Zerbrechlich X Syndrom (FXS), Martin-Glockensyndrom, oder das Syndrom von Escalante (allgemeiner verwendet in südamerikanischen Ländern), ist ein genetisches Syndrom, das die allgemeinste bekannte Ursache des einzelnen Gens des Autismus und die allgemeinste geerbte Ursache der intellektuellen Unfähigkeit ist. Es läuft auf ein Spektrum der intellektuellen Unfähigkeit im Intervall vom milden zu strengen sowie physischen Eigenschaften wie ein verlängertes Gesicht, große oder vorspringende Ohren und größere Hoden (macroorchidism), Verhaltenseigenschaften wie stereotypische Bewegungen (z.B Handflattern), und soziale Angst hinaus.

Zerbrechlich wird X Syndrom mit der Vergrößerung des CGG trinucleotide Wiederholung vereinigt, die das Zerbrechliche X geistige Behinderung 1 (FMR1) Gen auf dem X Chromosom betrifft, auf einen Misserfolg hinauslaufend, das zerbrechliche X Protein der geistigen Behinderung (FMRP) auszudrücken, der für die normale Nervenentwicklung erforderlich ist. Abhängig von der Länge der CGG-Wiederholung kann ein Allel als normal (ungekünstelt durch das Syndrom), eine Vorveränderung (gefährdet zerbrechlicher X verbundene Unordnungen) oder volle Veränderung (gewöhnlich betroffen durch das Syndrom) klassifiziert werden. Eine endgültige Diagnose von zerbrechlichen X Syndrom wird durch genetische Prüfung gemacht, um die Zahl von CGG-Wiederholungen zu bestimmen. Die Prüfung für Vorveränderungstransportunternehmen kann auch ausgeführt werden, um das genetische Raten zu berücksichtigen.

Es gibt zurzeit keine Rauschgift-Behandlung, die Vorteil spezifisch für den zerbrechlichen X Syndrom gezeigt hat. Jedoch werden Medikamente allgemein verwendet, um Symptome vom Aufmerksamkeitsdefizit und der Hyperaktivität, der Angst und der Aggression zu behandeln. Unterstützendes Management ist in der Optimierung der Wirkung in Personen mit dem zerbrechlichen X Syndrom wichtig, und kann Sprachtherapie, berufliche Therapie einschließen, und hat Bildungs- und Verhaltensprogramme individualisiert.

Zeichen und Symptome

Beiseite von der intellektuellen Unfähigkeit schließen prominente Eigenschaften des Syndroms ein verlängertes Gesicht, große oder vorspringende Ohren, flache Füße, größere Hoden (macroorchidism) und niedrigen Muskelton ein. Wiederkehrende otitis Medien (mittlere Ohr-Infektion) und Sinusitis sind während der frühen Kindheit üblich. Rede kann angefüllt oder nervös werden. Verhaltenseigenschaften können stereotypische Bewegungen (z.B, Handflattern) und atypische soziale Entwicklung, besonders Scheuheit, beschränkter Augenkontakt, Speicherprobleme und Schwierigkeit mit der Gesichtsverschlüsselung einschließen. Einige Personen mit dem zerbrechlichen X Syndrom entsprechen auch den diagnostischen Kriterien für Autismus.

Männer mit einer vollen Veränderungsanzeige vollenden eigentlich penetrance und werden deshalb fast immer Symptome von FXS zeigen, während Frauen mit einer vollen Veränderung allgemein einen penetrance von ungefähr 50 % zeigen infolge, eine Sekunde, normal X Chromosom zu haben. Frauen mit FXS können Symptome im Intervall vom milden zum strengen haben, obwohl sie allgemein weniger betroffen werden als Männer.

