Albinismus (von lateinischem albus, "weiß"; sieh auch genannt achromia, achromasia, oder achromatosis) ist eine angeborene Unordnung, die durch die ganze oder teilweise Abwesenheit des Pigments in der Haut, dem Haar und den Augen wegen der Abwesenheit oder des Defekts eines an der Produktion von melanin beteiligten Enzyms charakterisiert ist. Albinismus ergibt sich aus Erbe von rückläufigen Genallelen und ist bekannt, alle Wirbeltiere einschließlich Menschen zu betreffen. Während ein Organismus mit der ganzen Abwesenheit von melanin einen Albino genannt wird (oder), wird ein Organismus mit nur einem verringerten Betrag von melanin als albinoid beschrieben.

Albinismus wird mit mehreren Visionsdefekten, wie Photophobie, nystagmus und Astigmatismus vereinigt. Fehlen Sie der Hautpigmentation macht für mehr Empfänglichkeit für den Sonnenbrand und die Hautkrebse.

Zeichen und Symptome

In Menschen gibt es zwei Haupttypen des Albinismus, oculocutaneous, die Augen, die Haut und das Haar und das Augenbeeinflussen der Augen nur betreffend.

Die meisten oculocutaenous albinistic Menschen scheinen weiß oder sehr blass als die melanin Pigmente, die für das Braun, den Schwarzen verantwortlich sind, und einige gelbe Färbungen sind nicht da. Augenalbinismus läuft auf blaßblaue Augen hinaus und kann verlangen, dass genetische Prüfung diagnostiziert.

Weil Personen mit Albinismus Haut haben, die teilweise oder völlig am dunklen Pigment melanin Mangel hat, der hilft, die Haut vor der Ultraviolettstrahlung der Sonne zu schützen, kann ihre Haut leichter von der Überbelichtung brennen.

Das menschliche Auge erzeugt normalerweise genug Pigment, um die Iris blau zu färben und Undurchsichtigkeit zum Auge zu leihen. Jedoch gibt es Fälle, in denen die Augen einer albinistic Person rot oder purpurrot abhängig vom Betrag der Pigment-Gegenwart wegen des Rots der Netzhaut scheinen, die durch die Iris sichtbar ist. Fehlen Sie des Pigments in den Augen auch läuft auf Probleme mit der Vision, beide hinaus, die verbunden und zur Lichtempfindlichkeit ohne Beziehung sind.

Die albinistic sind allgemein so gesund wie der Rest der Bevölkerung (aber sieh verwandte Unordnungen unten), mit dem Wachstum und der Entwicklung, die als normal, und Albinismus allein vorkommt, verursacht Sterblichkeit nicht, obwohl der Mangel am Pigment, das Ultraviolettstrahlung blockiert, die Gefahr des Hautkrebses und der anderen Probleme vergrößert.

Sehprobleme

Die Entwicklung des optischen Systems ist von der Anwesenheit von melanin hoch abhängig, und die Verminderung oder Abwesenheit dieses Pigments in albinistic Personen können zu führen

• Misrouting der retinogeniculate Vorsprünge, auf anomalen decussation (Überfahrt) von Sehnervenfasern hinauslaufend
• Photophobie und verminderte Sehschärfe wegen des leichten Zerstreuens innerhalb des Auges (augenfälliger straylight)
• Reduzierte Sehschärfe wegen foveal hypoplasia und vielleicht Licht-veranlassten Retinals beschädigt

In Albinismus übliche Augenbedingungen schließen ein:

• Nystagmus, unregelmäßige schnelle Bewegung der Augen hin und her, oder in der kreisförmigen Bewegung.
• Refraktionsfehler wie Kurzsichtigkeit oder hyperopia und besonders Astigmatismus
• Amblyopia, nehmen Sie in der Scharfsinnigkeit von einer oder beiden Augen wegen der schlechten Übertragung zum Gehirn häufig wegen anderer Bedingungen wie Schielen ab.
• Sehnerv hypoplasia, Unterentwicklung des Sehnervs

Einige der mit Albinismus vereinigten Sehprobleme entstehen aus einem schlecht entwickelten Retinal-Pigment-Epithel (RPE) wegen des Mangels an melanin. Das degeneriert RPE-Ursachen foveal hypoplasia (ein Misserfolg in der Entwicklung von normalem foveae), der auf exzentrisches Fixieren und niedrigere Sehschärfe, und häufig ein geringes Niveau des Schielens hinausläuft.

