Eine genetische Unordnung ist eine Krankheit, die durch Abnormitäten in Genen oder Chromosomen, besonders eine Bedingung verursacht ist, die aus der Zeit vor der Geburt da ist. Die meisten genetischen Unordnungen sind ziemlich selten und betreffen eine Person in allen mehreren tausend oder Millionen.

Eine genetische Unordnung kann oder kann keine erbliche Unordnung sein. Einige genetische Unordnungen werden von den Genen der Eltern überliefert, aber andere werden immer fast immer durch neue Veränderungen oder Änderungen zur DNA oder verursacht. In anderen Fällen kann dieselbe Krankheit, wie einige Formen des Krebses, durch eine geerbte genetische Bedingung in einigen Menschen, durch neue Veränderungen in anderen Leuten, und durch nichtgenetische Ursachen in noch anderen Leuten verursacht werden.

Einige Typen von rückläufigen Genunordnungen teilen einen Vorteil in bestimmten Umgebungen zu, wenn nur eine Kopie des Gens da ist.

Einzelne Genunordnung

Eine einzelne Genunordnung ist das Ergebnis eines einzelnen veränderten Gens. Dort werden geschätzt, mehr als 4000 menschliche durch einzelne Gendefekte verursachte Krankheiten zu sein. Einzelne Genunordnungen können zu nachfolgenden Generationen auf mehrere Weisen verzichtet werden. Prägung von Genomic und uniparental disomy können jedoch Erbe-Muster betreffen. Die Abteilungen zwischen rückläufigen und dominierenden Typen sind nicht "hart und schnell", obwohl die Abteilungen zwischen autosomal und X-linked Typen sind (da die letzten Typen rein gestützt auf der chromosomalen Position des Gens bemerkenswert sind). Zum Beispiel wird achondroplasia normalerweise als eine dominierende Unordnung betrachtet, aber Kinder mit zwei Genen für achondroplasia haben eine strenge Skelettunordnung, deren achondroplasics als Transportunternehmen angesehen werden konnte. Sichelzellenanämie wird auch als eine rückläufige Bedingung betrachtet, aber heterozygous Transportunternehmen haben Widerstand gegen Sumpffieber in der frühen Kindheit vergrößert, die als eine zusammenhängende dominierende Bedingung beschrieben werden konnte. Wenn ein Paar, wo ein Partner oder beide Leidende oder Transportunternehmen einer einzelnen Genunordnung sind und ein Kind haben möchten, sie so durch IVF tun können, was bedeutet, dass sie dann PGD (Vorimplantation genetische Diagnose) haben können, um zu überprüfen, ob der Embryo auf die genetische Unordnung verzichten lassen hat.

Dominierender Autosomal

Nur eine veränderte Kopie des Gens wird für eine Person notwendig sein, um durch eine autosomal dominierende Unordnung betroffen zu werden. Jede betroffene Person hat gewöhnlich betroffenen Elternteil von demjenigen. Es gibt eine 50-%-Chance, dass ein Kind das veränderte Gen erben wird. Bedingungen, die autosomal Dominante manchmal sind, haben penetrance reduziert, was bedeutet, dass, obwohl nur eine veränderte Kopie, nicht alle Personen erforderlich ist, die diese Veränderung erben, fortsetzen, die Krankheit zu entwickeln. Beispiele dieses Typs der Unordnung sind die Krankheit von Huntington, neurofibromatosis Typ 1, neurofibromatosis Typ 2, Syndrom von Marfan, erblicher nonpolyposis colorectal Krebs und erblicher vielfacher exostoses, der hoch penetrant autosomal dominierende Unordnung ist. Geburtsdefekte werden auch angeborene Anomalien genannt.