Physischer Phänotyp

• Große, vorspringende Ohren (ein oder beide)
• Langes Gesicht (vertikales maxillary Übermaß)
• Hoch überwölbter Gaumen (verbunden mit dem obengenannten)
• Hyperausziehbarer Finger verbindet
• Sehr gelenkige Daumen
• Flache Füße
• Weiche Haut
• Postgeschlechtsreifer macroorchidism (Größere Hoden in Männern nach der Pubertät)
• Hypotonia (niedriger Muskelton)

Intellektuelle Entwicklung

Personen mit FXS können überall auf einem Kontinuum davon präsentieren, Körperbehinderungen im Zusammenhang eines normalen Nachrichtendienstquotienten (IQ) zur strengen intellektuellen Unfähigkeit, mit einem durchschnittlichen IQ 40 in Männern zu erfahren, die haben des FMR1 Gens ganz zum Schweigen zu bringen. Frauen, die dazu neigen, weniger betroffen zu werden, haben allgemein einen IQ, der normal oder mit Schwierigkeiten beim Lernen an einer Grenze ist. Die Hauptschwierigkeiten in Personen mit FXS sind mit Arbeiten und Kurzzeitgedächtnis, Exekutivfunktion, Sehgedächtnis, Sehraumbeziehungen und Mathematik mit wörtlichen geistigen Anlagen, die relativ verschonen werden.

Daten auf der intellektuellen Entwicklung in FXS werden beschränkt. Jedoch gibt es einige Beweise, die IQ-Abnahmen mit der Zeit in der Mehrheit von Fällen anscheinend infolge der verlangsamten intellektuellen Entwicklung standardisiert haben. Eine Längsstudie, die auf Paare von Geschwister schaut, wo ein Kind betroffen wurde und der andere, wurde nicht gefunden, dass betroffene Kinder eine intellektuelle Lernrate hatten, die 2.2mal langsamer war als ungekünstelte Kinder.

Wenn sowohl Autismus als auch FXS da sind, werden ein größeres Sprachdefizit und niedrigerer IQ verglichen mit Kindern mit nur FXS beobachtet.

Soziale Wechselwirkung

FXS wird durch die soziale Angst, einschließlich des schlechten Augenkontakts, der Blick-Abneigung, anhaltende Zeit charakterisiert, um soziale Wechselwirkung und Herausforderungen anzufangen, die gleichrangige Beziehungen bilden. Soziale Angst ist eines von den meisten gemeinsamen Merkmalen, die mit FXS mit bis zu 75 % von Männern in einer Reihe vereinigt sind, charakterisiert als, übermäßige Scheuheit und 50 % zu haben, die panische Angriffe haben. Die soziale Angst in Personen mit FXS ist mit Herausforderungen mit der Gesichtsverschlüsselung, die Fähigkeit verbunden, ein Gesicht anzuerkennen, das man vorher gesehen hat.

Es scheint, dass sich Personen mit FXS für die soziale Wechselwirkung interessieren und größere Empathie zeigen als Gruppen mit anderen Ursachen der intellektuellen Unfähigkeit, aber Angst und Abzug, wenn gelegt, in fremde Situationen mit fremden Leuten zeigen. Das kann sich vom milden sozialen Abzug erstrecken, der mit der Scheuheit zum strengen sozialen Abzug vorherrschend vereinigt wird, der mit der koexistierenden Autismus-Spektrum-Unordnung vereinigt werden kann.

Frauen mit FXS zeigen oft Scheuheit, soziale Angst und soziale Aufhebung oder Abzug. Außerdem, wie man gefunden hat, ist die Vorveränderung in Frauen mit der sozialen Angst vereinigt worden. Die Größe der DNA-Einfügung ist mit der Strenge von Aufmerksamkeitsproblemen und Entzugserscheinungen verbunden.

Personen mit FXS zeigen verminderte Aktivierung in den vorfrontalen Gebieten des Gehirns. Diese Gebiete werden mit dem sozialen Erkennen vereinigt.

Psychiatrisch

Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsunordnung (ADHD) wird in der Mehrheit von Männern mit FXS und 30 % von Frauen gefunden, es die allgemeinste psychiatrische Diagnose in denjenigen mit FXS machend. Hyperaktivität und störende Verhaltensspitze in den vorschulischen Jahren und neigen sich dann allmählich mit dem Alter, obwohl unaufmerksame Symptome allgemein lebenslänglich sind.