Die Iris ist ein Schließmuskel, der vom pigmented Gewebe gebildet ist, das sich zusammenzieht, wenn das Auge zum hellen Licht ausgestellt wird, um die Netzhaut durch das Begrenzen des Betrags des Lichtes zu schützen, das den Schüler durchführt. In niedrigen leichten Bedingungen entspannt sich die Iris, um leichter zu erlauben, ins Auge einzugehen. In Albinistic-Themen hat die Iris genug Pigment nicht, um das Licht zu blockieren, so ist die Abnahme im Schülerdiameter nur im Reduzieren des Betrags des Lichtes teilweise erfolgreich, das ins Auge eingeht. Zusätzlich, die unpassende Entwicklung des RPE, der in normalen Augen den grössten Teil des widerspiegelten Sonnenlichtes, weiterer greller Zunahme-Schein wegen des leichten Zerstreuens innerhalb des Auges absorbiert. Die resultierende Empfindlichkeit (Photophobie) führt allgemein zu Unbequemlichkeit im hellen Licht, aber das kann durch den Gebrauch der Sonnenbrille reduziert werden und/oder ist Hüte voll gewesen.

Genetik

Die meisten Formen des Albinismus sind das Ergebnis des biologischen Erbes genetisch rückläufiger Allele von beiden Eltern einer Person passierte (Gene), obwohl einige seltene Formen von nur einem Elternteil geerbt werden. Es gibt andere genetische Veränderungen, die, wie man beweist, mit Albinismus vereinigt werden. Alle Modifizierungen führen jedoch zu Änderungen in der melanin Produktion im Körper.

Die Chance der Nachkommenschaft mit Albinismus, der sich aus der Paarung eines Organismus mit Albinismus und ein ohne Albinismus ergibt, ist niedrig. Jedoch, weil Organismen Transportunternehmen von Genen für Albinismus sein können, ohne irgendwelche Charakterzüge auszustellen, albinistic Nachkommenschaft kann von zwei non-albinistic Eltern erzeugt werden. Albinismus kommt gewöhnlich mit der gleichen Frequenz in beiden Geschlechtern vor. Eine Ausnahme dazu ist Augenalbinismus, der sie zur Nachkommenschaft durch das X-linked Erbe verzichtet wird. So kommt Augenalbinismus öfter in Männern vor, weil sie eine Single X und Y Chromosom verschieden von Frauen haben, deren Genetik durch zwei X Chromosomen charakterisiert werden.

Es gibt zwei verschiedene Formen des Albinismus; ein teilweiser Mangel am melanin ist als hypomelanism bekannt, oder hypomelanosis und die Gesamtabwesenheit von melanin sind als amelanism oder amelanosis bekannt.

Diagnose

Genetische Prüfung kann Albinismus bestätigen, und wie Vielfalt es ist, aber keine medizinischen Vorteile außer in den Fällen von non-OCA Unordnungen (sieh unten) anbietet, dass der Ursache-Albinismus zusammen mit anderen medizinischen Problemen, die treatable sein können. Die Symptome vom Albinismus können durch verschiedene Methoden behandelt werden, die unten ausführlich berichtet sind.

Behandlung

Größtenteils besteht die Behandlung der Augenbedingungen aus Sehrehabilitation. Chirurgie ist auf den Augenmuskeln möglich, nystagmus, Schielen und allgemeine Refraktionsfehler wie Astigmatismus zu vermindern. Nystagmus-Dämpfung der Chirurgie kann auch durchgeführt werden, um das "Schütteln" der Augen hin und her zu reduzieren. Die Wirksamkeit aller dieser Verfahren ändert sich außerordentlich und hängt von individuellen Verhältnissen ab.

Brille und andere Visionshilfe, Materialien des großen Drucks sowie helle, aber umgebogene Lesen-Lichter, können Personen mit Albinismus helfen, wenn auch ihre Vision völlig nicht korrigiert werden kann. Einige Menschen mit Albinismus sind gesund, Zweistärkenbrille (mit einer starken Lesen-Linse), Vorschrift zu verwenden, Brille und/oder tragbare Geräte wie Vergrößerungsgläser oder monoculars lesend. Kontaktlinsen können gefärbt werden, um leichte Übertragung durch die Iris zu blockieren. Aber im Falle nystagmus ist das, wegen der Verärgerung nicht möglich, die durch die Bewegung der Augen verursacht wird. Etwas Gebrauch bioptics, Brille, die kleine Fernrohre auf, in, oder hinter ihren regelmäßigen Linsen besteigen ließ, so dass sie entweder die regelmäßige Linse oder das Fernrohr durchschauen können. Neuere Designs von bioptics verwenden kleinere Leichtgewichtslinsen. Einige US-Staaten erlauben den Gebrauch von bioptic Fernrohren, um Kraftfahrzeuge zu steuern. (Siehe auch NOAH Meldung "Niedriges Visionsaids".)