Rückläufiger Autosomal

Zwei Kopien des Gens müssen für eine Person verändert werden, um durch eine autosomal rückläufige Unordnung betroffen zu werden. Eine betroffene Person hat gewöhnlich ungekünstelte Eltern, die jeder eine einzelne Kopie des veränderten Gens trägt (und Transportunternehmen genannt werden). Zwei ungekünstelte Menschen, die jeder eine Kopie des veränderten Gens trägt, haben eine 25-%-Chance mit jeder Schwangerschaft, ein Kind durch die Unordnung zu betreffen. Beispiele dieses Typs der Unordnung sind zystischer fibrosis, Sichelzellenanämie, Krankheit von Tay-Sachs, Niemann-Auswahl-Krankheit, Rückgratmuskelatrophie und Syndrom von Roberts. Bestimmte andere Phänotypen, solcher als nass gegen den trockenen Ohrenschmalz, werden auch auf eine autosomal rückläufige Mode bestimmt.

Dominierender X-linked

X-linked dominierende Unordnungen werden durch Veränderungen in Genen auf dem X Chromosom verursacht. Nur einige Unordnungen haben dieses Erbe-Muster mit einem Hauptbeispiel, das Rachitis von X-linked hypophosphatemic ist. Männer und Frauen werden beide in diesen Unordnungen mit Männern betroffen, die normalerweise strenger betreffen werden als Frauen. Einige X-linked dominierende Bedingungen wie Syndrom von Rett, incontinentia pigmenti Typ 2 und Syndrom von Aicardi sind gewöhnlich in Männern entweder in utero oder kurz nach der Geburt tödlich, und werden deshalb in Frauen vorherrschend gesehen. Ausnahmen zu dieser Entdeckung sind äußerst seltene Fälle, in denen Jungen mit Syndrom von Klinefelter (47, XXY) auch eine X-linked dominierende Bedingung und Ausstellungsstück-Symptome erben, die denjenigen einer Frau in Bezug auf die Krankheitsstrenge ähnlicher sind. Die Chance, auf eine X-linked dominierende Unordnung zu verzichten, unterscheidet sich zwischen Männern und Frauen. Die Söhne eines Mannes mit einer X-linked dominierenden Unordnung werden alle ungekünstelt sein (da sie das Y Chromosom ihres Vaters erhalten), und seine Töchter alle die Bedingung erben werden. Eine Frau mit einer X-linked dominierenden Unordnung hat eine 50-%-Chance, einen betroffenen Fötus mit jeder Schwangerschaft zu haben, obwohl es bemerkt werden sollte, dass in Fällen wie incontinentia pigmenti nur weibliche Nachkommenschaft allgemein lebensfähig ist. Außerdem, obwohl diese Bedingungen Fruchtbarkeit per se nicht verändern, vermehren sich Personen mit Syndrom von Rett oder Syndrom von Aicardi selten.

Rückläufiger X-linked

X-linked rückläufige Bedingungen werden auch durch Veränderungen in Genen auf dem X Chromosom verursacht. Männer werden öfter betroffen als Frauen, und die Chance, auf die Unordnung zu verzichten, unterscheidet sich zwischen Männern und Frauen. Die Söhne eines Mannes mit einer X-linked rückläufigen Unordnung werden nicht betroffen, und seine Töchter werden eine Kopie des veränderten Gens tragen. Eine Frau, die ein Transportunternehmen einer X-linked rückläufigen Unordnung (XX) ist, hat eine 50-%-Chance, Söhne zu haben, die betroffen werden und eine 50-%-Chance, Töchter zu haben, die eine Kopie des veränderten Gens tragen und deshalb Transportunternehmen sind. X-linked rückläufige Bedingungen schließen die ernste Krankheitsbluterkrankheit A, Muskeldystrophie von Duchenne, und Lesch-Nyhan Syndrom sowie allgemeine und weniger ernste Bedingungen wie männliche Muster-Kahlheit und rot-grüne Farbenblindheit ein. X-linked rückläufige Bedingungen kann manchmal in Frauen wegen schiefen X-inactivation oder monosomy X (Dreher-Syndrom) erscheinen.