Beiseite von den charakteristischen sozialen Phobie-Eigenschaften wird eine Reihe anderer Angst-Symptome mit FXS mit Symptomen sehr allgemein vereinigt, die normalerweise mehrere psychiatrische Diagnose abmessen, aber einige der Kriterien vollständig nicht erfüllen. Handlungsweisen wie das Handflattern und scharf, sowie Aggression, kann ein Ausdruck der Angst sein. Obwohl nur eine Minderheit den Kriterien für die Zwanghaft-Zwangsunordnung (OCD) entsprechen wird, wird eine bedeutende Mehrheit Symptome des zwanghaften Typs zeigen. Jedoch, weil Personen mit FXS allgemein diese Handlungsweisen angenehm verschieden von Personen mit OCD finden, werden sie mehr oft stereotypische Handlungsweisen genannt.

Stimmungssymptome in Personen mit FXS entsprechen selten diagnostischen Kriterien für eine Hauptstimmungsunordnung, wie sie normalerweise nicht von der anhaltenden Dauer sind. Statt dessen sind diese gewöhnlich vergänglich und mit Stressfaktoren zusammenhängend, und können labile (schwankende) Stimmung, Gereiztheit, Selbstverletzung und Aggression einschließen.

Personen mit zerbrechlichem X-associated Syndrom des Bebens/Ataxie (FXTAS) werden wahrscheinlich Dementia, Stimmung und/oder Angst-Unordnungen erfahren. Wie man fand, hatten Männer mit der FMR1 Vorveränderung und den klinischen Beweisen von FXTAS Ereignis von somatization, Zwanghaft-Zwangsunordnung, zwischenmenschlicher Empfindlichkeit, Depression, phobic Angst und psychoticism vergrößert.

Hyperempfindlichkeit und wiederholendes Verhalten

Kinder mit dem zerbrechlichen X haben sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen, sind und Show-Hyperempfindlichkeit zu, fühlbaren, Seh-Gehör- und Geruchsstimuli überaktiv. Diese Kinder haben Schwierigkeit in großen Mengen wegen der lauten Geräusche, und das kann zu Trotzanfällen wegen der Hypererweckung führen. Kinder mit FXS fahren von der leichten Berührung ab und können finden, dass Texturen von Materialien irritierend sind. Übergänge von einer Position bis einen anderen können für Kinder mit FXS schwierig sein. Verhaltenstherapie kann verwendet werden, um die Empfindlichkeit des Kindes in einigen Fällen zu vermindern.

Perseveration ist eine allgemeine kommunikative und Verhaltenseigenschaft in FXS. Kinder mit FXS können eine bestimmte gewöhnliche Tätigkeit immer wieder wiederholen. In der Rede ist die Tendenz nicht nur im Wiederholen desselben Ausdrucks sondern auch der Unterhaltung über dasselbe Thema ständig. Angefüllte Rede und Selbstgespräch werden allgemein gesehen. Selbstgespräch schließt Unterhaltung mit sich mit verschiedenen Tönen und Würfen ein.

Vision

Probleme von Ophthalmologic schließen Schielen (faules Auge) ein. Das verlangt, dass frühe Identifizierung amblyopia vermeidet. Chirurgie und/oder Flicken sind gewöhnlich notwendig, um Schielen, wenn diagnostiziert, früh zu behandeln. Refraktionsfehler in Patienten mit FXS sind auch üblich.

Neurologisch

Personen mit FXS sind an einer höheren Gefahr von sich entwickelnden Beschlagnahmen, mit Raten zwischen 10 und 40 % hat in der Literatur berichtet. In größeren Studienbevölkerungen ändert sich die Frequenz zwischen 13 und 18 %, der mit einem neuen Überblick über caregivers im Einklang stehend ist, der gefunden hat, dass 14 % von Männern und 6 % von Frauen Beschlagnahmen erfahren haben. Die Beschlagnahmen neigen dazu, teilweise zu sein, sind allgemein nicht häufig, und sind der Behandlung mit dem Medikament zugänglich.

Personen, die Transportunternehmen von Vorveränderungsallelen sind, sind gefährdet, um zerbrechliches X-associated Syndrom des Bebens/Ataxie (FXTAS), eine progressive neurodegenerative Krankheit zu entwickeln. Es wird in der ungefähr Hälfte von Transportunternehmen männlichen Geschlechts über das Alter 70 gesehen, während penetrance in Frauen niedriger ist. Gewöhnlich kommt der Anfall des Bebens im sechsten Jahrzehnt des Lebens, mit dem nachfolgenden Fortschritt zur Ataxie (Verlust der Koordination) und allmählicher kognitiver Niedergang vor.

