Exencephaly

Exencephaly ist ein Typ der Kopfunordnung, worin das Gehirn außerhalb des Schädels gelegen wird. Diese Bedingung wird gewöhnlich in Embryos als eine frühe Bühne von anencephaly gefunden. Als eine exencephalic Schwangerschaft fortschreitet, degeneriert das Nervengewebe allmählich.

Die Prognose für Säuglings Geduld gehabt exencephaly ist äußerst schwach. Es ist selten, einen Säugling Geduld gehabt exencephaly als die meisten Fälle zu finden, die nicht sind, frühe Stufen von anencephaly sind gewöhnlich tot geboren. Jene Säuglings, die mit der Bedingung gewöhnlich geboren sind, sterben innerhalb von Stunden oder Minuten.

Pathophysiology

Beziehung zu anderen seltenen Unordnungen: genetischer ciliopathy

Bis neulich hat die medizinische Literatur keine Verbindung unter vielen genetischen Unordnungen, sowohl genetische Syndrome als auch genetische Krankheiten angezeigt, die, wie man jetzt findet, verbunden sind. Infolge der neuen genetischen Forschung werden einige von diesen tatsächlich in ihrer Wurzelursache trotz des weit unterschiedlichen Satzes von medizinischen Symptomen hoch verbunden, die in den Unordnungen klinisch sichtbar sind. Exencephaly ist eine solche Krankheit, die kürzlich als ein Teil einer erscheinenden Klasse von genanntem cilopathies von Krankheiten identifiziert worden ist. Die zu Grunde liegende Ursache kann ein dysfunctional molekularer Mechanismus in den primären cilia Strukturen der Zelle, organelles sein, die in vielen Zelltypen überall im menschlichen Körper da sind. Die cilia Defekte betreffen nachteilig "zahlreiche kritische Entwicklungssignalpfade, die" für die Zellentwicklung notwendig sind, und bieten so eine plausible Hypothese für häufig Mehrsymptomnatur eines großen Satzes von Syndromen und Krankheiten an. Bekannte ciliopathies schließen primären Wimperdyskinesia, Bardet-Biedl Syndrom, Polyblasenniere- und Leber-Krankheit, nephronophthisis, Syndrom von Alström, Syndrom von Meckel-Gruber und einige Formen der Retinal-Entartung ein.

Siehe auch

Referenzen

Links

NINDS Übersicht

Schizencephaly / Macrocephaly
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