Mangel von Fructose bisphosphatase

Im Mangel von Fructose bisphosphatase gibt es nicht genug fructose bisphosphatase für gluconeogenesis, um richtig vorzukommen. Glycolysis (die Depression von Traubenzucker) wird noch arbeiten, weil es dieses Enzym nicht verwendet.

Präsentation

Ohne wirksamen gluconeogenesis (GNG) wird Hypoglykämie nach ungefähr 12 Stunden einsetzen. Das ist die Zeit, als Leber glycogen Läden erschöpft worden ist, und sich der Körper auf GNG verlassen muss. Wenn gegeben, eine Dosis von glucagon (der normalerweise Bluttraubenzucker vergrößern würde) nichts wird geschehen, weil Läden entleert werden und GNG nicht arbeitet. (Tatsächlich würde der Patient bereits hohe glucagon Niveaus haben.)

Es gibt kein Problem mit dem Metabolismus von Traubenzucker oder galactose, aber fructose und Glyzerin können als Brennstoffe nicht verwendet werden. Wenn fructose oder Glyzerin gegeben werden, wird es ein Aufbauen von phosphorylated Drei-Kohlenstoff-Zucker geben. Das führt zu Phosphaterschöpfung innerhalb der Zellen, und auch im Blut. Ohne Phosphat kann ATP nicht gemacht werden, und viele Zellprozesse können nicht vorkommen.

Hohe Niveaus von glucagon werden dazu neigen, Fettsäuren vom fetthaltigen Gewebe zu veröffentlichen, und das wird sich mit dem Glyzerin verbinden, das in der Leber nicht verwendet werden kann, um triacylglycerides das Verursachen einer Fettleber zu machen.

Da drei Kohlenstoff-Moleküle nicht verwendet werden können, um Traubenzucker zu machen, werden sie stattdessen in pyruvate und Laktat gemacht. Diese Säuren verursachen einen Fall im pH des Bluts (eine metabolische Azidose). Acetyl CoA (Acetyl-Co-Enzym A) wird sich auch entwickeln, zur Entwicklung von ketone Körpern führend.

Behandlung

Um Leute mit einem Mangel an diesem Enzym zu behandeln, müssen sie vermeiden, gluconeogenesis zu brauchen, um Traubenzucker zu machen. Das kann vollbracht werden, indem es seit langen Zeiträumen nicht gefastet wird, und Essen des hohen Kohlenhydrats gegessen wird. Sie sollten fructose vermeiden, der Nahrungsmittel enthält (sowie Rohrzucker, der zu fructose zusammenbricht).

Als mit dem ganzen einzelnen Gen metabolische Unordnungen gibt es immer Hoffnung für die genetische Therapie, eine gesunde Kopie des Gens in vorhandene Leber-Zellen einfügend.

Siehe auch

FructoseGluconeogenesisMetabolismus

1,6-bisphosphatase Fructose / Thallus
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