Macrocephaly (vom alten Griechen  - makro - lange - +-κέφαλος-kephalos - Kopf), kommt vor, wenn der Kopf anomal groß ist; das schließt die Kopfhaut, den Schädelknochen und den Inhalt der Hirnschale ein.

Ursachen

Macrocephaly kann pathologisch sein, aber viele Menschen mit einem ungewöhnlich großen Kopf sind gesund. Pathologischer macrocephaly kann wegen megalencephaly (vergrößertes Gehirn), hydrocephalus (Wasser auf dem Gehirn), kranialer hyperostosis (Knochen-Überwucherung), und andere Bedingungen sein. Pathologischer macrocephaly wird "syndromic" genannt, wenn es mit jeder anderen beachtenswerten Bedingung und "non-syndromic" sonst vereinigt wird. Pathologischer macrocephaly kann durch angeborene anatomische Abnormitäten, genetische Bedingungen oder durch Umweltereignisse verursacht werden.

Viele genetische Bedingungen werden mit macrocephaly, einschließlich Familienmacrocephaly, Autismus, PTEN Veränderungen wie Krankheit von Cowden, neurofibromatosis Typ 1 und tuberous Sklerose vereinigt; Überwucherungssyndrome wie Syndrom von Sotos (zerebraler gigantism), Weber-Syndrom, Syndrom von Simpson-Golabi-Behmel (Bulldogge-Syndrom), und macrocephaly-kapillare Missbildung (M CMTC) Syndrom; neuro cardio Gesichtshautsyndrome wie Syndrom von Noonan, Syndrom von Costello und cardiofaciocutaneous Syndrom; zerbrechlich X Syndrom; leukodystrophies (weiße Gehirnsache-Entartung) wie Krankheit von Alexander, Krankheit von Canavan und megalencephalic leukoencephalopathy mit subcortical Zysten; und glutaric aciduria Typ 1 und D-2-hydroxyglutaric aciduria.

Im genetischen Gebiet sind Beziehungen zwischen Autismus, Verdoppelungen von Chromosomen und macrocephaly auf einer Seite gefunden worden. Auf der anderen Seite ist eine Beziehung zwischen Schizophrenie, Auswischen von Chromosomen und microcephaly gefunden worden.

Mit macrocephaly vereinigte Umweltereignisse schließen Infektion, intraventrikulären Neugeborenenblutsturz ein (innerhalb des Säuglingsgehirns verblutend), subdural Hämatom (unter dem Außenfutter des Gehirns verblutend), subdural Effusion (Sammlung von Flüssigkeit unter dem Außenfutter des Gehirns), und arachnoid Zysten (Zysten auf der Gehirnoberfläche).

Diagnose

Macrocephaly wird gewöhnlich diagnostiziert, wenn Hauptkreisumfang größer ist als 2 Standardabweichungen (SD) über dem bösartigen. Relativer macrocephaly kommt vor, wenn das Maß weniger als 2 SD über dem bösartigen ist, aber unverhältnismäßig darüber ist, wenn Ethnizität und Statur betrachtet werden. In der Forschung werden Schädelhöhe oder Gehirnbildaufbereitung auch verwendet, um Intraschädelvolumen genauer zu bestimmen.

Siehe auch

• Microcephaly

Links

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Zugang auf PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Zugang auf 9q22.3 Mikroauswischen