Phocomelia (von griechischem φώκη = "Siegel" plus  (Mehrzahl-) = "Glied") ist eine äußerst seltene angeborene Unordnung, die die Glieder (dysmelia) einschließt. Étienne Geoffroy Saint-Hilaire hat den Begriff 1836 ins Leben gerufen.

Obwohl verschiedene Zahlen von Faktoren phocomelia verursachen können, kommen die prominenten Wurzeln aus dem Rauschgift-Gebrauch des Thalidomids und vom genetischen Erbe. Das Ereignis dieser Missbildung in einer Person läuft auf verschiedene Abnormitäten zum Gesicht, den Gliedern, den Ohren, der Nase, den Behältern und vieler anderer Unterentwicklung hinaus. Die beste üble Lage für phocomelia ist Verhinderung einer schwangeren Frau, die Thalidomid während Schwangerschaft und Prothese nimmt. Obwohl Operationen getan werden können, um die Abnormität zu befestigen, ist es wegen des Mangels an Nerven, Knochen und anderen zusammenhängenden Strukturen schwierig.

Ursachen

Thalidomid

Thalidomid wurde in den Markt 1957 in der Bundesrepublik Deutschland unter dem Etikett von Contergan veröffentlicht. In erster Linie vorgeschrieben als ein Beruhigungsmittel oder hypnotisch hat Thalidomid auch behauptet, "Angst, Schlaflosigkeit, Magenkatarrh und Spannung zu heilen." Später wurde es verwendet, um gegen Brechreiz zu kämpfen und morgendliche Übelkeit in schwangeren Frauen zu erleichtern. Thalidomid ist über das Gegenrauschgift in Deutschland 1960 geworden, und konnte ohne eine Vorschrift gekauft werden. Kurz nach dem Verkauf des Rauschgifts, in Deutschland, zwischen 5,000 und 7,000 Säuglings sind mit den Qualitäten von phocomelia geboren gewesen. Aus diesen Kindern bloß haben 40 % von ihnen überlebt. Forschung beweist auch, dass, obwohl phocomelia im Laufe der 40er Jahre und der 50er Jahre vor der Zeit nicht existierend war, das Rauschgift in Deutschland in den 60er Jahren, Fällen von strengem verstärktem phocomelia veröffentlicht wurde; die direkte Ursache wurde mit dem Thalidomid verbunden. Das statistische war vorausgesetzt, dass "50 Prozent der Mütter mit verformten Kindern Thalidomid während des ersten Vierteljahres der Schwangerschaft genommen hatten." Überall in Europa, Australien und den Vereinigten Staaten, wurden 10,000 Fälle von Säuglings mit phocomelia berichtet; nur 50 % der 10,000 haben überlebt. Thalidomid ist effektiv verbunden mit strengen oder Todeskörperbehinderungen unter Babys geworden. Jene haben dem Thalidomid unterworfen, während in der Gebärmutter Gliedermängel in einer Weise erfahren hat, wie die langen Glieder entweder nicht entwickelt wurden oder sich als Stümpfe vorgestellt haben. Andere Effekten haben eingeschlossen: verformte Augen, Herzen, nahrhafte und Harnflächen, zusammen mit Blindheit und Taubheit.

Genetisches Erbe

Eine genetische Krankheit wird von einer Person von den Genen geerbt, die von ihrer Mutter und Vater zur Verfügung gestellt sind. Abhängig von Gruppierung dieser Gene für einen besonderen Charakterzug, bestimmt, ob eine Person eine bestimmte Krankheit erben wird. Gemäß der Nationalen Organisation für Seltene Unordnungen (NORD): Wenn phocomelia [in seiner genetischen Familienform] übersandt wird, wird er als ein autosomal rückläufiger Charakterzug gesehen, und die Veränderung wird mit dem Chromosom 8 verbunden

Rückläufige genetische Unordnungen kommen vor, wenn eine Person identische "anomale Gene" sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhält. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erbt, wird die Person ein Transportunternehmen für die Krankheit werden; jedoch zeigen sie normalerweise Symptome nicht. Die Chance für zwei Transportunternehmen-Eltern, das fehlerhafte Gen sowohl zu liefern als auch ein Kind mit Symptomen zu erzeugen, ist 25 Prozent mit jeder Schwangerschaft.

