Krankheit von Hirschsprung (HD) ist eine Unordnung der Eingeweide, die durch den Misserfolg der Nervenkamm-Zellen (Darmnervenknoten-Zellen) veranlasst werden, völlig während der fötalen Entwicklung des Eingeweides abzuwandern. Das betroffene Segment des Doppelpunkts scheitert, sich zu entspannen, ein Hindernis verursachend. In der Mehrheit von betroffenen Leuten betrifft die Unordnung das kurze Segment des distal Doppelpunkts. In seltenen Fällen schließt der aganglionosis mehr vom Doppelpunkt ein. In 5 Prozent von Fällen wird der komplette Doppelpunkt betroffen. Hirschsprung wird auch manchmal angeborenen aganglionic Megadoppelpunkt genannt.

Krankheit von Hirshsprung kommt in etwa jeder 5000. Geburt in Japan vor.

Geschichte und Beschreibung

Der erste Bericht der Krankheit von Hirschsprung geht bis 1691 jedoch zurück, die Krankheit wird nach Harald Hirschsprung, dem dänischen Arzt genannt, der zuerst zwei Säuglings beschrieben hat, die an dieser Unordnung 1888 gestorben sind.

Die Krankheit von Hirschsprung ist eine angeborene Unordnung des Doppelpunkts, in dem bestimmte Nervenzellen, die als Nervenknoten-Zellen bekannt sind, fehlen, chronische Verstopfung verursachend. Der Mangel an Nervenknoten-Zellen ist im myenteric plexus, der für das bewegende Essen im Eingeweide verantwortlich ist. Ein Barium-Klistier ist die Hauptstütze der Diagnose von Hirschsprung, obwohl eine rektale Biopsie, den Mangel an Nervenknoten-Zellen zeigend, die einzige bestimmte Methode der Diagnose ist.

Die übliche Behandlung ist "Ziehen - durch die" Chirurgie, wo der Teil des Doppelpunkts, der wirklich Nervenzellen hat, durch gezogen und über den Teil genäht wird, der an Nervenzellen (Nationale Verdauungskrankheitsinformationsabrechnungsstelle) Mangel hat. Seit langem wurde Hirschsprung als eine multi-factorial Unordnung betrachtet, wo, wie man betrachtete, eine Kombination der Natur und Nahrung die Ursache war. Jedoch, im August 1993, haben zwei Artikel von unabhängigen Gruppen in der Natur-Genetik gesagt, dass die Krankheit von Hirschsprung zu einem Strecken des Chromosoms 10 kartografisch dargestellt werden konnte.

Diese Forschung hat auch darauf hingewiesen, dass ein einzelnes Gen für die Unordnung verantwortlich war. Jedoch waren die Forscher unfähig, es zu isolieren.

Ätiologie

Die am meisten akzeptierte Theorie der Ursache von Hirschsprung besteht darin, dass es einen Defekt in der craniocaudal Wanderung von neuroblasts gibt, der aus dem Nervenkamm entsteht, der während der ersten 12 Wochen der Schwangerschaft vorkommt. Defekte in der Unterscheidung von neuroblasts in Nervenknoten-Zellen und beschleunigte Nervenknoten-Zellzerstörung innerhalb des Eingeweides können auch zur Unordnung beitragen.

Epidemiologie

Gemäß einer 1984-Studie erscheint die Krankheit von Hirshsprung auf 18.6 pro 100,000 lebende Geburten. Es ist im Mann aber nicht der Frau (4.32:1) üblicher, und in weißen aber nicht nichtweißen 9 % von Hirschsprung wurden die Fälle auch diagnostiziert als, Down-Syndrom zu haben.

Genetische Basis

Mehrere Gene und geometrische Orte sind gezeigt oder angedeutet worden, mit der Krankheit von Hirschsprung vereinigt zu werden:

Die Krankheit von Hirschsprung kann auch als ein Teil eines Syndroms in Waardenburg-Schah-Syndrom, Syndrom von Mowat-Wilson, Megadoppelpunkt-Syndrom von Goldberg-Shpritzen und angeborenem hypoventilation Hauptsyndrom präsentieren.

