Eine seltene Krankheit, auch gekennzeichnet als eine Waisenkrankheit, ist jede Krankheit, die einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft.

Seltenste Krankheiten sind genetisch, und sind so überall im kompletten Leben der Person da, selbst wenn Symptome nicht sofort erscheinen. Viele seltene Krankheiten scheinen früh im Leben, und ungefähr 30 Prozent von Kindern mit seltenen Krankheiten werden vor dem Erreichen ihres fünften Geburtstages sterben. Mit einem einzelnen diagnostizierten Patienten nur, ribose-5-phosphate isomerase Mangel wird jetzt als die seltenste genetische Krankheit betrachtet.

Keine einzelne Abkürzungszahl ist vereinbart gewesen, für den eine Krankheit selten betrachtet wird. Eine Krankheit kann selten in einem Teil der Welt, oder in einer besonderen Gruppe von Leuten betrachtet werden, aber noch in einem anderen üblich sein.

Definition

Es gibt keine einzelne, weit akzeptierte Definition für seltene Krankheiten. Einige Definitionen verlassen sich allein auf die Anzahl der Leute, die mit einer Krankheit lebt, und andere Definitionen schließen andere Faktoren, wie die Existenz von entsprechenden Behandlungen oder die Strenge der Krankheit ein.

In den Vereinigten Staaten definiert das Seltene Krankheitsgesetz von 2002 seltene Krankheit ausschließlich gemäß dem Vorherrschen, spezifisch "jede Krankheit oder Bedingung, die weniger als 200,000 Personen in den Vereinigten Staaten," oder ungefähr 1 von 1,500 Menschen betrifft. Diese Definition ist im Wesentlichen der des Waisenrauschgift-Gesetzes von 1983, eines Bundesgesetzes ähnlich, das geschrieben wurde, um Forschung in seltene Krankheiten und mögliche Heilmittel zu fördern.

In Japan ist die gesetzliche Definition einer seltenen Krankheit diejenige, die weniger als 50,000 Patienten in Japan oder ungefähr 1 von 2,500 Menschen betrifft.

Jedoch definiert die Europäische Kommission auf dem Gesundheitswesen seltene Krankheiten als "lebensbedrohende oder dauernd schwächende Krankheiten, die von solchem niedrigem Vorherrschen sind, dass spezielle vereinigte Anstrengungen erforderlich sind, um sie zu richten." Der Begriff niedriges Vorherrschen wird später als allgemeine Bedeutung von weniger als 1 von 2,000 Menschen definiert. Krankheiten, die statistisch selten, aber nicht auch lebensbedrohend, dauernd schwächend sind, oder unzulänglich behandelt haben, werden von ihrer Definition ausgeschlossen.

Die Definitionen, die in der medizinischen Literatur und durch nationale Gesundheitspläne verwendet sind, werden mit Definitionen im Intervall von 1/1,000 zu 1/200,000 ähnlich geteilt.

Beziehung zu Waisenkrankheiten

Wegen Definitionen, die Verweisung auf die Behandlungsverfügbarkeit, einen Mangel an Mitteln und Strenge der Krankheit einschließen, bevorzugen einige Menschen die Begriff-Waisenkrankheit und verwenden es als ein Synonym für seltene Krankheit. Die Waisenrauschgift-Bewegung hat in den Vereinigten Staaten begonnen.

Andere unterscheiden zwischen den zwei Begriffen. Zum Beispiel legt die europäische Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS) sowohl seltene Krankheiten als auch vernachlässigte Krankheiten in eine größere Kategorie von Waisenkrankheiten zusammen.

Das USA-Waisenrauschgift-Gesetz schließt sowohl seltene Krankheiten als auch irgendwelche nichtseltenen Krankheiten ein, "für die es keine angemessene Erwartung gibt, dass die Kosten des Entwickelns und Bereitstellens in den Vereinigten Staaten ein Rauschgift für solche Krankheit oder Bedingung von Verkäufen in den Vereinigten Staaten solchen Rauschgifts" als Waisenkrankheiten wieder erlangt werden.

Vorherrschen

Vorherrschen (Anzahl der Leute, die mit einer Krankheit in einem gegebenen Moment lebt), aber nicht Vorkommen (Zahl der neuen Diagnose in einem gegebenen Jahr), wird verwendet, um den Einfluss von seltenen Krankheiten zu beschreiben. Das SELTENE Projekt schätzt ein, dass es ungefähr 350 Millionen Menschen gibt, die weltweit zurzeit mit einer seltenen Krankheit betroffen sind.

Die europäische Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS) schätzt ein, dass nicht weniger als 5,000 bis 7,000 verschiedene seltene Krankheiten bestehen, und nicht weniger als 6 % bis 8 % der Bevölkerung der Europäischen Union von einer betroffen werden.

Seltene Krankheiten können sich im Vorherrschen zwischen Bevölkerungen ändern, so kann eine Krankheit, die in einigen Bevölkerungen selten ist, in anderen üblich sein. Das trifft besonders auf genetische Krankheiten und ansteckende Krankheiten zu. Ein Beispiel ist zystischer fibrosis, eine genetische Krankheit: Es ist in den meisten Teilen Asiens selten, aber in Europa und in Bevölkerungen des europäischen Abstiegs relativ üblich. In kleineren Gemeinschaften kann die Gründer-Wirkung auf eine Krankheit hinauslaufen, die sehr selten ist weltweit überwiegend innerhalb der kleineren Gemeinschaft zu sein. Viele ansteckende Krankheiten sind in einem gegebenen geografischen Gebiet überwiegend, aber überall sonst selten. Andere Krankheiten, wie viele seltene Formen des Krebses, haben kein offenbares Muster des Vertriebs, aber sind einfach selten. Die Klassifikation anderer Bedingungen hängt teilweise von der Bevölkerung ab, die wird studiert: Alle Formen des Krebses in Kindern werden allgemein selten betrachtet, weil so wenige Kinder Krebs entwickeln, aber derselbe Krebs in Erwachsenen kann üblicher sein.

