Mastocytosis ist eine Gruppe von seltenen Unordnungen sowohl von Kindern als auch von Erwachsenen, die durch die Anwesenheit zu vieler Mast-Zellen (mastocytes) und CD34 + Mast-Zellvorgänger in einem Körper einer Person verursacht sind.

Klassifikation

Mastocytosis kann in einer Vielfalt von Formen vorkommen:

• Die meisten Fälle sind (beschränkt auf die Haut nur) Haut-, und es gibt mehrere Formen. Der allgemeinste Hautmastocytosis ist urticaria pigmentosa (UP), der in Kindern, obwohl auch gesehen, in Erwachsenen üblicher ist.. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) ist eine viel seltenere Form von Hautmastocytosis, der Erwachsene betrifft. Und TMEP kann sich zu indolentem systemischem mastocytosis entwickeln. Das sollte betrachtet werden, wenn Patienten irgendwelche Körpersymptome entwickeln.
• Systemischer mastocytosis schließt das Knochenmark in alle Fälle und in einigen Fällen die anderen inneren Organe, gewöhnlich zusätzlich zum Beteiligen der Haut ein. Jedes Organ kann beteiligt werden. Mast-Zellen versammeln sich in verschiedenen Geweben und können Organe betreffen waren Mast-Zellen bewohnen wie die Leber, die Milz und die Lymphe-Knoten und das Organ nicht normalerweise, die normale Bevölkerungen haben, aber Zahlen werden gesteigert. Im Darm kann es als mastocytic entrocolitis erscheinen.

Es gibt 3 Klassen von systemischem mastocytosis

• Indolenter systemischer
• Glimmender systemischer
• Aggressive systemische-3 % von Fällen

Andere Typen der Mast-Zellkrankheit schließen ein:

• Mast-Zellaktivierung von Monoclonal, die durch die Weltgesundheitsorganisationsdefinitionen 2010 definiert ist, hat auch Mast-Zellen, aber ungenügend vergrößert, um systemischer mastocytosis (in Weltgesundheitsorganisationsdefinitionen) zu sein
• Mast-Zellaktivierungssyndrom - hat normale Zahl von Mast-Zellen, aber alle Symptome und in einigen Fällen die genetischen Anschreiber von systemischem mastocytosis
• Mast-Zellleukämie
• Mast-Zellsarkom

Zeichen und Symptome

Wenn zu viele Mast-Zellen in einem Körper einer Person bestehen und degranulation erleben, können die zusätzlichen Chemikalien mehrere Symptome verursachen, die sich mit der Zeit ändern können und sich in der Intensität vom milden bis strengen erstrecken können. Weil Mast-Zellen eine Rolle in allergischen Reaktionen spielen, sind die Symptome von mastocytosis häufig den Symptomen von einer allergischen Reaktion ähnlich. Sie können einschließen, aber werden nicht beschränkt auf:

• Erschöpfung
• Hautverletzungen (urticaria pigmentosa) und juckend
• Unterleibsunbequemlichkeit
• Brechreiz und sich erbrechend
• Diarrhöe
• Essen und Rauschgift-Intoleranz
• Intoleranz von Olfactive
• Infektionen (Bronchitis, rhinitis, und Bindehautentzündung)
• Entzündung des Ohrs/Nase/Halses
• Anaphylaxis (erschüttern von allergischen oder geschützten Ursachen)
• Episoden des sehr niedrigen Blutdrucks (einschließlich Stoßes) und Unwohlsein
• Knochen oder Muskelschmerz
• Verminderte Knochen-Dichte
• Kopfweh
• Augenunbequemlichkeit
• Malabsorption

Pathophysiology

Mast-Zellen werden im Bindegewebe, einschließlich der Haut, des linings des Magens und des Eingeweides und der anderen Seiten gelegen. Sie spielen eine wichtige Rolle im Helfen verteidigen diese Gewebe gegen Krankheit. Durch die Ausgabe chemischer "Warnungen" wie Histamin ziehen Mast-Zellen andere Schlüsselspieler des geschützten Verteidigungssystems zu Gebieten des Körpers an, wo sie erforderlich sind.