Während der normalen Zellabteilung wird jedes Chromosom wiederholt, und das ursprüngliche Chromosom wird der neuen Kopie beigefügt. Obwohl es mehrere Verhaftungspunkte in einem Chromosom gibt, ist der centromere der Hauptverbindungspunkt, und wo die ungeheure Größe der Arbeit erzeugt. Die Verbindung der Chromosomen erlaubt den Zellen zusammenzutreffen — sicherstellend, dass die zwei Kopien zusammen am Zentrum der sich teilenden Zelle "aufgestellt werden." Sobald die Chromosomen ausgerichtet werden, haften winzige molekulare Spindeln jeder Kopie an und ziehen dann die "ursprüngliche und neue Kopie" weg, als die Abteilung weitermacht.

Eine Person, die phocomelia enthält, wird Chromosom-Kopien haben, die am centromeres nicht in Verbindung stehen, sie unfähig machend, sich entsprechend aufzustellen. Infolgedessen wird die Zelle unfähig der Abteilung oder langsam im Prozess; wegen dessen enthalten die kürzlich gemachten Zellen einen übermäßigen oder reduzierten Betrag von Chromosomen. In phocomelia hören die Zellen auf, sich zu entwickeln, oder zu sterben, richtige Entwicklung der Glieder, der Augen, des Gehirns, des Gaumens oder der anderen Strukturen verhindernd.

Symptome

Allgemeine Symptome

Normalerweise sind die Symptome vom phocomelia Syndrom unentwickelte Glieder und abwesende Beckenknochen; jedoch können verschiedene Abnormitäten zu den Gliedern und Knochen vorkommen. Gewöhnlich werden die oberen Glieder nicht völlig gebildet und Abteilungen der "Hände, und Arme können vermisst werden." Kurze Arm-Knochen, verschmolzene Finger und fehlende Daumen werden häufig vorkommen. Beine und Füße werden auch ähnlich zu diesem der Arme in Händen betroffen. Personen mit phocomelia werden häufig fehlende Oberschenkelknochen erfahren, und die Hände oder Füße können einer ungewöhnlichen niedlichen Größe sein oder als Stümpfe wegen ihrer nahen "Verhaftung zum Körper erscheinen."

Gemäß NORD werden Personen, die phocomelia Syndrom tragen, allgemein Symptome von der Wachstumszurückgebliebenheit vor und nach der Geburt zeigen. Das Syndrom kann auch Geistesbehinderungen in Säuglings verursachen. Geduld gehabte Säuglings wird phocomelia normalerweise einen niedlichen Kopf mit dem "spärlichen Haar" haben, das "silberfarben-blond" scheinen kann. Hemangioma, die anomale Zunahme des Geäders, wird sich vielleicht um das Gesichtsgebiet bei der Geburt entwickeln, und die Augen können weit, eine als Augenhöhlenhypertelorism bekannte Bedingung unterschieden werden. Das Pigment der Augen wird ein bläuliches Weiß sein. Phocomelia kann auch verursachen: eine unentwickelte Nase mit schlanken Nasenlöchern, entstellten Ohren, unregelmäßig niedlichen Kiefern [auch bekannt als micrognathia], und eine Spalte-Lippe mit Gaumenspalte. Gemäß NORD schließen strenge Symptome von phocomelia ein:

• Ein Riss des Schädels und eines vorspringenden Gehirns bekannt als (encephalocele)
• Eine Anhäufung von Rückgratflüssigkeit unter dem Schädel auch bekannt als hydrocephalus; das Verursachen des Erbrechens und der Migränen
• Eine Gebärmutter in der anomalen Form (bicornate)
• Unfähigkeit zum Klumpen-Blut effizient wegen eines niedrigen Betrags von Thrombozyten, die das Blut durchbohren
• Missbildungen in der Niere und dem Herzen
• Verkürzter Hals
• Abnormitäten in der Harnröhre

Thalidomid-Syndrom-Symptome

Wenn mit einer Person phocomelia wegen Rauschgifte oder Arzneimittel Geduld gehabt wird, ist es als Thalidomid-Syndrom bekannt. Die Symptome vom Thalidomid-Syndrom werden durch das Fehlen oder verkürzte Glieder definiert; das Verursachen von Flosse-Händen und Füßen. Gemäß Anthony J Perri III und Sylvia Hsu können sie zusätzlich erhalten:

• Lähmungsunordnung des Gesichtes
• Ohr und Augenabnormitäten; das Hinauslaufen hat Verlust des Hörens oder Anblicks beschränkt/vollendet
• Gastrointestinal und genitourinary Fläche-Unordnungen
• Eingewachsene Geschlechtsorgane
• Unentwickelte/fehlende Lungen
• Verdrehter Verdauungstrakt, Herz, Niere

Die Säuglings, die zum Thalidomid während Entwicklungsphasen ausgestellt wurden, haben eine 40-%-Chance des Überlebens. Die Hypothese von McMredie-McBride erklärt, dass die Glieder der Säuglings missgebildet infolgedessen für das Thalidomid werden, das dem Nervengewebe — einfach schadet, weil das Nervengewebe solch einen großen Einfluss auf Bildung und Entwicklung der Glieder hat.

