Rückläufige Form des Syndroms des adduzierten Daumens, auch bekannt als Syndrom von Christian oder Gaumenspalte von Craniostenosis arthrogryposis, ist eine seltene Krankheit, die vielfache Systeme betrifft, der Missbildungen des Gaumens, der Daumen und der oberen Glieder verursacht. Der Name Syndrom von Christian ist auf Joe zurückzuführen. C. Christian die erste Person, um die Bedingung zu beschreiben. Syndrom von Christian Andrews Conneally Muller ist ein anderer Begriff, genannt nach den anderen Autoren (P. A. Andrews, P. M. Conneally und Jan Muller) der ursprünglichen Veröffentlichung.

Genetik

Die Krankheit wurde 1971 von Dr Joe Christian und drei Partnern nach dem Überprüfen von drei Geschwister von Amish dokumentiert.

Alle sechs Eltern haben ein allgemeines Erbpaar geteilt, das ein mögliches Problem mit der Blutsverwandtschaft machend. Wie man glaubt, ist Erbe rückläufig autosomal.

Diagnose

Dieses Syndrom wird mit microcephaly, arthrogryposis, und Gaumenspalte und verschiedenem craniofacial, Atmungs-, neurologisch, und Gliederabnormitäten, einschließlich des Knochens und der gemeinsamen Defekte der oberen Glieder, adduzierten Daumen, camptodactyly, und talipes equinovarus oder calcaneovalgus vereinigt. Patienten mit der Krankheit werden geistig verzögert betrachtet, und die meisten sterben in der Kindheit. Patienten leiden häufig unter Atmungsschwierigkeiten, wie Lungenentzündung, und von Beschlagnahmen wegen dysmyelination in der weißen Sache. Es ist Hypothese aufgestellt worden, dass der Reflex von Moro (erschrecken Reflex in Säuglings), ein Werkzeug im Ermitteln des angeborenen clapsed Daumens früh im Säuglingsalter sein kann. Der Daumen wird sich normalerweise infolge dieses Reflexes ausstrecken.

Links

• Whonamedit.com Zugang auf christlichem Syndrom

Auch vereinigt mit der Adduzierten Daumen-Bedingung ist ein seltenes genetisches Syndrom, ein isochromosome, Tetrasomy 18 Punkte.