Ein Down-Syndrom ist ein Typ von polysomy, in dem es drei Kopien statt der normalen zwei von einem besonderen Chromosom gibt. Ein Down-Syndrom ist ein Typ von aneuploidy (eine anomale Zahl von Chromosomen).

Beschreibung und Ursachen

Die meisten Organismen, die sich sexuell vermehren, haben Paare von Chromosomen in jeder Zelle mit einem von jedem Elternteil geerbtem Chromosom. In solchen Organismen hat ein Prozess gerufen meiosis schafft Zellen genannt Geschlechtszellen (Eier oder Sperma), die nur einen Satz von Chromosomen haben. Die Zahl von Chromosomen ist für verschiedene Arten verschieden. Menschen haben 46 Chromosomen (d. h. 23 Paare von Chromosomen). Menschliche Geschlechtszellen haben nur 23 Chromosomen.

Wenn die Chromosom-Paare scheitern, sich richtig während der Zellabteilung zu trennen, können das Ei oder Sperma mit einer zweiten Kopie von einem der Chromosomen enden. (Sieh Nichttrennung.), Wenn solch eine Geschlechtszelle auf Fruchtbarmachung und einen Embryo hinausläuft, kann der resultierende Embryo auch eine komplette Kopie des Extrachromosoms haben.

Fachsprache

"Volles Down-Syndrom" bedeutet, dass ein komplettes Extrachromosom kopiert worden ist. "Teilweises Down-Syndrom" bedeutet, dass es eine Extrakopie des Teils eines Chromosoms gibt. Down-Syndrom wird manchmal als "Down-Syndrom von Autosomal" (Down-Syndrom der Nichtsexualchromosomen) und "Sexualchromosom-Down-Syndrom charakterisiert." Down-Syndrom von Autosomal wird beschrieben, indem es im spezifischen Chromosom Verweise angebracht wird, das eine Extrakopie hat. So, zum Beispiel, wird die Anwesenheit eines Extrachromosoms 21, der in Unten Syndrom gefunden wird, Down-Syndrom 21 genannt.

Menschliches Down-Syndrom

Down-Syndrom kann mit jedem Chromosom vorkommen, aber häufig auf Fehlgeburt hinauslaufen. Zum Beispiel ist Down-Syndrom 16 das allgemeinste Down-Syndrom in menschlichen Schwangerschaften, in mehr als 1 % von Schwangerschaften vorkommend; nur diejenigen, wo es mehrere Zellen mit einer normalen Ergänzung von Chromosomen genannt Mosaikdown-Syndrom 16 gibt, überleben. Diese Bedingung läuft jedoch gewöhnlich auf spontane Fehlgeburt im ersten Vierteljahr hinaus.

Die allgemeinsten Typen des autosomal Down-Syndroms, die zur Geburt in Menschen überleben, sind:

• Down-Syndrom 21 (Unten Syndrom)
• Down-Syndrom 18 (Syndrom von Edwards)
• Down-Syndrom 13 (Syndrom von Patau)
• Down-Syndrom 9
• Down-Syndrom 8 (Syndrom von Warkany 2)
• Down-Syndrom 22

Dieser sind Down-Syndrom 21 und Down-Syndrom 18 am üblichsten. In seltenen Fällen kann ein Fötus mit dem Down-Syndrom 13 überleben, Syndrom von Patau verursachend. Down-Syndrom von Autosomal kann mit Geburtsdefekten, geistiger Behinderung und verkürzter Lebenserwartung vereinigt werden.

Das Down-Syndrom von Sexualchromosomen kann auch vorkommen:

• XXX (Verdreifachen X Syndrom)
• XXY (das Syndrom von Klinefelter)
• XYY

Siehe auch

• Chromosom-Abnormitäten
• Aneuploidy
• Karyotype
• Sexuelle Fortpflanzung
• Monosomy