Y-linked

Y-linked Unordnungen werden durch Veränderungen auf dem Y Chromosom verursacht. Weil Männer ein Y Chromosom von ihren Vätern erben, wird jeder Sohn eines betroffenen Vaters betroffen. Weil Frauen nur ein X Chromosom von ihren Vätern, und nie ein Y Chromosom erben, wird die weibliche Nachkommenschaft von betroffenen Vätern nie betroffen.

Da das Y Chromosom relativ klein ist und sehr wenige Gene enthält, gibt es relativ wenige Y-linked Unordnungen. Häufig schließen die Symptome Unfruchtbarkeit ein, die mit der Hilfe von einigen Fruchtbarkeitsbehandlungen überlistet werden kann. Beispiele sind männliche Unfruchtbarkeit und hypertrichosis Ohrmuscheln.

Mitochondrial

Dieser Typ des Erbes, auch bekannt als mütterlichen Erbes, gilt für Gene in der mitochondrial DNA. Weil nur Eizellen mitochondria zum sich entwickelnden Embryo beitragen, können nur Mütter auf mitochondrial Bedingungen ihren Kindern verzichten. Ein Beispiel dieses Typs der Unordnung ist das erbliche Sehnervenleiden von Leber.

Multifactorial und polygenic (Komplex) Unordnungen

Genetische Unordnungen können auch, multifactorial, oder polygenic kompliziert sein, bedeutend, dass sie wahrscheinlich mit den Effekten von vielfachen Genen in der Kombination mit dem Lebensstil und den Umweltfaktoren vereinigt werden. Unordnungen von Multifactorial schließen Herzkrankheit und Zuckerkrankheit ein. Obwohl sich komplizierte Unordnungen häufig in Familien sammeln, haben sie kein klares Muster des Erbes. Das macht es schwierig, eine Gefahr einer Person des Übernehmens oder Verzichtens auf diese Unordnungen zu bestimmen. Komplizierte Unordnungen sind auch schwierig, zu studieren und zu behandeln, weil die spezifischen Faktoren, die die meisten dieser Unordnungen verursachen, noch nicht identifiziert worden sind.

Auf einem Stammbaum, polygenic Krankheiten neigen wirklich dazu, in Familien "zu laufen", aber das Erbe passt einfache Muster als mit Mendelschen Krankheiten nicht. Aber das bedeutet nicht, dass die Gene nicht schließlich gelegen und studiert werden können. Es gibt auch einen starken Umweltbestandteil zu vielen von ihnen (z.B, Blutdruck).

• Asthma
• autogeschützte Krankheiten wie multiple Sklerose
• Krebse
• ciliopathies
• Gaumenspalte
• Zuckerkrankheit
• Herzkrankheit
• Hypertonie
• entzündliche Darm-Krankheit
• geistige Behinderung
• Stimmungsunordnung
• Beleibtheit
• Refraktionsfehler
• Unfruchtbarkeit

Prognose und Behandlung von genetischen Unordnungen

Genetische Unordnungen haben selten wirksame Behandlungen, obwohl Gentherapie als eine mögliche Behandlung für einige genetische Krankheiten, einschließlich einiger Formen von retinitis pigmentosa geprüft wird

• Krankheit von Gauchers ist ein genetischer Krankheitsbeeinflussen-Metabolismus. Es ist mehr treatable dann die meisten anderen genetischen Krankheiten, und kann mit der Enzym-Ersatztherapie, Medikament miglustat und Knochenmark transplantion behandelt werden.

Siehe auch

• Genetische Epidemiologie
• Angeborene Fehler des Metabolismus
• Liste von genetischen Unordnungen
• Medizinische Genetik
• Bevölkerungsgruppen in biomedicine

Links

• Gesundheitswesen Genomics an CDC
• OMIM — Mendelsches Online-Erbe im Mann, einem Katalog von menschlichen Genen und genetischen Unordnungen
• Genetisches und seltenes Krankheitsinformationszentrum (GARD) Büroseltener Krankheiten (ORD), nationale Institute für die Gesundheit (NIH)
• Das nationale Zentrum von CDC auf Geburtsdefekten und Entwicklungskörperbehinderungen
• Genetische Krankheitsinformation vom Humangenomprojekt