TEER-Syndrom (Thrombocytopenia mit dem Abwesenden Radius) ist eine seltene genetische Unordnung, die durch die Abwesenheit des Radius-Knochens im Unterarm und eine drastisch reduzierte Thrombozyt-Zählung charakterisiert wird. Dieses Syndrom kann als ein Teil 1q21.1 Auswischen-Syndrom vorkommen

Präsentation

Symptome von thrombocytopenia oder eine gesenkte Thrombozyt-Zählung, führen zum Quetschen und potenziell lebensbedrohenden Blutsturz.

Andere allgemeine Verbindungen zwischen Leuten mit dem TEER scheinen, Herzprobleme, Niereprobleme, Kniegelenk-Probleme, oft Milchzucker-Intoleranz und häufig Daumen hypoplasia einzuschließen

Behandlung

Die Behandlungsreihe von Thrombozyt-Transfusionen bis Chirurgie hat darauf gezielt, das Äußere des Arms 'zu normalisieren', der viel kürzer und 'mit einer Keule geschlagen' 'ist'. Es gibt eine Meinungsverschiedenheit, die die Rolle der Chirurgie umgibt. Die Säuglingssterblichkeitsziffer ist durch die neue Technologie einschließlich Thrombozyt-Transfusionen gezügelt worden, die sogar in utero durchgeführt werden können. Die kritische Periode ist das erste Jahr des Lebens. Für die meisten Menschen mit dem TEER verbessern sich Thrombozyt-Zählungen, als sie aus der Kindheit wachsen.

Genetik

Genetische Forschung ist laufend. Ein 2007-Forschungsartikel hat ein Gebiet des Chromosoms 1, 1q21.1 identifiziert, 11 Gene enthaltend (einschließlich HFE2, LIX1L, PIAS3, ANKRD35, ITGA10, RBM8A, PEX11B, POLR3GL, TXNIP und GNRR2), der heterozygously ist, der in dreißig von dreißig Patienten mit dem TEER gelöscht ist. Dieses Auswischen wurde auch in 32 % von ungekünstelten Familienmitgliedern gefunden, also gibt es wahrscheinliche andere genetische Bestandteile des Syndroms außer diesem folglich, wenn ein Kind die Bedingung hat, werden irgendwelche zukünftigen Geschwister wahrscheinlich eine 25-%-Chance haben, es auch zu haben.

Epidemiologie

Das Vorkommen ist 0.42 pro 100,000 lebende Geburten.

Geschichte

TEER wurde zuerst 1956 identifiziert, und wurde fast dreizehn Jahre später genannt, als das strenge Quetschen (zusammen mit anomal kurzen Unterarmen) in drei Familien mit neun Neugeborenen da gewesen ist.

Zeichen und Verweisungen

Links

• Thrombocytopenia Abwesende Radius-Forschungsstudie von Inherited Bone Marrow Failure Syndromes (IBMFS)
• GeneReview/NCBI/NIH/UW-Zugang auf Thrombocytopenia Abwesendes Radius-Syndrom