Hemoglobinopathy ist eine Art genetischer Defekt, der auf anomale Struktur von einer der globin Ketten des Hämoglobin-Moleküls hinausläuft. Hemoglobinopathies sind geerbte Unordnungen des einzelnen Gens; in den meisten Fällen werden sie als autosomal co-dominant Charakterzüge geerbt. Allgemeine hemoglobinopathies schließen Sichelzellenanämie ein. Es wird geschätzt, dass 7 % der Weltbevölkerung (420 Millionen) Transportunternehmen, mit 60 % von ganzen und 70 % pathologisch sind, in Afrika seiend. Hemoglobinopathies sind in ethnischen Bevölkerungen von Afrika, der mittelmeerischen Waschschüssel und Südostasien am üblichsten.

Hemoglobinopathies beziehen Strukturabnormitäten in den globin Proteinen selbst ein. Thalassemias laufen im Gegensatz gewöhnlich auf Unterproduktion von normalen globin Proteinen häufig durch Veränderungen in Durchführungsgenen hinaus. Die zwei Bedingungen können überlappen, jedoch, da einige Bedingungen, die Abnormitäten in globin Proteinen (hemoglobinopathy) auch verursachen, ihre Produktion (thalassemia) betreffen. So sind einige hemoglobinopathies auch thalassemias, aber die meisten sind nicht.

Entweder hemoglobinopathy oder thalassemia oder beide, können Anämie verursachen. Einige wohl bekannte Hämoglobin-Varianten wie Sichelzellenanämie und angeborene dyserythropoietic Anämie sind für Krankheiten verantwortlich, und werden als hemoglobinopathies betrachtet. Jedoch verursachen viele Hämoglobin-Varianten Pathologie oder Anämie nicht, und werden häufig so als hemoglobinopathies nicht klassifiziert, weil sie als Pathologien nicht betrachtet werden. Hämoglobin-Varianten sind ein Teil der normalen embryonischen und fötalen Entwicklung, aber können auch pathologische Mutationsformen des Hämoglobins in einer Bevölkerung sein, die durch Schwankungen in der Genetik verursacht ist. Andere Varianten verursachen keine feststellbare Pathologie, und werden so als nichtpathologische Varianten betrachtet.

Wanderungsmuster

Wanderungsmuster (Alkalische Elektrophorese)

Im Allgemeinen auf der alkalischen Elektrophorese in der Größenordnung von der zunehmenden Beweglichkeit sind Hämoglobin A2, E=O=C, G=D=S=Lepore, F, A, K, J, Baronet, N, ich und H.

Im Allgemeinen wird ein Sickling-Test (Natrium bisulfite) auf dem anomalen Hämoglobin durchgeführt, das in der S Position abwandert, um zu sehen, ob sich die roten Zellen in der Lösung niederschlagen.

Wanderungsmuster (saure Elektrophorese)

Im Allgemeinen auf der sauren Elektrophorese in der Größenordnung von der zunehmenden Beweglichkeit sind Hämoglobin F, A=D=G=E=O=Lepore, S, und C.

Das ist, wie anomale Hämoglobin-Varianten isoliert werden und das Verwenden dieser zwei Methoden identifiziert haben. Zum Beispiel würde ein Hgb G-Philadelphia mit S auf der alkalischen Elektrophorese abwandern und würde mit auf der sauren Elektrophorese beziehungsweise abwandern.

Hämoglobin-Varianten

• HB S
• HB C
• HB E
• HB D-Punjab
• HB O-Araber
• Das HB G-Philadelphia
• HB Hasharon
• HB Korle-Bu
• HB Lepore
• HB M
• Das HB Kansas (β102 Asn> Thr)

Hemoglobinopathy und Evolution

Einige hemoglobinopathies (und auch verwandte Krankheiten wie glucose-6-phosphate dehydrogenase Mangel) scheinen, einen Entwicklungsvorteil besonders zu heterozygotes in Gebieten gegeben zu haben, wo Sumpffieber endemisch ist. Sumpffieber-Parasiten, die innerhalb von roten Blutzellen lebend sind, aber stören subtil normale Zellfunktion. In für die schnelle Abfertigung von roten Blutzellen geneigt gemachten Patienten kann das zu früher Zerstörung von Zellen führen, die mit dem Parasiten und der vergrößerten Chance des Überlebens für das Transportunternehmen des Charakterzugs angesteckt sind.