Mitochondrial DNA

Mitochondrial DNA (mtDNA oder mDNA) ist die DNA, die in genanntem mitochondria von organelles, Strukturen innerhalb von eukaryotic Zellen gelegen ist, die die chemische Energie vom Essen in eine Form umwandeln, die Zellen, Adenosin triphosphate (ATP) verwenden können. Der grösste Teil anderen DNA-Gegenwart in eukaryotic Organismen wird im Zellkern gefunden.

Mitochondrial DNA kann als das kleinste Chromosom betrachtet werden, und war der erste bedeutende Teil des menschlichen Erbgutes, um sequenced zu sein. In den meisten Arten, einschließlich Menschen, wird mtDNA allein von der Mutter geerbt.

Die DNA-Folge von mtDNA ist von einer Vielzahl von Organismen und Personen bestimmt worden (einschließlich einiger Organismen, die erloschen sind), und der Vergleich jener DNA-Folgen eine Hauptstütze von phylogenetics vertritt, in dem es Biologen erlaubt, die Entwicklungsbeziehungen unter Arten aufzuhellen. Es erlaubt auch eine Überprüfung der Zusammenhängendkeit von Bevölkerungen, und ist so wichtig in der Anthropologie und Feldbiologie geworden.

Ursprung

Wie man

denkt, ist mitochondrial und Kern-DNA vom getrennten Entwicklungsursprung, damit die kreisförmigen Genome der Bakterien mtDNA abgeleitet zu werden, die von den frühen Vorfahren von heutigen eukaryotic Zellen überflutet wurden. Diese Theorie wird die endosymbiotic Theorie genannt. Wie man schätzt, enthält jeder mitochondrion 2-10 MtDNA-Kopien. In den Zellen von noch vorhandenen Organismen wird die große Mehrheit der Protein-Gegenwart im mitochondria (etwa 1500 verschiedene Typen in Säugetieren numerierend), für durch die Kern-DNA codiert, aber, wie man denkt, sind die Gene für einige von ihnen, wenn nicht die meisten, des Bakterienursprungs ursprünglich gewesen, seitdem übertragen dem eukaryotic Kern während der Evolution gewesen.

Erbe von Mitochondrial

In den meisten Mehrzellorganismen wird mtDNA von der Mutter (mütterlich geerbt) geerbt. Mechanismen dafür schließen einfache Verdünnung ein (ein Ei enthält 100,000 bis 1,000,000 mtDNA Moleküle, wohingegen ein Sperma nur 100 bis 1000 enthält), die Degradierung des Spermas mtDNA im fruchtbar gemachten Ei, und, mindestens in einigen Organismen, Misserfolg des Spermas mtDNA, um ins Ei einzugehen. Was für den Mechanismus wird dieser einzelne Elternteil (uniparental) Muster des mtDNA Erbes in den meisten Tieren, den meisten Werken und in Fungi ebenso gefunden.

Weibliches Erbe

In der sexuellen Fortpflanzung werden mitochondria normalerweise exklusiv von der Mutter geerbt. Die mitochondria im Säugetiersperma werden gewöhnlich durch die Eizelle nach der Fruchtbarmachung zerstört. Außerdem sind die meisten mitochondria an der Basis des Schwanzes des Spermas da, der verwendet wird, für die Samenzellen anzutreiben. Manchmal wird der Schwanz während der Fruchtbarmachung verloren. 1999 wurde es berichtet, dass väterliches Sperma mitochondria (mtDNA enthaltend), mit ubiquitin gekennzeichnet wird, um sie für die spätere Zerstörung innerhalb des Embryos auszuwählen. Einige in vitro Fruchtbarmachungstechniken, besonders ein Sperma in einen oocyte einspritzend, können das stören.

Die Tatsache, dass mitochondrial DNA mütterlich geerbt wird, ermöglicht Forschern, mütterliche Abstammung weit zurück rechtzeitig zu verfolgen. (Y-chromosomal DNA, väterlich geerbt, wird auf eine analoge Weise verwendet, die agnate Abstammung zu verfolgen.) Das wird in Menschen durch sequencing ein oder mehr von den hypervariablen Kontrollgebieten (HVR1 oder HVR2) der mitochondrial DNA, als mit einem genealogischen DNA-Test vollbracht. HVR1 besteht aus ungefähr 440 Grundpaaren. Diese 440 Grundpaare sind dann im Vergleich zu den Kontrollgebieten anderer Personen (entweder spezifische Leute oder Themen in einer Datenbank), um mütterliche Abstammung zu bestimmen. Meistenteils wird der Vergleich zur revidierten Bezugsfolge von Cambridge gemacht. Vilà. haben Studien veröffentlicht, die den matrilineal Abstieg von Innenhunden zum Wolf verfolgen.

