Syndrom von Barth (BTHS), auch bekannt als 3-Methylglutaconic aciduria Typ II, sind eine X-linked genetische Unordnung.

Präsentation

Obwohl nicht immer Gegenwart, die grundsätzlichen Eigenschaften dieser Mehrsystemunordnung einschließen: Cardiomyopathy (ausgedehnt oder hypertrophisch, vielleicht mit linkem ventrikulärem noncompaction und/oder endocardial fibroelastosis), neutropenia (chronisch, zyklisch, oder periodisch auftretend), unterentwickelte Skelettmuskulatur- und Muskelschwäche, Wachstumsverzögerung, üben Intoleranz, cardiolipin Abnormitäten und 3-methylglutaconic aciduria aus.

Es kann mit Totgeburt vereinigt werden.

Syndrom von Barth wird in einer Vielfalt von Wegen bei der Geburt manifestiert. Eine Mehrheit von BTHS Patienten ist hypotonic bei der Geburt, zeigt Zeichen von cardiomyopathy innerhalb der ersten paar Monate des Lebens, und erfährt eine Verlangsamung im Wachstum im ersten Jahr trotz der entsprechenden Nahrung. Weil Patienten in die Kindheit, ihre Höhe und Gewicht-Zeitabstand bedeutsam hinter anderen Kindern fortschreiten. Während die meisten Patienten normale Intelligenz ausdrücken, ein hohes Verhältnis von BTHS Patienten drücken auch milde oder gemäßigte Lernkörperbehinderungen aus. Körperliche Tätigkeit wird auch wegen der verringerten Muskelentwicklung und muskulösen hypotonia gehindert. Viele dieser Unordnungen werden nach der Pubertät aufgelöst. Wachstum beschleunigt sich während der Pubertät, und viele Patienten erreichen eine normale erwachsene Höhe.

Cardiomyopathy ist eine der strengeren Manifestationen von BTHS. Der myocardium wird ausgedehnt, die systolic Pumpe der Herzkammern reduzierend. Deshalb haben die meisten BTHS Patienten myocardial dick werdend (Hypertrophäe) übrig. Während cardiomyopathy lebensbedrohend sein kann, wird er allgemein aufgelöst oder wesentlich in BTHS Patienten nach der Pubertät verbessert.

Neutropenia ist eine andere tödliche Manifestation von BTHS. Neutropenia ist eine granulocyte Unordnung, die auf eine niedrige Produktion von neutrophils, den primären Verteidigern des Körpers gegen Bakterieninfektionen hinausläuft. Überraschend, jedoch, haben BTHS Patienten relativ weniger Bakterieninfektionen als andere Patienten mit neutropenia.

Vorkommen

Es ist im größeren dokumentiert worden als 120 Männer bis heute (sieh Menschlichen Tafazzin (TAZ) Genveränderung & Schwankungsdatenbank). Wie man glaubt, ist es streng unter - diagnostiziert und kann geschätzt werden, in 1 aus etwa 300,000 Geburten vorzukommen. Familienmitglieder des Syndrom-Fundaments von Barth und seiner Tochtergesellschaften leben in den Vereinigten Staaten, Kanada, dem Vereinigten Königreich, Europa, Japan, Südafrika, Kuwait und Australien.

Bis heute wird Syndrom von Barth exklusiv in Männern gefunden.

Geschichte

Das Syndrom wurde nach Dr Peter Barth (pädiatrischer Neurologe) (1932-) in den Niederlanden für seine Forschung und Entdeckung 1983 genannt. Er hat eine Zuchtkarte beschrieben, zeigend, dass das ein geerbter Charakterzug ist.

Ursache

Veränderungen im tafazzin Gen (TAZ, auch genannt G4.5) werden mit nah vereinigt

Syndrom von Barth. Wie man glaubt, fungiert das tafazzin Genprodukt als ein acyltransferase im Komplex lipid Metabolismus. 2008 hat Dr Kulik gefunden, dass alle BTHS Personen, die er geprüft hat, Abnormitäten in ihren cardiolipin Molekülen, ein innerhalb des mitochondria von Zellen gefundener lipid hatten. Cardiolipin wird mit den Elektrontransportkettenproteinen und der Membranenstruktur des mitochondria vertraut verbunden, der die Energie ist, die organelle der Zelle erzeugt. Das menschliche tafazzin Gen, NG_009634, wird als mehr als 10,000 Grundpaare in der Länge verzeichnet, und der lebensgroße mRNA, NM_000116, ist 1919 nucleotides, die lange 11 exons mit einer vorausgesagten Protein-Länge von 292 Aminosäuren und einem Molekulargewicht von 33.5 kDa verschlüsseln. Das tafazzin Gen wird an Xq28 gelegen; der lange Arm des X Chromosoms. Veränderungen in tafazzin, die Syndrom von Barth verursachen, messen viele verschiedene Kategorien ab: missense, Quatsch, Auswischen, frameshift, spleißend (sieh Menschlichen Tafazzin (TAZ) Genveränderung & Schwankungsdatenbank).

IPLA2-ÜBER ist als ein Ziel für die Behandlung angedeutet worden.

Syndrom-Fundament von Barth

Barth Syndrome Foundation (BSF), zusammen mit seinen Tochtergesellschaften, ist die einzigen freiwilligen dem Sparen gewidmeten Weltorganisationen erlebt Ausbildung, Fortschritte in der Behandlung und Entdeckung eines Heilmittels für Syndrom von Barth mit. Der Barth Syndrome Foundation sponsert ein Wettbewerbsforschungsbewilligungsprogramm und Internationale Konferenzen für betroffene Familien, Ärzten und Wissenschaftlern alle zwei Jahre aufwartend.

Siehe auch

• 3-Methylglutaconic aciduria
• noncompaction cardiomyopathy: Veränderungen zu den betroffenen Genen in Syndrom von Barth sind auch hier da.

Links

• Syndrom-Fundament von Barth
• Menschlicher Tafazzin Gene Mutation & Variation Database
• Syndrom-Vertrauen von Barth (das Vereinigte Königreich & Europa)
• Syndrom-Fundament von Barth Kanadas
• Vertrauen von Barth Südafrikas
• Klinisches Massenspektrometrie-Laboratorium - Institut von Kennedy Krieger
• Syndrom von Barth an der nationalen Organisation für seltene Unordnungen (NORD)