen kompliziert sind, viele verschiedene genetische und Umweltfaktoren einschließend. So kann es Unstimmigkeit in besonderen Fällen geben, ob eine spezifische medizinische Bedingung eine genetische Unordnung genannt werden sollte.

Evolution

Vergleichende genomics Studien von Säugetiergenomen weisen darauf hin, dass etwa 5 % des menschlichen Erbgutes durch die Evolution seit der Abschweifung von noch vorhandenen Abstammungen vor etwa 200 Millionen Jahren erhalten worden sind, die große Mehrheit von Genen enthaltend. Faszinierend, da Gene und bekannte Durchführungsfolgen wahrscheinlich weniger als 2 % des Genoms umfassen, weist das darauf hin, dass es mehr unbekannte funktionelle Folge geben kann als bekannte funktionelle Folge. Ein kleinerer, noch wesentlich, scheint der Bruchteil von menschlichen Genen, unter bekanntesten Wirbeltieren geteilt zu werden. Das veröffentlichte Schimpanse-Genom unterscheidet sich von diesem des menschlichen Erbgutes durch 1.23 % in direkten Folge-Vergleichen. Ungefähr 20 % dieser Zahl werden durch die Schwankung innerhalb jeder Art verantwortlich gewesen, nur ~1.06 % konsequente Folge-Abschweifung zwischen Menschen und Schimpansen an geteilten Genen verlassend. Dieser nucleotide durch den nucleotide Unterschied wird jedoch durch den Teil jedes Genoms übergeragt, das einschließlich ungefähr 6 % von funktionellen Genen nicht geteilt wird, die entweder Menschen oder Schimpansen einzigartig sind. Mit anderen Worten können die beträchtlichen erkennbaren Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen so viel oder mehr zur Genom-Niveau-Schwankung in der Zahl, der Funktion und dem Ausdruck von Genen aber nicht DNA-Folge-Änderungen in geteilten Genen erwartet sein. Tatsächlich, sogar innerhalb von Menschen, dort ist gefunden worden, ein vorher nicht gebührend gewürdigter Betrag der Kopie-Zahl-Schwankung (CNV) zu sein, die sich nicht weniger als 5 - 15 % des menschlichen Erbgutes zurechtmachen kann. Mit anderen Worten, zwischen Menschen, konnte es +/-500,000,000 Grundpaare der DNA, ein geben, aktive Gene, andere inactivated, oder aktiv an verschiedenen Niveaus seiend. Die volle Bedeutung dieser Entdeckung bleibt abzuwarten. Durchschnittlich unterscheidet sich ein typisches menschliches Protein codierendes Gen von seinem Schimpansen ortholog durch nur zwei Aminosäure-Ersetzungen; fast ein Drittel von menschlichen Genen hat genau dieselbe Protein-Übersetzung wie ihr Schimpanse orthologs. Ein Hauptunterschied zwischen den zwei Genomen ist menschliches Chromosom 2, der zu einem Fusionsprodukt von Schimpanse-Chromosomen 12 und 13 (später umbenannt zu Chromosomen 2A und 2B, beziehungsweise) gleichwertig ist.

Menschen haben einen außergewöhnlichen Verlust von Geruchsempfänger-Genen während unserer neuen Evolution erlebt, die unseren relativ groben Geruchssinn im Vergleich zu den meisten anderen Säugetieren erklärt. Entwicklungsbeweise weisen darauf hin, dass das Erscheinen der Farbenvision in Menschen und mehreren anderen Primat-Arten das Bedürfnis nach dem Geruchssinn verringert hat.

Genom von Mitochondrial

Das menschliche mitochondrial Genom, während gewöhnlich nicht eingeschlossen, wenn es sich auf das "menschliche Erbgut" bezieht, ist von enormem Interesse Genetikern, da es zweifellos eine Rolle in mitochondrial Krankheit spielt. Es wirft auch Licht auf die menschliche Evolution; zum Beispiel hat die Analyse der Schwankung im menschlichen mitochondrial Genom zum Postulat eines neuen gemeinsamen Ahnen für alle Menschen auf der mütterlichen Linie des Abstiegs geführt. (sieh Mitochondrial Eve)

Wegen des Mangels an einem System, um zu überprüfen, um Fehler zu kopieren, hat Mitochondrial DNA (mtDNA) eine schnellere Rate der Schwankung als Kern-DNA. Diese 20-fache Zunahme in der Veränderungsrate erlaubt mtDNA, für die genauere Nachforschung der mütterlichen Herkunft verwendet zu werden. Studien von mtDNA in Bevölkerungen haben alten Wanderungspfaden erlaubt, wie die Wanderung von Indianern von Sibirien oder Polynesiern vom südöstlichen Asien verfolgt zu werden. Es ist auch verwendet worden, um zu zeigen, dass es keine Spur der Neandertaler-DNA in der europäischen durch die rein mütterliche Abstammung geerbten Genmischung gibt.

Epigenome

Epigenetics sind eine Vielfalt von Eigenschaften des menschlichen Erbgutes, die seine primäre DNA-Folge, wie das Chromatin-Verpacken, histone Modifizierungen und DNA methylation überschreiten, und die in der Regulierung des Genausdrucks, der Genom-Erwiderung und der anderen Zellprozesse wichtig sind. Anschreiber von Epigenetic stärken und schwächen Abschrift von bestimmten Genen, aber betreffen die wirkliche Folge der DNA nucleotides nicht.

Siehe auch

• Craig Venter#Individual menschliches Erbgut sequenced
• Eugenik
• Chromosom-Feinstruktur von Eukaryotic
• Genetische Entfernung
• Organisation von Genomic
• Menschliche Gentechnologie
• Menschliches Erbgut Sequencing Zentrum
• Volles Genom sequencing
• Pharmacogenetics
• Das Nichtcodieren der DNA
• Das Genographic-Projekt
• Mitochondrial Eve
• Y-Chromosomal Adam

Links

• Das nationale Forschungsinstitut des menschlichen Erbgutes
• Ensembl das Ensembl Genom-Browser-Projekt
• Nationale Bibliothek des Medizin-Zuschauers des menschlichen Erbgutes
• UCSC Genom-Browser.
• Humangenomprojekt.
• Das nationale Büro des Gesundheitswesens Genomics
• Neue Ergebnis-Herausforderung hat Ansichten über das menschliche Erbgut gegründet
• INMEGEN: Vollenden Sie genetische Karte von einigen mexikanischen geborenen Gruppen
• Fehlende Bit der DNA können Menschen definieren