Das Konzept von der Mitochondrial Eve basiert auf demselben Typ der Analyse, versuchend, den Ursprung der Menschheit durch das Verfolgen der Abstammung zurück rechtzeitig zu entdecken.

Weil mtDNA nicht hoch erhalten wird und eine schnelle Veränderungsrate hat, ist es nützlich, für die Entwicklungsbeziehungen - phylogeny - von Organismen zu studieren. Biologen können bestimmen und dann mtDNA Folgen unter verschiedenen Arten vergleichen und die Vergleiche verwenden, um einen Entwicklungsbaum für die untersuchten Arten zu bauen.

Weil mtDNA von der Mutter dem Kind übersandt wird (sowohl Mann als auch Frau), kann es ein nützliches Werkzeug in der genealogischen Forschung in eine mütterliche Linie einer Person sein.

Männliches Erbe

Es ist berichtet worden, dass mitochondria gelegentlich vom Vater in einigen Arten wie Miesmuscheln geerbt werden kann.

Väterlich geerbte mitochondria sind in einigen Kerbtieren wie Taufliegen, Honigbienen und periodische Zikaden zusätzlich berichtet worden.

Beweise unterstützen seltene Beispiele des männlichen mitochondrial Erbes in einigen Säugetieren ebenso. Spezifisch bestehen dokumentierte Ereignisse für Mäuse, wo der von den Männern geerbte mitochondria nachher zurückgewiesen wurde. Es ist auch in Schafen, und im geklonten Vieh gefunden worden. Es ist in einem einzelnen Fall in einem menschlichen Mann gefunden worden.

Während viele dieser Fälle geklonte Embryos oder nachfolgende Verwerfung des väterlichen mitochondria einschließen, dokumentieren andere im vivo Erbe und der Fortsetzung unter Laboratorium-Bedingungen.

Struktur

In Menschen (und wahrscheinlich in metazoans im Allgemeinen) sind 100-10.000 getrennte Kopien von mtDNA gewöhnlich pro Zelle da (Ei, und Samenzellen sind Ausnahmen). In Säugetieren besteht jedes doppelt gestrandete Rundschreiben mtDNA Molekül aus 15.000-17.000 Grundpaaren. Die zwei Ufer von mtDNA werden durch ihren nucleotide Inhalt mit dem guanine reichen Ufer gekennzeichnet als das schwere Ufer und das cytosine reiche als das leichte Ufer gekennzeichnete Ufer unterschieden. Das schwere Ufer verschlüsselt 28 Gene, und das leichte Ufer verschlüsselt 9 Gene für insgesamt 37 Gene. Der 37 Gene, 13 sind für Proteine (polypeptides), 22 sind für die Übertragungs-RNS (tRNA), und zwei sind für die kleinen und großen Subeinheiten der ribosomal RNS (rRNA). Dieses Muster wird auch unter dem grössten Teil von metazoans gesehen, obwohl in einigen Fällen ein oder mehr von den 37 Genen fehlt und die mtDNA Größe-Reihe größer ist. Die noch größere Schwankung im mtDNA Geninhalt und der Größe besteht unter Fungi und Werken, obwohl es scheint, eine Kernteilmenge von Genen zu geben, die im ganzen eukaryotes da sind (abgesehen von den wenigen, die keinen mitochondria überhaupt haben). Einige Pflanzenarten haben enormen mtDNAs (nicht weniger als 2,500,000 Grundpaare pro mtDNA Molekül), aber, überraschend, enthalten sogar jene riesigen mtDNAs dieselbe Zahl und Arten von Genen als verwandte Werke mit viel kleinerem mtDNAs.

Das Genom des mitochondrion der Gurke (Cucumis sativus) ist drei völlig oder größtenteils autonome kreisförmige Chromosomen (Längen 1556, 84 und 45 kilobases).