Arbeitsgedächtnis

Von ihren 40er Jahren vorwärts beginnen Männer mit FXS, progressiv strengere Probleme in leistenden Aufgaben zu verursachen, die den Hauptmanager des Arbeitsgedächtnisses verlangen. Arbeitsgedächtnis schließt die vorläufige Lagerung der Information 'im Sinn' ein, während es dasselbe oder andere Information bearbeitet. Fonologisches Gedächtnis (oder wörtliches Arbeitsgedächtnis) verschlechtern sich mit dem Alter in Männern, während, wie man findet, Sehraumgedächtnis direkt nicht verbunden ist, um alt zu werden. Männer erfahren häufig eine Schwächung in der Wirkung der fonologischen Schleife. Die CGG Länge wird mit dem Hauptmanager und dem Sehraumgedächtnis bedeutsam aufeinander bezogen. Jedoch, in einer Vorveränderungsperson, wird CGG Länge nur mit dem Hauptmanager, nicht entweder mit dem fonologischen Gedächtnis oder mit Sehraumgedächtnis bedeutsam aufeinander bezogen.

Fruchtbarkeit

Ungefähr 20 % von Frauen, die Transportunternehmen für das zerbrechliche X Vorveränderung sind, werden durch die zerbrechliche X-related primäre Eierstockunzulänglichkeit (FXPOI) betroffen, die als Klimakterium vor dem Alter 40 definiert wird. Die Zahl von CGG wiederholt Korrelate mit penetrance und Alter des Anfalls. Jedoch ist es interessant zu bemerken, dass Frühklimakterium in Vorveränderungstransportunternehmen üblicher ist als in Frauen mit der vollen Veränderung, und für Vorveränderungen mit mehr als 100 Wiederholungen die Gefahr von FXPOI beginnt abzunehmen.

Ursachen

Zerbrechlich ist X Syndrom eine genetische Unordnung, die infolge einer Veränderung des zerbrechlichen X geistige Behinderung 1 (FMR1) Gen auf dem X Chromosom, meistens eine Zunahme in der Zahl von CGG trinucleotide Wiederholungen im 5' unübersetzten Gebiet von FMR1 vorkommt. Die Veränderung an dieser Seite wird in 1 aus ungefähr allen 2000 Männern und 1 aus ungefähr allen 259 Frauen gefunden. Das Vorkommen der Unordnung selbst ist ungefähr 1 in allen 3600 Männern und 1 in 4000-6000 Frauen. Obwohl das für mehr als 98 % von Fällen verantwortlich ist, kann FXS auch infolge Punkt-Veränderungen vorkommen, die FMR1 betreffen.

In ungekünstelten Personen enthält das FMR1 Gen 5-44 Wiederholungen des CGG codon, meistens 29 oder 30 Wiederholungen. Zwischen 45 und 54 Wiederholungen wird als eine "graue Zone" mit einem Vorveränderungsallel betrachtet, das allgemein betrachtet ist, zwischen 50 und 200 Wiederholungen in der Länge zu sein. Personen mit dem zerbrechlichen X Syndrom haben eine volle Veränderung des FMR1 Allels, mit mehr als 200 Wiederholungen des CGG codon. In diesen Personen mit einer mehrmaligen Vergrößerung, die größer ist als 200, gibt es methylation der CGG-Wiederholungsvergrößerung und des FMR1 Befürworters, führend des FMR1 Gens und ein Mangel an seinem Produkt, zerbrechlich X Protein der geistigen Behinderung (FMRP) zum Schweigen zu bringen.

Dieser methylation von FMR1 im Chromosom-Band, wie man glaubt, läuft Xq27.3 auf Beengtheit des X Chromosoms hinaus, das 'zerbrechlich' unter dem Mikroskop an diesem Punkt, ein Phänomen scheint, das dem Syndrom seinen Namen gegeben hat.

Übertragung

Zerbrechlich ist X Syndrom eine X-linked dominierende Bedingung mit der Variable expressivity und vielleicht reduziertem penetrance. Es folgt dem üblichen Muster des Erbes für eine X verbundene Bedingung nicht.