Mast-Zellen scheinen, andere Rollen ebenso zu haben. Weil sie sich um Wunden versammeln, können Mast-Zellen eine Rolle in der Wunde-Heilung spielen. Zum Beispiel kann das typische um einen Heilschorf gefühlte Jucken durch das durch Mast-Zellen veröffentlichte Histamin verursacht werden. Forscher denken auch, dass Mast-Zellen eine Rolle im Wachstum des Geäders (angiogenesis) haben können. Keiner mit zu wenigen oder keinen Mast-Zellen ist gefunden worden, der einigen Wissenschaftlern anzeigt, die wir nicht im Stande sein können, mit zu wenigen Mast-Zellen zu überleben.

Mast-Zellen drücken einen Zelloberflächenempfänger, C-Bastelsatz (CD117) aus, der der Empfänger für den Stammzelle-Faktor (scf) ist. In Laborstudien scheint scf, für die Proliferation von Mast-Zellen wichtig zu sein. Veränderungen des C-Bastelsatz-Empfängers, zu nicht kontrollierter Anregung des Empfängers führend, sind ein Grund zur Krankheit. Das Hemmen des tyrosine kinase Empfänger mit imatinib kann (sieh unten) die Symptome von mastocytosis reduzieren.

Diagnose

Ärzte können urticaria pigmentosa diagnostizieren (Hautmastocytosis, sieh oben) durch das Sehen der charakteristischen Verletzungen, die dunkelbraun und fest sind. Eine kleine Hautprobe (Biopsie) kann helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Indem

er eine Biopsie von einem verschiedenen Organ wie das Knochenmark nimmt, kann der Arzt systemischen mastocytosis diagnostizieren. Mit speziellen Techniken auf einer Knochenmark-Probe sucht der Arzt nach einer Zunahme in Mast-Zellen. Ein anderes Zeichen dieser Unordnung ist hohe Niveaus von bestimmten Chemikalien der Mast-Zelle und Proteinen in einem Blut einer Person und manchmal im Urin.

Epidemiologie

Keiner ist überzeugt, wie viele Leute entweder Typ von mastocytosis haben, aber, wie man betrachtet hat, ist mastocytosis allgemein eine "Waisenkrankheit" gewesen (Waisenkrankheiten betreffen 200,000 oder weniger Menschen in den Vereinigten Staaten). Mastocytosis kann jedoch häufig misdiagnosed besonders sein, weil es normalerweise sekundär zu einer anderen Bedingung vorkommt, und so öfter vorkommen kann als angenommen.

Behandlung

Es gibt zurzeit kein Heilmittel für mastocytosis, aber es gibt mehrere Arzneimittel, um zu helfen, die Symptome zu behandeln:

• Antihistaminika blockieren Empfänger, die durch das von Mast-Zellen veröffentlichte Histamin ins Visier genommen sind. Sowohl H1 als auch H2 blockers können nützlich sein.
• Gegner von Leukotriene blockieren Empfänger, die durch von Mast-Zellen veröffentlichten leukotrienes ins Visier genommen sind.
• Mast-Zellausgleicher helfen, Mast-Zellen davon abzuhalten, ihren chemischen Inhalt zu veröffentlichen. Natrium von Cromolyn mündliche Lösung (Gastrocrom / Cromoglicate) ist die einzige durch die Vereinigten Staaten spezifisch genehmigte Medizin. FDA für die Behandlung von mastocytosis. Ketotifen ist in Kanada und Europa verfügbar, aber ist nur in den Vereinigten Staaten verfügbar, als Auge (Zaditor) fällt.
• Protonenpumpe-Hemmstoffe helfen, Produktion von Magensäure zu reduzieren, die häufig in Patienten mit mastocytosis vergrößert wird. Übermagensäure kann dem Magen, der Speiseröhre und dem Dünndarm schaden.
• Epinephrine zwängt Geäder ein und öffnet Wetterstrecken, um entsprechenden Umlauf und Lüftung aufrechtzuerhalten, als übermäßige Mast-Zelle degranulation anaphylaxis verursacht hat.
• Salbutamol und anderes Beta 2 agonists öffnen Wetterstrecken, die in Gegenwart vom Histamin einzwängen können.
• Corticosteroids kann aktuell verwendet, eingeatmet werden, oder systematisch mit mastocytosis vereinigte Entzündung zu reduzieren.
• Antidepressiven sind ein wichtiger und häufig überblicktes Werkzeug in der Behandlung von mastocytosis. Depression und andere neurologische Symptome sind in mastocytosis bemerkt worden. Einige Antidepressiven, wie doxepin, sind selbst starke Antihistaminika und können helfen, physische sowie kognitive Symptome zu erleichtern.
• Dihydropyridines, Kalzium-Kanal blockers, werden manchmal verwendet, um hohen Blutdruck zu behandeln. Mindestens eine klinische Studie hat darauf hingewiesen, dass nifedipine, einer der dihydropyridines, Mast-Zelle degranulation in Patienten reduzieren kann, die urticaria pigmentosa ausstellen. Eine 1984-Studie durch Ziemlich u. a. eingeschlossen ein Patient mit symptomatischem urticaria pigmentosa, wer auf nifedipine an der Dosis von 10 Mg po tid geantwortet hat. Jedoch ist nifedipine durch den FDA für die Behandlung von mastocytosis nicht genehmigt worden.

In seltenen Fällen, in denen mastocytosis krebsbefallen oder mit einer Blutunordnung verbunden ist, kann der Patient Steroiden und/oder Chemotherapie verwenden müssen. Wie man gefunden hat, ist der neuartige Agent imatinib (Glivec oder Gleevec) in bestimmten Typen von mastocytosis wirksam gewesen.

Es gibt klinische Proben, die zurzeit im Gange Stammzelle-Verpflanzungen als eine Form der Behandlung prüfen.

Es gibt Unterstützungsgruppen für Personen, die unter mastocytosis leiden. Beteiligung kann für einige Patienten emotional therapeutisch sein.

Forschung

Das nationale Institut für die Allergie und Ansteckenden Krankheitswissenschaftler hat studiert und Patienten mit mastocytosis seit mehreren Jahren an den Nationalen Instituten für die Gesundheit (NIH) Klinisches Zentrum behandelt.

Einige der wichtigsten Forschungsfortschritte für diese seltene Unordnung schließen verbesserte Diagnose der Mast-Zellkrankheit und Identifizierung von Wachstumsfaktoren und genetischen für die vergrößerte Mast-Zellproduktion verantwortlichen Mechanismen ein. Forscher bewerten zurzeit Annäherungen, um Weisen zu verbessern, mastocytosis zu behandeln.

Wissenschaftler konzentrieren sich auch darauf, Krankheitsverbundene Veränderungen (Änderungen in Genen) zu identifizieren. NIH Wissenschaftler haben einige Veränderungen identifiziert, die Forschern helfen können, die Ursachen von mastocytosis zu verstehen, Diagnose zu verbessern, und bessere Behandlungen zu entwickeln.

Geschichte

Wissenschaftler haben zuerst urticaria pigmentosa 1869 beschrieben. Systemischer mastocytosis wurde zuerst von französischen Wissenschaftlern 1936 berichtet.

Siehe auch

• Mast-Zellgeschwülste werden in vielen Arten von Tieren gefunden.
• Gestützt auf einer informativen Seite durch das Nationale Institut für die Allergie und Ansteckenden Krankheiten (NIAID).

Außenverbindungen

• Mastocytosis Society, Inc.
• Mastokids.org
• Das Vereinigte Königreich Mastocytosis Unterstützung
• Das australasische Mastocytosis Fundament