Epidemiologie

Albinismus betrifft Leute aller ethnischen Hintergründe; wie man schätzt, ist seine Frequenz weltweit etwa ein in 17,000. Das Vorherrschen der verschiedenen Formen des Albinismus ändert sich beträchtlich durch die Bevölkerung, und ist im höchsten Maße in Leuten des subsaharischen afrikanischen Abstiegs gesamt.

Gesellschaft und Kultur

In physischen Begriffen haben Menschen mit Albinismus allgemein Sehprobleme und brauchen Sonne-Schutz. Aber sie stehen auch sozialen und kulturellen Herausforderungen (sogar Drohungen) gegenüber, weil die Bedingung häufig eine Quelle des Spotts, Urteilsvermögens ist, oder fürchten Sie sich sogar und Gewalt. Kulturen um die Welt haben vielen Glauben bezüglich Leute mit Albinismus entwickelt.

In afrikanischen Ländern wie Tansania und Burundi hat es einen beispiellosen Anstieg Hexerei-zusammenhängender Tötungen von Albino-Leuten in den letzten Jahren gegeben, weil ihre Körperteile im durch witchdoctors verkauften Arzneitrank verwendet werden. Zahlreiche beglaubigte Ereignisse sind in Afrika während des 21. Jahrhunderts vorgekommen. Zum Beispiel, in Tansania, im September 2009, wurden drei Männer verurteilt, wegen einen 14-jährigen Albino-Jungen zu töten und seine Beine zu trennen, um ihnen zu Hexerei-Zwecken zu verkaufen. Wieder in Tansania und Burundi 2010, dem Mord und der Verstümmelung eines gekidnappten Albino-Kindes wurde von den Gerichten als ein Teil eines ständigen Problems berichtet.

Ein anderer schädlicher und falscher Glaube besteht darin, dass das Geschlecht mit einer albinistic Frau einen Mann des HIV heilen wird. Das, hat zum Beispiel in Simbabwe, zu Vergewaltigungen (und nachfolgende HIV-Infektion) geführt.

Bestimmte ethnische Gruppen und Inselgebiete stellen erhöhte Empfänglichkeit für Albinismus vermutlich wegen genetischer Faktoren aus. Diese schließen namentlich die indianischen Nationen von Kuna und Zuni (beziehungsweise Panamas und New Mexicos) ein; Japan, in dem die besondere Form des Albinismus ungewöhnlich üblich ist; und die Insel Ukerewe, deren Bevölkerung ein sehr hohes Vorkommen des Albinismus zeigt.

Berühmte Leute mit Albinismus schließen historische Zahlen wie Kaiser Seinei aus Japan, Oxford Don William Archibald Spooner ein; Schauspieler-Komiker Victor Varnado; Musiker wie Johnny und Edgar Winter, Salif Keita, Winston "Yellowman" Foster, Bruder Ali, Sivuca, Willie "Klavier Roter" Perryman; und Mannequin Connie Chiu.

In anderen Tieren

Viele Tiere mit Albinismus haben an ihrer Schutztarnung Mangel und sind unfähig, sich von ihren Raubfischen oder Beute zu verbergen; die Überleben-Rate von Tieren mit Albinismus ist gewöhnlich in freier Wildbahn ziemlich niedrig. Jedoch hat die Neuheit von Albino-Tieren gelegentlich zu ihrem Schutz durch Gruppen wie die Albino-Eichhörnchen-Bewahrungsgesellschaft geführt.

In teilweisem Albinismus kann es einen einzelnen Fleck oder Flecke der Haut geben, die an melanin Mangel haben. Besonders in albinistic Vögeln und Reptilien können rötliche und gelbe Farbtöne oder andere Farben auf dem kompletten Körper oder in Flecken da sein (wie unter Tauben üblich ist), wegen der Anwesenheit anderer Pigmente, die durch Albinismus wie porphyrins, pteridines und psittacins ungekünstelt sind, sowie carotenoid Pigmente auf die Diät zurückzuführen gewesen sind.