Bevor das FMR1 Gen entdeckt wurde, hat die Analyse von Stammbäumen die Anwesenheit Transportunternehmen männlichen Geschlechts gezeigt, die asymptomatic mit ihren Enkeln waren, die durch die Bedingung an einer höheren Rate betroffen sind als ihre Geschwister, die vorschlagen, dass genetisches Vorgefühl vorkam. Diese Tendenz für zukünftige an einer höheren Frequenz zu betreffende Generationen ist bekannt als das Paradox von Sherman nach seiner Beschreibung 1985 geworden.

Die Erklärung für dieses Phänomen besteht darin, dass Transportunternehmen männlichen Geschlechts auf ihre Vorveränderung allen ihren Töchtern, mit der Länge des FMR1 CGG Wiederholung verzichten, die normalerweise während meiosis, die Zellabteilung nicht zunimmt, die erforderlich ist, Sperma zu erzeugen. Beiläufig verzichten Männer mit einer vollen Veränderung nur auf Vorveränderungen ihren Töchtern. Jedoch sind Frauen mit einer vollen Veränderung im Stande, diese volle Veränderung weiterzugeben, so theoretisch gibt es eine 50-%-Chance, dass ein Kind betroffen wird. Außerdem nimmt die Länge der CGG-Wiederholung oft während meiosis in weiblichen Vorveränderungstransportunternehmen wegen der Instabilität und so abhängig von der Länge ihrer Vorveränderung zu, sie können auf eine volle Veränderung ihren Kindern verzichten, die dann betroffen werden.

Pathophysiology

FMRP wird überall im Körper, aber in höchsten Konzentrationen innerhalb des Gehirns und der Hoden gefunden. Es scheint, in erster Linie dafür verantwortlich zu sein, zu ungefähr 4 % von mRNA im Säugetierverstand auswählend zu binden und es aus dem Zellkern und zu den Synapsen von Neuronen zu transportieren. Wie man gefunden hat, sind die meisten dieser MRNA-Ziele in den Dendriten von Neuronen gelegen worden, und das Gehirngewebe von Menschen mit FXS und Maus-Modellen zeigt anomale dendritic Stacheln, die erforderlich sind, Kontakt mit anderen Neuronen zu vergrößern. Die nachfolgenden Abnormitäten in der Bildung und Funktion von Synapsen und Entwicklung von Nervenstromkreisen laufen hinaus hat neuroplasticity, einen integralen Bestandteil des Gedächtnisses und Lernens verschlechtert.

Außerdem ist FMRP in mehrere Signalpfade hineingezogen worden, die durch mehrere Rauschgifte ins Visier genommen werden, die klinische Proben erleben. Die Gruppe 1 metabotropic glutamate Empfänger (mGluR) Pfad, der mGluR1 und mGluR5 einschließt, wird an mGluR-abhängiger langfristiger Depression (LTD) und langer Sicht potentiation (LTP) beteiligt, von denen beide wichtige Mechanismen im Lernen sind. Der Mangel an FMRP, der mRNA Produktion und dadurch Protein-Synthese unterdrückt, führt zu übertriebenem LTD. FMRP scheint auch, dopamine Pfade im vorfrontalen Kortex zu betreffen, der, wie man glaubt, auf das Aufmerksamkeitsdefizit, die Hyperaktivität und die mit FXS vereinigten Impuls-Kontrollprobleme hinausläuft. Der downregulation von GABA Pfaden, die einer hemmenden Funktion dienen und am Lernen und Gedächtnis beteiligt werden, kann ein Faktor in den Angst-Symptomen sein, die in FXS allgemein gesehen werden.

Diagnose

Die Analyse von Cytogenetic für den zerbrechlichen X Syndrom war zuerst gegen Ende der 1970er Jahre verfügbar, als die Diagnose des Syndroms und Transportunternehmen-Status durch culturing Zellen in einem folate unzulänglichen Medium bestimmt werden konnte und dann für "zerbrechliche Seiten" (Diskontinuität der Färbung im Gebiet der Trinucleotide-Wiederholung) auf dem langen Arm des X Chromosoms bewertend. Diese Technik hat sich unzuverlässig jedoch erwiesen, weil die zerbrechliche Seite häufig in weniger als 40 % Zellen einer Person gesehen wurde. Das war nicht so ein großes eines Problems in Männern, aber in weiblichen Transportunternehmen, wo die zerbrechliche Seite allgemein nur in 10 % von Zellen gesehen werden konnte, konnte die Veränderung nicht häufig vergegenwärtigt werden.