2002 haben Wissenschaftler gedacht, dass sie die Lösung gefunden haben. Die 2002-Forschung weist darauf hin, dass Hirschsprung durch die Wechselwirkung zwischen zwei durch zwei verschiedene Gene verschlüsselten Proteinen verursacht werden kann. Das RÖSTEN proto-oncogene auf dem Chromosom 10 wurde als eines der beteiligten Gene identifiziert. Das Protein, mit dem RÖSTEN, muss in der Größenordnung von der Krankheit von Hirschsprung aufeinander wirken, um sich zu entwickeln, wird EDNRB genannt und wird durch das Gen EDNRB verschlüsselt, der auf dem Chromosom 13 gelegen ist.

Die Krankheit von Hirschsprung, hypoganglionosis, nimmt dysmotility aus, nimmt Transitunordnungen aus, und intussusception sind mit dem dominierend geerbten neurovisceral porphyrias registriert worden (akuter periodisch auftretender porphyria, erblicher coproporphyria, gestalten Sie porphyria bunt). Kinder können Enzym oder DNA-Prüfung für diese Unordnungen verlangen, weil sie nicht erzeugen können oder Ex-Kreta porphyrins Vorpubertät.

RÖSTEN SIE proto-oncogene

RÖSTEN SIE Codes für Proteine, die Zellen des Nervenkamms helfen (die später Nervenknoten-Zellen werden) in ihrer Bewegung durch den Verdauungstrakt während der Entwicklung des Embryos. EDNRB codiert für Proteine, die diese Nervenzellen mit dem Verdauungstrakt verbinden. Das bedeutet, dass die Abwesenheit von bestimmten Nervenfasern im Doppelpunkt direkt mit diesen zwei Genen verbunden sein konnte, die sich ändern, so werden die falschen Proteine erzeugt. Forschung veröffentlicht weist im Juni 2004 darauf hin, dass es mehrere mit der Krankheit von Hirschsprung vereinigte Gene gibt. Außerdem weist neue Forschung darauf hin, dass Veränderungen in genomic an der Regulierung von EDNRB beteiligten Folgen einen größeren Einfluss auf die Krankheit von Hirschsprung haben als vorher Gedanke.

RÖSTEN SIE kann sich auf viele Weisen ändern und wird mit Down-Syndrom vereinigt. Da Unten Syndrom comorbid in zwei Prozent der Fälle von Hirschsprung ist, gibt es eine Wahrscheinlichkeit, die RÖSTEN, wird schwer sowohl in der Krankheit von Hirschprung als auch Unten in Syndrom beteiligt. RÖSTEN SIE wird auch mit Schilddrüse-Krebs und neuroblastoma vereinigt. Beide dieser Unordnungen sind auch in den Patienten von Hirschsprung mit der größeren Frequenz beobachtet worden als in der allgemeinen Bevölkerung. Eine Funktion, die Steuerungen RÖSTEN, ist das Reisen der Nervenkamm-Zellen durch die Eingeweide im sich entwickelnden Fötus. Je früher die Veränderung dessen RÖSTET, kommt in der Krankheit von Hirschsprung vor, desto strenger die Unordnung wird.

Klinische Eigenschaften

Mit einem Vorkommen von 1/5000 Geburten ist die am meisten zitierte Eigenschaft Abwesenheit von Nervenknoten-Zellen: Namentlich in Männern haben 75 % niemanden im Recto-sigmoid und 8 % mit niemandem im kompletten Doppelpunkt. Die vergrößerte Abteilung des Darms wird proximal gefunden, während das eingeengte, aganglionic Abteilung distally gefunden wird. Die Abwesenheit von Nervenknoten-Zellen läuft auf eine beharrliche Überanregung von Nerven im betroffenen Gebiet hinaus, auf Zusammenziehung hinauslaufend.

1. Verzögerter Durchgang von meconium
2. Unterleibsanschwellung
3. Verstopfung

Diagnose

Die Krankheit von Hirschsprung wird in einem Baby verdächtigt, das meconium innerhalb von 48 Stunden der Übergabe nicht passiert hat. Normalerweise passieren 90 % von Babys ihren ersten meconium innerhalb von 24 Stunden und 99 % innerhalb von 48 Stunden. Andere Symptome, schließen grünes oder braunes Erbrechen, explosive Stühle ein, nachdem ein Arzt einen Finger in den Mastdarm, die Schwellung des Abdomens, viel blutige und Gasdiarrhöe einfügt. Endgültige Diagnose wird durch Ansaugen-Biopsie des eingeengten Segmentes des distally gemacht.