In einigen Tieren können einem Albinismus ähnliche Bedingungen andere Pigmente oder Mechanismen der Pigment-Produktion betreffen:

• "Whiteface", eine Bedingung, die einige Papagei-Arten betrifft, wird durch einen Mangel an psittacins verursacht.
• Axanthism ist eine Bedingung, die in Reptilien und Amphibien üblich ist, in denen xanthophore Metabolismus aber nicht Synthese von melanin betroffen wird, auf die Verminderung oder Abwesenheit von roten und gelben pteridine Pigmenten hinauslaufend.
• Leucism unterscheidet sich von Albinismus, in dem der melanin mindestens teilweise fehlt, aber die Augen behalten ihre übliche Farbe. Einige leucistic Tiere sind weiß oder wegen chromatophore (Pigment-Zelle) Defekte blass, und haben an melanin nicht Mangel.
• Melanism ist das direkte Gegenteil des Albinismus. Ein ungewöhnlich hohes Niveau der melanin Pigmentation (und manchmal Abwesenheit anderer Typen des Pigments in Arten, die mehr als einen haben) läuft auf ein Äußeres hinaus, das dunkler ist als non-melanistic Muster von demselben genepool.

Absichtlich geborene albinistic Beanspruchungen von einigen Tierarten werden als Musterorganismen in der biomedizinischen Studie und dem Experimentieren allgemein verwendet, obwohl einige Forscher behauptet haben, dass sie nicht immer die beste Wahl sind. Beispiele schließen die BALB/c Maus und Ratte-Beanspruchungen von Wistar und Sprague Dawley ein, während Albino-Kaninchen für die Giftigkeitsprüfung von Draize historisch verwendet wurden. Die gelbe Veränderung in Taufliegen ist ihre Version des Albinismus.

Das Vorkommen des Albinismus kann im Fisch durch das Herausstellen der Eier zu schweren Metallen (Arsen, Kadmium, Kupfer, Quecksilber, Selen, Zink) künstlich vergrößert werden.

Die Augen eines Albino-Tieres scheinen rot, weil sich die Farbe der roten Blutzellen im zu Grunde liegenden Retinal-Geäder zeigt, durch wo es kein Pigment gibt, um sie zu verdunkeln.

Berühmte Albino-Tiere schließen Migaloo, einen Buckel-Walfisch von der Küste Australiens ein; kleiner Finger, ein bottlenose Delfin, der in und ringsherum in Calcasieu Lake, Louisiana lebt; Schneeflocke, ein Barceloner Zoogorilla; Schneeflocke, ein Bristoler Zoopinguin; und Mahpiya Ska (Sioux für die "Weiße Wolke"), ein Büffel in Jamestown, North Dakota. Die Inspiration für den neuartigen Moby-Detektiv von Herman Melville war ein als Mocha Dick bekannter Pottwal.

File:Albino Makroeiter rufogriseus rufogriseus.jpg|Albino Wallaby mit dem roten Hals

File:Wistar Ratte jpg|Albino Ratte von Wistar, eine Beanspruchung allgemein sowohl für die biomedizinische als auch für Grundlagenforschung verwendet.

File:Gamo Albino kein Zoo da Madroa, Vigo.jpg|Albino Rehe

File:Albino_Alligator_2008.jpg|Albino amerikanischer Alligator

File:Albinos (Braungrauer d'Europe).jpg | (Talpa europaea Linnaeus, 1758)

File:Albinok.jpg|An Albino-Rieseneisvogel

Vereinen Sie File:Ro gilberte.jpg | Kaninchen von Albino

File:Albino Eichhörnchen aw6789.jpg|Albino Eichhörnchen, (Colombo, Sri Lanka)

File:Pseudofusulus varians.png|Common und albinotic Farbenformen des Landes Schnecke Pseudofusulus varians

File:Biomphalaria glabrata.jpg|Albino Süßwasserschnecke Biomphalaria glabrata. Alle Schnecken in der Familie Planorbidae haben das rote Sauerstoff-Transportpigment-Hämoglobin, aber das ist in Albino-Tieren besonders offenbar.

Siehe auch

• Syndrom der Albinismus-Taubheit
• Vitiligo (oder leukoderma), uneinheitlicher Verlust der Hautpigmentation
• Piebaldism, uneinheitlicher Wechselverlust und Konzentrationen der Hautpigmentation
• Xanthochromism und axanthism, ungewöhnlich gelbe Pigmentation und fehlen vom gelben Pigment, beziehungsweise
• Erythrism, ungewöhnlich rote Pigmentation
• Nevus oder Muttermal
• Menschliche Veränderlichkeit
• Liste von Hautbedingungen
• Liste von Mendelschen Charakterzügen in Menschen

Links

• Albinismus hat erklärt
• GeneReview/NCBI/NIH/UW-Zugang auf dem Oculocutaneous Albinismus-Typ 2
• GeneReview/NCBI/NIH/UW-Zugang auf dem Oculocutaneous Albinismus-Typ 4