Seit den 1990er Jahren sind empfindlichere molekulare Techniken verwendet worden, um Transportunternehmen-Status zu bestimmen. Das zerbrechliche X Abnormität wird jetzt durch die Analyse der Zahl von CGG-Wiederholungen mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und dem methylation Status mit der Südlichen Klecks-Analyse direkt bestimmt. Durch die Bestimmung der Zahl von CGG-Wiederholungen auf dem X Chromosom berücksichtigt diese Methode genauere Bewertung der Gefahr für Vorveränderungstransportunternehmen in Bezug auf ihre eigene Gefahr von zerbrechlichen X verbundene Syndrome, sowie ihre Gefahr, Kinder betroffen zu haben. Weil diese Methode nur für die Vergrößerung der CGG-Wiederholung prüft, werden Personen mit dem FXS wegen missense Veränderungen oder Auswischens, das mit FMR1 verbunden ist, mit diesem Test nicht diagnostiziert und sollten deshalb sequencing des FMR1 Gens erleben, wenn es klinischen Verdacht von FXS gibt.

Die pränatale Prüfung mit chorionic villus Stichprobenerhebung oder amniocentesis erlaubt Diagnose der FMR1 Veränderung, während der Fötus in utero ist und scheint, zuverlässig zu sein.

Die frühe Diagnose von zerbrechlichen X Syndrom oder Transportunternehmen-Status ist wichtig, um frühes Eingreifen in Kindern mit dem Syndrom zur Verfügung zu stellen, und dem genetischen Raten hinsichtlich des Potenzials für eine Paar-Zukunft Kinder zu erlauben, betroffen zu werden.

Autismus und zerbrechlich X Syndrom

Zerbrechlich ist X Syndrom die genetische bekannte Hauptursache des Autismus, für ungefähr 5 % von Fällen verantwortlich seiend. Diese Entdeckung ist auf Abschirmung für die FMR1 Veränderung hinausgelaufen, die obligatorisch in mit Autismus diagnostizierten Kindern zu betrachten ist. Derjenigen mit dem zerbrechlichen X Syndrom, wie man geschätzt hat, ist das Vorherrschen der gleichzeitigen Autismus-Spektrum-Unordnung (ASD) zwischen 15 und 60 %, mit der Schwankung wegen Unterschiede in diagnostischen Methoden und der hohen Frequenz von autistischen Eigenschaften in Personen mit dem zerbrechlichen X Syndrom gewesen, das nicht den DSM Kriterien für einen ASD entspricht.

Obwohl Personen mit FXS Schwierigkeiten haben, Freundschaften zu bilden, haben diejenigen mit FXS und ASD charakteristisch auch Schwierigkeiten mit dem gegenseitigen Gespräch mit ihren Gleichen. Soziale Abzug-Handlungsweisen, einschließlich der Aufhebung und Teilnahmslosigkeit, scheinen, die besten Propheten von ASD in FXS mit der Aufhebung zu sein, die scheint, mehr mit der sozialen Angst aufeinander bezogen zu werden, während Teilnahmslosigkeit zu strengem ASD stärker aufeinander bezogen wurde. Wenn sowohl Autismus als auch FXS da sind, werden ein größeres Sprachdefizit und niedrigerer IQ verglichen mit Kindern mit nur FXS beobachtet.

Wie man

auch gezeigt hat, haben genetische Maus-Modelle von FXS autistische Handlungsweisen gehabt.

Management

Pharmakologisch

Aktuelle pharmakologische Behandlungszentren auf Betriebsproblem-Handlungsweisen und psychiatrischen Symptomen haben mit FXS verkehrt. Jedoch, da es sehr wenig in dieser spezifischen Bevölkerung getane Forschung gegeben hat, sind die Beweise, um den Gebrauch dieser Medikamente in Personen mit FXS zu unterstützen, schwach. Während es kein aktuelles Heilmittel für das Syndrom gibt, gibt es Hoffnung, dass weiter das Verstehen seiner zu Grunde liegenden Ursachen zu neuen Therapien führen wird.

