Schlaues Syndrom, auch genannt Mucopolysaccharidosis Typ VII oder MITGLIEDER DES PARLAMENTS, ist eine autosomal rückläufige lysosomal Lagerungskrankheit, die durch einen Mangel am Enzym β-glucuronidase, einem lysosomal Enzym charakterisiert ist. Schlaues Syndrom gehört einer Gruppe von Unordnungen bekannt als mucopolysaccharidoses, die lysosomal Lagerungskrankheiten sind. In Schlauem Syndrom führt der Mangel in β-glucuronidase zur Anhäufung von bestimmten komplizierten Kohlenhydraten (mucopolysaccharides) in vielen Geweben und Organen des Körpers.

Es wurde nach seinem Entdecker William S. Sly (1932-), einem amerikanischen Biochemiker 1969 genannt, wer fast seine komplette akademische Karriere an der heilig LLouisuniversität ausgegeben hat.

Genetik

Das fehlerhafte für Schlaues Syndrom verantwortliche Gen wird auf dem Chromosom 7 gelegen.

Symptome

Die Symptome vom Schlauen Syndrom sind denjenigen des Syndroms von Hurler (MITGLIEDER DES PARLAMENTS I) ähnlich. Die Symptome schließen ein:

• im Kopf, Hals und Gesicht: rauer (Hurler ähnlicher) facies und macrocephaly, frontale Bekanntheit, Frühverschluss von sagittalen lambdoid Nähten und J-shaped sella turcica
• in den Augen: Hornhautundurchsichtigkeit und Iris colobmata
• in der Nase: Anteverted-Nasenlöcher und ein niedergedrücktes Nasenloch überbrücken
• im Mund und den mündlichen Gebieten: prominente alveolare Prozesse und Gaumenspalte
• in der Brust: gewöhnlich pectus carinatum oder exacavatum und Rippen in der Form von des Ruders; auch ein vorspringendes Abdomen und Leisten- oder Nabelbruch
• in den äußersten Enden: Talipes, ein unterentwickelter ilium, aseptische Nekrose des Oberschenkelkopfs und Kürze von röhrenförmigen Knochen kommen vor
• im Stachel: kyphosis oder scoliosis und einem Haken ähnliche Missbildungen im Brust- und Lendenwirbeltier
• in den Knochen: Dysostosis senden gleichzeitig

Außerdem kommen wiederkehrende Lungeninfektionen vor. Hepatomegaly kommt im gastrointestinal System vor. Splenomegaly kommt im hematopoietic System vor. Angeborene mucopolysaccharide metabolische Unordnungen wegen des β-glucuronidase Mangels mit granulierten Einschließungen in granulocytes kommen in den biochemischen und metabolischen Systemen vor. Wachstum und Motorsachkenntnisse werden betroffen, und geistige Behinderung kommt auch vor.

Vorherrschen

Typ VII MPS kommt in weniger als jeder 250000. Geburt vor.

Andere Namen

Mucopolysaccharidosis Typ VII ist auch bekannt als β-glucuronidase Mangel, β-glucuronidase Mangel mucopolysaccharidosis,

GUSB Mangel, mucopolysaccharide Lagerungskrankheit VII, MCA und HERR

Links

• Matthew Evangelista Foundation Inc. ist eine Wohltätigkeit, die versucht, Geld zu erheben, um Behandlung für Schlaues Syndrom zu finden.
• http://www.mpssociety.org /