Erwiderung

mtDNA wird durch die DNA polymerase Gammakomplex wiederholt, der aus einer 140 kDa katalytischen DNA polymerase verschlüsselt durch das POLG Gen und eine 55 kDa zusätzliche durch das POLG2 Gen verschlüsselte Subeinheit zusammengesetzt wird. Während embryogenesis wird die Erwiderung von mtDNA vom fruchtbar gemachten oocyte bis den Vorimplantationsembryo ausschließlich unten geregelt. In der blastocyst Bühne ist der Anfall der mtDNA Erwiderung zu den Zellen des trophectoderm spezifisch. Im Gegensatz schränken die Zellen der inneren Zellmasse mtDNA Erwiderung ein, bis sie die Signale erhalten, zu spezifischen Zelltypen zu differenzieren.

Gene

Zeichen: Der Geninhalt der mitochondrial DNA ändert sich unter Arten. Die Information in dieser Abteilung ist zur menschlichen mitochondrial DNA spezifisch

Elektrontransportkette

Das mitochondrial Genom enthält 13 Protein codierende Gene. Viele dieser Gene verschlüsseln Proteine der Elektrontransportkette:

rRNA

Mitochondrial rRNA wird durch MT-RNR1 (12) und MT-RNR2 (16) verschlüsselt.

tRNA

Die folgenden Gene verschlüsseln tRNA:

Veränderungen

Empfänglichkeit

mtDNA ist gegen reaktive Sauerstoff-Arten besonders empfindlich, die durch die Atmungskette wegen seiner Nähe erzeugt sind. Obwohl mtDNA durch Proteine paketiert wird und bedeutende DNA-Reparatur-Kapazität beherbergt, sind diese Schutzfunktionen weniger robust als diejenigen, die auf der Kern-DNA und deshalb vorgehabt funktionieren, zu erhöhter Empfänglichkeit von mtDNA zum Oxidative-Schaden beizutragen. Das Ergebnis der Veränderung in mtDNA kann Modifizierung in den Codierinstruktionen für einige Proteine sein, die eine Wirkung auf den Organismus-Metabolismus und/oder die Fitness haben können.

Genetische Krankheit

Veränderungen der mitochondrial DNA können zu mehreren Krankheiten einschließlich der Übungsintoleranz und Syndrom von Kearns-Sayre (KSS) führen, das eine Person veranlasst, volle Funktion des Herzens, des Auges und der Muskelbewegungen zu verlieren. Einige Beweise weisen darauf hin, dass sie Hauptmitwirkende zum Altersprozess und den altersverbundenen Pathologien sein könnten.

Verwenden Sie in der Krankheitsdiagnose

Kürzlich ist eine Veränderung in mtDNA verwendet worden, um zu helfen, Vorsteherdrüse-Krebs in Patienten mit negativer Vorsteherdrüse-Biopsie zu diagnostizieren.

Verwenden Sie in der Identifizierung

In Menschen, mitochondrial DNA misst 16,569 DNA-Grundpaare ab, einen Bruchteil der Gesamt-DNA in Zellen vertretend. Verschieden von der Kern-DNA, die von beiden Eltern geerbt wird, und in dem Gene im Prozess der Wiederkombination umgeordnet werden, gibt es gewöhnlich keine Änderung in mtDNA vom Elternteil zur Nachkommenschaft. Obwohl sich mtDNA auch wiederverbindet, tut er so mit Kopien von sich innerhalb desselben mitochondrion. Wegen dessen, und weil die Veränderungsrate des Tieres mtDNA höher ist als diese der Kern-DNA, ist mtDNA ein starkes Werkzeug, um Herkunft durch Frauen (matrilineage) zu verfolgen, und ist in dieser Rolle verwendet worden, um die Herkunft von vielen Arten zurück Hunderte von Generationen zu verfolgen.

