Lagerungskrankheit von Glycogen

Lagerungskrankheit von Glycogen (GSD, auch glycogenosis und dextrinosis) ist das Ergebnis von Defekten in der Verarbeitung der glycogen Synthese oder Depression innerhalb von Muskeln, Leber und anderen Zelltypen. GSD hat zwei Klassen der Ursache: genetisch und erworben. Genetischer GSD wird durch jeden angeborenen Fehler des Metabolismus (genetisch fehlerhafte Enzyme) beteiligt an diesen Prozessen verursacht. Im Viehbestand wird erworbener GSD durch Vergiftung mit dem Alkaloid castanospermine verursacht.

Insgesamt, gemäß einer Studie im britischen Columbia, haben etwa 2.3 Kinder pro 100 000 Geburten (1 in 43,000) eine Form der glycogen Lagerungskrankheit. In den Vereinigten Staaten, wie man schätzt, kommen sie in 1 pro 20.000-25.000 Geburten vor. Eine holländische Studie hat geschätzt, dass es 1 in 40,000 war.

Typen

Es gibt elf (11) verschiedene Krankheiten, die, wie man allgemein betrachtet, glycogen Lagerungskrankheiten sind (einige vorher vorgehabt, verschieden zu sein, sind wiederklassifiziert worden). (Obwohl glycogen synthase Mangel auf Lagerung von zusätzlichem glycogen in der Leber nicht hinausläuft, wird es häufig mit dem GSDs als Typ 0 klassifiziert, weil es ein anderer Defekt der glycogen Lagerung ist und ähnliche Probleme verursachen kann.)

  • Typ VIII GSD: In der Vergangenheit, betrachtet als eine verschiedene Bedingung. Jetzt klassifiziert mit VI. Ist als rückläufiger X-linked beschrieben worden.
  • Typ X GSD: In der Vergangenheit, betrachtet als eine verschiedene Bedingung. Jetzt klassifiziert mit VI.

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