Diagnostische Techniken sind mit anorectal manometry, Barium-Klistier und rektaler Biopsie verbunden.

Ergebnisse von Radiologic können auch mit der Diagnose helfen.

Behandlung

Die Behandlung der Krankheit von Hirschsprung besteht aus der chirurgischen Eliminierung (Resektion) der anomalen Abteilung des Doppelpunkts, der von reanastomosis gefolgt ist. Es hat gepflegt, zwei Schritte zu geben, normalerweise hat gepflegt, dieses Ziel zu erreichen.

Colostomy

• Die erste Stufe hat gepflegt, ein colostomy zu sein. Wenn ein colostomy durchgeführt wird, wird der Dickdarm geschnitten, und eine Öffnung wird durch das Abdomen gemacht. Das erlaubt Darm-Inhalt, in eine Tasche entladen zu werden.
• Später, wenn das Gewicht des Kindes, Alter und Bedingung richtig sind, wird ein Ziehen - durch das Verfahren durchgeführt.

Swenson, Soave, Duhamel und Verfahren von Boley

Orvar Swenson, der die Ursache von Hirschsprung entdeckt hat, hat sie zuerst 1948 durchgeführt. Das Ziehen - durch das Verfahren repariert den Doppelpunkt durch das Anschließen des fungierenden Teils des Darms zum After. Das Ziehen - durch das Verfahren ist die typische Methode, um Hirschsprung in jüngeren Patienten zu behandeln. Swenson hat das ursprüngliche Verfahren ausgedacht, und das Ziehen - durch die Chirurgie ist oft modifiziert worden.

Der erste chirurgische Eingriff, der mit chirurgischer Resektion verbunden ist, die von reanastomosis ohne einen colostomy gefolgt ist, ist schon in 1933 bei Arzt Baird in Birmingham auf einem einjährigen Jungen vorgekommen.

Der Swenson, Soave, Duhamel und die Verfahren von Boley ändern sich alle ein bisschen von einander:

Swenson

• Das Verfahren von Swenson verlässt einen kleinen Teil des kranken Darms.

Soave

• Das Soave Verfahren verlässt die Außenwand des Doppelpunkts unverändert. Das Boley Verfahren ist eine kleine Modifizierung des Verfahrens von Soave. Das Begriff-"Soave-Boley"-Verfahren wird manchmal verwendet.

Duhamel

• Das Verfahren von Duhamel verwendet eine chirurgische Heftmaschine, um den guten und schlechten Darm zu verbinden.

Jener 15 % von Kindern, die volle Kontrolle nicht erhalten, sind andere Behandlungen verfügbar. Wenn Verstopfung das Problem dann gewöhnlich ist, werden Abführmittel oder eine hohe Faserdiät das Problem überwinden. Wenn der Kontrolle fehlen, ist das Problem dann ein Stoma kann notwendig sein. Das antegrade colonic Klistier (ACE) von Malone ist auch eine Auswahl. Das ist, wo eine Tube die Unterleibswand zum Anhang oder, wenn verfügbar, zum Doppelpunkt durchgeht. Dann einmal täglich wird der Darm gespült. Kinder so jung wie 6 tun fein mit dem Verwalten davon selbstständig. Details von ostomical sugery und seinen Ergebnissen können im Buch Unerwünschtes Gepäck durch P. und E. Prosser gefunden werden.

Wenn der betroffene Teil des niedrigeren Eingeweides auf den niedrigeren Teil des Mastdarms eingeschränkt wird, können andere chirurgische Verfahren, wie der spätere rektale myectomy, durchgeführt werden.

Verbundene Syndrome

• Syndrom von Smith-Lemli-Opitz
• Syndrom von Mowat-Wilson
• MEN2
• Bardet-Biedl Syndrom
• Syndrom von Waardenburg
• Down-Syndrom 21
• Angeborenes hypoventilation Hauptsyndrom

Siehe auch

• Darmneuronal Dysplasia
• Achalasia
• Neugeborenenintensivstation (NICU)

Links