Menschlicher mtDNA kann auch verwendet werden, um zu helfen, Personen zu erkennen. Forensische Laboratorien verwenden gelegentlich mtDNA Vergleich, um sich zu identifizieren, Mensch bleibt, und besonders sich älter unbekannt Skelett-zu identifizieren, bleibt. Obwohl verschieden von der Kern-DNA mtDNA einer Person nicht spezifisch ist, kann es in der Kombination mit anderen Beweisen (anthropologische Beweise, Indizienbeweis, und ähnlich) verwendet werden, um Identifizierung zu gründen. mtDNA wird auch verwendet, um mögliche Matchs zwischen Vermissten auszuschließen, und unbekannt bleibt. Viele Forscher glauben, dass mtDNA der Identifizierung von Skelett-älteren besser angepasst wird, bleibt als Kern-DNA, weil die größere Zahl von Kopien von mtDNA pro Zelle die Chance vergrößert, eine nützliche Probe zu erhalten, und weil ein Match mit einem lebenden Verwandten möglich ist, selbst wenn zahlreiche mütterliche Generationen die zwei trennen. Amerikanischer Verbrecher Jesse James bleibt wurden mit einem Vergleich zwischen aus seinem herausgezogenem mtDNA identifiziert bleibt und der mtDNA des Sohnes der Urenkelin der weiblichen Linie seiner Schwester. Ähnlich wurden die Überreste von Alexandra Feodorovna (Alix von Hesse), die letzte Kaiserin Russlands und ihre Kinder vergleichsweise ihrer mitochondrial DNA mit diesem von Prinzen Philip, Herzog Edinburghs identifiziert, dessen Großmutter mütterlicherseits die Schwester von Alexandra Victoria von Hesse war. Ähnlich, Kaiser Nicholas II zu erkennen, bleibt seine mitochondrial DNA war im Vergleich zu diesem von James Carnegie, dem 3. Herzog der Querpfeife, deren Urgroßmutter mütterlicherseits Alexandra Dänemarks (Königin Alexandra) Schwester der Mutter von Nicholas II Dagmar Dänemarks (Kaiserin Maria Feodorovna) war.

Die niedrige wirksame Bevölkerungsgröße und schnelle Veränderungsrate (in Tieren) machen mtDNA nützlich, um genetische Beziehungen von Personen oder Gruppen innerhalb einer Art zu bewerten und um auch den phylogeny zu identifizieren und zu messen (Entwicklungsbeziehungen; sieh phylogenetics) unter verschiedenen Arten, vorausgesetzt dass sie nicht zu viel entfernt verbunden sind. Um das zu tun, bestimmen Biologen und vergleichen dann die mtDNA Folgen von verschiedenen Personen oder Arten. Daten von den Vergleichen werden verwendet, um ein Netz von Beziehungen unter den Folgen zu bauen, das eine Schätzung der Beziehungen unter den Personen oder Arten zur Verfügung stellt, von denen die mtDNAs genommen wurden. Diese Annäherung hat Grenzen, die durch die Rate der mtDNA Folge-Änderung auferlegt werden. In Tieren macht die hohe Veränderungsrate mtDNA am nützlichsten für Vergleiche von Personen innerhalb der Arten und für Vergleiche der Arten, die nah oder gemäßigt nah verbunden werden, unter dem die Zahl von Folge-Unterschieden leicht aufgezählt werden kann. Da die Arten entfernter verbunden werden, wird die Zahl von Folge-Unterschieden sehr groß; Änderungen beginnen, auf Änderungen anzuwachsen, bis eine genaue Zählung unmöglich wird.

Geschichte

Mitochondrial DNA wurde in den 1960er Jahren von Margit M. K. Nass und Sylvan Nass durch die Elektronmikroskopie als DNase-empfindlicher Faden innen mitochondria, und von Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy und Gottfried Schatz durch biochemische Feinproben auf hoch gereinigten mitochondrial Bruchteilen entdeckt.

Siehe auch

  • CORR Hypothese
  • Haplogroup
  • Heteroplasmy
  • Menschliche mitochondrial DNA haplogroup
  • Menschliche mitochondrial Genetik
  • Krankheit von Mitochondrial
  • Mitochondrial DNA (Zeitschrift)
  • Mitochondrial Eve
  • Mitochondrial rCRS
  • Väterliche mtDNA Übertragung
  • Einzelne Ursprung-Theorie
  • Supertraube (genetischer)
  • TIM/TOM Komplex
  • Archaeogenetics des naheöstlichen
  • Genetik und archaeogenetics des Südlichen Asiens
  • Genetische Geschichte Afrikas
  • Genetische Geschichte Europas
  • Genetische Geschichte Italiens
  • Genetische Geschichte des Nördlichen Afrikas
  • Genetische Geschichte von einheimischen Völkern der Amerikas
  • Genetische Geschichte der iberischen Halbinsel
  • Genetische Geschichte der britischen Inseln

Aus Afrika (Film) / Berwick-Tweed
Impressum & Datenschutz