Syndrom von Joubert ist eine seltene genetische Unordnung, die das Kleinhirn, ein Gebiet des Gehirns betrifft, das Gleichgewicht und Koordination kontrolliert.

Diagnose

Die Unordnung wird durch die Abwesenheit oder Unterentwicklung des cerebellar vermis und eines missgebildeten Gehirnstamms (Mahlzahn-Zahn-Zeichen) charakterisiert. Die meisten gemeinsamen Merkmale schließen Ataxie ein (fehlen Sie der Muskelkontrolle), hyperpnea (anomale atmende Muster), schlafen Sie apnea, anomale Augen- und Zunge-Bewegungen und hypotonia. Andere Missbildungen wie Extrafinger und Zehen, Spalte-Lippe oder Gaumen, Zunge-Abnormitäten und Beschlagnahmen können auch vorkommen. Es kann milde oder gemäßigte Zurückgebliebenheit geben. Syndrom von Joubert ist eines der vielen genetischen Syndrome, die mit syndromic retinitis pigmentosa vereinigt sind. Das Syndrom wurde zuerst durch das Wegbahnen für pädiatrischen Neurologen Marie Joubert in Montreal, Kanada identifiziert, während man an Montreal Neurologische Universität von Institut und McGill gearbeitet hat.

Behandlung

Die Behandlung für Syndrom von Joubert ist symptomatisch und unterstützend. Säuglingsanregung und physisch, beruflich, und Sprachtherapie kann einigen Patienten nützen. Säuglings mit anomalen atmenden Mustern sollten kontrolliert werden.

Prognose

Die Prognose für Personen mit Syndrom von Joubert ändert sich. Einige Patienten haben eine milde Form mit der minimalen Motorunfähigkeit und guten geistigen Entwicklung, während andere strenge Motorunfähigkeit haben und geistige Behinderung mäßigen können.

Genetik

Vielfache Gene, die in Personen mit Syndrom von Joubert verändert werden, sind identifiziert worden:

• JBTS3: Veränderungen in einem Gen der unbekannten Funktion genannt AHI1 werden mit einer Teilmenge von Syndrom-Fällen von Joubert vereinigt.
• JBTS4: In einigen seltenen Fällen des Syndroms von Joubert sind Veränderungen in NPHP1 gefunden worden, der auch mit nephronophthisis, einer Blasenniereunordnung vereinigt wird.
• JBTS5: Das Gen CEP290 ist sowohl mit Syndrom von Joubert als auch mit dem angeborenen amaurosis von Leber, Typ 10 vereinigt worden.
• TCTN2 und ATXN10 sind mit Syndrom von Joubert vereinigt worden.
• TMEM138 ist mit Syndrom von Joubert vereinigt worden.
• TMEM237 wird in Personen mit einem Syndrom von Joubert verändert hat Unordnung verbunden und breitet die Rolle der TMEM Familie an der Wimperübergangszone aus.
• CEP41 wird in Syndrom von Joubert verändert und ist für tubulin glutamylation am cilium erforderlich.
• Veränderungen im OFD1 Gen können auch mehrere andere Unordnungen mit Eigenschaften verursachen, die mit denjenigen des mündlichen Gesichtsdigitalsyndroms überlappen. Mindestens zwei Veränderungen sind in Leuten mit Syndrom von Joubert identifiziert worden.

Ciliopathy

Forschung hat offenbart, dass mehrere genetische Unordnungen, nicht vorher vorgehabt verbunden zu sein, tatsächlich betreffs ihrer Wurzelursache verbunden sein können. Syndrom von Joubert ist eine solche Krankheit. Es ist ein Mitglied einer erscheinenden Klasse von genanntem ciliopathies von Krankheiten.

Die zu Grunde liegende Ursache des ciliopathies kann ein dysfunctional molekularer Mechanismus in den primären cilia Strukturen der Zelle, organelles sein, die in vielen Zelltypen überall im menschlichen Körper da sind. Die cilia Defekte betreffen nachteilig "zahlreiche kritische Entwicklungssignalpfade, die" für die Zellentwicklung notwendig sind, und bieten so eine plausible Hypothese für häufig Mehrsymptomnatur eines großen Satzes von Syndromen und Krankheiten an.

Zurzeit anerkannte ciliopathies schließen Syndrom von Joubert, primären Wimperdyskinesia, Bardet-Biedl Syndrom, Polyblasennierekrankheit und Polyblasenleber-Krankheit, nephronophthisis, Syndrom von Alstrom, Syndrom von Meckel-Gruber und einige Formen der Retinal-Entartung ein.

Links

• Das Joubert Syndrom-Fundament Hausseite
• NINDS Joubert Syndrom-Informationsseite
• Forscher identifizieren Joubert Syndrom-Gene
• GeneReviews: Syndrom von Joubert
• Universität Washingtons Joubert Forschungsprogramm
• NCBI Joubert Syndrom
• Joubert Forschungsprogramm - Seattler Forschungskrankenhaus-Kinderfundament