Fortgeschrittene Schlaf-Phase-Unordnung (ASPD), auch bekannt als der fortgeschrittene mit dem Schlaf phasige Typ (ASPT) der circadian Rhythmus-Schlaf-Unordnung oder des fortgeschrittenen Schlaf-Phase-Syndroms (ASPS), sind eine Bedingung, in der sich Patienten sehr schläfrig fühlen und früh am Abend (z.B 6:00-8:00 nachmittags) ins Bett gehen und sehr früh am Morgen (z.B ungefähr um 3:00 Uhr) aufwachen.

Symptome

Leute mit ASPD sind unfähig, bis zu ihrer gewünschten Schlafenszeit und unfähig wach zu bleiben, schlafend bis zu ihrer gewünschten wachen Zeit zu bleiben. Sie werden sich einem Schlaf-Kliniker des Anfangs der Morgenschlaflosigkeit und des Einschlafens früh am Abend beklagen. Als jemand Schlaf-Phase-Syndrom vorgebracht hat, werden ihre melatonin Niveaus und Kernkörpertemperatur einige Stunden früher Rad fahren als der Durchschnittsmensch. Diese Symptome müssen seit mindestens drei Monaten da sein, um richtig diagnostiziert zu werden.

Epidemiologie

ASPD ist eine seltene Unordnung. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen ebenso und ist beschlossen worden, eine starke genetische Verbindung mit 40-50 % von Leuten zu haben, die mit jemandem mit ASPD verbunden sind es selbst zu haben. Wie festgesetzt, unten, wie man entdeckt hat, haben mehrere Gene Verbindungen mit diesem Syndrom und den circadian Rhythmen des Körpers gehabt. Obwohl es verschlechtern kann, ist das Syndrom nicht notwendigerweise ungesund; die meisten Menschen suchen Hilfe nicht, wenn sie nicht anfängt, ihr soziales Leben streng zusammenzupressen.

Behandlung

Einmal diagnostiziert kann ASPD mit der hellen leichten Therapie an den Abenden oder Verhaltens-mit chronotherapy behandelt werden. Verschieden von anderen Schlaf-Unordnungen stört ASPD normale Wirkung bei der Arbeit während des Tages nicht, und der Patient beklagt sich über die übermäßige Tagesschläfrigkeit nicht. Wenn ihr ASPD Leute veranlasst, auf Abendtätigkeiten, einschließlich des Bringens ihrer eigenen normalen Kinder zu verlieren, um zu Bett zu gehen, dann können sie sich zwingen, später zu bleiben, als ihr circadian Rhythmus sie dazu will. Ein Leidender von ASPD wird noch sehr früh aufwachen, und wenn dieser Zyklus weitergeht, kann es zu chronischer Schlaf-Beraubung und anderen Schlaf-Unordnungen führen.

Fortgeschrittenes Familienschlaf-Phase-Syndrom

1999, Louis Ptáček's Forschungsgruppe an der Universität Kaliforniens, hat San Francisco Ergebnisse einer menschlichen circadian Rhythmus-Unordnung gemeldet, eine Familientendenz zeigend. Die Unordnung wurde durch ein lebenslängliches Muster des Schlaf-Anfalls ungefähr um 19:30 Uhr charakterisiert und ungefähr um 4:30 Uhr ausgeglichen. Unter drei Abstammungen wurden 29 Menschen, wie betroffen, mit dieser mit dem Schlaf phasigen fortgeschrittenen Familienunordnung (FASPD) erkannt, und 46 wurden ungekünstelt betrachtet. Die Stammbäume haben FASPD demonstriert, um hoch penetrant, autosomal dominierender Charakterzug zu sein.

Zwei Jahre nach dem Melden der Entdeckung von FASPD haben Ptáček Gruppen und Fus Ergebnisse der genetischen sequencing Analyse auf eine Familie mit FASPD veröffentlicht. Sie haben genetisch den FASPD geometrischen Ort zum Chromosom 2q kartografisch dargestellt, wo sehr wenig Folge des menschlichen Erbgutes dann verfügbar war. So haben sie sich identifiziert und sequenced alle Gene im kritischen Zwischenraum. Einer von diesen war Period2 (Per2). Sequencing des hPer2 Gens hat eine Serine-To-Glycine-Punkt-Veränderung im CKI verbindliches Gebiet des hPER2 Proteins offenbart, das auf hypophosphorylation von Per2 in vitro hinausgelaufen ist.

2005 haben die Laboratorien von Fu und Ptáček Entdeckung einer verschiedenen Veränderung gemeldet, die FASPD verursacht. Dieses Mal wurde CKIδ hineingezogen, eine Veränderung von A-to-G missense demonstrierend, die auf eine threonine-to-alanine Modifizierung auf das Protein hinausgelaufen ist. Die Beweise für beide dieser berichteten Ursachen von FASPD werden durch die Abwesenheit von gesagten Veränderungen in allen geprüften Kontrollthemen und durch die Demonstration von funktionellen Folgen der jeweiligen Veränderungen in vitro gestärkt. Taufliegen und Mäuse, die konstruiert sind, um die menschliche Veränderung auch zu tragen, haben anomale circadian Phänotypen demonstriert, obwohl der Mutant fliegt, hatte eine lange circadian Periode, während die Mutationsmäuse eine kürzere Periode hatten. Die Unterschiede zwischen Fliegen und Säugetieren, die für diesen Unterschied verantwortlich sind, sind nicht bekannt. Am meisten kürzlich haben Ptáček und Fu zusätzliche Studien der menschlichen Per2 S662G Veränderung und Generation von Mäusen gemeldet, die die menschliche Veränderung tragen. Diese Mäuse hatten eine circadian Periode fast 2 Stunden kürzer als Tiere des wilden Typs. Genetische Dosierungsstudien von CKIδ auf der Per2 S662G Veränderung haben offenbart, dass CKIδ entgegengesetzte Effekten auf Per2 Niveaus abhängig von den Seiten auf Per2 hat, dass CKIδ phosphorylating ist.

Siehe auch

• Rhythmus von Circadian schläft Unordnung
• Verzögertes Schlaf-Phase-Syndrom
• Non-24-Hour-Syndrom des Schlaf-Kielwassers
• Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus

Links

• Circadian Schlaf-Unordnungsorganisation
• Louis Ptacek
• Ptacek und Laboratorien von Fu an UCSF