ADHD, der die Mehrheit von Jungen und 30 % von Mädchen mit FXS betrifft, wird oft mit Anreizen behandelt. Jedoch wird der Gebrauch von Anreizen im zerbrechlichen X Bevölkerung mit einer größeren Frequenz von nachteiligen Ereignissen einschließlich der vergrößerten Angst, Gereiztheit und Stimmung lability vereinigt. Angst, sowie Stimmung und Zwanghaft-Zwangssymptome, kann mit SSRIs behandelt werden, obwohl diese auch Hyperaktivität erschweren und disinhibited Verhalten verursachen können. Atypischer antipsychotics kann verwendet werden, um Stimmungs- und Kontrollaggression, besonders in denjenigen mit comorbid ASD zu stabilisieren. Jedoch ist Überwachung für metabolische Nebenwirkungen einschließlich der Gewichtszunahme und Zuckerkrankheit, sowie Bewegungsunordnungen erforderlich, die mit extrapyramidal Nebenwirkungen wie tardive dyskinesia verbunden sind. Personen mit der koexistierenden Beschlagnahme-Unordnung können Behandlung mit anticonvulsants verlangen.

Nichtpharmakologisch

Das Management von FXS kann Sprachtherapie, Verhaltenstherapie, sensorische berufliche Integrationstherapie, spezielle Ausbildung, oder individualisierten Bildungsplan, und, wenn notwendig, Behandlung von physischen Abnormitäten einschließen. Personen mit dem zerbrechlichen X Syndrom in ihren Familiengeschichten wird empfohlen, das genetische Raten zu suchen, um die Wahrscheinlichkeit zu bewerten, Kinder zu haben, die betroffen werden, und wie streng irgendwelche Schwächungen in betroffenen Nachkommen sein können.

Forschung

Das vergrößerte Verstehen der molekularen Mechanismen der Krankheit in FXS hat zur Entwicklung von Therapien geführt, die die betroffenen Pfade ins Visier nehmen. Beweise von Maus-Modellen zeigen, dass mGluR5 Gegner (blockers) dendritic Stachel-Abnormitäten und Beschlagnahmen, sowie kognitive und Verhaltensprobleme retten können, und Versprechung in der Behandlung von FXS zeigen können. Zwei neue Rauschgifte, AFQ-056 (mavoglurant) und dipraglurant, sowie das wiederbeabsichtigte Rauschgift fenobam erleben zurzeit menschliche Proben für die Behandlung von FXS. Es gibt auch frühe Beweise für die Wirkung von arbaclofen, ein GABA agonist, in der Besserung sozialen Abzugs in Personen mit FXS und ASD.

Außerdem gibt es Beweise von Maus-Modellen, dass minocycline, ein für die Behandlung der Akne verwendetes Antibiotikum, Abnormitäten der Dendriten rettet. Eine offene Probe in Menschen hat viel versprechende Ergebnisse gezeigt, obwohl es zurzeit keine Beweise von kontrollierten Proben gibt, um seinen Gebrauch zu unterstützen.

Geschichte

1943 haben J. Purdon Martin und Julia Bell einen Stammbaum der X-linked geistigen Unfähigkeit beschrieben, ohne den macroorchidism (größere Hoden) zu denken. 1969 hat Herbert Lubs zuerst ein ungewöhnliches "Chromosom des Anschreibers X" in Verbindung mit der geistigen Unfähigkeit gesichtet. 1970 hat Frederick Hecht den Begriff "zerbrechliche Seite" ins Leben gerufen.

Außenverbindungen

• Das nationale Zentrum von CDC auf Geburtsdefekten und Entwicklungskörperbehinderungen
• FraXA.org - das zerbrechliche X Forschungsfundament
• Fragilex.org.uk - Das Vereinigte Königreich National Zerbrechlich X Wohltätigkeit
• FragileX.org Der Staatsangehörige Zerbrechlich X Fundament (die Vereinigten Staaten) - Unterstützung, Bewusstsein, Ausbildung, Forschung und Befürwortung seit 1984
• FragileX.org.au - Zerbrechlich X Vereinigung Australiens - Wohltätigkeit - Nachrichten, Foren, Unterstützung, Information, Kliniken
• Colorado zerbrechlich X Konsortium
• Gen prüft nach
• Nah verbunden mit Nicolaides-Baraitser Syndrom