Der folgende ist eine Liste von genetischen Unordnungen und wenn bekannt, kausaler Typ der Veränderung und des beteiligten Chromosoms. Die Liste von menschlichen Genen schließt Gene nicht verzeichnet hier ein, die auch Geneigtheit zu bestimmten Krankheiten betreffen.

• P - Punkt-Veränderung oder jede Einfügung/Auswischen völlig innerhalb eines Gens
• D - Auswischen eines Gens oder Gene
• C - Ganzes Chromosom zusätzlich, Vermisste oder beide (sieh chromosomale Abweichungen)
• T - Trinucleotide wiederholen Unordnungen: Gen wird in der Länge erweitert

Allgemeinere Unordnungen

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