Acheiropodia (ACHP), auch bekannt als Syndrom von Horn-Kolb, Acheiropody und Aleijadinhos (brasilianischer Typ), ist eine autosomal rückläufige Unordnung, die auf hemimelia, einen Mangel an der Bildung der distal äußersten Enden hinausläuft.

Das ist ein angeborener Defekt, der aus bilateralen Amputationen der distal oberen und niedrigeren äußersten Enden, sowie aplasia der Hände und Füße besteht. Es wurde zuerst entdeckt und ist fast exklusiv in Brasilien überwiegend.

Genetik

ACHP ist mit einer Veränderung im LMBR1 Gen vereinigt worden. Die Unordnung wird auf eine autosomal rückläufige Weise geerbt. Das bedeutet, dass das fehlerhafte für die Unordnung verantwortliche Gen auf autoeinigen gelegen wird, und zwei Kopien des fehlerhaften Gens (ein geerbter von jedem Elternteil) erforderlich sind, um mit der Unordnung geboren zu sein. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rückläufigen Unordnung beide tragen eine Kopie des fehlerhaften Gens, aber erfahren gewöhnlich keine Zeichen oder Symptome von der Unordnung.

Links

• Übersicht an Orphanet
• Die Acheiropodia Seite von CTD von der Vergleichenden Toxicogenomics Datenbank

• PDF von Am. J. des Artikels Human Genetics