Ungefähr 40 seltene Krankheiten haben ein viel höheres Vorherrschen in Finnland; diese sind insgesamt als das finnische Krankheitserbe bekannt.

Eigenschaften

Seltene Krankheiten sind gewöhnlich genetisch, folglich chronisch. EURORDIS schätzt ein, dass mindestens 80 % von ihnen genetische Ursprünge identifiziert haben. Andere seltene Krankheiten sind das Ergebnis von Infektionen und Allergien oder wegen des degenerativen und der Proliferative-Ursachen.

Die Klassifikation einer Seltenheit einer Krankheit hängt auch von der Bevölkerung ab, die wird studiert. Jede Form des Krebses ist unter Kindern selten, aber einige Formen sind unter Erwachsenen üblich.

Symptome von einigen seltenen Krankheiten können bei der Geburt oder in der Kindheit erscheinen, wohingegen andere nur erscheinen, sobald Erwachsensein erreicht wird.

Forschungsveröffentlichungen betonen seltene Krankheiten, die chronisch oder unheilbar sind, obwohl viele medizinische Kurzzeitbedingungen auch seltene Krankheiten sind.

Öffentliche Forschung

Der Büroseltenen Krankheitsforschung (ORDR) des NIH wurde durch H.R gegründet. 4013/öffentlicher Recht 107-280 2002. H.R. 4014, hat denselben Tag unterzeichnet, bezieht sich auf das "Seltene Krankheitswaisenproduktentwicklungsgesetz". Ähnliche Initiativen sind in Europa vorgeschlagen worden.

Öffentliches Bewusstsein

hielt, hat der erste Seltene Krankheitstag in Europa und Kanada im Februar 2008 Bewusstsein für seltene Krankheiten erhoben. Es ist beabsichtigt, um am letzten Tag des Februars jedes Jahr beobachtet zu werden.

Unterstützung

Die Nationale Organisation für Seltene Unordnungen wurde 1983 von Personen und Familien mit seltenen Krankheiten gegründet.

Genetische Verbindung, gegründet 1986, verzeichnet Informations- und Unterstützungsgruppen für etwa 1200 seltene Krankheiten.

Der R.A.R.E. Projekt wurde 2009 von seltenen Krankheitspatient-Verfechtern gegründet, um Unterstützung für Familien mit seltenen Krankheiten weltweit zur Verfügung zu stellen. R.A.R.E tritt für Seltene Krankheit, Befürwortung, Forschung und Ausbildung ein. Die Mission der Organisation betont zunehmendes seltenes Krankheitsbewusstsein, Publikum und Arztausbildung, Gemeinschaft durch soziale Medien bauend und Forschung finanziell unterstützend, um Behandlungen zu finden. Das Globale Genprojekt, eine Initiative hat sich durch den R.A.R.E beholfen. Springen Sie vor, ist eine öffentliche Bewusstsein-Kampagne, die um ein Köper-Jeans-Thema und ein blaues Köper-Zierband entworfen ist, das wie das rosa Zierband für Brustkrebs, das Vereinheitlichen-Symbol der Hoffnung für diejenigen geworden ist, die durch seltene Krankheiten berührt sind. Das Globale Genprojekt verwendet ein einfaches Konzept der "Jeans und Gene", um die Bedürfnisse nach der seltenen Krankheitsgemeinschaft weit gehend zu fördern. Der R.A.R.E. Projekt hat mehrere innovative Bewusstsein-Kampagnen einschließlich, Hoffnung gestartet, Es ist In Unserem Genes™, Tragen Dass Sie Care™, 7,000 Armbänder von Hope™, um die 7,000 seltenen Krankheiten zu vertreten und 1 Million Für Rare™ Krankheit zu vereinigen.

Die kanadische Organisation für Seltene Unordnungen (SCHNUR) ist das nationale Netz von Organisationen, die Leute vertreten, die durch seltene Unordnungen innerhalb Kanadas betroffen sind. Die Absicht der SCHNUR ist, ein starkes allgemeines Stimmenbefürworten für ein Gesundheitsfürsorge-System und Gesundheitspolitik für diejenigen mit seltenen Unordnungen zur Verfügung zu stellen.

Patienten mit Seltenen Krankheiten in Griechenland werden von der griechischen Verbindung von Seltenen Krankheiten vertreten.

Siehe auch

• Genetische Verbindung das Vereinigte Königreich
• Globales Genprojekt
• Waisenrauschgifte
• R.A.R.E. Projekt
• Seltener Krankheitstag
• Vereinigung der genetischen Unterstützung Australasien (AGSA)

Außenverbindungen

• R.A.R.E. Projekt, Unterstützungsorganisation für Leute mit seltenen Krankheiten
• Globales Genprojekt, Seltene Krankheitspatient-Befürwortungsorganisation]
• Liste von der Gesundheit auf dem Netz-Fundament, das auf mehreren Sprachen verfügbar

• Das genetische und seltene Krankheitsinformationszentrum von NIH
• Datenbank von seltenen Krankheiten an Orphanet
• Information von der europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS)
• Seltene mit der GesundheitEU-Pfortkrankheiten im EU-
• Waise Diseasome Seltene Krankheitsnetze / Waise-Krankheitsnetze
• NIH Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)
• OrphanAnesthesia - Anästhesie-Empfehlungen für Patienten, die unter seltenen Krankheiten leiden