Behandlung

Prothese ist eine synthetische Alternative für fehlende Glieder, Zähne und verschiedene andere Körperteile. Fortschritte in prothetischen Gliedern haben außerordentlich während des zwanzigsten Jahrhunderts zugenommen. Der Gebrauch von neuen Materialien wie moderner Plastik, komplizierte Verfahren und bessere Pigmente hat leichter im Gewicht und den realistischer aussehenden künstlichen Gliedern geschaffen. Mit der Förderung von myoelectric prothetischen Gliedern sind Patienten im Stande, ihre Glieder ohne den Gebrauch von Schnuren oder anderen Geräten zu bewegen. Die myoelectric Glieder können elektrische Signale vom Nervensystem und den Muskeln entdecken. Sie wurden zuerst auf Erwachsenen verwendet, aber jetzt werden sie an Kinder geeignet.

Patienten, die einen Verlust von Gliedern wegen phocomelia erhalten, werden normalerweise mit prosthetics behandelt. Säuglings werden im Alter von 6 Monaten empfohlen, einen prothetischen Fausthandschuh eignen zu lassen; das Ermöglichen von ihnen, sich an die Prothese zu gewöhnen. Ein Haken wird hinzugefügt, wenn das Kind das Alter von 2 Jahren erreicht. Schließlich kann der Patient ein myoelectric prothetisches Glied erhalten. Patienten werden auf diese Weise wegen des Mangels am Verstehen in einem jungen Alter und der Abwesenheit von notwendigen Geweben und Knochen behandelt, um das prothetische Glied zu halten.

Fälle

• Matthias Buchinger

• Mat Fraser wurde phocomelia von seiner Mutter Geduld gehabt, die Thalidomid nimmt, während sie schwanger war. Er ist als der Drummer von Rockbands bekannt einschließlich: "Angst vor dem Geschlecht", "Die Vernünftigen Bummler," "Synchronisiert Spritztour," "Das Dankbare," und, "In Texas lebend." Er ist auch ein bemerkenswerter Schauspieler und leistender Künstler. Fraser ist im Fernsehen als ein Gastgeber und ein Schauspieler für viele Produktion gesehen worden.
• Alison Lapper ist mit dem "Gliedermangel" phocomelia geboren gewesen. Vergleichbar mit den meisten Menschen mit der Unordnung war sie Arm unzulänglich und hat verkürzte Knochen und Beine entwickelt. Trotz ihrer Unfähigkeit hat sie Brightoner Universität absolviert, hat einen gesunden Sohn bemuttert, und hat ein Leben als ein Fachkünstler eingesetzt. Lapper lebt von Einkommen von Der Mund- und Fußmaler-Vereinigung, die Karten und Kalender erzeugt. Lapper ist ziemlich unabhängig und wird prothetische Glieder nicht tragen. 2003 hat sie Frauen und Unfähigkeitskonferenz aufgewartet, wo sie über das Werden ein Elternteil und Mutterschaft gesprochen hat.
• Ame Barnbrook ist ohne Arme und nur die niedrigere Hälfte ihres linken Beines geboren gewesen. Sie hat eine seltenere Form von phocoamelia, meinend, dass alle ihre Glieder betroffen werden. Ame spielt die Trompete mit ihrem Fuß (sie hat drei Zehen), und segelt einen SKUD18 am Weltmeisterschaft-Niveau (zurzeit Ausbildung für 2012 London Paralympics) durch. Ame hat auch die Universität von Wollongong mit einem Junggesellen von Kreativen Künsten absolviert.
• Andere bemerkenswerte Leute mit phocomelia Syndrom sind: Thomas Quasthoff, ein Opernsänger; Hee Ah Lee, ein Pianist, der zwei Finger auf jeder Hand hat; und Eli Bowen, der sein Leben gemacht hat, das in Monstrositätenkabinetten leistet.